Síndrome de Ehlers-Danlos: una enfermedad desconocida

Podés imaginarte lo que significa…

Padecer síntomas variados, complejos y debilitantes, y entrar y salir de los consultorios médicos durante años –¡a veces décadas!- sin respuestas, hasta obtener el diagnóstico correcto de tu enfermedad?

Que una vez que obtuviste el diagnóstico, tu enfermedad y sus síntomas sean desestimados e ignorados por los médicos, hasta que tus problemas de salud afectan de manera importante tu calidad de vida, o hasta que desarrollás complicaciones, que incluso pueden poner en riesgo tu vida?

Viajar cientos, a veces miles de kilómetros para consultar a un médico que supuestamente es especialista en tu enfermedad, y encontrarte con que apenas si la conoce, o incluso con que niega el diagnóstico que tanto tiempo y esfuerzo te llevó conseguir?

Que un médico que –¡finalmente!- reconoce tu diagnóstico, te diga que te unas a un grupo de apoyo, y cuando lo hacés, y obtenés y le llevás información validada y actualizada, ese mismo médico te diga que no busques información, ni creas todo lo que dicen “en Internet”?

Que los profesionales de la salud afectados por esa enfermedad se unan a grupos de apoyo, o contacten con pacientes informados para buscar orientación sobre sus síntomas, porque no encuentran médicos que la conozcan o que estén interesados en ella, y porque sus pares dudan de su diagnóstico?

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Esta es parte de la dura realidad que vivimos las personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad genética y hereditaria compleja que afecta el tejido conectivo, casi desconocida, ignorada, minimizada y frecuentemente desestimada en el ámbito médico.

Por su baja prevalencia (algo que durante los últimos años se está poniendo en dudas), muchos médicos en sus consultorios no esperan encontrarse nunca con un caso de SED, y lo poco que recuerdan sobre el síndrome, de su breve mención durante la carrera de medicina, no es suficiente para establecer el diagnóstico  y/o para brindarles a los pacientes orientación en cuanto a prevención y tratamiento.

Las principales características del SED son una tríada de hiperlaxitud articular (la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal), afectación de la piel (suave/aterciopelada, fina, frágil, que puede ser muy elástica, con cicatrización deficiente o incompleta) y fragilidad y elasticidad generalizada de los tejidos (que puede afectar virtualmente cualquier órgano/sistema de órganos).

El desconocimiento de sus manifestaciones, variadas y multisistémicas, a menudo lleva a la negación de la enfermedad por parte de los médicos y a la atribución de sus síntomas (en especial aquellos que son “invisibles”) a problemas mentales. Por ejemplo:

• Síntomas y problemas propioceptivos (dificultades para ubicar nuestro cuerpo en el espacio), 
• Síntomas y problemas autonómicos (disfunción del sistema nervioso autónomo, que regula todas las respuestas automáticas del cuerpo), 
• Síntomas y problemas gastrointestinales (en especial los problemas funcionales), 
• Síntomas y problemas respiratorios (entre otros, disnea, síntomas parecidos a los del asma, apnea), 
• Síntomas y problemas neuromusculares (entre otros, debilidad muscular, mialgias, intolerancia al ejercicio, parestesias), 
• Dolor (por ejemplo, músculo esquelético, abdominal, pélvico), 
• Inestabilidad articular (que predispone a subluxaciones y dislocaciones reiteradas, incluso durante los movimientos cotidianos)
• Fatiga crónica (provocada por trastornos del sueño, dolor crónico, debilidad muscular, trastornos intestinales, enfermedades no detectadas, entre muchos otros factores)

Es muy frecuente que las personas afectadas por SED escuchemos en los consultorios frases como:

“¿Síndrome de Ehlers-Danlos? ¡No puede ser! ¡Esa enfermedad solo se ve en los libros!” 

“¿Y dónde fue que te diagnosticaron “eso”?” 

“¡No podés tener tanto dolor!” 

“¿Qué es lo que te duele?” 

“¿Otra vez te lesionaste la misma articulación? Sos torpe/te lesionás a propósito/intentás llamar la atención”

“Mareos, desmayos, falta de aliento… ¿una falla en el sistema nervioso autónomo…? No; eso es ansiedad” 

“Si estás cansado… ¡descansá!” 

“Cansancio crónico, dolor articular, colon irritable… Tus síntomas están en tu cabeza. Te sugiero que te distiendas, que tomes vacaciones, o hagas algún viaje” 

“¡Se te ve muy bien! ¿Por qué buscás sentirte mal?” 

“Con ese cuerpo tan flexible, dedicate al contorsionismo” 

“Sos muy joven para sentirte tan mal/para tener tantos problemas de salud”

“Si Querés sentirte mal, te vas a sentir mal”

La Dra. Nazli McDonnel (genetista estadounidense especialista en Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo, incluido el SED) explicaba en una entrevista televisiva (1): 

“Uno de los problemas en el SED es que, como es relativamente raro, es poco probable que los estudiantes de medicina vean pacientes afectados durante sus prácticas. Si el médico es mayor, o es un médico clínico, es improbable que durante sus prácticas haya tenido oportunidad de ver enfermedades genéticas, y por ello a menudo pasará por alto los casos de SED; y luego el paciente llega con quejas de dolor articular. Los médicos piden los estudios de laboratorio comunes, buscan enfermedades, buscan enfermedades del tejido conectivo adquiridas, como la Artritis Reumatoide o el Lupus Sistémico, y cuando no encuentran evidencia de estas enfermedades adquiridas, tienden a pensar que no hay ninguna causa identificable par el dolor de estos pacientes.”  

“Por desgracia, cuando muchos de estos pacientes se presentan ante los médicos, la enfermedad no se reconoce. Y el médico sospecha que el dolor no es real. Y que los síntomas que el paciente describe no son reales. Y esto no solo pasa con el dolor, hay muchos otros síntomas del SED, como la desregulación de la frecuencia cardíaca. Esto puede ser muy perturbador para el paciente. Los trastornos del sueño crónicos son muy comunes. Los pacientes tienen a menudo síntomas gastrointestinales, con síndrome de colon irritable, constipación crónica o diarrea. También el estómago hinchado/distendido, que es el resultado de que los tejidos son laxos.  

Y cuando los pacientes van al médico con todos estos problemas, el médico tiende a no creerles, y quizás piensa que el paciente está inventando estas cosas o que está buscando beneficios secundarios. Por ejemplo, podría tratarse de la búsqueda de drogas, podrían ser hipocondríacos. Por desgracia, esto es frecuente.” 

El Dr. Claude Hamonet (médico fisiatra francés especialista en SED) decía en dos de sus artículos sobre esta enfermedad (2 y 3): 

“Los médicos, mal informados (o desinformados) sobre los síntomas del síndrome, eligen en forma abrumadora una de las siguientes soluciones (a veces ambas):  

* Correlacionar los síntomas con una enfermedad bien conocida, a menudo un tópico candente del momento en la bibliografía médica y mediática.
* Rechazar al paciente con una tendencia a asignarle problemas psicosomáticos orientados hacia la histeria; esto se resume en esta fórmula ritual que los califica -como registra una importante cantidad de nuestros pacientes- : “¡Todo está en tu mente!”
Esto expone al paciente a los efectos nocivos de la iatrogenia en el primer caso, y de la humillación y la culpa en el segundo.” 

“En promedio, el retraso en el diagnóstico del SED es de 21 años. La ausencia de diagnóstico es la raíz de un proceso médico caótico, con un importante impacto en las familias y los pacientes, con un deambular médico de especialista en especialista, en un constante desafío de la sinceridad de los pacientes por parte de los médicos, incapaces de obtener pistas valiosas de los estudios por imágenes o de los análisis biológicos, a pesar de existir síntomas severos. Se ha utilizado el Síndrome de Münchausen o incluso la histeria en varias conclusiones por parte de los médicos. El paciente es llevado a dudar de su propia salud mental, y también lo hace su familia.

Los tratamientos propuestos, particularmente los antidepresivos, solo empeoran los síntomas, y las intervenciones quirúrgicas (hasta 46 en uno de nuestros pacientes) producen daños irreversibles, que conducen a situaciones intensas de incapacidad raramente vistas. Entre las consecuencias sociales encontramos el abandono de la escuela y la exclusión del trabajo y de la vida social.”

Y el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) decía en una conferencia, en referencia al SED (4):

“A los pacientes no se los escucha, no se les cree, no se los diagnostica ni se los trata correctamente.”

“Ninguna otra enfermedad en la historia de la medicina moderna ha sido tan desatendida como el Síndrome de Ehlers-Danlos.”

“¡Es el mundo del revés, en el que los pacientes a menudo saben más acerca de su enfermedad que sus médicos!”

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Todas estas cosas suceden por desconocimiento de la enfermedad. Por desconocimiento de sus signos y síntomas; de sus efectos y complicaciones.

Para la comunidad de afectados por SED es sumamente importante que los médicos se interesen y se informen: para evitar los retrasos en el diagnóstico, para que podamos obtener el tratamiento que tanto necesitamos, para prevenir posibles complicaciones, y en definitiva, para que nuestra calidad de vida sea la mejor posible. 

Este poster, que diseñé en 2014 para la Red Ehlers-Danlos Argentina, describe algunas manifestaciones que orientan hacia el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos:

Folleto registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1907191487124-folleto-sed-general

Tal vez alguna persona encuentre allí una posible explicación para sus problemas de salud. 

O quién sabe, tal vez algún médico identifique los síntomas en alguno de sus pacientes. 

En ambos casos, quizás esto pueda acortar el camino hacia el diagnóstico...

Para más información sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos podés visitar, entre otros:

• El sitio web de la Red Ehlers-Danlos Argentina (Red EDA)
• La Biblioteca de este blog
• Información sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos en Orphanet (Portal Europeo sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos)
• El sitio web de The Ehlers-Danlos Support UK (Asociación de Síndrome de Ehlers-Danlos del Reino Unido)
• El sitio web de The Ehlers-Danlos Society (Sociedad Internacional de SED)

Ale Guasp

Referencias bibliográficas

1) Entrevista a la Dra. Nazli McDonnell en la cadena televisiva de EEUU ABC NEWS. Traducción al castellano en el sitio web de la Red EDA. 

2) “From ignorance to denial about an orphan, but no rare, genetic disease: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS type III)”, Claude Hamonet, Jean-David Zeitoun, Journal of Nursing Education and Practice, Abr. 2012, Vol. 2, No. 4. 

3) “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), an Hereditary, Frequent and Disabling Disease, Victim of Iatrogenia due to Widespread Ignorance”. C. Hamonet. International Journal of Emergency Mental Health and Human Resilience, Vol. 17, No.3, pp. 661-663, ISSN 1522-4821. 

4) "EDS – past, present and future". Ponencia del Prof. Rodney Grahame en la Conferencia Anual de 2015 de la EDNF (Asociación de SED de Estados Unidos, hoy transformada en The Ehlers-Danlos Society).