Nada es fácil cuando tenés SED

Por estos días tuve uno de esos encuentros  casuales (escasos en estos tiempos de cuarentena) en los que alguna amiga me ve cojeando y me pregunta qué me pasa. Esa misma amiga ya me vio anteriormente con el brazo en cabestrillo, o con una muñequera, o con cara de dolor sin ningún signo visible. 

Y siempre en estos casos me pregunto hasta dónde explicar lo que significa padecer Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), porque hacerlo a conciencia no es sencillo. Tenemos que hablar del colágeno afectado, de su presencia generalizada, de que se trata de un problema en todo el cuerpo, que puede afectar todas las articulaciones, tejidos, órganos y sistemas de órganos y hacer que funcionen mal, explicar que no hay tratamientos específicos como en otras enfermedades, y que solo podemos aspirar a no empeorar, con un esfuerzo grande de nuestra parte, que implica muchas consultas médicas, mucha rehabilitación, muchos controles periódicos, muchos estudios, análisis, y que la cirugía -en especial la articular- es el ultimísimo recurso, al que se llega cuando nada más funciona, con resultados que varían entre relativamente buenos, pero a muy corto plazo y francamente malos.

Las personas con SED a veces intentamos explicar todo esto. A veces tenemos la sensación de que la persona que nos escucha ha logrado entender algo de todo esto que nos pasa, y que a nosotros mismos nos ha costado tanto entender y aceptar. Otras veces nos damos cuenta de que parece que habláramos en otro idioma, porque realmente es muy difícil imaginarlo para quien no lo vive a diario.

Esto que sucede con el SED, pasa también con otras enfermedades de baja prevalencia, poco conocidas, o de las que el colectivo social solo tiene una leve idea, ya sea porque alguna vez leyó algo en algún artículo de un periódico, o porque el amigo de un amigo tiene otro amigo que tiene una enfermedad que les resulta parecida a la nuestra.

Lo cierto es que el SED y tantas otras enfermedades poco frecuentes muchas veces se viven en cierta soledad, porque nuestros familiares, amigos, compañeros de trabajo o conocidos, que no tienen problemas de salud crónicos complejos, no recuerdan o no logran entender que hoy es una rodilla inestable, pero mañana puede ser un problema ocular, y pasado puede ser una conjunción de problemas de índole diversa, que nos deja postrados, doloridos, y sabiendo que no es mucho lo que pueda hacerse al respecto.

Por suerte siempre existen personas que intenta entender, que quieren ayudar y que no se cansan (o si lo hacen no lo muestra abiertamente) de nuestra ristra interminable de problemas de salud. Sin ellos la vida sería mucho más difícil.

Las personas afectadas por SED solemos recurrir a los grupos de apoyo, porque es allí donde podemos contar nuestros problemas de salud, sabiendo que del otro lado no solo hay empatía y buenas intenciones, sino también una comprensión profunda de lo que nos pasa; un conocimiento que solo la experiencia propia puede brindar.

El SED es una de las enfermedades menos comprendidas; no solo por la sociedad, sino también por la profesión médica. No lo decimos solo los afectados, sino también los especialistas. 

Además del conocimiento necesario para entender sus extensas ramificaciones, los médicos deben actualizarse. 

Hasta hace poco más de una década se desconocía -por ejemplo- que el SED se asocia a problemas neurológicos y neuromusculares  y a disfunción mastocitaria. Ambas afecciones presentan cuadros complejos. 

En el primer caso pueden aparecer fatiga, debilidad muscular, pérdida de sensibilidad en las extremidades, calambres (especialmente, aunque no exclusivamente, nocturnos) e intolerancia al ejercicio – entre otros. 

En el segundo caso pueden aparecer rubefacción, prurito, urticaria, cefaleas, síntomas gastrointestinales (por ejemplo, diarrea, náusea, vómitos, dolor y distensión abdominal, reflujo gastroesofágico) e hipotensión - entre otros.

Todos estos síntomas pueden ser interpretados erróneamente por los médicos como consecuencia de la fatiga, la ansiedad, la falta de ejercicio, el dolor crónico y/u otros problemas. Y aunque efectivamente, estos problemas influyen en el estado general de cualquier persona, las investigaciones de la última década han demostrado que en última instancia son las alteraciones en el tejido conectivo que se producen en el SED las que llevan a que se desarrollen estos problemas.

Por ejemplo, en relación con los problemas neuromusculares, un estudio realizado en 2011 por una investigadora holandesa (1) demostró que la debilidad muscular en el SED no estaría ocasionada por la reducción en la actividad física (que es frecuente en personas con SED debido al dolor crónico y a la inestabilidad articular, entre otros), como se venía sosteniendo, sino por alteraciones en el tejido conectivo que está alrededor de los músculos, que hacen que la fuerza muscular generada dentro de las células musculares no pueda transmitirse de manera óptima a los músculos circundantes y hacia los tendones adyacentes; algo necesario para que los movimientos funcionales sean normales. Estudios posteriores confirmaron estos hallazgos y detallaron sus alcances. En un artículo de revisión publicado en 2017 (2) se reunió la evidencia relacionada con los problemas neurológicos y neuromusculares en el SED.

En el caso de la activación mastocitaria, en un artículo de revisión publicado en 2017 (3), los autores explicaron que diferentes componentes de la matriz extracelular (conformada principalmente por colágeno, alterado en el SED) afectan tanto la migración y diferenciación de las células que les dan origen a los mastocitos, como la activación de esos mastocitos y el patrón de liberación de los mediadores (*), y se ha encontrado que una subpoblación de pacientes con SED hiperlaxo (el tipo más frecuente de SED) tiene Trastornos de Activación Mastocitaria.

(*) Los mastocitos tienen adentro pequeños sacos o gránulos, rodeados de membranas. Estos sacos contienen muchos tipos diferentes de sustancias, llamadas “mediadores”, que participan en todos los roles nombrados, incluyendo la respuesta alérgica y la anafilaxis. Los mediadores se liberan selectivamente cuando hay una reacción alérgica, o basada en los mastocitos.

El cuadro completo

Imaginemos ahora a una cebra que comienza a tener algunos de los síntomas nombrados más arriba, u otros que cuadran con estos problemas (en los artículos citados pueden ver cuáles son).

Los médicos que no tienen un conocimiento acabado del SED, y que han retenido la idea de que es una enfermedad que afecta solo las articulaciones, la piel y el sistema circulatorio, podrían pensar que estos otros problemas forman parte de un cuadro de estrés, ansiedad, o de otros problemas psicológicos.

A lo largo de algunas entradas de este blog fui comentando mi periplo en busca de respuestas, cuando me quedaba dormida ni bien me despertaba, cuando mi cuerpo se sacudía de noche como una licuadora, cuando comencé a tener pérdida de sensibilidad en la parte inferior de las piernas y en los dedos de las manos. Me costó muchísimo tiempo dar con una neuróloga que tuvo la gentileza de leer la información que le llevé, de interpretar mi polisomnografía y la disminución en mis reflejos en las piernas en el contexto de los problemas neuromusculares que se producen en el SED. Ella me dio la medicación adecuada para estos problemas.

Anteriormente, los médicos tendían a decirme que quizás estaba un poco nerviosa o estresada (¡Claro que lo estaba! ¡Si no sabía qué me estaba pasando!), cuando en realidad los problemas estaban relacionados con un tejido conectivo defectuoso; menos firme, más laxo, que no transmite bien los impulsos nerviosos.

Hace pocos días recordaba que cuando transitaba mi segunda década de vida, de pronto comencé a despertar con las piernas completamente “dormidas” (sin sensibilidad) y con una sensación de falta de fuerza que duraba varios minutos. Por aquel entonces los médicos tampoco le dieron mayor importancia al problema, y como yo desconocía siquiera que fuera hiperlaxa, no tuve más remedio que acostumbrarme. Estos problemas fueron fluctuando con los años y las décadas, hasta que empeoraron al punto en el que estoy hoy.

La disfunción mastocitaria en mi caso no ha sido comprobada, ya que los estudios que me estaban haciendo se detuvieron cuando mis niveles de triptasa fueron normales sin estar en el medio de un angioedema. El paso siguiente debería ser practicar el mismo análisis poco tiempo después de tener una reacción de este tipo (que en mi caso incluye principalmente edema facial, taquicardia, hipotensión, prurito y náuseas). Siguiendo este enlace puede verse en detalle el tipo de análisis que deberían realizarse: Síndrome de Activación Mastocitaria (SAM) - (Mast Cell Activation Syndrome (MCAS)).

Yo tuve que tomarme fotos mientras desarrollaba un angioedema facial y mostrárselas a una alergista para que tuviera en cuenta mis problemas, que interferían mucho con mi vida diaria. Aunque mi diagnóstico a la fecha es angioedema idiopático, mis síntomas cuadran con las reacciones mastocitarias asociadas al SED. Lo bueno es que tengo tratamiento para mis angioedemas, y que es el mismo que funciona en la activación mastocitaria: antihistamínicos orales en forma diaria.

Padecer una enfermedad de baja prevalencia es complejo, porque como decía más arriba, no solo se trata del escaso conocimiento que tienen los médicos en los consultorios, sino también de su falta de actualización. Las cosas han cambiado muchísimo desde las primeras descripciones del SED en la década de 1930 hasta las décadas de 1980, 1990 y 2010, cuando la enfermedad fue clasificada y reclasificada, en función de los estudios e investigaciones, que ampliaron y detallaron su descripción, y que encontraron nuevos tipos, cada uno provocado por una alteración genética diferente.

Cuanto más compleja o diferente de la que tienen en mente los médicos es la presentación del SED, más difícil es que logren dar con el diagnóstico adecuado y con el tratamiento correcto. La complejidad y la presentación fuera de lo común pueden ser crecientes, porque la hiperlaxitud articular -una característica de la enfermedad- puede disminuir con la edad, luego de cirugías o por la aparición de otras patologías, y el SED puede progresar y convertirse en una afección tan generalizada, que salvo pequeñas excepciones, cada órgano y tejido del cuerpo puede presentar alteraciones en su funcionamiento.

Cuando se llega a ese punto, como he comentado en alguna entrada anterior, puede ser muy difícil determinar el origen de tal o cual síntoma o problema de salud. 

De más está decir que si los pediatras estuvieran al tanto de la existencia de esta enfermedad, y la tuvieran en cuenta en sus consultas, las personas afectadas obtendrían un diagnóstico temprano.

Y si los médicos se actualizaran, rápidamente podrían determinar si tal o cual problema de salud tiene que ver o no con el SED, y brindarles a sus pacientes el tratamiento adecuado.

La realidad es que la mayoría de los médicos en los consultorios no solo tiene un conocimiento limitado o superfluo del SED, sino que este es obsoleto y aparentemente no digno de ser actualizado, porque -como me dijo una vez una reumatóloga de mi ciudad, ella- “no estaba en esos temas”. Y como el SED no le interesaba, no sabía nada sobre él ni tenía intenciones de hacerlo.

El problema claramente es que si todos los médicos confían en que habrá otro que tome las riendas y decida ayudar a un paciente, es probable que ese paciente nunca obtenga el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado. Es como un círculo en el que… ningún profesional termina haciendo nada.

Otro de los escollos en el SED es que los problemas funcionales, o que parecen serlo, tienden a ser interpretados por los médicos como “psicológicos” o “psicosomáticos”, y la falta de conocimiento de los profesionales médicos termina convirtiéndolos en triviales o indignos de ser atendidos.

Lo cierto es que los problemas en el SED no suelen tener este origen, sino uno orgánico, relacionado con la mala constitución de los tejidos corporales que contienen un colágeno que tiene una estructura diferente de la normal. Y dado que, como decía al comienzo, el colágeno es ubicuo en el cuerpo, no es de extrañar que las cebras tengamos un enorme abanico de problemas de salud. 

Por dar un ejemplo, la disfagia podría deberse a estados nerviosos o ansiosos; pero también podría deberse a un mal funcionamiento de los músculos de la deglución, que no tienen el tono suficiente para contraerse como deberían, para facilitar el paso de la comida a través del tubo digestivo, o a daños en los nervios del esófago u otros problemas relacionados con el SED que pueden dificultar el paso de la comida a través del tubo digestivo.

Conozco personas con enfermedades neurológicas, inmunitarias, metabólicas o de otro origen, que enfrentan problemas similares: nadie les cree, han deambulado por los consultorios médicos durante mucho tiempo hasta dar con el diagnóstico correcto, han debido adaptar su vida a lo que su enfermedad les permite hacer, han perdido amistades en el camino, que siendo incapaces de entender han dado un paso al costado en forma abrupta o se han ido alejando lentamente, mientras lo que justamente necesitan, igual que nosotras, las cebras, es apoyo y comprensión.

Uno de los problemas con estas enfermedades es que varían de un día a otro. Hoy podemos levantarnos de la cama y hacer determinadas actividades, y al día siguiente o pocos días después nos resulta imposible. Eso es interpretado por algunas personas como si fingiéramos, o peor aún, como si utilizáramos nuestra enfermedad como escudo para evitar tareas, para quejarnos, para descansar, etc.

Autoayuda

Por todo esto, la vida con enfermedades complejas de baja prevalencia tiene una buena cuota de autoayuda (además, claro, de nuestra participación en grupos de apoyo, como comentaba más arriba). 

Cuando nuestro entorno no entiende, o se abruma con tanto que nos ocurre, o lo pasa por alto pensando que de algún modo “buscamos” estar enfermos, no nos queda más remedio que recurrir a ayudarnos a nosotros mismos. Además de adaptarnos constantemente a los cambios en nuestros síntomas y en nuestras posibilidades diarias, buscamos maneras diferentes de hacer las cosas (por ejemplo, con la ayuda de la terapia ocupacional, o simplemente usando nuestro ingenio) y seguimos andando, a pesar de todo.

El equilibrio entre estar mal, explicar y que los demás entiendan, y entre pedir y/o aceptar ofrecimientos de ayuda sin convertirse en una carga, es delicado… como los tejidos en el SED.

Una persona, que hasta hace poco fue cercana, solía decirme: “Con vos es más o menos así: cuando estás bien anímicamente hacés cosas. Cuando estás deprimida no hacés nada”.

No, no, no. ¡En primera instancia no se trata de una cuestión anímica! Se trata de lesiones, dolor crónico, una noche con sueño entrecortado, problemas gastrointestinales, disautonómicos, o lo que nos toque cada día de la amplia variedad de dolencias asociadas al SED, que nos achica en mayor o menor grado las posibilidades de HACER. Luego, cada persona reaccionará anímicamente a eso que le está pasando, de la manera que pueda. 

Cuando las personas como ésta, que interpretaba que mis estados anímicos determinaban mis niveles de actividad diaria, tienen UN problema de salud, tal vez su entorno (incluidas las cebras) podría alejarse momentáneamente y dejarlos autocompadeciéndose por sus pobres y tristes vidas, en la que les ha tocado un resfrío, una bronquitis o una fractura. 

Tal vez de ese modo lograrían entender una ínfima parte de lo que significa afrontar una enfermedad prácticamente solos y de por vida.

En definitiva…

Al margen de aquellas personas que no creen que estemos enfermos ni se interesan por lo que nos pasa, quienes tenemos muchísimos problemas de salud solemos tener la suerte de contar con ayuda, ya sea de algunos familiares y/o amigos.... aunque tampoco podemos abusar de ella, porque todos tenemos nuestros problemas, y tal vez quienes están a nuestro lado no estén enfermos, pero pueden tener problemas de otro tipo (laborales, familiares, económicos u otros).

Y podemos vislumbrar eso, porque sabemos que muchas veces lo que se ve no es lo que realmente pasa, como cuando tenés una enfermedad crónica cuyos síntomas son mayormente invisibles, o extraños, o que son interpretados como problemas "de azotea" y no provocados por una falla en el entramado de tejidos que normalmente sostiene y le da firmeza al cuerpo. Aunque pocos lo noten.

Ale Guasp

Referencias bibliográficas

1. Voermans, N.C. Neuromuscular features of Ehlers-Danlos syndrome and Marfan syndrome, expanding the phenotype of inherited connective tissue disorders and investigating the role of the extracellular matrix in muscle. Disertación. Radboud Universiteit Nijmegen, 22 september 2011

2. Henderson, FC, Austin, C, Benzel, E, Bolognese, P, Ellenbogen, R, Francomano, CA, Ireton, C, Klinge, P, Koby, M, Long, D, Patel, S, Singman, EL, Voermans, NC. 2017. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C: 195– 211.

3. Seneviratne, SL, Maitland, A, Afrin, L. 2017. Mast cell disorders in Ehlers–Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C: 226– 236.