Errores, errores… y retrasos en el diagnóstico

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te habrá pasado más de una vez que ante síntomas o problemas de salud determinados, los médicos no sepan muy bien qué podría estar sucediéndote, o que directamente cometan errores, que involucran tanto el diagnóstico como el tratamiento de tus problemas de salud. 

Por ejemplo: después de que un médico te confirma el diagnóstico de SED, otro médico te dice que tenés Fibromialgia, otro que tenés ambos, y otro que no tenés ninguna de las dos enfermedades, sino otra diferente. 

Te pueden diagnosticar un problema metabólico, o autoinmune, pero luego puede resultar que no tengas ni uno ni otro. O te puede pasar lo contrario: que tengas un problema metabólico o autoinmune, que al médico se le pase por alto, hasta que otro médico –más tarde o más temprano- lo detecte. 

Un médico puede atribuir todos tus problemas a la ansiedad; luego otro te puede explicar que tenés alguna forma de Disautonomía. O podés tener ambos. 

Podría seguir con infinitos ejemplos, aunque la pregunta que me parece importante es: ¿Por qué ocurren estas cosas? 

En esta entrada intento explicarlo. Espero no cometer errores… 

Los errores en el camino hacia el diagnóstico del SED 

En la etapa previa al diagnóstico del SED, es muy frecuente que los médicos atribuyan nuestros problemas de salud a otras enfermedades más frecuentes. Y aunque esto es moneda corriente para muchas enfermedades de baja prevalencia, el SED pareciera lleva la delantera. 

En el libro “The Voice of 12,000 Patients” (La voz de 12.000 pacientes) del año 2009, que reúne las experiencias de 12.000 personas afectadas por diferentes enfermedades en Europa, se incluyeron –entre otros aspectos- los diagnósticos erróneos en el camino hacia el diagnóstico preciso de cada enfermedad. 

El 56% de las personas con SED que participaron en el estudio recibieron al menos un diagnóstico erróneo antes de obtener el correcto (un porcentaje considerablemente superior que el promedio -41%- de todas las enfermedades raras incluidas), y lógicamente, un diagnóstico incorrecto puede llevar a un tratamiento inadecuado. Esto ocurrió en el 17% de los pacientes con SED que participaron en ese estudio. 

En el año 2013 (cuando todavía llevaba adelante el proyecto de la Red EDA), le propuse a la Asedh de España (una asociación de SED que a la fecha no existe más) realizar un relevamiento sobre los retrasos en el diagnóstico y el acceso al tratamiento de los afectados por SED de Latinoamérica y España, con la idea de recabar información, y comparar algunos de los resultados obtenidos previamente en Europa para esta enfermedad, vertidos justamente en el libro “The Voice of 12,000 Patients”. 

Entre tantos resultados abrumadores, el 68.6% de los encuestados indicó que, previo al diagnóstico de SED/SHA, sus síntomas se habían atribuido a otras enfermedades. Entre ellas, las más frecuentes habían sido: 45% problemas psicológicos/psiquiátricos (hipocondría, estrés, ansiedad, depresión, neurosis, “llamar la atención” (sic)); 19.5% Fibromialgia; 15.2% enfermedades autoinmunes y 11% a “reuma” (como indicador general de alguna enfermedad reumatológica no bien definida). 

El 83.05% de los encuestados recibió tratamientos por esas supuestas enfermedades: de ellos, el 36.7% dijo que esos tratamientos no tuvieron ningún efecto en sus síntomas; el 12.12% indicó que los tratamientos recibidos empeoraron la mayoría de sus síntomas y ninguna persona mejoró la mayoría o todos sus síntomas con los tratamientos recibidos. Algo bastante lógico, considerando que los médicos partían del supuesto de una enfermedad, cuando en realidad las personas tenían otra. 

Cuando se transita el camino hacia el diagnóstico del SED, los errores diagnósticos son conocidos por la inmensa mayoría de quienes padecemos esta enfermedad, y a mi humilde entender tienen su base: 

• En el desconocimiento por parte de los médicos de los síntomas y manifestaciones del SED, 
• En su idea –cada vez más errónea- de que es una enfermedad demasiado rara como para encontrarse un caso en sus consultorios, 
• En que el SED puede “imitar” los síntomas de otras enfermedades más frecuentes, y 
• En que, transcurrido un tiempo poco prudencial entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación del diagnóstico (*), la hiperlaxitud articular puede reducirse (naturalmente, o por los efectos de las continuas lesiones y el desgaste articular), y/o la persona puede desarrollar nuevas enfermedades (asociadas o no al SED), que pueden complicar la “separación de la paja del trigo”; es decir, determinar si los síntomas son parte del SED, o se asocian a alguna de estas enfermedades nuevas. 

(*) En el estudio que hicimos con la Asedh de España registramos un escalofriante 35% de los encuestados habiendo esperado más de 20 años para obtener el diagnóstico, y me incluyo en este grupo. 

Cuando las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y los afectados que intentamos concientizar a la sociedad y a los médicos sobre el SED hablamos de reducir los tiempos para la obtención del diagnóstico, no solo lo hacemos porque el diagnóstico certero y precoz permite hacer prevención y obtener el tratamiento adecuado, sino también porque es más sencillo diagnosticar esta enfermedad cuando no coexiste con otras que eventualmente pueden desarrollarse con el tiempo (insisto; asociadas o no al SED). 

Un ejemplo podría ser el de una persona que llega a los 40 y pico de años con dolor crónico, hiperlaxitud articular y alguna enfermedad del tejido conectivo autoinmune (por ejemplo, artritis reumatoide o lupus). Su dolor crónico, ¿es a causa del SED, o de la enfermedad autoinmune? Su hiperlaxitud, ¿es genética, o fue adquirida por constantes inflamaciones articulares a causa de la enfermedad autoinmune? 

En la nueva clasificación de los SEDs de 2017, los criterios diagnósticos para el tipo más frecuente (el SED hiperlaxo) tienen en cuenta esto, ya que restringen aún más el diagnóstico cuando están presentes enfermedades del tejido conectivo adquiridas/autoinmunes. 

Sin embargo, un médico que no esté al tanto de la nueva clasificación de los SEDs (y quizás ni siquiera de las anteriores) podría no estar en condiciones de analizar debidamente los síntomas que presenta el paciente para llegar al diagnóstico correcto. Es decir, podría cometer errores. 

Una manera de reducir los errores diagnósticos en el SED es, primero y primordial, que los médicos (en particular los pediatras) tengan aunque sea un conocimiento general sobre la enfermedad, que ante la detección de un posible caso los lleve a hacer una derivación con un genetista, quien –en teoría- podrá confirmar o descartar el diagnóstico. 

Segundo, y no por ello menos importante, que los médicos CREAN lo que el paciente está manifestando, por extraño que les suene. Que el 45% de las personas con SED reciban un diagnóstico previo de problemas psicológicos, a mi humilde entender, es una clara señal de que muchos médicos no creen los síntomas y problemas de salud que los pacientes dicen tener. 

Y aunque existen personas con serios problemas psicológicos que buscan atención (incluida la de los médicos) sin estar afectadas por ninguna enfermedad (he visto esporádicamente alguna que otra pululando en los grupos de apoyo), la inmensa mayoría de las personas con SED (¡y con cualquier otra enfermedad!) solo queremos que alguien nos diga exactamente qué es lo que nos está pasando, para poder apuntar a obtener un tratamiento adecuado. No es mucho pedir, creo…. 

Las consecuencias del desconocimiento médico 

En el estudio que hicimos en 2013 con la Asedh, el 30% de las personas que participaron indicó que al momento del diagnóstico de SED no recibió ningún tipo de información sobre la enfermedad, ni indicaciones para buscarla. Se me ocurre (los doctos dirán si es así o no), que un médico que tiene esta actitud lo hace por desconocimiento. Porque la alternativa sería desidia. 

Otra cosa que me llamó poderosamente la atención de aquel estudio fue que al 60% de los encuestados no se les informó que deberían evaluarse los antecedentes familiares y/u a otros miembros de su familia, por la posibilidad de que padecieran la enfermedad (dado que el SED es una enfermedad genética y hereditaria). He conocido personas que luego de meses, o incluso años de haberse confirmado su diagnóstico, comenzaron a notar que alguno de sus padres, o un hermano, o un hijo, repetía su historia médica como si fuera calcada. En la etapa diagnóstica, los médicos ni siquiera habían nombrado la posibilidad de que otro familiar pudiera estar afectado. ¿Desconocimiento? ¿Desidia? Nuevamente, voto por el primero. 

Dicho sea de paso, escribí sobre estas cuestiones relacionadas con el diagnóstico del SED en la entrada “El largo y difícil camino del diagnóstico”.

En cualquier caso, resulta increíble que ante el diagnóstico de una enfermedad genética, hereditaria, compleja, con tantos tipos diferentes (algunos de los cuales pueden poner en riesgo la vida), cuyos efectos son multisistémicos, un médico se limite a decirle a un paciente: “Su diagnóstico es Síndrome de Ehlers-Danlos tipo [tal]” (o incluso no especifique el tipo de SED) y lo despida amablemente de su consultorio. Sin embargo esto sucede con más frecuencia de la que cualquier persona desearía. 

Pero con otras enfermedades no suele suceder. Por ejemplo, sería muy raro que un médico te dijera: “Ud, tiene diabetes”, o “hipertensión”, o incluso “cáncer”, y agregara: “Que tenga un buen día” y te acompañara a la puerta del consultorio. En el SED pasa. Y es muy difícil que un paciente que no ha sido debidamente informado reciba el tratamiento adecuado, y menos aún que esté al tanto de los posibles problemas que podría traer aparejada su enfermedad. 

La nube 

Se me ocurre que se podría representar al SED como una especie de “nube de palabras”. Una nube de palabras es una representación visual de las palabras que conforman un texto, en donde el tamaño es mayor para las palabras que aparecen con más frecuencia. 

La analogía en el SED sería una nube de problemas de salud y síntomas. Los que mejor se conocen, que mejor se han descripto, y que afectan a muchas personas, están escritos en letras grandes (por ejemplo, mala cicatrización, problemas propioceptivos, fragilidad capilar). Los problemas de salud y síntomas que se han encontrado esporádicamente en alguna que otra persona con SED, o que no se sabe si se relacionan con la enfermedad, están escritos en letras más chicas. 

Cuanto más chica la letra, menos se sabe sobre su posible relación con el SED. Por dar ejemplos hipotéticos:

Si tengo el colesterol alto, ¿es por el SED? 

Me detectaron un problema de tiroides, ¿tiene que ver con el SED? 

Me encontraron una afección cerebral, ¿se relacionará con el SED? 

Tengo hernias de disco y solo tengo 20 años, ¿será por el SED? 

Me hicieron análisis de [lo-que-sea] y dieron mal. ¿En el SED es normal que den así los análisis? 

Es frecuente que en los grupos de apoyo a afectados por SED alguna persona con un síntoma o conjunto de síntomas comente su largo deambular por los consultorios de uno y otro especialista, en un vaivén entre el diagnóstico de una enfermedad o de otra, y que haya recibido tratamientos erróneos (o que no haya recibido ningún tratamiento), a tal punto, que a veces terminó preguntándose si realmente no tendría algún problema mental. O si cabría la posibilidad de arremeter, con menos que más calma, contra esos médicos y sus vaivenes, que los dejan flotando en la nube sin respuestas. 

A veces, el desconocimiento de los médicos sobre el SED y sus posibles complicaciones, o el conocimiento fragmentado (en el que, por ejemplo, recuerdan que el SED puede provocar dialatación aórtica, o desgaste articular prematuro, pero no en qué tipos de SED esto es más frecuente) los lleva a hacer diagnósticos presuntivos, más o menos graves, y aunque cualquier persona con SED puede desarrollar una enfermedad seria que requiera de un tratamiento rápido, preciso y bien controlado, a veces el susto inicial de tener tal o cual enfermedad luego se disipa y es reemplazado por el diagnóstico de otra enfermedad mucho menos compleja. O es reemplazado por “no tenés nada”. Sin embargo, es raro que una persona con SED que tiene síntomas no tenga “nada”; en la inmensa mayoría de los casos, si se busca correctamente, es posible hallar la causa de los problemas… 

¿Cuestiones estadísticas? 

Hace un tiempo, hablando con uno de mis médicos sobre esos sustos en los que un profesional de la salud vaticina cataclismos y tempestades, y luego no hay ninguna cuestión grave, o sí hay algo, pero no es lo que se pensaba, o no se sabe a ciencia cierta qué es exactamente, este médico me decía que el común de la gente, que consulta médicos una vez cada tanto, por problemas de salud relativamente frecuentes, probablemente no se tope nunca con fallas diagnósticas, o con el desconocimiento profesional a flor de piel. 

Si sos una persona “sana” que hace controles médicos cada tanto, o tenés una enfermedad frecuente (por ejemplo, diabetes o hipertensión), los tratamientos están bastante afilados, porque hay muchos casos de personas que –como vos- tienen esa enfermedad. 

En cambio en las enfermedades raras, y sobre todo en aquellas complejas como el SED, las cosas no pueden darse por sentadas hasta investigar exhaustivamente qué podría estar sucediendo, porque hay mil factores que influencian cada síntoma o problema de salud (desde otras enfermedades asociadas, hasta combinaciones de medicamentos que pueden tener efectos secundarios, pasando por lo que se te ocurra entre medio). 

Los médicos deberían examinar exhaustivamente al paciente con SED cada vez que se presenta en el consultorio con algún nuevo síntoma o problema de salud, sin descartar absolutamente nada, por raro que pueda parecer. 

Porque si querés algo verdaderamente raro, aquí estamos las cebras, con nuestro sistema nervioso autónomo funcionando a los tumbos, con nuestros tejidos frágiles y/o elásticos que provocan todo tipo de problemas funcionales, con nuestro dolor crónico que altera cada aspecto de la vida, con tanta ñaña junta, que si nosotros debemos ser pacientes hasta encontrar la punta del ovillo de nuestros problemas de salud, los médicos deben serlo aún más. 

A veces lleva decenas de consultas entender qué es lo que está pasando, y luego otras decenas de consultas dar con el tratamiento adecuado (cuando existe…). 

Las cebras somos pocas (aunque este concepto esté cambiando últimamente), y por eso todavía no se conoce por completo la nube de patologías que podemos tener asociadas. 

Mis aventuras con los errores/las omisiones diagnósticas 

En mi caso, tengo muchísimo ejemplos de estas situaciones: una vez un médico estaba convencido de que yo tenía una bulla pulmonar, otro afirmó que tenía esplenomegalia, y resultó que tenía lesionados dos cartílagos en la parrilla costal, que hacían que mis costillas asomaran como un montículo y me dificultaran la respiración. El diagnóstico preciso me llevó dos semanas. El cartílago, que no fue debidamente contenido con una faja o venda, cicatrizó mal y deformó mi parrilla costal. Ni hablar de que estuve casi 10 días con dificultades para respirar, sin saber qué era lo que me estaba pasando. 

En la entrada “20 de julio, Día del Amigo”, conté mi experiencia con el diagnóstico erróneo de Hemocromatosis, que luego terminó en el diagnóstico correcto de hepatitis autoinmune y fibrosis hepática avanzada (o cirrosis). Este proceso llevó muchos meses. 

He pasado por diagnósticos presuntivos de tumores que no fueron; me enviaron a casa con una receta de ibuprofeno un domingo a la tarde, viendo completamente borroso con un ojo luego de clavarme una aguja de pino, y resultó que tenía una úlcera en la córnea justo en el centro de la visión; me diagnosticaron una fisura en el cráneo, y un mes más tarde me dijeron que no tenía nada… y podría continuar, llenando hojas y hojas. Imaginate que tengo 51 años y los médicos comenzaron a cometer errores cuando yo era chica… 

Pero… aunque los médicos pueden confundirse, equivocar los diagnósticos y hacernos asustar sin sentido, la detección de enfermedades (si es en forma temprana, muchísimo mejor, ¡por supuesto!) permite tratarlas de manera correcta. Y por eso no podemos ni debemos evitar consultar a los médicos ante nuevos síntomas o problemas de salud. 

Mi última aventura diagnóstica arrancó hace casi 2 años. 

En junio de 2016 escribí la entrada: “Definime esto: “músculo””, en la que comentaba que mis músculos a veces parecen tener vida propia, y nombré la Distonía, como un problema citado por el Dr. Claude Hamonet (especialista francés en SED) en pacientes con SED, sin saber si ese era exactamente mi problema.

También agregué a la biblioteca de este blog una traducción del artículo científico “Dystonia in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type” (Distonía en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (alias Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud). 

Yo tenía “algo” que no estaba bien entre mi sistema nervioso y mi sistema muscular, y si no era Distonía, la respuesta estaba a la vuelta de la esquina. 

A comienzos de 2017 le comenté a un neurólogo sobre mis problemas con los músculos, y pidió una electromiografía, que resultó ser normal. Hablamos de los problemas neuromusculares en el SED, y se barajó la posibilidad de que los tuviera.; También, dado que perdí sensibilidad en la parte baja de las tibias y en las yemas de los dedos, hablamos de la posibilidad de una neuropatía de fibras finas. Pero nada cerraba. 

Luego comencé a usar un traje neuromuscular, que aplacó mucho mis sacudidas musculares y me ayudó con mi malísima propiocepción (algo comenté en la entrada: ““Apretadito, apretadito…”: Ortesis de compresión en el Síndrome de Ehlers-Danlos”). 

A mediados del año pasado, comencé a sentir un cansancio y un sueño ATROCES; me levantaba de la cama y sentía la imperiosa necesidad de volver a acostarme. Manejaba el coche unas pocas cuadras, y me quedaba dormida. De hecho estuve a punto de chocar varias veces. Llegaba a casa a las 9:30hs luego de ir a rehabilitación, y me quedaba dormida frente al teclado de la PC, o me sentaba en una silla y me desplomaba sobre la mesa. También tenía horrendos episodios de neblina mental. 

Consulté a mi médica de cabecera, me hicieron análisis de laboratorio, mi gastroenterólogo comprobó que no se tratara de alguno de los vaivenes de mi hepatitis autoinmune ni alguna otra cosa nueva. “Será fatiga crónica”, pensamos todos. Tengo dolor crónico mal controlado (por no poder tomar toda la analgesia que me haría falta por mi daño hepático severo), tengo subluxaciones incluso mientras duermo, tengo una variopinta lista de enfermedades además del SED, y todo cuadraba como para pensar en… simple fatiga. Lo que no se explicaba eran mis sacudidas musculares descontroladas… 

A comienzos de este año el problema con el sueño se agravó a tal punto que ya no podía hacer ninguna actividad, porque me quedaba dormida. Volví a consultar al neurólogo y se lo comenté. Esta vez pidió una polisomnografía. 

Los resultados explicaron muchas cosas. 

Por un lado, tal y como señala el Dr. Alan Pocinki en su conferencia: “Clinical Autonomic Dysfunction in Ehlers-Danlos Syndrome” (Difunción autonómica  en el Síndrome de Ehlers-Danlos), mi polisomnografía mostró micro despertares cada pocos minutos, casi ausencia completa de sueño REM (10 minutos aproximadamente sobre un total de 8 horas de estudio) y variaciones importantes en mi frecuencia cardíaca, relacionados con el mal funcionamiento de mi sistema nervioso autónomo (el desgraciado funciona mal desde hace más de 30 años). Le mostré esta conferencia al neurólogo, y reconoció claramente el problema. La Disautonomía puede ser responsable de estas alteraciones en el sueño.

Pero también aparecieronen la polisomnografía las mioclonías que tengo a diario cuando está terminando el día, y movimientos periódicos de las piernas. Con todo esto, he acuñado un nuevo diagnóstico, de “Síndrome de Piernas Inquietas”, que EN ALGUNAS OCASIONES puede ser una especie de “precursor” de la enfermedad de Parkinson. Mi madre tuvo diagnóstico de Síndrome de Piernas Inquietas y hoy tiene diagnóstico de Parkinson. Mi abuelo materno tuvo Parkinson desde antes de los 50 años. La enfermedad de Parkinson tiene una componente genética, y el Síndrome de Piernas Inquietas también.  (*)

Nota aclaratoria (12/9/2018): Dado que un par de personas me han hecho comentarios al respecto, quiero aclarar que la Disautonomía puede ser responsable de alteraciones/mala calidad del sueño, cuando produce microdespertares, sueño mayormente superficial (o carencia de sueño profundo) y fluctuaciones en el ritmo cardíaco. El Síndrome de Piernas Inquietas es un diagnóstico neurológico diferente, independiente de la Disautonomía. Simplemente, a mí me tocaron ambas cosas en el reparto.

Las polisomnografías son muy útiles para demostrar la naturaleza y la severidad de las eventuales alteraciones del sueño, y para descartar (o confirmar) otros problemas, como por ejemplo, movimientos periódicos de las piernas (también apnea del sueño), que pueden coexistir con los problemas del sueño relacionados con la hiperlaxitud y la Disautonomía.

Por ahora el neurólogo me medicó con Pregabalina, que se utiliza -entre un montón de patologías – para los trastornos neurológicos. Si no funcionara,  pasaríamos a otros medicamentos.

(*) Nueva nota aclaratoria (21/11/2018): Tal parece que el diagnóstico inicial de Síndrome de Piernas Inquietas no sería tal. En este momento me encuentro haciendo consultas, intentando saber cuál es mi verdadero diagnóstico. Porque en el SED nada es sencillo. La pregabalina NO funcionó; simplemente el corticoide me mantenía despierta durante el día. Al bajar la dosis del último, mi somnolencia diurna regresó con toda la furia.

LO IMPORTANTE ES... OBTENER UN DIAGNÓSTICO. DE SER POSIBLE, TEMPRANO.

Unas breves palabras sobre la ansiedad y los problemas psicológicos

Aunque este no fue mi caso (POR SUERTE), creo que lo peor que puede pasar en medio de situaciones como éstas, en las que “hay algo mal que no anda bien”, es que a un médico se le ocurra decirte que tu problema es que tenés ansiedad, como más de un profesional hace con tantas personas afectadas. ¿Es un chiste? ¿Quién atraviesa un tiempo poco prudencial con problemas de salud y sin una explicación certera sin un mínimo de ansiedad? Pero muchas veces los problemas psicológicos, que algunos profesionales incluyen como parte inherente de la enfermedad, son la consecuencia de los problemas de salud no detectados a tiempo, no tratados, o tratados en forma tardía. 

Y aunque no se le puede endilgar todo al desconocimiento médico y a los errores que esto provoca, a mi humilde entender, es una parte considerable de que las cebras tengamos los problemas que tenemos cuando buscamos diagnóstico y tratamiento. 

Ale Guasp