Por qué es tan importante el diagnóstico temprano en el SED

Los especialistas en SED destacan la importancia del diagnóstico temprano; algo que lógicamente no es exclusivo del SED, sino de cualquier enfermedad. Un diagnóstico temprano permite no solo un adecuado control y tratamiento de los síntomas, sino también trabajar desde la prevención de posibles complicaciones. 

Sin embargo, como reza el dicho popular, “del dicho al hecho, hay mucho trecho”. Una cosa es que te diagnostiquen hipertensión, diabetes, u otras enfermedades crónicas frecuentes, cuyo reconocimiento es bastante fácil para los médicos, y cuyo tratamiento está bastante estandarizado, y otra, muy diferente, es obtener un diagnóstico de una enfermedad considerada “rara”, desconocida en el ámbito médico, ignorada y minimizada como el SED. 

Y luego, hay que encontrar profesionales de la salud que, primero, crean en tu diagnóstico (aunque parezca mentira, es frecuente que luego de la confirmación del diagnóstico de SED, los médicos no crean que el paciente tiene la enfermedad), y después, que tengan un mínimo conocimiento – o intenciones de aprender- como para darte un tratamiento adecuado. 

Este cuadro, en el que se conjugan el desconocimiento, la negación y la minimización, provoca enormes retrasos en el diagnóstico y en las posibilidades de tratamiento, tanto sintomático como preventivo.

Muchas veces, cuando una persona sospecha que tiene SED (este es otro punto importante en esta enfermedad; muchas veces son las personas afectadas quienes suponen padecer la enfermedad, y están en lo cierto...), ha pasado tanto tiempo conviviendo con síntomas y problemas de salud de todo tipo, que es probable que haya desarrollado complicaciones, o incluso otras enfermedades (asociadas o no al SED). Esto dificulta la posibilidad de obtener el diagnóstico y genera confusión sobre el origen de los síntomas. 

Entre los problemas que origina obtener un diagnóstico tardío en el SED pueden contarse: 

• La hiperlaxitud articular puede haber disminuido (algo que ocurre en algunas, pero no en todas las personas con SED), y si el médico no hace un repaso histórico de la movilidad articular del paciente (por ejemplo, con el cuestionario de 5 puntos para detectar la hiperlaxitud), puede descartar que haya sido hiperlaxo y haya perdido parte de o toda su flexibilidad, por la razón que sea (por ejemplo, por lesiones crónicas, artrosis, cirugías, o la presencia de otras enfermedades que podrían provocar rigidez articular). 

• Si la persona tiene el tipo de SED hiperlaxo, puede estar atravesando la fase de “rigidez” (1), caracterizada no solo por la limitación progresiva del movimiento articular (con puntaje negativo en la escala de Beighton), sino también por una afectación importante en la calidad de vida. Pueden desarrollarse ansiedad y depresión, dolor crónico generalizado, y/o dolor crónico regional, y/o dolor neuropático, y muchas veces pueden identificarse “puntos gatillo”, o puntos dolorosos en sitios específicos, que pueden llevar a los médicos a mal diagnosticar Fibromialgia o problemas psicológicos.

(1) Podés leer sobre las fases del SED hiperlaxo en esta entrada del blog: “El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?” 

• También en el SED hiperlaxo, se empieza a reconocer una relación con ciertas enfermedades autoinmunes. Si una persona con SED hiperlaxo desarrolla una enfermedad autoinmune que afecta las articulaciones – por ejemplo, lupus, artritis reumatoide u otras- su inflamación, dolor, inestabilidad articular u otros síntomas… ¿se deben al SED, o se relacionan con la enfermedad autoinmune que padece? 

• La hiperlaxitud asociada al SED puede haber dado paso a la inestabilidad articular. Las articulaciones inestables tienen a dislocarse con mucha facilidad, y si un médico intenta evaluar la hiperlaxitud, por ejemplo con la escala de Beighton y las articulaciones se dislocan o luxan, puede pensar que el paciente no es hiperlaxo (o no lo fue), ya que la inestabilidad no necesariamente deriva de la hiperlaxitud, sino que puede haberse producido por procesos degenerativos, no necesariamente asociados al SED, o por otras enfermedades. 

• Si la persona con SED que desconoce que lo tiene ha llegado a la “mediana edad” (digamos, más de 50 años), el dolor y/o la rigidez articular, la pérdida de masa muscular, la dificultad para ganarla con actividad física, la necesidad de un mayor descanso, el insomnio u otros problemas relacionados con el sueño, las cefaleas y muchos otros síntomas…¿se deben al SED, o se relacionan con el envejecimiento, con factores hormonales o con otras cuestiones relacionadas, como dice un amigo, con el tiempo… que lleva viviendo? 

• Si la persona con SED que desconoce que lo tiene está tomando una batería de medicamentos para diferentes problemas de salud, algunos de los síntomas que tiene ¿se deberán al SED, o a los efectos secundarios de esos medicamentos?
  En un paréntesis, las personas con SED podemos responder de maneras muy extrañas a ciertas drogas, incluyendo tener todos los efectos secundarios imaginables. 

• Si la persona con SED que desconoce que lo tiene ha desarrollado depresión, ¿esto se relaciona con un mal afrontamiento de los problemas, a que lleva décadas con problemas de salud para los cuales parece no haber un hilo conductor, ni tratamiento adecuado, o a ambos? 

• Si la persona con SED que desconoce que lo tiene ha sido diagnosticada con ansiedad o ataques de pánico, ¿esto es realmente así, o su sistema nervioso autónomo está funcionando mal, y sus síntomas, que parecen ser psicológicos, en realidad son orgánicos? (2)
  
  (2) Podés leer sobre estas cuestiones en la entrada "Hiperlaxitud, SED y problemas psicológicos/psicosociales: ¿Dónde está la punta del ovillo?"

Estos son solo algunos ejemplos de cuestiones que pueden interferir en la obtención del diagnóstico de SED cuando este se retrasa un tiempo poco prudencial. Básicamente, los médicos se encuentran con algo así como una guirnalda del árbol de Navidad enredada, que como todos sabemos, requiere de una infinita dosis de paciencia y bastante habilidad para desenmarañarla. Y más difícil es desenmarañar el origen de los síntomas cuanto más tiempo pasa entre la aparición de las primeras señales de la enfermedad y la confirmación del diagnóstico. 

Mi interpretación personal de las complicaciones del diagnóstico tardío en el SED
Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1811119012742-diagnostico-tardio-sed

Esto es particularmente válido en el SED hiperlaxo, en el que, como explicaba más arriba, se ha identificado una progresión, que puede dividirse en tres fases más o menos marcadas (más arriba puse el enlace a una entrada del blog donde escribí sobre esto). La división de la enfermedad en tres fases evidencia una disminución progresiva en la calidad de vida, relacionada no solo con las manifestaciones articulares, sino también con las extraarticulares. La aparición de la tercera y última fase provoca secuelas psicosociales, debidas a la progresión de los síntomas, a la pérdida de movilidad a causa de lesiones crónicas, al dolor de diferentes tipos y a la fatiga crónica, entre muchos otros problemas, y esto puede hacer que los médicos no piensen en la posibilidad del SED. 

Sin embargo, si se investiga la posible presencia de hiperlaxitud articular, presente o pasada, y los restantes síntomas que permiten delinear el diagnóstico, es posible obtenerlo. Aunque luego haya que remontar décadas sin tratamiento, o con tratamientos incorrectos (tanto físicos, como tal vez también psicológicos). 

En el caso del SED vascular, los retrasos en el diagnóstico pueden poner en riesgo la vida de algunas personas afectadas; por ejemplo, por rupturas vasculares, que pueden producirse a edades tempranas (antes de los 20 años). Cabe aclarar que el SED vascular, al igual que todos los tipos de SED, puede variar en su nivel de afectación, desde leve/moderado hasta severo, dependiendo en parte del tipo de alteración genética que tenga la persona (ver referencia bibliográfica al final de la entrada). 

El reconocimiento temprano de la enfermedad permite hacer controles periódicos para detectar posibles problemas, evitar actividades que pueden comprometer la integridad de los tejidos frágiles, y trabajar desde la prevención, para que la calidad de vida de las personas afectadas sea la mejor posible. 

En todos los tipos de SED, si los médicos tienen en cuenta la posibilidad del diagnóstico, estarán en condiciones de reconocerlos, o de sospechar su presencia y hacer la derivación correspondiente para confirmar si la persona padece la enfermedad. 

El Real Colegio de Médicos clínicos de Londres (Royal College of General Practitioners, RCGP) ha publicado un kit de herramientas para el SED, producido por la Asociación de SED del Reino Unido (EDS UK), que incluye mucha información (toda en inglés, por supuesto…). 

Entre la información que brinda, podemos encontrar un apartado con indicaciones para la derivación con especialistas, en caso de sospecha de un diagnóstico de SED. 

En ese apartado, se explica que muchas personas que son hiperlaxas pueden ser tratadas, al menos durante la mayor parte de sus vidas, en el ámbito del cuidado primario de salud, y que al paciente puede no serle de mucha ayuda ver a un reumatólogo que no tenga interés en la hiperlaxitud, salvo para confirmar un diagnóstico de SED hiperlaxo o de trastornos del espectro hiperlaxo. 

Sin embargo, este kit de herramientas destaca que hay situaciones en las que puede ser aconsejable una derivación con un especialista (por ejemplo, un genetista). Estas situaciones son:

1) Si se sospecha cualquier enfermedad diferente del SED hiperlaxo o de los trastornos del espectro hiperlaxo, es necesaria una derivación, para que pueda considerarse la realización de una prueba genética. Esto se justificará si se observan una o más de las siguientes características:

Signos clínicos 

• Características en la piel que apunten al SED clásico (cicatrices anormales, piel muy elástica) o al SED vascular (piel traslúcida, piel que se rasga con mucha facilidad, hematomas anormales –muy grandes o en lugares inusuales) 
• Características faciales inusuales (labios finos, ojos prominentes, nariz delgada), además de fragilidad en la piel 
• Escoliosis severa 
• Hábito marfanoide asociado a un ecocardiograma anormal o a subluxación de cristalino 

Antecedentes personales o familiares de los siguientes deberían llevar a considerar la posibilidad del SED vascular 

• Eventos vasculares (aneurismas, hemorragia subaracnoidea, hemorragia post operatoria recurrente severa, disección arterial) 
• Neumotórax espontáneo recurrente 
• Perforación intestinal, ruptura uterina 
• Desgarro perineal periparto severo 

2) Si un paciente tiene problemas músculo esqueléticos regularmente, a pesar de tener analgesia adecuada, de recibir sesiones de fisioterapia/terapia ocupacional/podología, debería considerarse su derivación con un reumatólogo. Debe recordarse que los pacientes pueden tener más de una enfermedad músculo-esquelética coexistiendo. Algunos estudios han demostrado una mayor prevalencia de enfermedades inflamatorias y autoinmunes en el SED hiperlaxo (algo que nombré más arriba en esta entrada).

3) Para otros síntomas importantes o extra articulares, puede haber especialistas que puedan tratar a los pacientes con hiperlaxitud. Por ejemplo, la derivación con un gastroenterólogo puede ser beneficiosa para los pacientes con afecciones intestinales, además de síntomas constitucionales, o constipación intratable con complicaciones. También se debe garantizar la consideración de una derivación para el manejo del dolor crónico. 

4) Los pacientes hiperlaxos con problemas severos y complejos pueden ser tratados en centros de atención especializada (en el Reino Unido, el University College London Hospitals, que cuenta con una unidad de hiperlaxitud, y el Royal National Orthopaedic Hospital de Stanmore, que cuenta con profesionales que atienden pacientes con hiperlaxitud y enfermedades relacionadas con ella). 

En Argentina, por supuesto, este tipo de centros de salud especializados no existen. Así estamos… 

Por otro lado, según explica The Ehlers-Danlos Society en su sitio web: 

“En este momento el SED y los trastornos del espectro hiperlaxo no tienen cura, pero son tratables. El diagnóstico temprano es importante. Cuando los pacientes y sus equipos médicos saben qué tipo de SED o de trastorno del espectro hiperlaxo están tratando, pueden determinar el tratamiento y la terapia más adecuados, y los ajustes necesarios en la calidad de vida para que el paciente tenga una vida saludable, feliz y productiva”. 

¿Cómo hacemos quienes estamos alejados de los centros especializados en SED y de los especialistas de otros países para obtener el diagnóstico? 

En la entrada “El largo y difícil camino del diagnóstico” conté mi experiencia personal con el diagnóstico de SED, y brindé algunas recomendaciones para la búsqueda de información sobre la enfermedad, en el caso de que los médicos no la brinden. 

Muchas personas me escriben preguntándome por especialistas en SED en Argentina, porque sospechan padecer la enfermedad. Reitero una vez más que en nuestro país no hay médicos especialistas en SED, y aclaro otra vez que especialista es un profesional de la salud que ha diagnosticado y tratado a muchísimos pacientes, que ha hecho estudios sobre la enfermedad, que ha publicado artículos sobre la misma, y que es reconocido por sus pares como un experto. En Argentina no tenemos este tipo de profesionales. En otros países sí los hay; por ejemplo, los miembros del comité médico y científico de The Ehlers-Danlos Society.

En nuestro país, a la fecha, para obtener el diagnóstico del SED, podés utilizar un método un poco rudimentario, pero mucho mejor que el que utilicé yo en 2006 para encontrar a la genetista que me diagnosticó. Podés visitar la página del Centro Nacional de Genética Médica, dependiente de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud, y consultar los servicios de genética en el país. 

Ubicando tu región en el mapa, vas a acceder a un listado de centros de salud que cuentan con servicios de genética (es decir, con médicos genetistas que realizan el diagnóstico de enfermedades genéticas). Aunque esto no asegura que los centros de salud estén en condiciones de confirmar o descartar un diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, teniendo los datos de esos centros de salud y/o de los genetistas (teléfono, correo electrónico), podés comunicarte con ellos y averiguarlo. No es mucho, pero es mejor que nada… 

Y luego, ¿cómo y dónde encontramos médicos que puedan tratar el SED? 

Siempre tengo en mente la charla “How to talk to your doctor” (*), que brindó hace unos años Robin Bennett (consejera genética en la Clínica de Genética Médica de la Universidad de Washington), para la (ahora antigua) Asoc. de SED de EEUU (EDNF). 

(*) Podés leer la traducción al castellano de esa charla, que hice para la Red EDA: “Cómo hablar con sus médicos”.

Bennett explicaba que, aunque tengamos la posibilidad de consultar médicos especialistas (para nosotros en Argentina, de otros países), a veces esos médicos, con toda su experiencia, certificados, fama y demás, no son profesionales que dispongan de mucho tiempo (ya que muchísima gente los consulta, están viajando a congresos, reuniones científicas, haciendo cursos, etc.), y para una persona en busca de tratamiento, el hecho de viajar, probablemente miles de kilómetros, con el gasto físico y monetario que eso implica, quizás no se justifique, porque una sola consulta puede terminar en una indicación de tal o cual terapia o medicamento, pero luego habrá que realizar un seguimiento o control, para saber si esa terapia o medicamento están funcionando. Eso implicaría un nuevo viaje (¡o varios!) para volver a consultar al especialista. 

Algunas pocas personas quizás tengan la posibilidad de hacerlo; ¡fantástico por ellas! Pero no es el caso de la mayoría, a no ser que se trate de algún problema sumamente específico (como podría ser algún tipo de cirugía compleja, que solo unos pocos cirujanos realizan, y que menos aún realizan en personas con SED), en cuyo caso valdría la pena poner en la balanza un viaje al exterior y sopesar costos versus beneficios. 

Pero para la mayoría de nosotros, en Argentina, y probablemente en otros países latinoamericanos, las posibilidades de consulta en el exterior son poco factibles. En esos casos, tal cual explicaba Robin Bennett, podríamos aspirar a encontrar al menos un médico que esté dispuesto a llevar adelante nuestro caso, a coordinar nuestro cuidado, o al menos a reunir toda la información sobre nuestra salud, que viene de todos los médicos de diferentes especialidades que nos atienden. No es necesario que este médico conozca el SED minuciosamente, si está dispuesto a aprender. Un médico dispuesto a leer por su cuenta, y/o a recibir y leer información que le llevemos sobre la enfermedad, puede ser de gran ayuda. 

Por supuesto, habrá médicos que no conozcan la enfermedad, ni tengan intenciones de conocerla. Puede haber médicos que crean conocer el SED, pero tengan un conocimiento superficial, u obsoleto, o fragmentado/incompleto. 

Como decía Bennett en su charla, si un médico te dice “No lo sé, pero estoy dispuesto a aprender”, probablemente ese sea un buen médico a consultar. 

Realmente, te recomiendo que leas la charla de Bennett, porque –a mi humilde entender- es una excelente guía para elegir médicos que puedan tratar el SED: La charla presenta no solo las aspiraciones de los pacientes de obtener un tratamiento adecuado, sino también el punto de vista de los médicos sobre la atención de sus pacientes. 

Lógicamente, el proceso de búsqueda de médicos que traten esta enfermedad puede ser largo, tedioso, pleno de idas y vueltas, de gastos y de decepciones. 

En mi caso, desde la confirmación del diagnóstico de SED, me llevó casi 10 años encontrar una médica que estuviera dispuesta a coordinar el cuidado de mi (falta de) salud. No es especialista en SED, ni mucho menos, pero está dispuesta a escucharme, a leer información, y es la profesional que este año escribió un extenso resumen de historia clínica, que nombré en la entrada anterior, “Definime esto: Multisistémico”, y que me ha allanado el camino, en consultas con nuevos médicos, y en la sala de guardia. 

En un paréntesis, a las personas que me escriben pidiéndome datos de “un terapista ocupacional especialista en SED que esté a la vuelta de mi casa, en Palermo”, o “un dermatólogo con conocimientos de la enfermedad en la zona de Caballito”, les recuerdo que yo vivo en la Patagonia Argentina, casi no conozco Buenos Aires, y menos aún sé dónde quedan Palermo o Caballito (por dar dos nombres cualesquiera de barrios de Buenos Aires), ni si en esos lugares puede haber un profesional de la salud que conozca el SED. Les recomiendo que llamen por teléfono a diferentes centros de salud y pregunten, o consulten profesionales y lo averigüen en el consultorio; son las mejores maneras de saberlo. Es lo que yo he hecho aquí en Bariloche. 

En definitiva… 

El diagnóstico temprano en el SED es fundamental, porque eventualmente pueden producirse complicaciones, o la enfermedad puede progresar, o las personas pueden desarrollar otras enfermedades que, transcurrido un largo tiempo, pueden dificultar saber por qué tienen los problemas de salud que tienen, y cuál es su origen.

Hay algunas señales que apuntan hacia el diagnóstico, y los médicos de cualquier especialidad deberían estar atentos a ellas, para derivar a los pacientes con profesionales que estén en condiciones de confirmarlo o descartarlo. 

Aunque idealmente el diagnóstico debería realizarlo un médico especialista en la enfermedad, en nuestro país no los hay. Pero disponemos de un listado público de centros de salud y de genetistas que diagnostican enfermedades genéticas. Es cuestión de escribir correos o llamar por teléfono y averiguar cuáles de ellos están en condiciones de diagnosticar el SED. 

El tratamiento de la enfermedad debería estar a cargo de médicos especialistas, pero cuando no es posible consultarlos, uno o unos pocos médicos con intenciones de aprender pueden ser de enorme ayuda. En este caso, hay que armarse de paciencia, buscar y rebuscar. Es una tarea difícil, pero no imposible. Lo sé por experiencia propia. 

Finalmente, la varita mágica no existe. En tanto y en cuanto la enfermedad continúe siendo desconocida en el ámbito médico, seguiremos teniendo estas dificultades. 

Hay maneras de cambiar las cosas; por ejemplo, nucleándonos y creando una organización que luche por los derechos de las personas afectadas por SED y que difunda información correcta, actualizada y precisa sobre la enfermedad, para que toda la comunidad de afectados por SED se beneficie, en lugar de estar cada uno por su lado luchando por obtener lo que necesita, y malgastando energía, dinero y tiempo. 

Está en nosotros seguir como hasta ahora, o hacer que se produzcan cambios… 

“Si buscas resultados distintos no hagas siempre lo mismo”. [Albert Einstein]

Ale Guasp 

Referencia bibliográfica: 

Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, Johnson D, Pepin M, Robert L, Sanders L, Wheeldon N. 2017. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers–Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:40–47.