Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Tipos? ¿Grados? ¿Niveles? ¿O qué…?

En 2010, cuando algunas redes sociales ya estaban instaladas en la vida cotidiana, hice una incursión en ellas creando una página en facebook sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (llamada “SED Argentina”, que luego reemplazaría por mi proyecto "Red Ehlers-Danlos Argentina").
Por aquel entonces noté que para referirse a esta enfermedad, en castellano se estaba extendiendo el uso de una palabra que nunca había visto asociada -ni en castellano ni en inglés- en ningún artículo científico, ni en los sitios web de asociaciones de SED. Algunas personas en las redes sociales hablaban, en nuestro idioma, de SED “grado 1”, “grado 2”, “grado 3” u otros grados, siempre asociados a números. 

Desconozco cómo se inició esta denominación –hasta donde pude comprobar no oficial-, aunque no es raro que en las redes sociales se extiendan conceptos erróneos, como se extienden fácilmente los bulos o noticias falsas, las cadenas falsas, y tantas cosas más, que a veces se inician sin mala intención, sino simplemente sin verificarse, y luego repiten hasta el infinito. 

En esta entrada quisiera hacer un repaso de las diferentes denominaciones del SED a lo largo de las décadas, y referirme a los cambios oficiales de nomenclatura que tuvieron lugar. Que por cierto, generaron confusión, tanto entre algunos profesionales de la salud, como en las personas afectadas. Hacia el final intento explicar por qué es importante manejar la terminología adecuada, y en especial contar con el diagnóstico correcto. 

El SED y sus tipos en la Clasificación de Berlín de 1986 

Desde los comienzos de la clasificación del SED, hace ya muchísimo tiempo, ésta enfermedad se dividió en tipos. La primera gran clasificación se realizó en 1986 (aunque se publicó en 1988), es la llamada “Nosología de Berlín” (1), y no solo clasificó los diferentes tipos de SED (los que se conocían en aquel momento), sino también otras enfermedades “primas” de él (como por ejemplo el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Stickler, la Cutis Laxa y el Pseudoxanthoma Elasticum, entre otras), que forman parte del abanico de las llamadas “Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo” (EHTC). 

En aquel entonces, la clasificación de Berlín distinguió varios tipos diferentes de SED, cada uno identificado por un número romano (y un adjetivo, que a veces casi no se utilizaba; por ejemplo, SED tipo I o “gravis”, es decir, “grave”). 

Por alguna razón que desconozco, el nombre de cada tipo de SED no coincidió con el tipo de colágeno u otra proteína afectados (algo que tal vez hubiera simplificado un poco las cosas; por ejemplo, si estaba afectado el colágeno tipo III, el tipo de SED correspondiente podría haber tenido ese número), sino con un número asignado por los investigadores que clasificaron la enfermedad. Esto nos dejó un lindo embrollo de tipos de SED, cuyos números no parecían correlacionarse con nada que fuera fácilmente recordable. 

Por dar tan solo un par de ejemplos, en el SED tipo I estaba afectado el colágeno tipo V y en el SED tipo IV, el colágeno afectado era el tipo III. 

Al margen de todo este rollo de números romanos y de adjetivos para los tipos de SED, la clasificación de Berlín no hizo referencia nunca a “grados” con números; ni como sinónimos de “tipos de SED”, ni como sinónimos de “tipos de colágeno”, ni como indicadores de “gravedad” o “severidad” de la enfermedad. Menos mal; porque suficiente había con la clasificación… 

Los tipos de SED en la Clasificación de Villefranche de 1997 

En 1997, luego de los enormes avances que se habían producido en la investigación del SED desde la antigua clasificación de Berlín de hacía una década, la enfermedad fue reclasificada. La revisión de la clasificación de Berlín tuvo lugar en Villefranche, una localidad francesa, en la cual se reunieron investigadores de varios países, con el fin de unificar y redefinir los criterios diagnósticos para los diferentes tipos de SED. 

Uno de los principales objetivos de esta nueva clasificación fue… simplificarla, para aliviar un poco el trabajo de los médicos en los consultorios, que hasta ese momento debían lidiar con aquel embrollo de números romanos y adjetivos, algunos de los cuales incluso correspondían a tipos de SED que se habían descrito allá lejos y hacía tiempo en alguna familia aislada, pero no habían vuelto a identificarse en nadie más (por ejemplo, el caso del SED tipo V). 

En esta tabla, los nuevos nombres para los tipos de SED están en la primera columna. En la segunda puede verse la equivalencia con la antigua clasificación de Berlín.

Los investigadores reunidos en Villefranche también unificaron algunos tipos de SED, que en realidad resultaron ser variaciones de un solo tipo (por ejemplo, los tipos I y II, que fueron agrupados en el SED tipo Clásico), y sustituyeron los números romanos I, II, III, etc., por adjetivos (“Clásico”, “Vascular”, “Cifoescoliosis”, etc.), con la noble intención de que fuera más fácil identificar y retener los nombres de cada uno de los tipos. 

La Clasificación de Villefranche (2) entró en vigencia en 1998, cuando se publicó en la revista científica American Journal of Medical Genetics, y definió 6 tipos principales: Clásico, Vascular, Hiperlaxitud, Cifoescoliosis, Artrocalasia y Dermatosparaxis. También englobó en "otras formas" algunos tipos de SED menos frecuentes, o de los cuales se dudaba su existencia (por ejemplo, el SED tipo V que cité más arriba).

El cóctel de clasificaciones, que aumentó el caos existente

El problema con las enfermedades raras, del cual el SED no está exento, es que las actualizaciones en la investigación no llegan en tiempo y forma a los consultorios médicos. Incluso a veces no llegan nunca. Entonces, muchos médicos, en lugar de comenzar a utilizar la nueva clasificación de Villefranche, continuaron identificando los tipos de SED con los viejos y complicados números romanos, mientras que otros médicos, que estaban al tanto de la actualización en la clasificación, utilizaban los adjetivos, o bien utilizaban simultáneamente ambos sistemas de clasificación.

Así, podías encontrar personas –por ejemplo- diagnosticadas con SED tipo II (correspondiente a la antigua clasificación de Berlín), y personas con SED tipo clásico (correspondiente a la clasificación de Villefranche… y equivalente a los tipos de SED I y II de la antigua clasificación de Berlín). No es que ninguno de los dos tipos estuviera mal; es solo que esto podía generar confusiones. Antiguamente se pensaba que el SED tipo I era más “grave” que el tipo II. Si una persona con diagnóstico de SED tipo II no se había realizado un estudio genético (en el que debería haber aparecido una alteración genética en el gen COL5A1 o en el gen COL5A2, asociados al SED tipo I y tipo II, es decir, al SED tipo Clásico de la nueva clasificación), podría ser que el profesional que la había diagnosticado hubiera observado que la enfermedad no la afectaba de manera “grave”, y que hubiera decidido incluirla en el SED tipo II, considerado más "leve" (siendo esto un poco - o bastante- subjetivo…). 

Ni hablar de cuando el profesional de la salud escribía en el diagnóstico (si es que lo entregaba por escrito) el tipo de SED, y agregaba el tipo de colágeno afectado. Por ejemplo: “SED tipo I, con alteración genética en el gen COL5A1, que codifica el colágeno tipo V”. O bien: “SED tipo vascular, con alteración genética en el gen COL3A1, que codifica el colágeno tipo III”. 

¿Querés algo complicado de entender para un paciente? Ahí está. Te hablan de tipo de SED con números romanos, y/o con adjetivos, te hablan de mutaciones en genes (que tienen números latinos y letras) y te hablan de colágenos con números romanos. Si –como sucede a veces- el médico que te diagnostica no te da información sobre la enfermedad, probablemente salgas vos a buscarla. Y no es fácil encontrarla, si no está perfectamente claro cuál es tu diagnóstico… 

Pero… al margen de todo este caos, lo que seguía sin aparecer en la Clasificación Revisada de Villefranche de 1997 era la palabra “grado”, asociada a números. Que como decía al principio, las redes sociales se encargaron de popularizar un tiempo después. 

Una década plena de grandes hallazgos 

Durante los 10 años siguientes pasó de todo en relación con el SED: 

En 1998 se describió una enfermedad reumatológica asociada a la hiperlaxitud, que resultaba de la exclusión de cualquier otra enfermedad, y que se diagnosticaba mediante un conjunto de criterios clínicos (llamados Criterios de Brighton (3)). Esa enfermedad se llamó “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” o SHA, y pretendía distinguir a aquellas personas que –no teniendo ninguna de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo conocidas (como por ejemplo el SED, el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Stickler, la Osteogénesis Imperfecta y varias más), eran hiperlaxas, y tenían síntomas articulares y EXTRAARTICULARES (como por ejemplo, prolapso de válvula mitral, hernias, mala cicatrización, venas varicosas, entre otros). 

Los Criterios de Brighton llevaban ese nombre porque fue en la ciudad de Brighton (Reino Unido), donde un conjunto de investigadores (entre los que se encontraba un reumatólogo mundialmente reconocido, el Dr. Rodney Grahame) se reunió para elaborarlos. 

Para desgracia de muchas de las personas que obtuvieron este diagnóstico, el Síndrome de Hiperlaxitud Articular fue una enfermedad ignorada, minimizada e incluso desconocida por una enorme parte de la comunidad médica, que en lugar de utilizar los Criterios de Brighton para diagnosticarla, se limitaba a evaluar la hiperlaxitud articular mediante la Escala de Beighton (sobre la que hablo más adelante), sin tener en cuenta los síntomas articulares y extraarticulares que la definían. 

Esto dejaba a los pacientes con hiperlaxitud sintomática con un diagnóstico incompleto ("hiperlaxitud"), y por ende sin tratamiento (ya que la hiperlaxitud articular per se no tiene por qué provocar problemas y puede estar presente en personas absolutamente sanas). 

Además, el adjetivo “BENIGNO”, que inicialmente se utilizó para distinguir esta enfermedad de otras que se consideraban mucho más graves (por ejemplo, varios tipos de SED o el Síndrome de Marfan), contribuyó a que la comunidad médica minimizara no solo el diagnóstico, sino también el tratamiento. Por aquel entonces, el SHA se consideraba una “forma frustrada” de una verdadera enfermedad hereditaria del tejido conectivo; algo que –en palabras sencillas- era como si te faltaran cinco p´al peso para llegar a tener una enfermedad que concitara la atención de los médicos. 

En 2009, un grupo de investigadores llegó a la conclusión de que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular era una enfermedad indistinguible, sino idéntica, al Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (4). Este descubrimiento, que podría haber cambiado el concepto erróneo de que el primero no era realmente una enfermedad “seria”, en algunos casos tuvo el efecto contrario: varios de los médicos que se informaron de este importante hallazgo, bajaron de categoría al Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, llevándolo al mismo nivel que se le había otorgado al Síndrome de Hiperlaxitud; esto es, una enfermedad trivial, absolutamente inocua, para la cual no hacía falta más que gimnasia para fortalecer la musculatura, y tratamiento puntual en caso de que algún problema articular o extraarticular apareciera. 

Nada más contrario a lo que debería hacerse: la prevención a través de controles periódicos, el tratamiento fisioterapéutico bien orientado, el adecuado tratamiento del DOLOR (agudo y crónico), y la ayuda de un equipo multidisciplinario que esté atento al tratamiento integral  tan necesario, son pilares fundamentales en esta enfermedad. Que quedaron relegados, cuando una parte de la comunidad médica consideró que estas dos enfermedades (a partir de ese momento unificadas, y diagnosticadas ya fuera con los criterios de Brighton para el SHA o con los de Villefranche para el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud) no tenían demasiada importancia. 

En contraposición, gracias a los avances en la investigación molecular, se descubrieron nuevos tipos de SED. Entre ellos, uno que en principio se pensó asociado al SED tipo Hiperlaxitud, pero luego se separó en un tipo diferente (llamado primero SED por deficiencia de tenascina X, y más recientemente SED parecido al clásico), y otros, como por ejemplo el SED músculocontractural y el SED miopático. 

Una vez más, los avances en la investigación no iban de la mano de una actualización en los consultorios, y algunos médicos (hablo al menos de los argentinos), que estaban en condiciones de reconocer los tipos más frecuentes de SED (hiperlaxitud (o tipo III), clásico (o tipos I y II) y vascular (o tipo IV), con números romanos o sin ellos…), no estaban al tanto de todas estas actualizaciones en las investigaciones. 

Lógicamente, si una persona con un tipo relativamente frecuente de SED se presentaba en un consultorio, era probable que saliera del mismo con un diagnóstico concreto. El problema, sin lugar a dudas, eran las personas con tipos de SED poco frecuentes, ya fuera los –hasta ese momento- nuevos, descriptos en los últimos años, o los anteriormente conocidos casi exclusivamente en el campo de la investigación, e igualmente poco frecuentes. 

Hago un paréntesis, para decir nuevamente que en este punto de la vasta y variopinta historia del SED, continuaba sin nombrarse la palabra “grado” asociada a ninguna escala numérica.

A pesar de tantas idas y vueltas, la enfermedad continuaba clasificándose exclusivamente en “tipos”. Al menos había algo que se conservaba con el tiempo… 

La nueva clasificación del SED de 2017 

Llegó el año 2016. Primero se constituyó un comité internacional con interés en las enfermedades relacionadas con la hiperlaxitud, y luego surgió la Sociedad Internacional del SED, en la que participaban (¡y participan!) prestigiosos profesionales de la salud de diferentes países, expertos en la enfermedad. Estos especialistas se reunieron en un Simposio en New York (EEUU), en 2016, para reclasificar nuevamente los tipos de SED y redefinir sus criterios diagnósticos, basándose: en los más recientes hallazgos moleculares (ya que en los últimos 10 años, las técnicas de detección de mutaciones habían avanzado a pasos agigantados), en los estudios poblacionales realizados en los diferentes tipos de SED, y claro, en la experiencia personal de muchos de estos investigadores, algunos de los cuales habían atendido y/o estudiado grandes cantidades de pacientes con esta enfermedad a lo largo de muchísimos años. 

Los resultados del Simposio Internacional de SED de New York se plasmaron en 2017, con varias publicaciones sobre la enfermedad en la revista científica American Journal of Medical Genetics, e incluyeron, por supuesto, la Nueva Clasificación Internacional de los SEDs (5); esta vez en 13 tipos diferentes. 

A partir de ese momento comenzó a hablarse de Síndromes de Ehlers-Danlos (en plural), ya que claramente, cada tipo de SED representaba una enfermedad diferente, provocada por una alteración genética (mutación) diferente. Y aunque esto pueda sonar trivial, no lo es, porque confirma que si una persona tiene un tipo determinado de SED, provocado por una alteración genética determinada, y su descendencia padece la enfermedad, heredará el mismo tipo de SED que tiene su progenitor afectado. 

También a partir de estas publicaciones, se erradicó de la terminología médica el Síndrome de Hiperlaxitud Articular, que fue reemplazado -en cierta medida- por una entidad clínica diferente, llamada "Enfermedad (o Trastorno) del Espectro Hiperlaxo".

Niveles (o grados) de afectación 

A riesgo de ser pesada, diré nuevamente que la palabra “grado”, que como comenté al principio, se popularizó en las redes sociales en castellano en relación con los SEDs hace ya mucho tiempo, no apareció en ninguno de los 18 artículos publicados en la nueva clasificación internacional de los SEDs en 2017 asociada a ningún número cuantificador.

Esta clasificación, que sigue vigente (aunque no sabemos durante cuánto tiempo, ya que los mismos investigadores que la crearon anuncian que será objeto de una revisión en el corto plazo…), habla, igual que todas las anteriores, de “tipos” de SED, y en todo caso, de “niveles o grados de afectación”; algo que ya se había vislumbrado en las clasificaciones anteriores, y que hace referencia a la manera en que la enfermedad afecta a cada persona. 

Hay personas con SED que pueden hacer una vida relativamente normal, con algunos cuidados y/o limitaciones en su vida diaria; hay otras personas que se ven muy limitadas físicamente; hay personas en las que la enfermedad tiene un “avance” o “empeoramiento” con el tiempo (por ejemplo, esto se ha demostrado en estudios realizados en personas con el tipo de SED más frecuente, el ahora llamado SED hiperlaxo, correspondiente al SED tipo Hiperlaxitud de la clasificación de 1997 y al SED tipo III de la clasificación de Berlín de 1986), y estas variaciones en los niveles (o grados) de afectación pueden suceder en personas con diferentes tipos de SED, en personas con el mismo tipo no relacionadas entre sí, e incluso en personas con el mismo tipo de SED, dentro de una misma familia. 

Las explicaciones para estas variaciones no están del todo claras, aunque los investigadores sospechan que quizás se produzcan leves cambios en las mutaciones que provocan la enfermedad (o “polimorfismos”), y/o la enfermedad se vea afectada por diferencias en el estilo de vida, y/o por la presencia de otras enfermedades, y/o por otros factores, no del todo esclarecidos hasta el momento, que podrían ser responsables de que algunas personas tengan “grados” o “niveles” de afectación mayores o menores. 

Lo que sí está claro es que el grado o nivel de afectación nunca se cuantificó ni se cuantifica numéricamente. No hay una escala de tal número a tal otro, en la que un médico pueda encuadrar a una persona para determinar su nivel o grado de afectación. En todo caso, el profesional podrá anotar, o decirle al paciente, que su nivel o grado de afectación es “leve”, “moderado”, “grave”, o podrá usar otros adjetivos para calificar la manera en la que el SED lo afecta. Si es que lo hace; ya que esto no es algo obligatorio o imperativo. 

¿Grados..?

Se me ocurre que quizás la palabra “grado” en castellano haya surgido -en relación con el SED- en referencia al puntaje  (o “Score”) en la Escala de Beighton, el instrumento más frecuentemente utilizado para evaluar la hiperlaxitud. 

En la Escala de Beighton, que puede verse aquí abajo, es necesario obtener un puntaje mínimo para determinar que la persona es hiperlaxa. Ese puntaje varía de acuerdo a la edad, y debe ser ≥ 6 para niños y adolescentes, ≥ 5 para varones y mujeres desde la adolescencia y hasta los 50 años, y ≥4 para las personas de más de 50 años. 

El puntaje máximo en esta escala es de 9/9, en caso de que la persona pueda realizar todas las maniobras contralaterales (sumando 8 puntos en total), más la última, que suma solo 1 punto.

¿Qué quiere decir el valor en la Escala de Beighton? 

Si un niño obtiene un puntaje de 6 o más sobre los 9 puntos totales posibles de la Escala de Beighton, es hiperlaxo. Lo mismo ocurre para una persona adulta menor de 50 años si obtiene 5 puntos o más, y lo mismo es válido con un valor de 4 si la persona es mayor de 50 años. 

En mi caso tengo 51 años, y tengo un puntaje de 5 en la Escala de Beighton. Es decir, (aún) soy hiperlaxa. 

La cuestión es que, tanto si una persona alcanza como si excede el punto de corte de la hiperlaxitud (6, 5 o 4, dependiendo de la edad), el valor final que obtenga puede no tener mayor relevancia. Porque la Escala de Beighton es tan solo una manera estándar de evaluar la hiperlaxitud, en unas pocas articulaciones. Podrían haberse elegido otras articulaciones diferentes (por ejemplo, los hombros, el cuello, los tobillos, u otras), pero el Dr. Peter Beighton, que fue quien utilizó por primera vez esta forma estandarizada de evaluar la hiperlaxitud en la década de 1970 (7), estudiando poblaciones africanas, usó solo las 5 maniobras articulares que hoy conocemos. 

Luego, otros investigadores tomaron esta manera de evaluar la hiperlaxitud, y el resto es historia: la Escala de Beighton ha probado ser un instrumento fácil de usar, estándar y que permite con unos pocos movimientos determinar si una persona es hiperlaxa o no. 

Tener un valor de 5, de 6, o de 9/9 puede no hacer ninguna diferencia en los problemas que la persona tenga al ser hiperlaxa, ya que la Escala no tiene en cuenta si las articulaciones evaluadas duelen, se luxan o se lesionan, sino simplemente si sobrepasan el rango de movimiento considerado normal. Así, un dedo meñique puede sobrepasar los 90 grados de extensión sin ocasionar problemas, pero un tobillo muy flexible puede luxarse con cada paso. Un pulgar puede tocar el antebrazo sin que eso provoque complicaciones, pero un cuello cuyas vértebras giran más de la cuenta puede constituir un serio problema. 

Entonces, siempre y cuando el valor en la Escala de Beighton sea positivo para la edad de la persona, puede no ser relevante clínicamente si es igual al mínimo requerido para considerar que la persona es hiperlaxa, o si alcanza el valor máximo de 9. Con lo cual, si hablando sobre el SED, por “grado” quisiéramos referirnos al puntaje en la Escala de Beighton, decir, que una persona tiene SED tipo clásico, y por ejemplo “grado 4” (insisto; esto no se utiliza en la terminología médica), solo nos estaría diciendo que alcanzó un puntaje de 4/9 en la Escala de Beighton. Algo que podría no tener demasiada importancia, si no se tiene en cuenta también cuál es el efecto de tener las articulaciones hiperlaxas.

Antes de que algún lector me salte a la yugular, vuelvo a aclarar que la palabra “grado” puede encontrarse en referencia a los SEDs, pero no de la manera en la que la presento a modo de ejemplo en el párrafo anterior, asociada a una escala numérica. 

Por ejemplo, el Dr. Jaime Bravo (reumatólogo chileno), en el artículo “Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I – II”, del año 2016 (6), habla del “grado de elasticidad de la piel”, del “grado de hiperlaxitud articular” y del “grado de fragilidad capilar”, en forma cualitativa. Por ejemplo, dice: “El SED Clásico se caracteriza por tener un grado espectacular de hipermovilidad articular (“contorsionistas”)”. Pero no cuantifica numéricamente ese grado. 

Si buscás en castellano la palabra “grado” asociada al Síndrome de Ehlers-Danlos en publicaciones científicas (como ésta que cito del Dr. Bravo u otras) o en sitios web de reconocida seriedad y trayectoria, quizás encuentres referencias de este estilo, en las que se utiliza esta palabra en forma cualitativa, como sinónimo de “nivel”, “alcance”, “medida” o “intensidad”. 

Grados... de discapacidad

Existe otra instancia en la que sí puede utilizarse el término "grado", pero que no tiene relación directa con el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos, ni con el tipo de SED. Se trata del momento en que una persona decide presentarse ante un tribunal que evalúa su minusvalía, con el fin de obtener algún beneficio económico derivado de una condición física (o mental) disminuida. 

En Argentina existen diferentes tipos de beneficios económicos, otorgado por el Estado; por ejemplo, jubilación por minusvalía, retiro por invalidez o pensión no contributiva por invalidez.
A diferencia de lo que sucede con el Certificado Único de Discapacidad (CUD), que no especifica el grado de discapacidad (podés leer sobre esto en la entrada "Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad"), cuando una persona solicita un beneficio económico relacionado con su discapacidad, un tribunal evaluador determina si el porcentaje o "grado" de minusvalía de una persona discapacitada es igual o mayor a un mínimo, establecido en baremos estandarizados.
Si la persona alcanza el mínimo valor o porcentaje requerido para acceder al beneficio que está solicitando, y cumple con otros requisitos relacionados con su situación laboral, éste se le otorga.

Entonces, en este caso, la palabra "grado", o porcentaje, es un número específico, pero que no necesariamente tiene que ver con el diagnóstico que tiene la persona en cuestión, sino con su incapacidad para desempeñarse laboralmente.

¿Es importante todo esto?.. 

Con respecto al tipo de SED que tiene cada persona, según explican los investigadores que participaron en la revisión más fresquita del SED, de 2017, la determinación precisa del tipo de SED debería ser uno de los objetivos principales de la confirmación del diagnóstico. Conociendo exactamente el tipo, ya sea porque se realiza un estudio genético -en todos los tipos, menos el SED hiperlaxo-, o porque la persona cumple indiscutiblemente con los criterios diagnósticos clínicos para este tipo de SED, en teoría puede ajustarse el tratamiento, realizar todo lo posible desde la prevención, y evitar eventuales tratamientos, estudios u otros procedimientos, que en algunos tipos de SED pueden tener serias consecuencias para las personas afectadas. 

No es lo mismo tener un diagnóstico presuntivo entre “SED tipo clásico y SED parecido al clásico”, que tener uno u otro, como no es lo mismo tener un diagnóstico presuntivo entre “SED vascular y SED cardíaco-valvular”, que tener uno u otro. 

Determinar el tipo (o al menos intentarlo), mediante pruebas moleculares (algo que no es fácil de conseguir, pero tampoco imposible, salvo a la fecha en el SED hiperlaxo) es muy importante. 

Entonces, si una persona ha sido diagnosticada, por ejemplo, con SED tipo I, “grado 4”, o con SED tipo hiperlaxo, “grado 5” (insisto, sin que los grados tengan ninguna significación concreta), como diría una amiga, “hay algo mal que no está bien”. 

Quizás esa persona deba consultar a un nuevo profesional de la salud. Tal vez a un genetista, preferentemente que esté al tanto de la nueva clasificación de los SEDs (cuya cita podés encontrar en la bibliografía bajo el número 5, o bien podés acceder a una traducción al castellano de los criterios diagnósticos para cada tipo de SED siguiendo este enlace en el blog: “Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018”), o que tenga intenciones de actualizar su conocimiento leyéndola. 

Y tener el diagnóstico correcto en el SED es importante, porque a veces las cosas no pasan, hasta que pasan. 

Durante varios años luego de la confirmación de mi diagnóstico de SED por una genetista (allá por 2006, a una semana de cumplir 40 años), el único médico que en principio se tomó en serio la enfermedad fue mi traumatólogo, a quien había consultado por primera vez unos meses antes de ver a la genetista, con mi diagnóstico previo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular. El resto de los médicos que me atendía se había quedado con mi hiperlaxitud articular, y entre los que me proponían trabajar en un circo, y los que me decían que la hiperlaxitud era algo ventajoso, perdí mucho tiempo, que bien podría haber aprovechado trabajando desde la prevención y el tratamiento… 

En un paréntesis, dado que me preguntan mucho sobre esto, escribí sobre la confirmación de mi diagnóstico de SED en la entrada “El largo y difícil camino del diagnóstico”. 

Luego, en el caso del certificado de discapacidad, como decía más arriba, no tiene en cuenta el porcentaje de discapacidad de la persona. En cambio en el caso de los eventuales beneficios económicos que pudieran derivar de que la discapacidad de esa persona no le permita trabajar, o esté limitada en sus posibilidades de hacerlo, un tribunal determinará objetivamente su procentaje de minusvalía, y si correspondiera, le otorgará el beneficio correspondiente. En estas dos situaciones, el diagnóstico del SED podría no tener demasiada relevancia, ya que lo que se evalúa son las limitaciones físicas que la persona tiene (muy probablemente derivadas de su diagnóstico, claro).
El caso que siempre me viene a la cabeza es el de mi padre, jubilado por invalidez antes de cumplir los 50 años, sin diagnóstico confirmado de ninguna enfermedad en particular, aunque con serias limitaciones físicas, que comenzaron desde el mismo momento en que nació, y que ni varias cirugías articulares ni diversos tratamientos pudieron revertir.

Como decía más arriba, hay una enorme brecha entre los avances en la investigación y lo que sucede en las consultas con los médicos (sobre esto escribí en la entrada “El divorcio entre la investigación y los consultorios”), y muchas veces somos los pacientes quienes debemos acercar información actualizada a los consultorios. 

En muchas ocasiones somos también las cebras quienes debemos encargarnos de buscar/obtener los diagnósticos correctos, los tratamientos adecuados, y el mejor cuidado posible para nuestra (falta de) salud. 

Por eso, creo que lo primero y primordial es que la información que manejamos, y que manejan nuestros médicos, esté actualizada, sea la correcta, y nos permita a nosotros como pacientes, transitar la enfermedad de la mejor manera posible, y a los médicos que nos atienden, brindarnos el tratamiento más adecuado. 

Ale Guasp 

Referencias bibliográficas: 

1. .P. Beighton, A. de Paepe, D. Danks, G. Finidori, T. Gedde-Dahl, R. Goodman, J. G. Hall, D. W. Hollister, W. Horton, V. A. McKusick, et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar; 29(3): 581–594.
2. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R. J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche. American Journal of Medical Genetics. 1998;77(1):31–37.
3. Grahame R, Bird HA, Child A et al. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000 Jul;27(7):1777-9.
4. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2368-70.
5. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.
6. Bravo, JF. Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I – II. Rev. chil. reumatol. 2016; 32(4):123-130.
7. Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Annals of the Rheumatic Diseases. 1973;32(5):413-418. 

Para más información sobre la nueva clasificación de los SEDs podés leer las siguientes entradas del blog: 

• ¿Hay cambios en el diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos a partir de la nueva clasificación de 2017? 
• Cómo se establece el diagnóstico relacionado con la hiperlaxitud articular
• El espectro hiperlaxo
• SED hiperlaxo: la necesidad de un diagnóstico preciso
• ¡Describen un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos!
• SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED 
• El SED clásico y algunos de sus “primos”