Ehlers-Danlos Support UK y Annabelle's Challenge financian la mayor base de datos para la investigación del SED vascular

La Asociación de Síndrome de Ehlers-Danlos EDS Support UK y la Asociación Annabelle's Challenge son dos organizaciones sin fines de lucro del Reino Unido, dedicadas a brindar apoyo, a difundir información y a promover la investigación del SED. 

En el caso de Annabelle's Challenge, la asociación está enfocada en el SED vascular, y su nombre hace referencia a Anabelle Griffin, una pequeña diagnosticada con este tipo de SED a los 4 años. 

EDS Support UK y Annabelle's Challenge anunciaron recientemente que  financiarán en forma conjunta la creación de una de las bases de datos de investigación más grandes del mundo sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv). 

Imagen: captura de pantalla del sitio web de EDS Support UK: https://www.ehlers-danlos.org/news/eds-uk-and-annabelles-challenge-fund-largest-vascular-eds-research-database/

El Reino Unido cuenta con un Servicio Nacional de Diagnóstico de SED (algo que lamentablemente no existe en Argentina), dependiente del Servicio Nacional de Salud (NHS). Entre los hospitales que realizan el diagnóstico y ofrecen tratamiento a las personas afectadas por SED se encuentra el Hospital Northwick Park, y es este hospital el que ha recibido el financiamiento para realizar esta investigación en el SED vascular. 

Según explica la Asociación EDS Support UK, el Servicio Nacional de Diagnóstico del SED se creó en 2009 entre Londres y Sheffield y actualmente se encarga de atender a 200 pacientes al año por servicio. Se trata de uno de los grupos más grandes, tanto de adultos como de niños con SED vascular internacionalmente, y el servicio tiene una cantidad importante de datos clínicos, incluyendo los datos de seguimiento de cada persona. Esto lo coloca en una posición única para ser una fuerza impulsora para la investigación sobre el SED vascular. 

Los objetivos de esta investigación sobre el SED vascular son los siguientes: 

1. Identificar los datos clínicos y genéticos necesarios para la investigación y formalizar estos datos, con el fin de obtener más información sobre el curso de la enfermedad.
   
   
2. Crear una base de datos clínicos, para que la importante cantidad de datos, recopilados desde 2009 por el hospital Northwick Park, sean evaluados adecuadamente y contribuyan a posibles bases de datos internacionales en el futuro.
    
3. Aumentar la colaboración (inter)nacional con otros grupos de investigación sobre el SED vascular, a fin de crear posibilidades para que los pacientes participen en investigaciones futuras, incluyendo ensayos clínicos. 

Según explica el sitio web de la Asociación Annabelle's Challenge, las personas con SED vascular pueden tener las siguientes características: 

• Tendencia a tener moretones muy fácilmente, debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles
  
• Piel delgada, que hace que los pequeños vasos sanguíneos sean visibles en la parte superior del pecho y las piernas
  
• Riesgo de ruptura de los órganos huecos, más comúnmente el intestino grueso. También existe el riesgo de ruptura del bazo o del útero (matriz) durante el embarazo.
  
• Vasos sanguíneos (arterias) frágiles, que pueden llevar a complicaciones mayores, incluyendo rupturas, disecciones o aneurismas. 

Ocasionalmente puede haber otras características presentes, incluyendo: 

• Hiperlaxitud de las articulaciones pequeñas. (es decir, dedos de las manos y de los pies)
  
• Envejecimiento prematuro de la piel de manos y pies
  
• Rasgos faciales específicos, incluyendo nariz y labios finos, ojos grandes, lóbulos de las orejas pequeños y cabello fino
  
• Contracturas articulares, causadas por el acortamiento de los ligamentos
  
• Colapso parcial del pulmón, llamado neumotórax
  
• Problemas en las encías, como sangrado o retracción
  
• Venas varicosas, que pueden presentarse en los primeros años de la vida adulta
  
• Las heridas pueden tardar más tiempo en sanar
  
• Pie equinovaro 

¡¡¡Estaremos todos atentos a las novedades de esta importante iniciativa conjunta surgida en el Reino Unido, que seguramente nos brindará valiosa información sobre este tipo de SED!!!

Para más información sobre el SED vascular, podés consultar los siguientes enlaces: 

• SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED  (entrada de este blog)
  
• Manual de referencia clínica para el SED vascular (traducción al castellano de un manual creado por la Asoc. de SED de EEUU; publicada en el sitio web de la Red EDA)
  
• Recomendaciones para el SED vascular del Dr, Peter Byers (especialista en SED de EEUU) (publicadas en el sitio web de la Red EDA, gracias al aporte del Dr. Didier Bruno)
  
• Información sobre el SED vascular en el sitio web de EDS UK (info en inglés)
  
• Sitio web de Annabelle's Challenge  (info en inglés)
  
• Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (artículo en el portal Intramed) 

Ale Guasp