Cada año, durante todo el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos de todo el mundo nos unimos para dar a conocer nuestra enfermedad, nuestra situación y nuestras necesidades.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un conjunto de enfermedades genéticas, en las que diferentes mutaciones (o alteraciones genéticas) provocan defectos en el colágeno, una proteína que actúa como un “pegamento”, manteniendo unidos los tejidos del cuerpo.
El colágeno defectuoso provoca en el SED la fragilidad de los tejidos corporales, incluyendo la piel, los ligamentos, los tendones, los órganos y los vasos sanguíneos. Todas las funciones corporales pueden verse alteradas.
Una característica visible de esta enfermedad es la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal. Esta capacidad, llamada hiperlaxitud articular (o hiperlaxitud ligamentaria, o simplemente hiperlaxitud), es la que los contorsionistas y bailarines llevan al extremo como modo de expresión artística.
Pero en las personas afectadas por SED, la hiperlaxitud predispone a serios problemas, como la inestabilidad de las articulaciones y las lesiones frecuentes y reiteradas (subluxaciones, luxaciones, lesiones de tejidos blandos), que se producen incluso al realizar tareas sencillas de la vida diaria.
El dolor crónico articular, característico de la enfermedad, deteriora seriamente la calidad de vida de las personas afectadas.
La piel, que a menudo se siente suave y aterciopelada, es delgada y frágil, puede ser muy elástica, es propensa a la formación de moretones, se daña con facilidad, y demora mucho tiempo en cicatrizar. Las cicatrices se abren y extienden, dejando grandes marcas en el cuerpo.
El bajo tono y la debilidad de los músculos provoca numerosos problemas; entre ellos, el desarrollo de hernias abdominales y prolapsos del piso pélvico, que afectan el funcionamiento del intestino y la vejiga.
Los desmayos y mareos son frecuentes y pueden asociarse con baja
presión arterial o con aumentos en la frecuencia cardíaca, que a menudo son
desencadenados por cambios en la postura al pasar de estar sentado a ponerse de
pie, o luego de estar de pie en una misma posición, incluso durante unos pocos
minutos.
Todo esto afecta de modo dramático la vida de las personas afectadas y tiene serias consecuencias en el entorno familiar, laboral y social.
El SED es una enfermedad desconocida y poco comprendida
Antes del diagnóstico, sus síntomas (a veces muy variados y aparentemente desconectados entre sí) suelen atribuirse a problemas psicológicos. Las lesiones importantes con traumas mínimos pueden atribuirse a torpeza de la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres...
En algunos casos, los médicos reconocen la hiperlaxitud, pero no la asocian a una enfermedad subyacente.
En otros casos, las personas afectadas reciben varios diagnósticos erróneos antes de obtener el correcto.
De este modo pierden años, incluso décadas, sin tratamiento o con tratamientos inadecuados, sin saber en realidad cuál es el origen de sus problemas de salud.
Otras personas afectadas no reciben el diagnóstico nunca. Esto es particularmente grave en un tipo de SED (el vascular), causal de muchas muertes por ruptura de órganos o arterias a edades tempranas.
El diagnóstico no mejora mucho la situación
El SED no tiene cura, ni tratamiento específico que modifique la evolución natural de la enfermedad. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo la enfermedad afecte a cada persona.
Casi no existen centros de referencia ni médicos especialistas dispuestos a tratar esta compleja enfermedad.
La cirugía suele tener resultados desalentadores debido a la fragilidad de los tejidos blandos, que tienden a desarrollar dehiscencias, hemorragias, fístulas, adherencias…
Los afectados por SED podemos parecer personas sanas, pero nuestros cuerpos son frágiles y funcionan de manera inadecuada. Esto afecta profundamente nuestras vidas y las de los que nos rodean.
- Necesitamos que esta enfermedad se conozca y se comprenda
- Necesitamos que se reconozca su carácter debilitante, invalidante y potencialmente mortal
- Necesitamos médicos dispuestos a tratarla
- Necesitamos investigaciones y tratamientos que nos ayuden
¿Nos ayudarías a difundir este mensaje?..
¿Sabías que la cebra es el símbolo internacional del Síndrome de Ehles-Danlos?
En esta entrada del blog podés leer por qué: De cebras... y otras yerbas
Ale Guasp
Gracias por todo lo que informas. Lo comparto con las personas para visibilizar el SED
ResponderBorrarMuchas gracias, July!
BorrarSaludos!!
Ale