Sara Geurts, afectada por SED dermatosparaxis: “La verdadera belleza está en las imperfecciones y singularidades”

Sara Geurts tiene 26 años, vive en Minneapolis (EEUU) y es una de las 15 personas en el mundo que padecen un tipo muy poco frecuente de SED: el SED Dermatosparaxis.

El signo más visible de su enfermedad es su piel, que es suave, pastosa, extremadamente frágil, y que luce flácida y arrugada.

Créditos de la imagen: Nota SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model, publicada en el periódico británico The Sun

Según podemos leer en una nota publicada en el periódico británico The Sun (1), luego de muchos años de odiar su cuerpo arrugado y de cubrirlo, ahora Sara ha aceptado su apariencia única y desea comenzar una carrera como modelo.

Ella explica que durante su infancia y adolescencia no sufrió de bullying, y su familia y sus amigos eran muy comprensivos, pero ella odiaba su piel.

Luego de una ruptura amorosa difícil a los 22 años, decidió que tenía que cambiar la manera en que se veía a sí misma. No fue un camino fácil, pero con el apoyo de su grupo cercano, comenzó a verse a sí misma y a su cuerpo de un modo completamente diferente.

Sara explica, en relación con su piel: 

“La singularidad y la rareza, la manera en que se forman las líneas y el arte que se crea a partir de los patrones. Es asombroso. Me entristece que lo haya visto como algo horrible en algún momento”.

Sara no tiene algunos de los síntomas característicos de otros tipos de SED, como dislocaciones frecuentes y fragilidad en los huesos, aunque sí tiene dolor severo, y para tratarlo recurre a masajes, acupuntura y cannabis medicinal.

En cuanto a sus aspiraciones en el modelaje, Sara dice: 

“Quiero romper los estándares sociales y lo que es considerado como la perfección, para mostrar que, en realidad, la verdadera belleza está en tus imperfecciones y tus singularidades”. 

“Personalmente, espero que siendo modelo con mi Síndrome de Ehlers-Danlos, al menos sea capaz de ser la cara de esta enfermedad. Y no solo aumentar la conciencia, sino también correr la voz, conectarme con la gente”.

Un poco de información sobre el SED dermatosparaxis:

A la fecha, se han registrado en el mundo 15 pacientes en 14 familias no relacionadas con este tipo de SED (2).

El sello distintivo de esta enfermedad es la fragilidad extrema de la piel, que es redundante, casi laxa y con pliegues (especialmente en el cuello y alrededor de las muñecas y tobillos) y una susceptibilidad severa a la formación de hematomas.

La mayoría de las personas con esta enfermedad nace con un aspecto facial reconocible, que incluye ojos prominentes y protuberantes, párpados edematosos y piel excesiva alrededor de los ojos, fontanelas grandes y/o suturas craneales amplias, mentón hipoplásico y una decoloración azulada o grisácea en las escleras. 

La hiperlaxitud es un rasgo de esta enfermedad, aunque generalmente es leve al momento del nacimiento, volviéndose más pronunciada con el tiempo. 

Se han encontrado anormalidades esqueléticas, que incluyen fracturas congénitas en el cráneo, retrasos en la osificación de la bóveda craneal y huesos wormianos, entre otros.

La hernia umbilical al momento del nacimiento es una manifestación presente en casi todas las personas diagnosticadas con esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica el SED dermatosparaxis?

Según la nueva Clasificación Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos (3), el diagnóstico clínico de este tipo de SED se basa en un conjunto de criterios mayores y menores:

Criterios mayores:

1. Fragilidad extrema de la piel con lesiones cutáneas congénitas o postnatales
2. Rasgos craneofaciales característicos, evidentes al momento del nacimiento o durante la infancia temprana, o que evolucionan durante la infancia
3. Piel redundante, casi laxa, con pliegues excesivos en las muñecas y tobillos
4. Aumento en las arrugas palmares
5. Hematomas severos, con riesgo de hematomas y hemorragias subcutáneas
6. Hernia umbilical
7. Retraso en el crecimiento postnatal
8. Extremidades, manos y pies cortos
9. Complicaciones perinatales debidas a la fragilidad de los tejidos

Criterios menores:

1. Piel con textura suave y pastosa
2. Piel hiperextensible
3. Cicatrices atróficas
4. Hiperlaxitud articular generalizada
5. Complicaciones de la fragilidad visceral (ruptura de la vejiga, ruptura del diafragma, prolapso rectal)
6. Retrasos en el desarrollo motor
7. Osteopenia
8. Hirsutismo
9. Anormalidades dentales
10. Errores refractivos (miopía, astigmatismo)
11. Estrabismo

Los criterios mínimos que sugieren el SED dermatosparaxis son:

• Criterio mayor 1 (fragilidad extrema de la piel)

Y 

• Criterio mayor 2 (rasgos craneofaciales característicos)

MÁS

• Otro criterio mayor

Y/O

• Tres criterios menores

Confirmación del diagnóstico de SED dermatosparaxis:

Tal y como sucede con todos los tipos de SED (excepto el SED hiperlaxo), el diagnóstico del SED dermatosparaxis debe confirmarse mediante un estudio molecular. 

El SED dermatosparaxis es provocado por mutaciones bialélicas en el gen ADAMTS2, que codifica ADAMTS-2, la principal N-proteinasa del procolágeno I. Este es el único gen asociado al SED dermatosparaxis.

Referencias:

1) SAGS OF STYLE Woman, 26, with rare ‘saggy skin’ condition which makes her look DECADES older is determined to become a model. Nota publiada el 21/06/2017 en The Sun.

2) Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, Kosho T, Mendoza-Londono R, Pope MF, Rohrbach M, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Zschocke J, Malfait F. 2017. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:70–115.

3) Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.