El día del SED vascular

Dentro de la campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers.-Danlos (SED) que se realiza todos los años durante el mes de mayo, el tercer viernes de este mes está dedicado a crear conciencia sobre el SED vascular (o SEDv); el tipo de SED más agresivo, que afecta el colágeno tipo III. Este tipo de colágeno es un componente importante de las venas y arterias y de los órganos internos. Los tejidos son extremadamente frágiles (mucho más que en otros tipos de SED), y tienden a rasgarse o romperse, incluso a edades muy tempranas, poniendo en riesgo las vidas de quienes padecen la enfermedad.

El diagnóstico clínico del SED vascular se obtiene mediante el cumplimiento de criterios mayores y menores, según puede verse en la siguiente imagen:

Luego, el diagnóstico puede confirmarse mediante estudios adicionales, ya sea a través de:

• La identificación en las pruebas genéticas moleculares de una variante heterocigótica en el gen COL3A1 que se sabe que provoca la enfermedad

O por:

• La detección de anomalías en la síntesis y la movilidad de las cadenas de colágeno tipo III, en un análisis bioquímico del procolágeno III en fibroblastos (cierto tipo de células del tejido conectivo) cultivados. Este estudio se realiza cuando se sospecha el SED vascular, pero las pruebas genéticas moleculares no han identificado ninguna variante que provoque la enfermedad en el gen COL3A1.

En este día, invitamos a la comunidad a vestir una prenda de color rojo (que identifica esta enfermedad), a compartirla en las redes sociales con el hashtag #REDS4VEDS (el rojo para el SEDv) y a compartir información que esperamos ayude a identificar en forma temprana este tipo de SED. 

Información adicional sobre el SED vascular:

• Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, donde podrás encontrar una descripción de la enfermedad y enlaces a sitios web dedicados a difundir información sobre ella.

Ale Guasp

Tercer viernes de mayo: Día del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Desde hace ya varios años, además de la campaña de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que tiene lugar cada mes de mayo, el tercer viernes de este mes se dedica especialmente a la concientización sobre el tipo de SED más agresivo y severo: el SED vascular (o SEDv).

En este día especial, los afectados por SED vestimos una prenda de color rojo, e invitamos a nuestro entorno a conocer y reconocer el SED vascular.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Ryan, Anabelle, el color rojo y el SED vascular

Hoy, 2 de noviembre, la organización benéfica “Ryan’s Challenge” de Estados Unidos, nos invita a aumentar la conciencia sobre el SED vascular (o SEDv), compartiendo una foto nuestra en las redes sociales usando una prenda roja, con el hashtag #Red4Ryan, y compartiendo información sobre este devastador y complejo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos.

El color rojo y el SED vascular 

SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED

Los tres tipos más frecuentes de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son el SED hiperlaxo (cuya prevalencia se estima en un mínimo de 1 cada 5000 personas), el SED clásico (cuyas estimaciones de prevalencia son de 1 cada 20.000 personas, aunque según indican los investigadores, esta cifra podría variar, ya que no existen estudios precisos) y el SED vascular, cuya frecuencia se estima entre 1 cada 50.000 y 200.000 personas. 

De estos tres tipos de SED, los más frecuentes, el SED vascular es el menos frecuente, menos prevalente, o más “raro”. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, SED vascular, SEDv o SEDV, anteriormente era conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.

Es una enfermedad genética con herencia dominante, que resulta de mutaciones en COL3A1, el gen que codifica las cadenas de colágeno tipo III, una proteína grande que se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos y los órganos huecos, lo que explica el aumento en la formación de hematomas, la fragilidad arterial, intestinal y uterina, y la fragilidad del cuello uterino y de la vagina durante el embarazo y el parto. 

Actualmente, las mutaciones en el gen COL3A1 son la única explicación para el espectro fenotípico (es decir, la variación en las manifestaciones del genotipo de la enfermedad) del SED vascular. 

El espectro clínico (es decir, el abanico de manifestaciones clínicas) puede explicarse en parte, por la sorprendente heterogeneidad alélica (esto es, cuando distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes). La heterogeneidad clínica entre individuos con la misma variante patogénica probablemente se explica por otros modificadores genéticos. 

La información incompleta e imprecisa no ayuda…

Hace un par de días leí una nota en el sitio web de Noticias Cuatro (el espacio de noticias en Internet de la cadena de televisión española Cuatro) cuyo título era: “Seis hermanos corren el riesgo de morir súbitamente por esta rara condición genética”.

Captura de imagen del sitio web de Noticias Cuatro

En el desarrollo de la nota se explicaba que:

“Los seis hijos del matrimonio británico de Maggie y Rob Underwood corren el grave riesgo de morir prematuramente debido a una rara condición genética que hace que sus corazones exploten de repente. Así les sucedió a Charlotte y Craig, sus dos hermanos ya fallecidos.”

Leer sobre corazones que explotan de repente suena sumamente dramático. Enterarte de que los seis hijos de un matrimonio tienen una enfermedad genética rara que puede provocar esto, y que ya dos de esos seis hijos fallecieron a causa de esta enfermedad es absolutamente devastador...