¡Comienzan cuatro nuevas investigaciones en el Síndrome de Ehlers-Danlos!

Concluyendo este mes de mayo, de Concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos, los afectados por esta enfermedad recibimos una excelente noticia desde la Sociedad Internacional del SED (The Ehlers-Danlos Society): esta institución les otorgó 275.000 dólares a cuatro equipos que investigarán diferentes aspectos del SED y de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo.

Los cuatro proyectos seleccionados para su financiación se centran en mejorar la comprensión sobre los siguientes aspectos del Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y de los Trastornos del Espectro Hiperlaxo (TEH): el diagnóstico, el dolor, las complicaciones vasculares potencialmente mortales y la evaluación genética. 

Créditos de la foto: mario_luengo - Fuente: www.freepik.com

Los proyectos son:

1) Resultados de las intervenciones quirúrgicas aórticas y arteriales en personas con Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

La Dra. Sherene Shalhub y el Dr. Peter Byers recibieron 75.000 dólares para financiar este proyecto de investigación. Ambos profesionales liderarán un equipo de investigadores que llevará a cabo una revisión exhaustiva de las historias clínicas (de múltiples médicos) de 1000 pacientes con SED vascular, para evaluar la efectividad de diferentes enfoques utilizados para ayudar a los pacientes con esta enfermedad a prevenir, sobrevivir y recuperarse de eventos vasculares que ponen en peligro sus vidas. 

Nota: Hace casi 3 semanas, en otra entrada de este blog, comenté que La Asociación de Síndrome de Ehlers-Danlos EDS Support UK y la Asociación Annabelle's Challenge  habían anunciado que financiarían la creación de una de las bases de datos de investigación más grandes del mundo sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv). Podés leer detalles sobre esta importante iniciativa siguiendo este enlace en el blog: Ehlers-Danlos Support UK y Annabelle's Challenge financian la mayor base de datos para la investigación del SED vascular.

Si esto no ha sucedido hasta ahora, sería bueno, esperable y beneficioso, para los equipos de investigación, para la comunidad de afectados por SED en general y para las personas afectadas por SED vascular en particular, que los líderes de ambos equipos de investigación se pusieran en contacto para aunar esfuerzos... 

2) Perfiles de proteomas en los Trastornos del Espectro Hiperlaxo/Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, para esclarecer los mecanismos patogenéticos e identificar biomarcadores potenciales que apoyen el diagnóstico clínico

Un equipo coordinado por la Dra. Marina Colombi recibirá 50.000 dólares para este proyecto, en el que se examinarán muestras de piel de personas con síndrome de Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y con Trastornos del Espectro Hiperlaxo, tratando de entender mejor cómo estas enfermedades alteran estos tejidos conectivos. El objetivo final es identificar diferencias reconocibles, que puedan ayudar a diagnosticar definitivamente a las personas con estas patologías, así como señalar posibles estrategias de tratamiento e intervención. 

3) Exploración de las vías causales del dolor musculoesquelético crónico en los Síndromes de Ehlers-Danlos

La Dra. Fransiska Malfait recibió 75.000 dólares para dirigir a su equipo en este proyecto, que investigará tanto a los seres humanos con SED hiperlaxo y con SED clásico, como a ratones (*) con SED clásico, para entender mejor de qué manera se manifiesta el dolor en estas enfermedades a nivel molecular, y para determinar si los hallazgos podrían contribuir a los nuevos enfoques de diagnóstico o tratamiento. 

(*) Nota: Los ratones utilizados en este tipo de estudios son manipulados genéticamente para que padezcan la enfermedad

4) Refinamiento y mejora de la base de datos de variantes del síndrome de Ehlers-Danlos

Se ha concedido un fondo adicional de 75.000 dólares al Dr. Raymond Dalgleish para refinar y mejorar la Base de Datos de variantes del síndrome de Ehlers-Danlos, que ha estado recopilando los datos de secuenciación resultantes de la investigación de los Síndromes de Ehlers-Danlos durante más de 30 años. Esta base de datos colaborativa es ampliamente utilizada en todo el mundo, tanto por médicos como por investigadores, pero tiene un uso limitado en su forma actual y obsoleta. 

Este financiamiento le permitirá al Dr. Dalgleish y a su equipo actualizar el software antiguo, mejorar la seguridad de los datos y agregar nuevas funciones.
El financiamiento será apoyado por el fondo de investigación “Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation (HEDGE)”. La base de datos de variantes del Síndrome de Ehlers-Danlos es una herramienta esencial requerida por el equipo de investigación HEDGE, que está buscando la causa genética del SEDh. 

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Desde este enlace podés leer los resúmenes completos de los proyectos de cada equipo de investigación: Investigación subvencionada por The Ehlers-Danlos Society.

Ale Guasp