Definime esto: Multisistémico

Cuando los especialistas hablan del Síndrome de Ehlers-Danlos, además de decir que es genético, hereditario, que afecta el colágeno (o proteínas relacionadas con él) y que pertenece al grupo de las llamadas “Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)”, también hacen referencia a que es multisistémico, que quiere decir “que afecta a muchos órganos del cuerpo”. 

El significado de la palabra multisistémico, aparentemente sencillo, pareciera que cuesta que cale en el colectivo médico. Y de más está decirlo, no por falta de comprensión de la palabra en sí, sino por desconocimiento de esta característica en asociación con el SED, que paradójicamente es una de las más complejas del Síndrome. 

Para desgracia de la comunidad de cebras, en el ámbito médico, con el curso del tiempo cada tipo de SED se ha asociado a un pequeño subgrupo de síntomas: los más notorios o aparentes. Y eso, sumado al conocimiento superficial de la enfermedad, hace que el resto de los problemas de salud, los multisistémicos, muchas veces no se tengan en cuenta. 

Por ejemplo, si un médico piensa en el SED, pueden venirle a la mente imágenes de personas estirando su piel elástica, como lo hace el conocido y controversial Gary Turner. O puede pensar en los contorsionistas, estirando y plegando su cuerpo en posiciones completamente extrañas, como pueden hacerlo los integrantes del Cirque du Soleil. 

Dibujo registrado en Safe Creative: http://www.safecreative.org/work/1811058950242-sed-circo

Lo cierto es que cualquier tipo de SED es mucho más que unas pocas manifestaciones puntuales. Todos los tipos comparten: 

• Hiperlaxitud articular (ya sea generalizada o limitada a ciertas articulaciones) y todo lo que trae aparejada, por formar parte de una enfermedad, 
• Fragilidad y elasticidad de la piel (en mayor o menor grado), y 
• Fragilidad y/o “friabilidad” (la facilidad para “desmenuzarse”) de todos los tejidos corporales, que no solo los hace propensos a las rupturas, sino también a la mala cicatrización. 

Estas características son la base que convierte al SED (de cualquier tipo) en una enfermedad multisistémica. 

La hiperlaxitud (sintomática y asintomática) versus el SED 

La actual distinción entre “enfermedades (o trastornos) del espectro hiperlaxo”, versus el SED, es justamente que las primeras se consideran principalmente limitadas a las articulaciones, con algunas pocas eventuales manifestaciones extraarticulares. Que no alcanzan para catalogarlas como enfermedades multisistémicas. 

En la nota “Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians" (*), escrita por el Dr. Alan Hakim para la Asociación de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido, HMSA, podemos ver esta imagen: 

Fuente: Nota “Hypermobility Disorders – An Update for Clinicians", sitio web de la Asoc. de Síndromes de Hiperlaxitud del Reino Unido, HMSA (http://hypermobility.org/wp-content/uploads/2017/02/Slide12-768x576.jpg)

En la parte de más a la izquierda, en color rojo, la persona es hiperlaxa, está bien, y no hay nada más que se pueda encontrar en ella.

A la derecha de la línea punteada (en color verde) están las personas con SED hiperlaxo, definido por los nuevos criterios diagnósticos de 2017. 

Del lado izquierdo, cerca de la línea punteada (en color naranja claro y amarillo) están las personas que no alcanzan esos criterios (y que tampoco tienen ninguna otra Enfermedad Hereditaria del Tejido Conectivo). Para ellas se utiliza el término “enfermedad o trastorno del espectro hiperlaxo”. Son personas que tienen problemas debido a su hiperlaxitud, pero no tienen SED, hiperlaxo, ni de ningún otro tipo, ni tienen ninguna otra EHTC. 

(*) Podés leer una traducción al castellano de esa nota en la Biblioteca del blog: Trastornos con hiperlaxitud – una actualización para médicos. 

Los especialistas que crearon este nuevo término, “trastornos del espectro hiperlaxo” explican que, aunque sus características no alcanzan para que formen parte explícita del SED, sí requieren del tratamiento de sus síntomas, de controles periódicos y de prevención de posibles problemas a futuro. Pero su afectación es principalmente articular. 

En cambio en el SED, existen problemas articulares y extraarticulares, convirtiéndola en una enfermedad en la que pueden producirse manifestaciones virtualmente en cualquier órgano/sistema de órganos. Insisto, se trata de una enfermedad multisistémica. 

Aunque a la fecha el límite que marca la figura que compartí aquí arriba, entre tener hiperlaxitud sintomática y tener SED es un poco arbitrario, para establecerlo, los investigadores han puesto el foco en características que están presentes en las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (por ejemplo, y entre otras, deformidades en la caja torácica, en el paladar, variación en las proporciones del cuerpo y de los dedos, prolapsos de órganos, hernias, afectación de la cicatrización, etc.). Entonces, para tener SED – y no solo hiperlaxitud sintomática, deben estar presentes estas características, que son… multisistémicas. 

El colágeno, ese malvado omnipresente 

Por otro lado, el colágeno, que está afectado en el SED, es ubicuo; esto es, está presente en todas partes en el cuerpo. Y partiendo de esta base, no suena extraño (o no debería) que los problemas de salud en el SED no se limiten a “la piel”, o “las articulaciones”, o “al sistema circulatorio”.

Aunque algunos tipos de colágeno son más abundantes en determinadas partes del cuerpo (por ejemplo, el colágeno tipo III, afectado en el SED vascular, es abundante en las paredes de los vasos sanguíneos y de los órganos internos, lo que aumenta el riesgo de rupturas y dehiscencias), el colágeno (u otras proteínas relacionadas con él y afectadas en el SED) es un componente, más o menos abundante, en todas las estructuras corporales. Esto es lo que hace que el SED sea multisistémico: sea cual sea el tipo de SED, puede estar afectado el sistema músculo esquelético (ligamentos, tendones, músculos, cápsulas, huesos), el sistema circulatorio (las válvulas del corazón, las arterias, las venas), el sistema digestivo (desde la boca hasta el ano, ya sea por problemas estructurales o por problemas funcionales), el sistema respiratorio (ya sean las vías aéreas superiores, inferiores o ambas), el sistema urinario (por la caída –prolapso- de la vejiga y/o por fallas en el funcionamiento del sistema de evacuación de orina), la visión (al margen de los problemas frecuentes en la población general – como astigmatismo, miopía, hipermetropía-, pueden producirse con facilidad desprendimientos de retina, dificultades de acomodación y/u otros problemas visuales), el sistema genital (por prolapsos/fragilidad del útero, problemas relacionados con el embarazo y el parto), el sistema nervioso autónomo (que controla la respiración, la frecuencia cardíaca, la sudoración, el funcionamiento del sistema digestivo y otras funciones automáticas del cuerpo), el sistema nervioso central (por ejemplo, pueden producirse problemas estructurales, como la malformación de Chiari, o pueden desarrollarse hipertensión intracranial, fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo, entre otros), y la lista puede seguir hasta donde se desee... 

Y como si esto fuera poco, también hay que contar la interacción entre unos y otros problemas en diferentes sistemas de órganos. Por dar solo un ejemplo, la inestabilidad en vértebras cervicales muy cercanas al cráneo puede provocar problemas neurológicos, respiratorios y/o digestivos. 

El desconocimiento, o el conocimiento fragmentado del SED, hace que todos estos problemas pasen a un segundo plano, o sean directamente desestimados por muchos médicos, que solo tienen una visión limitada de los alcances y las ramificaciones de la enfermedad. Y lógicamente, esto representa un gran problema para quienes la padecemos. 

Cabe aclarar que ésta no es la única enfermedad multisistémica en la que muchos médicos no tienen en cuenta la multiplicidad de síntomas que pueden producirse. 

Por experiencia propia, sé que el Síndrome de Sjögren, una enfermedad autoinmune cuya asociación con el SED comienza a reconocerse, es recordado con frecuencia por muchos profesionales de la salud como “una enfermedad que seca las mucosas”. Sin embargo, como comenté en la entrada “Ojo seco, boca seca… Y….? “El Sueco que seca””, este síndrome provoca un abanico de problemas de salud muy, pero muy entretenido, entre el que se cuentan ciertos problemas neurológicos, como las neuropatías periféricas (que en mi caso están comenzando a complicarme -más aún- la vida, por la pérdida de sensibilidad en dedos de las manos y en los pies), o la neblina mental, o ciertos problemas gastrointestinales, como por ejemplo, la disfagia, el reflujo o la esofagitis, y varios más, que afectan diferentes órganos y sistemas de órganos. 

Y si –como yo- tenés SED, es probable que antes del diagnóstico de Sjögren ya tengas algunos de estos problemas, con lo cual el “sueco que seca” puede hacer que empeoren, aunque muchos médicos sigan pensando que “el sueco solo seca”… 

Enfermedad multisistémica: tratamiento multidisciplinario 

El problema con todo esto en el SED es… la falta de tratamiento. 

A veces se debe a que muchos de los síntomas de la enfermedad son funcionales; esto es, ocurren cuando los sistemas del cuerpo se ponen en movimiento. Los problemas funcionales son una consecuencia indirecta de las fallas estructurales en los tejidos que vienen "de fábrica" con el SED.

Por ejemplo, el movimiento del sistema músculo esquelético, sostenido por tejidos frágiles y débiles, produce dolor, malas posturas, sobrecargas en algunas zonas, lesiones por sobreuso y un largo etcétera. Al comienzo de estos problemas es probable que los estudios por imágenes (radiografías, resonancias magnéticas u otros) no muestren ninguna anomalía, y por esta razón los médicos pueden desestimarlos. Para cuando comienzan a aparecer en los estudios, es probable que el daño sea severo, e incluso en algunos casos irreversible.

Yo recuerdo que allá por 2006 o 2007, mi traumatólogo me vio subir una escalera para entrar en su consultorio, y notó la manera en que mis caderas se balanceaban de lado a lado con cada paso. Por aquel entonces me indicó ejercicios para fortalecer la musculatura de sostén de las caderas y aledaños, porque notó mi inestabilidad, a pesar de que en los estudios por imágenes no aparecía ninguna cosa anormal. Ese balanceo, por falta de sostén adecuado de los tejidos, terminó unos tres años después en mi primera luxación de cadera. Aún cuando hice los ejercicios indicados por el traumatólogo. 

Estos problemas funcionales se pueden producir en cualquier sistema del cuerpo (músculo esquelético, digestivo, respiratorio, nervioso, etc.), al ponerse en funcionamiento. Y muchas veces no son tenidos en cuenta por los médicos, aunque provoquen síntomas, porque miran solo imágenes, estudios o análisis puntuales (o si se quiere, "estáticos").

Lógicamente, en el SED también existen los problemas ocasionados directamente por alteraciones estructurales (o “fallas de fábrica”, como las que nombraba más arriba al hablar sobre la afectación en el colágeno: alteraciones en las proporciones del cuerpo, en el paladar, en el corazón o sus válvulas, etc.). 

Buscar el origen

En el SED, al igual que en cualquier otra enfermedad, es importante conocer el origen de los problemas de salud, porque de ese modo puede obtenerse el tratamiento correcto. 

Por ejemplo, las cefaleas crónicas en el SED son muy frecuentes. Te pueden recetar un analgésico para el dolor, y en el momento puede ser que funcione, pero lo importante… es saber por qué te duele la cabeza. Podría ser una cefalea tensional, podrías tener bruxismo, podrías tener inestable alguna vértebra del cuello, podrías estar adoptando malas posturas, o podrías tener algún otro problema, de un enorme listado que explica el origen de los dolores de cabeza en el SED. Sabiendo qué los provoca, podés tratarlos, atacando el origen. Tomando un analgésico de manera puntual, el problema se va a perpetuar. Lo mismo sucede con muchos de los problemas que se producen en esta enfermedad. 

No en vano los especialistas en SED recomiendan que cada caso sea manejado en forma individual, por un equipo multidisciplinario. Por supuesto, como sucede en muchas enfermedades crónicas/genéticas, hay casos más leves y casos más graves o complejos, y de esto dependerá el tipo y la cantidad de profesionales que deberán estar involucrados en el cuidado de cada persona afectada. 

En todos los casos, el paciente no puede ni debe quedar flotando en un barco de papel a la deriva. Sin embargo, esto sucede a menudo, con lo cual su calidad de vida se deteriora a pasos agigantados. 

Y no solo eso; en términos médicos -e incluso económicos, si vamos al caso-, es mucho más costoso tratar a una persona que ha sufrido todo tipo de complicaciones sin tratamiento alguno, y que ha llegado a un punto en que el que no sabe, por ejemplo, si sus problemas gastrointestinales son a causa del SED, son la consecuencia de los medicamentos que le dieron para tal o cual problema de salud, o si hay otra enfermedad que todavía no le han diagnosticado que está provocando el cuadro. 

Convengamos que es mucho más sencillo determinar este tipo de cuestiones cuando la persona regularmente se realiza estudios, análisis de laboratorio, y es debidamente controlada en forma regular por varios médicos con cierto conocimiento de la enfermedad, que estén en contacto entre sí, o que al menos puedan acceder a la historia clínica completa de la persona. 

Pero no. Lamentablemente, la desconexión entre profesionales de diferentes especialidades pareciera ser Universal en el SED, y además las historias clínicas suelen estar desparramadas por diferentes centros de salud. En estos casos, si no es el paciente quien informa, explica, relata y muestra estudios, análisis o notas, es altamente probable que cada médico que consulte se encuentre con un enorme signo de interrogación, en lugar de con un paciente al que puede ayudar, aconsejar y tratar correctamente. 

El resumen de historia clínica, algo así como oro en polvo...

Como ya he comentado en este blog, no hace mucho tiempo que mi caso es tratado con un grado mínimo de coordinación. Los médicos con los que me atiendo trabajan en diferentes centros de salud, y por esta razón, mi historia clínica está fragmentada y distribuida en pedazos por toda la ciudad. 

Sin embargo…. una de las cosas que me ha ayudado mucho es un resumen de historia clínica de mi médica de cabecera, donde constan todos mis diagnósticos, los resultados más relevantes de los estudios y análisis que me han hecho hasta ahora, y el listado de medicamentos que tomo en forma regular. 

El cambio que noté desde que tengo este dichoso papel es notorio. Las consultas en la sala de guardia, por ejemplo, de las que solía salir sin respuestas (y/o con una receta de Ibuprofeno, que no puedo tomar…), ahora hacen que los médicos presten atención, no solo al problema que me llevó al centro de salud, sino al CONTEXTO. No es lo mismo ingresar a la guardia con -digamos- una gastroenteritis siendo una persona por lo demás “sana”, que hacerlo teniendo seis, siete o más (ya perdí la cuenta) enfermedades crónicas. 

También noté cambios en mis consultas con nuevos médicos. Por ejemplo, cuando salía de mis primeras consultas con los neurólogos (vi a más de uno), sin tener mi resumen de historia clínica, notaba cómo mis síntomas (por ejemplo, fasciculaciones, mioclonías, parestesias) no eran muy tenidos en cuenta. 

El papel firmado por mi médica de cabecera con todos mis diagnósticos, más el listado de los 16 o 17 medicamentos que tomo en forma regular, ayudó a que un neurólogo (con quien me atiendo hora) le prestara atención a mis síntomas neurológicos y buscara su posible origen. 

Aunque este sistema no es el ideal, porque sigue siendo el paciente quien debe ocuparse de pedir un resumen de historia clínica, y luego debe llevarlo a CADA consulta, es una manera “burda” de que los médicos, en primer lugar, CREAN lo que el paciente dice; en segundo lugar, tengan en cuenta que la afectación en el SED es MULTISISTÉMICA, y en tercer lugar, intenten buscar el origen del/los problema/s de salud en el CONTEXTO de las afecciones y enfermedades que tiene el paciente. 

Lo lógico, por supuesto, sería contar con historias clínicas centralizadas, a las que pudiera acceder cualquier médico desde cualquier consultorio; que los médicos estuvieran conectados entre sí para poder discutir y decidir qué tratamiento le darán al paciente, y si nuestro país fuera otro, podría incluso haber un centro especializado en SED, como el que puso en marcha The Ehlers-Danlos Society en Estados Unidos, pero obviamente, estamos a años luz de que eso suceda… 

Mientras tanto, un resumen de historia clínica en el que claramente se vea que el SED es mucho más que “hiperlaxitud articular”, o “fragilidad y elasticidad en la piel” o “fragilidad en las venas y arterias”; es decir, donde pueda apreciarse que el SED es multisistémico, puede hacer una diferencia en la atención médica que recibimos los pacientes. 

Será poco, pero es mejor que nada… 

Ale Guasp