Apenas un año después de la actualización de la Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, que amplió el número de tipos de SED de seis a trece, un grupo de investigadores descubrió un nuevo tipo, con herencia autosómica recesiva, en el que está afectado el gen AEBP1.
La publicación de este hallazgo en la revista científica “The American Journal of Human Genetics” da cuenta de que, hasta ahora, el nuevo tipo de SED se ha encontrado en solo 4 personas de 3 familias no relacionadas entre sí, lo que significa que por el momento se trataría de un tipo de SED de muy baja prevalencia.
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| Captura de imagen de la publicación del artículo "Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome". |
El gen AEBP1 codifica una proteína, llamada ACLP, que se asocia con los colágenos en la matriz extracelular y tiene varios roles en el desarrollo, la reparación de tejidos y la fibrosis.
La proteína ACLP se expresa en los huesos, la vasculatura y los tejidos dérmicos, e interviene en la proliferación de los fibroblastos y en la diferenciación de las células madre mesenquimales en células productoras de colágeno. Además, tiene un rol crucial en el mantenimiento de la matriz celular y en los procesos de reparación de los tejidos.
Las alteraciones genéticas halladas por los investigadores en el gen AEBP1 dan como resultado una enfermedad del tejido conectivo claramente identificable, con características que entran en el espectro del SED, como hiperlaxitud articular, piel hiperextensible, mala cicatrización de las heridas con cicatrización anormal, dilatación aórtica y osteoporosis.
Los análisis de biopsias de piel de las personas estudiadas mostraron una disminución en el colágeno dérmico, con fibrillas de colágeno anormales, con apariencia irregular.
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La Sociedad Internacional de los SEDs y enfermedades relacionadas aún no ha clasificado ni le ha otorgado un nombre a este nuevo tipo de SED.
Podés leer el resumen del artículo –en inglés- siguiendo este enlace:
Hola Alejandra, cómo estás? Por favor, necesitaría saber el nombre o cómo ubicar a la genetista de Buenos Aires que te diagnosticó con SED. Muchas gracias!
ResponderBorrarHola, Night Mechy. A mí me diagnosticó la Dra. Viviana Cosentino.
BorrarSus datos figuran en el mapa de servicios de genética del Centro Nacional de Genética Médica, que podés encontrar siguiendo este link: http://www.anlis.gov.ar/cenagem/?page_id=124.
Seleccioná "región centro" y vas a acceder al listado completo de médicos que realizan diagnóstico genético en esa zona del país, entre los que figura la Dra. Cosentino.
Saludos desde la Patagonia,
Ale
Muchísimas gracias por compartir la info Ale! El blog es excelente, gracias en serio. Abrazo!
ResponderBorrarhola en que parte esta las tres familias con ese gen mi hija el estudio le salio ehlers sanlos con defice de tenasina tnxb con el gen aebp1 vivo en colombia gracias
ResponderBorrarHola! Mi nombre es Alejandra Guasp y soy la administradora de este blog. Cuál es tu nombre? Por regla general no respondo comentarios anónimos. Eso está detallado en la sección de contacto.
BorrarSaludos.