Según podemos leer en el sitio web de The Marfan Foundation (Fundación de Síndrome de Marfan de EEUU), Febrero también ha sido designado como el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan.
(Nota: ¡¡¡El Síndrome de Ehlers-Danlos también tiene su mes de concientización, para el que faltan poco menos de dos meses!!!)
Al igual que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo.
En el SED la alteración genética que provoca la enfermedad está en el colágeno (o en proteínas relacionadas con él).
En cambio en el Síndrome de Marfan, la alteración genética está en la fibrilina, otra proteína que, de manera similar al colágeno, es esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo.
Febrero y el Síndrome de Marfan
Durante este mes de febrero, las asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Marfan redoblan sus esfuerzos para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Marfan y sus enfermedades relacionadas.
De manera similar a lo que ocurre con el Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena proporción de las personas con Síndrome de Marfan no tiene diagnóstico. Y el diagnóstico y el tratamiento adecuados son cruciales, ya que esta enfermedad (tal y como sucede en algunos tipos de SED) es potencialmente mortal si no es detectada y tratada de manera correcta.
¿No conocés el Síndrome de Marfan? Te invito a visitar:
- El sitio web de The Marfan Foundation: principalmente en idioma inglés, con algunas secciones en español; por ejemplo: “Recursos para pacientes”
- El blog de Mundo Marfan Latino: creado por un grupo de personas que han vivido o están viviendo directamente, o a través de sus familiares, el síndrome de Marfan.
- El sitio web de Canal Marfan: un portal de información sobre esta enfermedad, coordinado por médicos.
El Síndrome de Marfan comparte algunas características, síntomas y signos con el SED; entre ellas:
- Hiperlaxitud articular (es decir, la capacidad de extender las articulaciones más allá del rango normal).
Aunque la hiperlaxitud articular es un rasgo frecuente en la población general, y puede no tener mayores consecuencias para quien la presenta, también puede asociarse a una enfermedad subyacente, y en ese caso es crucial establecer a qué enfermedad se encuentra asociada.
Para conocer algunas de las enfermedades hereditarias relacionadas con la hiperlaxitud, podés leer una traducción del artículo "Hypermobility & Illness" escrito por el Dr. Alan Hakim en 2013 siguiendo este enlace en el sitio web de la Red EDA: Hiperlaxitud y Enfermedad.
- La forma del cuerpo. Aunque esto no ocurre en todos los tipos de SED, ni en todas las personas con un determinado tipo, algunas personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tenemos características esqueléticas similares a las de las personas con Síndrome de Marfan. A esto se le llama “hábito corporal marfanoide”. Podés leer información sobre este tema siguiendo estos enlaces:
- Marfanoide. Página en Facebook de Asociacion AMAR Sindrome de Marfan
- Hábito Marfanoide en el Ehlers-Danlos Hipermovible (SEDh) (antes llamado Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)) vs. Síndrome de Marfán. Sitio web del Dr. Jaime Bravo Silva, reumatólogo chileno
- Ciertos problemas cardiovasculares, que se presentan en el Síndrome de Marfan, y que pueden presentarse en el SED (particularmente, aunque no exclusivamente, en el SED vascular); por ejemplo, aneurismas, dilataciones de la raíz aórtica o problemas valvulares. Podés ver el tipo de problemas cardiovasculares que pueden presentarse en el SED y la manera en que deben tratarse, siguiendo este enlace en el stio web de la Red EDA: Evaluación y tratamiento de problemas cardiovasculares en el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Para conocer qué características tienen en común y en cuáles se diferencian el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular, podés consultar la nota: “Ehlers-Danlos tipo Vascular y síndrome de Marfan” en el sitio web de Canal Marfan
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Durante este mes de febrero, de Concientización sobre las Enfermedades Poco Frecuentes, y además de Concientización sobre el Síndrome de Marfan, podés visitar la página en Facebook de Mundo Marfan Latino, que nos ofrece diariamente la traducción de las infografías (originalmente en inglés) que forman parte de la campaña #MarfFact que realiza @Maya Brown-Zimmerman.
¡Información para leer y compartir, para difundir y concientizar!
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Ale Guasp
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