Cada año, durante el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos levantamos nuestra voz para crear conciencia sobre estas enfermedades poco conocidas, frecuentemente ignoradas, minimizadas e incorrectamente tratadas.
¿Síndromes de Ehlers-Danlos?
Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que producen una amplia variedad de problemas en múltiples sistemas del cuerpo.
Actualmente se clasifican en 13 tipos, definidos por diferentes alteraciones genéticas (mutaciones) en el tejido conectivo, que es el material que brinda soporte y elasticidad a los tejidos corporales.
Las mutaciones en los SEDs afectan la calidad del tejido conectivo, produciendo fragilidad, una mayor elasticidad, y por ende una propensión a problemas mecánicos y funcionales en los diferentes órganos y sistemas de órganos.
¿Cuándo sospechar el diagnóstico?
La posibilidad de los SEDs se sospecha en presencia de hiperlaxitud en las articulaciones (es decir, articulaciones que exceden el rango normal de movimiento), lesiones reiteradas en los tejidos blandos (por ejemplo, tendinitis, bursitis, esguinces, distensiones ligamentarias), luxaciones frecuentes -con o sin derrames articulares-, dolor articular crónico, elasticidad excesiva y/o fragilidad en la piel, cicatrización anormal, facilidad para la formación de hematomas y diferentes problemas asociados a la fragilidad/elasticidad de los órganos internos.
La sospecha del diagnóstico se refuerza con antecedentes familiares que apunten a la presencia de estas enfermedades y con una minuciosa evaluación de la historia clínica, que puede incluir síntomas o problemas relacionados con las enfermedades del tejido conectivo (por ejemplo, prematuridad, hipotonía muscular, retrasos en el desarrollo motor, alteraciones en el esqueleto, en la cavidad oral, problemas cardíacos/valvulares).
La determinación precisa de los antecedentes médicos (de la persona afectada y de su familia) y de los signos clínicos es muy importante para establecer el diagnóstico, aunque cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas, y la severidad de los SEDs puede variar no solo entre personas con diferentes tipos, sino entre afectados por el mismo tipo, e incluso entre los miembros de una misma familia.
Los estudios genéticos permitirán, en última instancia, confirmar el SED en todos los tipos, excepto en el más frecuente -SED hiperlaxo-, cuyas bases genéticas aún se desconocen. El diagnóstico de este tipo de SED es CLÍNICO.
¿Qué problemas enfrentamos las personas afectadas?
El pronóstico del SED depende del tipo, y de la manera en que la enfermedad afecte a cada persona.
La esperanza de vida puede acortarse dramáticamente en el tipo de SED más severo (el SED vascular) debido a posibles rupturas de órganos y/o vasos sanguíneos.
Aunque la esperanza de vida en otros tipos de SED generalmente está dentro de la normal, la calidad de vida puede estar seriamente afectada, debido al dolor crónico, a la discapacidad y al gran abanico de enfermedades y problemas que puede asociarse, y que pueden afectar virtualmente cada sistema del cuerpo.
A la fecha no existe cura para estas enfermedades, sino solo medidas preventivas y tratamientos para varios de sus síntomas.
Se estima que, en conjunto, todos los tipos de SED afectan a 1 cada 5000 personas. Esta prevalencia los encuadra dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes, o “raras”.
El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, pero el desconocimiento de los SEDs en el ámbito médico, su baja prevalencia y la atribución de sus síntomas a otras enfermedades más comunes producen largos retrasos en el diagnóstico, diagnósticos erróneos y tratamientos incorrectos, con serias consecuencias para quienes padecemos estas enfermedades...
En este mes de mayo, te invito a compartir información sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos, a contar tu historia en los medios de comunicación, a llevar información a los centros de salud.
¡¡Todos podemos aportar nuestro granito de arena para que estas enfermedades dejen de ser desconocidas!!!
¿Por qué la cebra identifica universalmente al Síndrome de Ehlers-Danlos?
Te invito a leer la entrada “De cebras… y otras yerbas”...
Ale Guasp
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