¿Globalizados…?

El artículo “Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines” (Síndromes de Ehlers-Danlos: su estado en las guías de práctica clínica), publicado el 22 de septiembre de 2018 en la revista científica RMD Open, destaca las necesidades no cubiertas por la profesión médica y en los pacientes en relación con el SED en Europa. 

Lo primero que me llamó la atención de este artículo fue que de los 15 autores, 4 forman parte de The Ehlers-Danlos Society (*) (Marco Castori, Charissa Frank, Juergen Grunert y Fransiska Malfait).

(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y según explica en su sitio web, https://www.ehlers-danlos.com/, apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas. 

Como sabemos, The Ehlers-Danlos Society publicó en 2017 en la revista American Journal of Medical Genetics un número especial sobre los SEDs (“The Ehlers‐Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers‐Danlos Syndromes”), que incluyó una actualización de la clasificación de los SEDs, más otros 17 artículos, en los que se abordaron diferentes aspectos y problemas asociados a estas enfermedades, junto con lineamientos generales y guías para su tratamiento. 

La segunda cosa que me llamó la atención de este nuevo artículo, es que se trata de una señal de alerta hacia la profesión médica sobre las complicaciones que afrontamos las personas afectadas por su falta de conocimiento: sobre la enfermedad en sí misma y sobre su patogénesis; sobre los retrasos en el diagnóstico, y sobre la falta de consenso para el tratamiento, la intervención médica y quirúrgica y sobre el monitoreo de quienes estamos afectados. 

Cuestiones difíciles de digerir 

Como comenté en la entrada “El divorcio entre la investigación y los consultorios”, los SEDs se investigan, aunque los resultados de esas investigaciones no suelen llegar en tiempo y forma a la práctica médica. 

Aunque esta es mi opinión personal sobre estas cuestiones, leyendo este nuevo artículo puedo confirmar que una parte de los investigadores y pacientes expertos que participaron en 2017 de la revisión de los diferentes aspectos de los SEDs en comisiones creadas para tal fin, un año más tarde destacan en Europa cuestiones tan básicas, que van desde los retrasos en el diagnóstico por falta de conocimiento de la profesión médica, hasta la falta de consenso en cuanto a la prevención y el tratamiento. El panorama no es muy alentador que digamos. Y estamos hablando de Europa...

Me pregunto si The Ehlers-Danlos Society, además de crear en algún momento verdaderas guías para el diagnóstico y el tratamiento, que según da a entender este nuevo artículo hoy no existen, planea, por ejemplo, traducir esa información –entre tantos otros idiomas- al castellano, y/o realizar alguna reunión científica en Latinoamérica, y/o formar profesionales de la salud en esta parte del planeta, que estén en condiciones de diagnosticar en forma temprana y tratar de manera adecuada a quienes padecemos estas enfermedades. 

Por ahora, tal parece que la globalización a la que hace referencia The Ehlers-Danlos Society no ha llegado a nuestras tierras. Ojalá esto cambie pronto. Quizás esto suceda si nos dan un lugar en esta red “global” a varias personas que llevamos años traduciendo en forma gratuita y altruista la información que esta Sociedad a la fecha solo ofrece en inglés, o nos dan la oportunidad a los pacientes informados que no vivimos en Europa y Estados Unidos de actualizar e incrementar nuestros conocimientos, permitiéndonos aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, avalados por un organismo internacional. Que no se diga que algunos de nosotros no lo intentamos. 

Los pacientes latinoamericanos con SED "No globalizados"
Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1810298849712-no-globalizados

Necesidades no cubiertas en el SED 

Concretamente, el artículo al que hago referencia, “Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines”, es bastante desmoralizante. 

A continuación traduje los párrafos referidos a las necesidades no cubiertas en el SED, y las propuestas de cambio de este grupo de investigadores; insisto, 4 de los cuales forman parte de una sociedad global del SED, integrada por especialistas y pacientes expertos. 

Y además, reitero que el artículo hace referencia a la situación en Europa. Sería bueno que los investigadores le echaran un vistazo a la situación en Latinoamérica. Creo que podrían llegar a pensar que en realidad, en Europa no están tan mal como piensan… 

Necesidades no cubiertas por los médicos 

Según la nueva clasificación de 2017, los SEDs comprenden 13 tipos diferentes, que son raros (o poco frecuentes). La bibliografía es escasa y carece de guías de práctica clínica de buena calidad. Por esta razón, existe una gran cantidad de necesidades no satisfechas o no cubiertas, tanto por los médicos como para los pacientes, que pueden identificarse de la siguiente manera: 

• Ausencia de datos correctos sobre la prevalencia, la historia natural, las características clínicas, el riesgo de complicaciones cardíacas y vasculares, los tratamientos médicos, las cirugías y el embarazo en los SEDs.
• Inexistencia de registros en Internet sobre los SEDs. La prevalencia real de estas enfermedades y sus características clínicas son difíciles de estimar.
• El esclarecimiento de la patogénesis (el origen y la evolución) de las características que impactan la calidad de vida de las personas afectadas, que podría incrementar el cuidado médico.
• La identificación de biomarcadores clínicamente confiables, que podría ayudar a los médicos a diagnosticar adecuadamente y en forma temprana, y a pronosticar estas enfermedades. Además, las técnicas por imágenes avanzadas deberían utilizarse en el cuidado de los SEDs.
• Es necesario que la comunidad médica se eduque e informe, y también es necesario instruir a los profesionales para que identifiquen correctamente a los potenciales pacientes con SED, o a que al menos, cuando sospechan el diagnóstico, deriven a los pacientes a centros de referencia. 

• Además, al presente, no hay consenso sobre la mejor práctica para el monitoreo médico, la intervención médica o la intervención quirúrgica en relación con los diferentes tipos de SEDs. 

La investigación futura debería enfocarse en la identificación de la patogénesis de las características que impactan en la calidad de vida de las personas afectadas, en el diagnóstico y la progresión a las diferentes edades, en la identificación de biomarcadores clínicamente confiables, en las vías de señalización orientadas y en los posibles procesos celulares, para personalizar las terapias. 

Se le debería prestar particular atención al dolor, a la fatiga y a las complicaciones cardiovasculares en los SEDs. 

Además, el desarrollo de recomendaciones basadas en la evidencia para la evaluación y el manejo de estas enfermedades es fundamental para optimizar las actividades de los médicos y para mejorar el estado de salud de los pacientes.

Necesidades no cubiertas en los pacientes 

La clasificación de los SEDs fue redefinida en 2017 en 13 enfermedades hereditarias del tejido conectivo raras con una prevalencia que va de 1:5000 hasta “ultra raras”, con solo unos pocos pacientes o familias identificados en el mundo. En 2018 además se agregó un nuevo tipo. 

Aunque la nueva clasificación ha atraído la atención sobre los SEDs, los pacientes todavía tienen problemas para encontrar un rápido acceso al diagnóstico y al tratamiento correcto. 

No hay muchos médicos que hayan sido entrenados para reconocer los SEDs, o no saben cómo tratarlos. 

En muchos países europeos y en otros, no hay centros de diagnóstico o expertos disponibles. 

Algunos de los tipos más raros pueden tener complicaciones que ponen en riesgo la vida y solo se reconocen cuando se produce un evento (cercano a ser) mortal (por ejemplo, en el SED vascular). Dado que hay escasa o ninguna información educativa disponible para los profesionales de la salud y los pacientes, hay muchas necesidades no cubiertas en este campo. 

La mayoría de los pacientes con SED sufren de hiperlaxitud articular generalizada, dolor crónico generalizado y fatiga. El tratamiento del dolor es complejo y generalmente requiere de la guía de una clínica especializada en dolor y del apoyo de un programa de rehabilitación integrado. La experiencia clínica sugiere que la marihuana médica podría ser una alternativa exitosa a los opioides. Sin embargo, en muchos países de la Unión Europea, este tratamiento no está disponible. 

Debido a la fragilidad de los tejidos, se prefiere el tratamiento conservador por sobre las cirugías. Para mejorar el funcionamiento diario, muchos pacientes necesitan ortesis para estabilizar sus articulaciones hipermóviles, dispositivos de ayuda para moverse, ayudas para el autocuidado y las tareas hogareñas, etc. Por desgracia, las necesidades de los pacientes muchas veces son malinterpretadas, porque muchos de sus problemas son “invisibles”. Por ejemplo, la hiperlaxitud articular es difícil de observar, a menos que sea evaluada con pruebas clínicas específicas. 

Al presente, el SED no tiene cura, sino que solo es “tratable”. 

Los pacientes que tienen dolor necesitan un cuidado multidisciplinario, que incluye medicación, fisioterapia intensiva, podología, psicología, terapia ocupacional y el uso adecuado de ortesis. 

A menudo, un abordaje holístico o alternativo es complementario al tratamiento normal. 

Por desgracia, muchas opciones de tratamiento no tienen reintegro, incluso cuando mejoran la calidad de vida de los pacientes con SED de manera significativa. 

A la fecha, un gran número de pacientes no es tomado en serio o incluso es acusado de hipocondría, Síndrome de Münchhausen o Síndrome de Münchhausen por poderes. Si esto sucede, el diagnóstico psiquiátrico a veces precede el diagnóstico correcto. Además, a veces es necesario el seguimiento psicológico, teniendo en cuenta el hecho de que el largo camino hacia el diagnóstico y el tratamiento incorrecto de los síntomas a menudo contribuye a generar ansiedad y depresión. 

En conclusión, la comunidad de SED tiene un largo camino por recorrer. Muchas necesidades no están satisfechas, incluido el acceso al cuidado y el tratamiento, la terapia educacional, los programas de educación profesional y el conocimiento. Con redes de referencia fuertes, que incluyan a los pacientes, a los expertos, a los centros de salud y a las organizaciones de pacientes como parte del equipo, estos objetivos podrán alcanzarse con el tiempo. 

Las posibles formas de manejar las necesidades no cubiertas en los SEDs podrían subsanarse de la siguiente manera: 

• Crear registros en Internet para comprender la prevalencia real de los SEDs (*)
• Esclarecer los factores de riesgo y la patogénesis de las características clínicas que impactan en la calidad de vida.
• Identificar biomarcadores clínicamente confiables para los SEDs. Utilizar los estudios por imágenes con técnicas avanzadas para el diagnóstico de los SEDs.
• Identificar vías de señalización y procesos celulares para aplicarlos a la medicina de precisión.
• Desarrollar programas de educación profesional para los médicos clínicos, para que puedan identificar correctamente a los potenciales pacientes con SED y derivarlos a centros de referencia.
• Desarrollar recomendaciones basadas en la evidencia para la evaluación y el tratamiento de los SEDs.
• Desarrollar redes que les permitan a los pacientes tener un acceso rápido al diagnóstico y el tratamiento correctos, así como a un tratamiento multidisciplinario. 

(*) The Ehlers-Danlos Society ha creado un registro global sobre el SED. Por ahora disponible solo en idioma inglés. ¡¡¡¡Y vamos con la globalización!!!!

En Septiembre de 2018, el Simposio Internacional de SED reunido en Ghent (Bélgica) revisó la reciente y nueva investigación sobre los avances clínicos y discutió los mecanismos moleculares y patogénicos de los SEDs y síndromes relacionados, intentando al menos abarcar algunas de las áreas con necesidades no satisfechas. 

Mi reflexión final 

Lamentablemente, a la fecha las reuniones científicas sobre los SEDs se realizan a miles de kilómetros de Latinoamérica, donde no solo escasean los médicos especialistas, sino que casi no existen médicos que manejen correctamente la clasificación, la terminología, la clínica, los potenciales riesgos y las características especiales que debería tener el tratamiento de cada tipo de SED. 

En Europa y América del Norte la situación es apenas un poco mejor que la nuestra, pero claramente, artículos como este deberían ser un llamado de atención para quienes han tomado la responsabilidad de crear conciencia sobre la enfermedad, formar profesionales y pacientes informados, crear guías para el tratamiento, seguimiento, control y cuidados (y no solo en inglés). 

Esperemos que las promesas de globalización de The Ehlers-Danlos Society den pronto sus frutos, porque muchas personas afectadas de todo el mundo, incluido el hispanoparlante, nos encontramos en situación crítica, no pudiendo acceder a lo mínimo indispensable en enfermedades como ésta, que es el diagnóstico temprano y preciso. Ni hablar de todas las carencias adicionales que vienen luego de que ese diagnóstico se confirma, como la prevención, los controles periódicos, el tratamiento personalizado y multidisciplinario, y lo fundamental: el acceso al cuidado básico de la salud que hoy en día en varios países de Latinoamérica está avalado por legislación, ya sea referente a enfermedades de baja prevalencia o a discapacidad (en caso de que la persona con alguna de estas enfermedades llegue a esta última instancia). 

¿Globalizados…? Por ahora parece que no… 

Ale Guasp 

Referencia bibliográfica: 

Sulli A, Talarico R, Scirè CA, et al Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines RMD Open 2018;4:e000790. doi: 10.1136/rmdopen-2018-000790