Problemas de deglución en el SED

Los problemas de deglución, y también en la laringe, cuentan entre los tantos que afectan el tracto digestivo en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), aunque no hace mucho que se reconocen como un fenómeno relativamente frecuente en personas con esta enfermedad.

Entre los hallazgos otorrinolaringológicos en personas con SED (1), la laringe a menudo tiene un aspecto normal, pero el paciente puede presentar dolor, fatiga de la voz, chasquidos/clics o trastornos de la deglución. Puede producirse la prolongación de los cartílagos aritenoides al respirar y vocalizar. Puede haber un aumento en el dolor, pero a la palpación, la zona se siente "normal". Puede producirse la sobreextensión de los músculos intrínsecos y extrínsecos, es decir, cuello, mandíbula, cabeza y hombros, y músculos laríngeos. Puede presentarse un paladar alto y arqueado.

Los síntomas comunes en la voz y la garganta son:

• Las cuerdas vocales y los músculos de la garganta se cansan con mucha facilidad.
• Dolor en el cuello
• Espasmos en la garganta
• Fatiga vocal
• La voz se vuelve bastante ronca, baja y de sonido varonil
• Voz apagada, o por el contrario, extrañamente más fuerte
• Dolor de garganta
• Falta de aliento al hablar
• Trastornos de la deglución
• Chasquidos en la laringe

En el caso de que se produzcan estos problemas, debería plantearse la intervención logopédica, que puede incluir:

• Evaluación y tratamiento de la deglución
• Ejercicios de fortalecimiento de la voz para la hipo "tensión"
• Terapia manual y relajación para las hiper "tensiones"
• Estabilización de la deglución y de la voz
• Manejo de las expectativas de la capacidad

Tragar es un proceso complejo, que consta de 4 fases:

Fase de preparación oral

Implica pensar en el alimento/líquido y en cómo llevarlo a la boca, y masticar los alimentos. Masticar puede provocar la fatiga de los músculos masticatorios.

Fase oral

Comienza cuando se deja de masticar. La lengua lleva la comida hacia la parte posterior de la boca. Esta fase dura un segundo

Fase faríngea

El bolo alimenticio entra en contacto con los pilares anteriores de las fauces e inicia la respuesta de deglución. El paladar blando se eleva. La peristalsis mueve el bolo alimenticio hacia abajo, las cuerdas vocales se cierran con fuerza, y se abre el esfínter esofágico.

Fase esofágica

El bolo alimenticio es llevado al esfínter esofágico inferior para entrar en el estómago.

Disfagia en el SED

La disfagia en general es la dificultad en la deglución que se produce cuando hay alteraciones o deficiencias que afectan a cualquiera de las cuatro fases de la deglución, y que ponen a la persona en riesgo de aspiración o penetración (esto es, cuando los alimentos bajan por el camino equivocado).

Las personas con SED solemos tener problemas de deglución, problemas con los músculos masticatorios, y reflujo gastroesofágico.

Cuando se produce irritación en el esófago, la gente tiende a carraspear y a tensar los músculos.

Cuando los músculos del esófago son débiles, puede verse afectado el proceso de peristalsis.

Es necesaria la intervención de un equipo interdisciplinario:

• Terapeuta del habla y del lenguaje /Patólogo
• Odontólogo (en el caso de que haya malposición dentaria, ausencia de dientes, apiñamiento, etc.) para que ayude a mejorar el proceso masticatorio
• Dietista, en caso de que sea necesario ajustar el tipo de consistencia de los alimentos y los alimentos que se ingieren para facilitar el proceso de deglución
• Neurólogo, porque puede haber descoordinación de los músculos y nervios involucrados
• Gastroenterólogo, por supuesto, para tratar los problemas relacionados con el mal funcionamiento del tubo digestivo
• Farmacéutico, en el caso de que sea necesario el uso de medicamentos (en Argentina, generalmente es el médico tratante quien indica la medicación a utilizar, a menos que se trate de fármacos de venta libre, en cuyo caso interviene el farmacéutico)

Problemas que refieren las personas con SED con disfagia:

• Sensación de tener un nudo (globus)
• Atragantarse/asfixiarse
• Dificultades para respirar, porque sienten que las vías respiratorias se cierran
• Dificultades para usar la voz

En menor medida,

• Subluxación del hueso hioides 
• Aerofagia (ingesta excesiva de aire en el tracto digestivo, especialmente durante las comidas)
• Disfonía
• Espasmos en la laringe
• Síndrome de Eagle (presencia de dolor facial y/o orofaríngeo en pacientes a los que se les extrajeron las amígdalas y presencia en los estudios radiológicos de un alargamiento de las apófisis estiloides) (2).
• Estenosis subglótica (un estrechamiento parcial o completo de la subglotis, la cual está localizada a nivel del cartílago cricoides, esta puede ser congénita o adquirida) (3)

En un estudio realizado en Londres en 2016 (4) en 9 pacientes con SED con manifestaciones laringológicas de su enfermedad, los investigadores encontraron que las afecciones laringológicas y del tracto digestivo superior son relativamente comunes y muy variadas en el SED, y en este estudio incluyeron disfagia, disfonía, espasmos en la laringe, dolor de garganta crónico y cicatrices postquirúrgicas que complican la estenosis (el estrechamiento) de las vías respiratorias.

Los autores señalan que los hallazgos clínicos en la laringe y la faringe son sutiles y pueden no orientar el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos o a sus manifestaciones locales.

La endoscopia nasal y gastrointestinal superior, los estudios de pH, la electromiografía laríngea y las investigaciones radiológicas no fueron muy útiles en este estudio para orientar hacia el diagnóstico de SED. Sin embargo, la manometría esofágica reveló un peristaltismo (*) entre débil y ausente en 1 paciente.

(*) Es decir, los movimientos de contracción del tubo digestivo que permiten la progresión de su contenido desde el estómago hacia el ano

Para ayudar al diagnóstico del SED, el otorrinolaringólogo debe conocer algunas de sus manifestaciones sistémicas. El tratamiento no suele ser quirúrgico, pero en caso de realizarse, puede complicarse por la tendencia a la cicatrización excesiva, característica de la enfermedad.

En un artículo publicado en 2019 por investigadores franceses (5), se señala que las personas con SED presentan numerosas manifestaciones clínicas caracterizadas por una gran variabilidad interindividual: hipermovilidad articular, fragilidad cutánea, dolor articular y afectación en articulaciones y músculos, astenia, manifestaciones gastrointestinales superiores, trastornos posturales y de propiocepción... y aunque pocos estudios mencionan los trastornos de la deglución en el SED, hay muchos indicios de que pueden ser muy frecuentes.

El objetivo de este estudio fue poner de relieve, a gran escala, las posibles molestias de la deglución en pacientes con SED que no reciben una indicación de tratamiento logopédico.

Se realizó una encuesta con un cuestionario de autoevaluación a 249 personas diagnosticadas con SED, todos los tipos combinados. Se los comparó con 250 participantes control (es decir, sin SED).

Los resultados mostraron que los participantes con SED presentaban más signos sugerentes de trastornos de la deglución que las personas del grupo de control. El 90% de los participantes con SED con sospechas de disfagia nunca habían recibido una prescripción médica para una evaluación y terapia logopédica.

Por lo tanto, parece esencial informar a los médicos y al personal de enfermería sobre la posible presencia de trastornos de la deglución en pacientes con SED y sobre la utilidad de detectar patologías del habla y de la deglución para investigar más esta enfermedad polimórfica.

Los autores señalan que a la fecha se han realizado varios estudios sobre trastornos de la deglución, en grupos pequeños de personas y mediante cuestionarios, pero en las publicaciones se brinda poco detalle sobre los elementos de los cuestionarios utilizados. A pesar de estas limitaciones, estos estudios encontraron diferentes problemas relacionados con la deglución y la disfagia.

Los investigadores franceses destacan también que los pacientes informan diversas dolencias, que rara vez se detallan en los estudios; por ejemplo, dificultades para masticar, bloqueos y dolor al tragar, tos persistente, reflujo, reflujo nasal y regurgitación de alimentos, así como tragar reiteradamente los alimentos.

Además de los síntomas específicos señalados, es frecuente que aparezcan también otros signos de tipo piscológico, relacionados con la dieta y el estado nutricional; por ejemplo, miedo a comer por temor a atragantarse, y la pérdida del disfrute de la comida. Todas las manifestaciones pueden alterar el estado nutricional general de los pacientes (pérdida de peso, fatiga general, etc) y provocar una disminución de su calidad de vida.

Las dificultades en la deglución podrían explicarse por diferentes manifestaciones clínicas del SED: la inestabilidad de la ATM, asociada a las repercusiones de las anomalías del colágeno en los músculos de la lengua, interrumpirían la primera etapa de la deglución. La disfagia en el SED también podría estar relacionada con la hipotonía faringoesofágica. 

Los músculos abdominales deficientes harían que la tos fuera ineficaz. 

También ha sido implicado el reflujo laringofaríngeo, así como los trastornos propioceptivos del tracto aerodigestivo.

Cuándo sospechar disfagia en el SED

Los investigadores franceses señalan en su artículo de 2019 (5) que todos los resultados deben interpretarse con precaución, ya que sólo reflejan las sensaciones, inherentes a las encuestas de autoinformes.

Los resultados de su estudio, que compara las puntuaciones de los cuestionarios del grupo con SED con las de los controles, muestran una diferencia significativa entre los dos grupos. Estos resultados están a favor de una fuerte sospecha de disfagia en las personas con SED, que en su estudio afectó a más del 87%. La mitad de las personas con SED en el estudio tienen claramente disfagia que parece ser de moderada a severa.

Estudios anteriores, que incluían cohortes más pequeñas, también mostraron dolencias relacionadas con la disfagia: 5 de 9 pacientes en un estudio, el 83% de los 30 sujetos en otr estudio, el 39% de 206 pacientes en otro estudio y el 62% de 134 pacientes en otro.

El estudio de los investigadores franceses, que incluye una muestra amplia (249 personas con SED versus 250 personas control), permite ahora sospechar firmemente la presencia de trastornos de la deglución para una parte de la población de pacientes con SED, sabiendo que, más allá de los cuestionarios utilizados para evaluarla, los factores de riesgo son muy numerosos (trastornos orales, respiratorios, vocales, luxaciones de la ATM...).

En el grupo con sospechas de tener disfagia, la comparación de las puntuaciones en los cuestionarios usados para evaluarla muestra más quejas para el dominio físico, relacionadas con los síntomas específicos de la disfagia, mientras que las afecciones emocionales son menos importantes que las funcionales.

Una gran mayoría de las personas con SED mencionan dificultades en el aspecto físico, como babeo, obstrucciones de la boca y/o la garganta, rutas falsas (cuando el alimento se desvía hacia las vías respiratorias), dolor al tragar y dificultad para masticar. Estos son los elementos que están más representados em el grupo de personas estudiado. Los investigadores obtuvieron una proporción importante de respuestas "a veces" y "casi siempre" para estos ítems, ya que representan más del 30% de las personas con SED estudiadas. El 64% de los pacientes indicó que tenían rutas falsas y el 70% mencionó el reflujo después de las comidas con una frecuencia media o alta.

Un gran número de pacientes que se quejan de disfagia también mencionan las repercusiones funcionales que afectan a su vida diaria. Mencionan un alargamiento del tiempo de las comidas, ruidos anormales durante la deglución, y una modificación de las cantidades y de los niveles de dolor en la ATM durante la masticación. Estas dificultades llevan a la necesidad de adaptar su dieta de forma espontánea. De hecho, el 35% de ellos han suprimido al menos dos categorías de alimentos, como "demasiado difícil de masticar" y "fibroso", que se mencionan con mayor frecuencia. Una mayoría se inclinó por al menos dos categorías de alimentos, en particular los de textura homogénea y especialmente los de textura homogénea y los vegetales blandos. En 2017, Mitakides y Tinkle (6) ya relacionaron ciertas manifestaciones clínicas del SED, como la disfunción temporomandibular, el dolor y los bloqueos durante la masticación, con la evitación de alimentos duros en favor de los blandos.

Los trastornos de la deglución también tienen consecuencias emocionales y sociales, lo que sugiere la frustración de las dificultades para tragar.

Como siempre, la falta de identificación, derivación y tratamiento adecuado

El análisis descriptivo de los resultados indica que el 90% de las personas con sospecha de disfagia no recibió una prescripción para una evaluación, mientras que el 77% consultó a un logopeda cuando recibió una prescripción. Está claro que los médicos no prescriben muchas evaluaciones de logopedia para las dificultades de deglución, lo que implica un bajo nivel de consulta con un logopeda.

Hay varias explicaciones posibles para esto:

Las molestias que puede causar la disfagia varían de un individuo a otro y rara vez son objeto de quejas. A través de los comentarios al final del cuestionario usado en el estudio de los investigadores franceses, parece que muchos sujetos del estudio no eran conscientes de sus posibles problemas. En 2016, Hamonet, Vienne et al, (7) señalaron que las rutas falsas a veces son mal identificadas por los pacientes, que las consideran normales. La multiplicidad de los síntomas del SED y su intensidad son tales, que no siempre notan sus dificultades en la deglución.

También parece que los pacientes desconocen y carecen de información sobre la posibilidad de ser tratados y controlados por un logopeda para las dificultades de deglución. La logopedia todavía no se menciona lo suficiente en la bibliografía sobre el SED. Su papel en estos síndromes aún no es evidente para todos los profesionales de la salud. La juventud de la profesión y la especificidad de sus intervenciones contribuyen a su relativo desconocimiento por parte de otras profesiones médicas. En este contexto, la prescripción de una evaluación logopédica para la disfagia es complicada.

Por último, la falta de prescripciones médicas puede explicarse por la falta de atractivo de la logopedia para los pacientes. Sus dificultades de deglución no parecen ser una prioridad, dada la multiplicidad de tratamientos en curso (Hamonet et al., 2014) (8). De hecho, el 54% de los sujetos con sospecha de SED con disfagia del estudio mencionado declararon que no deseaban recibir terapia de lenguaje, ya fuera porque no la sentían necesaria, o porque preferían otro tipo de tratamiento por razones de salud,  por falta de tiempo o por cansancio.

Mal reconocidos y subdiagnosticados, los individuos con SED sufren una falta de tratamiento debido al desconocimiento del síndrome por parte de los profesionales sanitarios (Daens, 2018) (9). Graciès y Hamonet (2015) (10) sugieren que este desconocimiento está en parte relacionado con descripciones inexactas e incompletas del síndrome. Este contexto lleva a los médicos a descuidar muchas de las manifestaciones clínicas del SED en favor de un origen psicosomático (Hamonet, Ducret et al., 2016) (11). De hecho, la logopedia no se propone para los sujetos con problemas de deglución. En este estudio, el 16% de los sujetos con sospecha de SED con disfagia que no habían emprendido ningún tratamiento, querrían, no obstante, ser objeto de un seguimiento logopédico por posibles dificultades de deglución.

Mi experiencia con la deglución

Ya he comentado en alguna entrada de este blog mis dificultades para masticar y tragar la comida, aunque escribiré algo más en el contexto de las explicaciones brindadas por los especialistas a partir de estudios realizados.

Desde que era muy chica tuve problemas en mi ATM; especialmente del lado izquierdo. La mandíbula se salía de su cóndilo (la “bisagra”) de costado, y mientras comía esto era bastante incómodo (y con el tiempo se tornó doloroso). Las caries frecuentes, la fragilidad de los dientes y de las encías hacía que fuera difícil comer, ya que si no era que estaba en el medio de tratamientos dentales, mis encías se inflamaban con alimentos ácidos o picantes. 

Luego, la rotura de piezas dentales mordiendo comida relativamente dura (por ejemplo, frutos secos, tostadas muy tostadas -valga la redundancia- , o algún diminuto trocito de hueso que venía con los cortes de carne o pollo) hacía que tuviera que masticar de un solo lado, agravando mis problemas en la ATM, que trabajaba forzándose de un solo lado. Algo que por supuesto también afectaba los músculos masticatorios, que me dolían de uno u otro lado dependiendo de la situación.

El reflujo gastroesofágico, que me detectaron cuando todavía estaba en el colegio primario era otro factor que me complicaba al momento de comer. Las dietas y la recomendación de masticar lenta y reiteradamente cada bocado no eran de gran ayuda, porque sobre que era muy delgada, bajaba más aún de peso, y los músculos de mi cara terminaban fatigados de tanto masticar, solo para ver cómo la comida caía como plomo por mi tubo digestivo. 

El descubrimiento de que mi estómago está caído (algo que se llama estómago “en palangana”) hizo que los médicos insistieran más aún en esto de masticar infinitamente y de comer despacio, además en cantidades pequeñas y cada menos horas que lo habitual, con dietas especiales (blandas, sin picantes, sin verduras crudas y un largo etcétera) que intentaban paliar el conjunto de problemas sin demasiado éxito. Recuerdo llegar del colegio con tanta acidez, que abría la heladera y tomaba un litro entero de leche de un solo tirón. Me caía horrendamente mal, pero al menos apagaba el fuego que los medicamentos que me recetaban no lograba disminuir. Esto, siempre y cuando la leche, o cualquier otra cosa que comiera no tomara el camino equivocado y terminara en mis vías aéreas, lo que solía provocar que me atragantara, y que parte de los alimentos salieran por mi nariz.

Ya siendo adulta, el reflujo gastroesofágico seguía acompañándome, y los médicos cambiaban diferentes antiácidos por diferentes inhibidores de la bomba de protones.

La rinitis alérgica tampoco contribuía demasiado a que comer fuera algo placentero, porque la nariz tapada no es lo más agradable para masticar. Hay que hacerlo con la boca abierta para no ahogarse. Entonces me recetaron spray nasales con antihistamínicos y/o corticoides en mis peores épocas de alergia (primavera y otoño), y con toda esta batería de medicamentos, mientras no tuviera algún problema dental (que continué y continúo teniendo aún sobrepasado medio siglo de vida), podía comer.

Luego llegó la época en la que comencé a tener una extrañísima sensación al comer: masticaba y tragaba la comida, y parecía que en el tercio superior me hubieran puesto un tapón. No había manera de que el bocado siguiera su camino. Podía hablar, podía respirar, pero no había manera de tragar la comida. El dolor en el pecho, cerca del plexo solar, me llevaba a hacer cosas ridículas, como caminar moviendo el tronco en diferentes posiciones, apoyarme sobre una silla e intentar estirar la columna, y hasta mover los brazos como si aleteara. Nada funcionaba. En algún momento, era como si alguien quitara el tapón de mi tubo digestivo, y el bocado de comida se abría paso como si tuviera el triple del tamaño y caía literalmente, siguiendo su camino hacia el estómago.

Me hicieron una endoscopía superior, detectaron una hernia de hiato bastante grande, y no mucho más. Luego me hicieron radiografías seriadas, en las que solo apareció el reflujo gastroesfágico, y finalmente me hicieron un tránsito esofágico, con esa pasta con contraste que es intragable, hasta para quienes no tienen problemas digestivos. Y…. tampoco apareció nada extraño. Después de tomar medio bidón de agua de esos que tienen los hospitales, para poder quitarme la sensación de tener el tubo digestivo revocado por dentro con el líquido de contraste, salí, me senté en el auto, comí un alfajor con yogur… y tuve un episodio como los que describí en el párrafo anterior.

Mi disfagia todavía no tiene un origen claro. Por mis síntomas probablemente sea acalasia. Ya se sabe que tengo problemas neuromusculares, y mi sistema nervioso (central y periférico) no funciona del todo bien (además de Disautonomía tengo una afectación que es tal cual la descripción de la Distonía del Dr. Claude Hamonet, especialista francés en SED).

Mi gastroenterólogo me dijo que -en principio- lo ideal sería hacer una manometría esofágica para saber si mi esófago tiene la “fuerza” que debería (por el SED los músculos podrían tener un tono bajo y no trabajar correctamente), pero el estiramiento del esófago para medir la presión interna, teniendo tejidos frágiles por el SED, podría hacer, o bien que se  resientan, o bien que se rasguen.

Probó con un medicamento (una combinación de bromazepam (una benzodiazepina que, entre otros, relaja el músculo esquelético), clebopride y simeticona (reguladores de motilidad digestiva y de la secreción gástrica, antiemético, antidistónico vegetativo y antiespumante). Fue el día y la noche. Antes de la cena, que es cuando estoy más cansada y mi cuerpo ya me pide perdón por haber andado todo el día, tomo medio comprimido, y la mayoría de las veces puedo comer con normalidad. 

En otras ocasiones, especialmente cuando tuve un día en el que mis mioclonías y fasciculaciones (en teoría asociadas a la Distonía) han sido demasiado agotadoras (muchas veces por esfuerzos físicos), no hay medicamento que me permita comer alimentos sólidos con tranquilidad.

Y luego me preguntan cómo hago para estar delgada…

Ale Guasp

Bibliografía

1) ENT symptoms and treatment for EDS and hypermobility disorders: A Speech and Language Therapist perspective. The Ehlers-Danlos Society. Virtual Summer Conference 2020. https://www.ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/2020vsc_gary_wood.pdf

2) Gelabert-González, M., & García-Allut, A.. (2008). Síndrome de Eagle: Una causa poco frecuente de cervicalgia. Neurocirugía, 19(3), 254-256. Recuperado en 20 de septiembre de 2021, de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-14732008000300006&lng=es&tlng=es.

3) Rodríguez Pérez, Yuneyris, & Fernández Ramos, Humberto. (2014). Estenosis subglótica adquirida en paciente quirúrgico pediátrico. Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 13(2), 176-181. Recuperado en 20 de septiembre de 2021, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-67182014000200009&lng=es&tlng=es.

4) Arulanandam S, Hakim AJ, Aziz Q, Sandhu G, Birchall MA. Laryngological presentations of Ehlers-Danlos syndrome: case series of nine patients from two London tertiary referral centres. Clin Otolaryngol. 2017 Aug;42(4):860-863. doi: 10.1111/coa.12708. Epub 2016 Aug 3. PMID: 27434416.

5) Élise Hautbois. Syndromes d’Ehlers-Danlos et dysphagie : suspicion de troubles phagiques. Sciences cognitives. 2019. ⟨dumas-02279137⟩

6) Mitakides, J. et Tinkle, B. T. (2017). Oral and mandibular manifestations in the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175(1), 220-225. Doi : 10.1002/ajmg.c.31541

7) Hamonet, C., Vienne, M., Leroux, C., Letinaud, M.P., Paumier, J., Dehecq, B., Metlaine, A., Brock, I. et Bird, F.M. (2016). Manifestations respiratoires dans le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Nouveaux apports thérapeutiques. Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation, 36(1), 56-61. Doi : 10.1016/j.jrm.2015.11.002

8) Hamonet, C., Gompel A., Raffray Y., Zeitoun, JD., Delarue M., Vlamynck E., Haidar R. et Mazaltarine G. (2014). Les multiples douleurs du syndrome d’Ehlers-Danlos. Description et proposition d’un protocole thérapeutique. Douleurs : Evaluation - Diagnostic – Traitement, 15(6), 264-277. Doi : 10.1016/j.douler.2014.09.003

9) Daens, S. (2018). Syndrome d’Ehlers-Danlos de type Hypermobile : mise au point des signes, symptômes et traitements après une histoire contrariée. À propos d’une expérience de plus de 1200 patients. Louvain Med, 137(9), 528-534. En ligne : http://www.gersed.com/images/doc-technique/bibliographie/lmed-09-2018-05-daens.pdf

10) Graciès, J.M. et Hamonet, C. (2015). Le certificat universitaire syndrome d’Ehlers-Danlos. Journal de réadaptation médicale, 35(3), 179-180. Doi : 10.1016/j.jrm.2015.04.006

11) Hamonet, C., Ducret, L., Baeza-Velasco, C. et Layadi K. (2016). Syndrome d’Ehlers-Danlos, une longue errance médicale du cutis laxa à l’ouverture thérapeutique novatrice récente. Histoire des Sciences médicales, L(1), 29-44. En ligne : http://www.gersed.com/images/doc-technique/histoire-maladie/Histoire-clinique-du-SED.pdf