Aunque el Síndrome de Ehlers-Danlos fue reclasificado en 2017 en 13 tipos diferentes, producto de los avances en la investigación molecular (que permitió encontrar nuevas alteraciones genéticas y delinear nuevos tipos de SED), las personas afectadas continuamos enfrentando serios problemas; tanto a la hora de buscar y recibir nuestro diagnóstico (por la falta de transferencia del conocimiento científico a los consultorios), como al momento de recibir tratamiento.
Al margen de las premisas básicas de cuidado, ya que los tejidos frágiles aumentan las posibilidades de daños en articulaciones, venas, arterias y órganos internos, los problemas funcionales, tan frecuentes en la enfermedad (por ejemplo, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, los trastornos gastrointestinales funcionales, la disfunción de la vejiga, los problemas funcionales del sistema músculo esquelético y un largo etcétera), y el dolor de diferentes tipos, que afectan seriamente la calidad de vida, no suelen tenerse en cuenta en el tratamiento, dejándonos en una situación en la que todo nuestro cuerpo funciona a media marcha, produciendo un desgaste físico, y por supuesto, mental: consultar una, dos, tres, diez veces a los médicos con nuestros síntomas a cuestas y salir del consultorio tal y como entramos es, como mínimo, desmoralizante.
A veces me pregunto por qué algunos médicos no aprovechan la información que hay disponible sobre el SED. Y a veces la respuesta es que los mismos investigadores/especialistas no se ponen de acuerdo sobre si esa información está lo suficientemente validada o no.
Al margen de las premisas básicas de cuidado, ya que los tejidos frágiles aumentan las posibilidades de daños en articulaciones, venas, arterias y órganos internos, los problemas funcionales, tan frecuentes en la enfermedad (por ejemplo, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, los trastornos gastrointestinales funcionales, la disfunción de la vejiga, los problemas funcionales del sistema músculo esquelético y un largo etcétera), y el dolor de diferentes tipos, que afectan seriamente la calidad de vida, no suelen tenerse en cuenta en el tratamiento, dejándonos en una situación en la que todo nuestro cuerpo funciona a media marcha, produciendo un desgaste físico, y por supuesto, mental: consultar una, dos, tres, diez veces a los médicos con nuestros síntomas a cuestas y salir del consultorio tal y como entramos es, como mínimo, desmoralizante.
A veces me pregunto por qué algunos médicos no aprovechan la información que hay disponible sobre el SED. Y a veces la respuesta es que los mismos investigadores/especialistas no se ponen de acuerdo sobre si esa información está lo suficientemente validada o no.
Por ejemplo, en la entrada “No aclares, que oscurece...”, comentaba que el Dr. Hamonet –desde su experiencia de haber atendido centenares de pacientes afectados por SED- explicaba que ningún tipo de SED se encuentra exento de la posibilidad de sufrir aneurismas, algo que siempre se ha asociado de manera casi exclusiva al SED vascular. Si te tomás el trabajo de revisar las publicaciones sobre el SED de los últimos años, vas a encontrar reportes en los que se presentan casos de personas con tipos de SED diferentes del SED vascular, que han tenido eventos vasculares. Claro que son casos aislados. ¿O no lo son, como postula el Dr. Hamonet?
En el artículo “Vascular Aspects of the Ehlers-Danlos Syndromes”, publicado recientemente (en Octubre de 2018) en la revista científica Matrix Biology, la Dra. Fransiska Malfait (especialista en Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo, miembro del staff médico y científico de The Ehlers-Danlos Society) describe los problemas vasculares que pueden presentarse en los diferentes tipos de SED, que dependen del tipo de genes afectados y de su rol en el mantenimiento de la integridad de los tejidos vasculares.
Cuando pensamos en fragilidad en arterias, venas y órganos internos, como decía más arriba, el tipo de SED asociado en forma inmediata es el vascular, ya que el colágeno tipo III, afectado en este tipo de SED, es abundante en las paredes de estas estructuras, y las mutaciones en la enfermedad producen fragilidad, la posibilidad de aneurismas, y por ende de rupturas, que podrían tener consecuencias catastróficas.
Pero, según explica en este artículo reciente la Dra. Malfait, existen otros tipos de SED- como decía el Dr. Hamonet- en los que también existe la posibilidad de rupturas de venas y arterias.
La Dra. Malfait explica que, aunque las complicaciones vasculares que ponen en riesgo la vida, como los aneurismas, las disecciones y las rupturas espontáneas de arterias de medio y gran calibre, son el sello distintivo del SED tipo vascular, estos problemas se han registrado ocasionalmente en pacientes con SED con otros defectos moleculares diferentes del colágeno tipo III (codificado por el gen COL3A1 y afectado en el SED vascular). Por ejemplo, en pacientes con defectos en el colágeno tipo V (afectado en el SED clásico) y tipo I (que puede estar afectado en el SED clásico, en el SED vascular, en el SED artrocalasia y en el SED dermatosparaxis), o en pacientes con alteraciones en moléculas directamente involucradas en el plegamiento del colágeno (por ejemplo, la proteína FKBP22, afectada en una de las variantes del SED cifoescoliosis), en su procesamiento (por ejemplo, la proteína ADAMTS-2, afectada en el SED dermatosparaxis) o en su modificación (por ejemplo, la proteína LH1 o lisil hidroxilasa 1, afectada en el SED cifoescoliosis).
Es decir, los problemas vasculares que se producen en el SED vascular, en principio también podrían producirse en los tipos de SED clásico, artrocalasia, dermatosparaxis y cifoescolisis.
Para completar este cuadro, la Dra. Malfait explica que también se observan signos de fragilidad vascular en otros tipos de SED delineados recientemente. La tenascina-X fue la primera molécula no colagénica implicada en el SED. La deficiencia de tenascina-X debida a mutaciones bialélicas (en los dos alelos) en el gen TNXB provoca una forma autosómica recesiva del SED “parecida al SED clásico”, caracterizada por hiperlaxitud articular generalizada e hiperextensibilidad de la piel, sin cicatrización atrófica (que, junto con su patrón de transmisión genética, la distingue del SED clásico) y hematomas espontáneos notorios. El número de pacientes con deficiencia en la tenascina-X todavía es limitado, pero unos pocos han registrado complicaciones hemorrágicas, incluyendo hemorragia intestinal y hemorragia post parto. Tenemos aquí otro tipo de SED que no está exento de padecer hemorragias, y rupturas de tejidos.
La Dra. Malfait concluye que en la mayoría de los pacientes con SED se observan frecuentemente hemorragias y hematomas, aunque con severidad variable. También señala que la fragilidad vascular puede tener consecuencias más severas, que pongan en peligro la vida, como se observa más dramáticamente en el tipo vascular de SED, y que, como consecuencia de ello, a la fecha la mayoría de los estudios sobre la fragilidad vascular asociada al SED se han centrado en este tipo. Sin embargo, se han registrado anecdóticamente eventos vasculares importantes en otros varios tipos de SED, aunque no existen estudios a gran escala sobre la historia natural del riesgo cardiovascular asociado de estos tipos de SED, y/o el número de pacientes con confirmación molecular de estos tipos es muy pequeño. Además, para algunos tipos de SED, serían necesarios estudios de seguimiento de los casos presentados oportunamente en revistas científicas, para conocer el riesgo de fragilidad vascular y/o de características cardíacas en su vida futura.
Malfait explica que la fragilidad vascular generalmente se piensa como el resultado de la fragilidad de los vasos sanguíneos y de los tejidos conectivos perivasculares; sin embargo, los mecanismos patológicos moleculares subyacentes a estas manifestaciones, y el desarrollo de aneurismas y rupturas arteriales han sido pobremente estudiados.
En el artículo “Vascular Aspects of the Ehlers-Danlos Syndromes”, publicado recientemente (en Octubre de 2018) en la revista científica Matrix Biology, la Dra. Fransiska Malfait (especialista en Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo, miembro del staff médico y científico de The Ehlers-Danlos Society) describe los problemas vasculares que pueden presentarse en los diferentes tipos de SED, que dependen del tipo de genes afectados y de su rol en el mantenimiento de la integridad de los tejidos vasculares.
Cuando pensamos en fragilidad en arterias, venas y órganos internos, como decía más arriba, el tipo de SED asociado en forma inmediata es el vascular, ya que el colágeno tipo III, afectado en este tipo de SED, es abundante en las paredes de estas estructuras, y las mutaciones en la enfermedad producen fragilidad, la posibilidad de aneurismas, y por ende de rupturas, que podrían tener consecuencias catastróficas.
Pero, según explica en este artículo reciente la Dra. Malfait, existen otros tipos de SED- como decía el Dr. Hamonet- en los que también existe la posibilidad de rupturas de venas y arterias.
La Dra. Malfait explica que, aunque las complicaciones vasculares que ponen en riesgo la vida, como los aneurismas, las disecciones y las rupturas espontáneas de arterias de medio y gran calibre, son el sello distintivo del SED tipo vascular, estos problemas se han registrado ocasionalmente en pacientes con SED con otros defectos moleculares diferentes del colágeno tipo III (codificado por el gen COL3A1 y afectado en el SED vascular). Por ejemplo, en pacientes con defectos en el colágeno tipo V (afectado en el SED clásico) y tipo I (que puede estar afectado en el SED clásico, en el SED vascular, en el SED artrocalasia y en el SED dermatosparaxis), o en pacientes con alteraciones en moléculas directamente involucradas en el plegamiento del colágeno (por ejemplo, la proteína FKBP22, afectada en una de las variantes del SED cifoescoliosis), en su procesamiento (por ejemplo, la proteína ADAMTS-2, afectada en el SED dermatosparaxis) o en su modificación (por ejemplo, la proteína LH1 o lisil hidroxilasa 1, afectada en el SED cifoescoliosis).
Es decir, los problemas vasculares que se producen en el SED vascular, en principio también podrían producirse en los tipos de SED clásico, artrocalasia, dermatosparaxis y cifoescolisis.
Para completar este cuadro, la Dra. Malfait explica que también se observan signos de fragilidad vascular en otros tipos de SED delineados recientemente. La tenascina-X fue la primera molécula no colagénica implicada en el SED. La deficiencia de tenascina-X debida a mutaciones bialélicas (en los dos alelos) en el gen TNXB provoca una forma autosómica recesiva del SED “parecida al SED clásico”, caracterizada por hiperlaxitud articular generalizada e hiperextensibilidad de la piel, sin cicatrización atrófica (que, junto con su patrón de transmisión genética, la distingue del SED clásico) y hematomas espontáneos notorios. El número de pacientes con deficiencia en la tenascina-X todavía es limitado, pero unos pocos han registrado complicaciones hemorrágicas, incluyendo hemorragia intestinal y hemorragia post parto. Tenemos aquí otro tipo de SED que no está exento de padecer hemorragias, y rupturas de tejidos.
La Dra. Malfait concluye que en la mayoría de los pacientes con SED se observan frecuentemente hemorragias y hematomas, aunque con severidad variable. También señala que la fragilidad vascular puede tener consecuencias más severas, que pongan en peligro la vida, como se observa más dramáticamente en el tipo vascular de SED, y que, como consecuencia de ello, a la fecha la mayoría de los estudios sobre la fragilidad vascular asociada al SED se han centrado en este tipo. Sin embargo, se han registrado anecdóticamente eventos vasculares importantes en otros varios tipos de SED, aunque no existen estudios a gran escala sobre la historia natural del riesgo cardiovascular asociado de estos tipos de SED, y/o el número de pacientes con confirmación molecular de estos tipos es muy pequeño. Además, para algunos tipos de SED, serían necesarios estudios de seguimiento de los casos presentados oportunamente en revistas científicas, para conocer el riesgo de fragilidad vascular y/o de características cardíacas en su vida futura.
Malfait explica que la fragilidad vascular generalmente se piensa como el resultado de la fragilidad de los vasos sanguíneos y de los tejidos conectivos perivasculares; sin embargo, los mecanismos patológicos moleculares subyacentes a estas manifestaciones, y el desarrollo de aneurismas y rupturas arteriales han sido pobremente estudiados.
Por esta razón, explica la Dra. Malfait, es difícil, basándose en los datos disponibles, formular guías para la vigilancia y el manejo de las manifestaciones vasculares de los diferentes tipos de SED. Y agrega que la investigación futura debería centrarse en la documentación más sistemática de las manifestaciones vasculares y hemorrágicas y en su tratamiento, en las correlaciones genotipo-fenotipo, y en los mecanismos patogénicos subyacentes.
Es decir, la creencia afianzada en el ámbito médico, y transmitida a las personas afectadas, de que el único tipo de SED con propensión al desarrollo de eventos vasculares y hemorrágicos es el SED vascular, podría cambiar a la luz de la información (por ahora escasa, ya que a la fecha viene principalmente de presentaciones de casos), que no descarta que en otros tipos de SED puedan producirse este tipo de problemas. Para los cuales hoy en día no existen guías de prevención, vigilancia y manejo.
Es decir, la creencia afianzada en el ámbito médico, y transmitida a las personas afectadas, de que el único tipo de SED con propensión al desarrollo de eventos vasculares y hemorrágicos es el SED vascular, podría cambiar a la luz de la información (por ahora escasa, ya que a la fecha viene principalmente de presentaciones de casos), que no descarta que en otros tipos de SED puedan producirse este tipo de problemas. Para los cuales hoy en día no existen guías de prevención, vigilancia y manejo.
Como reza el dicho popular: “Es lo que hay…”
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| Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1811179074988-cebra-pensando |
Ale Guasp
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