(Fuente de esta entrada: “Ehlers-Danlos Society Receives Transformational Gift to Accelerate Genomic Research into Hypermobile EDS”, sitio web de The Ehlers-Danlos Society (*))
(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.
El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y de los Trastornos o Enfermedades del Espectro Hiperlaxo.
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| Fuente y créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society |
Un donante anónimo le envió 1 millón de dólares a The Ehlers-Danlos Society, para comenzar una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), una enfermedad del tejido conectivo rara, degenerativa y muy a menudo incapacitante.
El donante anónimo, cuyo hijo adulto lucha contra esta enfermedad frecuentemente debilitante, explica:
Esta iniciativa en la investigación representa el esfuerzo de colaboración más amplio a la fecha para entender las causas subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo a nivel de genes y de expresión de los mismos. Si podemos alcanzar una mejor comprensión de la genética subyacente y de la expresión de las anormalidades genéticas, podremos ser capaces de desarrollar mejores pruebas diagnósticas y de encontrar tratamientos más específicos para el SED hiperlaxo- y potencialmente, para los trastornos del espectro hiperlaxo
El generoso donante agrega:
Hemos hecho grandes progresos en biotecnología durante las últimas dos décadas y nuestra capacidad de comprender y encontrar tratamientos para los síndromes genéticos está en un punto de inflexión. Es tiempo de avanzar con investigación detallada en las causas subyacentes del SEDh y de los trastornos del espectro hiperlaxo, para que podamos saber hacia dónde orientar la terapia. El estudio de secuenciación genómica es el paso siguiente en nuestro proyecto global, para que la esperanza de estas nuevas tecnologías se vuelva una realidad.
Colaboración Global: La Red de Investigación Genética sobre el SED hiperlaxo
Constituida por autoridades en áreas que van desde la genética humana hasta la neurocirugía, la Red de Investigación Genética sobre el SED hiperlaxo, funcionará como el núcleo para el diseño de investigaciones, para la recolección de datos y para su análisis durante el desarrollo del mapeo genómico.
La Red incluye expertos como la Dra. Clair Francomano, el Dr. Peter Byers, el Dr. Marco Castori, el Dr. Raymond Dalgleish, el Dr. Harry “Hal” Dietz, la Dra. Christina M. Laukaitis, el Dr. Roberto Mendoza, el Dr. Brendan Lee, la Dra. Fransiska Malfait, el Dr. Brad Tinkle, y el Dr. Anthony Vandersteen.
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En Septiembre de 2017, The Ehlers-Danlos Society había anunciado el comienzo del Proyecto "Gen SEDh", liderado por los Dres. Christina Laukaitis, de la Universidad de Arizona y Peter Byers, de la Universidad de Washington, cuyo objetivo principal era encontrar las bases genéticas del SED hiperlaxo.
Podés leer algo sobre este lanzamiento en la entrada: ¡Buenas noticias sobre el SED hiperlaxo desde las tierras del norte! de este blog.
Como podés ver, ambos investigadores integran ahora este nuevo proyecto de investigación, en el que también participan otros importantes especialistas.
Como comunidad de afectados por SED, estas noticias nos llenan de esperanza, y no solo abren la posibilidad de encontrar ¡finalmente! las bases genéticas del SED hiperlaxo, hasta ahora desconocidas, sino también de orientar el tratamiento, que a la fecha es sintomático (y bastante poco efectivo...).
Estaremos atentos a los resultados que se vayan obteniendo de esta investigación. ¡Enhorabuena por esta importantísima donación anónima a The Ehlers-Danlos Society!
Ale Guasp
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