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El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras

Al momento de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) en 2006, yo llevaba 3 años con un diagnóstico previo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), hecho por una reumatóloga, quien había catalogado esa enfermedad como “benigna”, y me había hecho notar que “el SHA no era su tema”, ya que ella se dedicaba al tratamiento de otro tipo de enfermedades (por ejemplo, Lupus, Artritis Reumatoide, y otras de tipo autoinmune).
Mi sorpresa fue que el SHA no parecía “ser el tema” de ninguno de los otros médicos de mi ciudad, ya que todos parecían asociar “SHA” a “hiperlaxitud asintomática”. Es decir, desconocían por completo la enfermedad.

Entre mi diagnóstico de SHA y la confirmación del diagnóstico de SED, me conecté con muchas personas afectadas, por ambas enfermedades, y leí mucha información, tratando de encontrar por mi cuenta tratamientos para mis innumerables problemas de salud. Durante ese tiempo, un traumatólogo comenzó a sospechar que mi hiperlaxitud de “benigna” no tenía nada, porque constantemente estaba lesionándome las articulaciones.

Yo imaginé –ilusamente- que una vez confirmado mi diagnóstico de SED, por aquel entonces considerado una enfermedad “más seria” que el SHA (algo que fue echado por tierra hace unos años), los médicos finalmente me darían indicaciones sobre cuidado, controles, tratamiento y prevención de posibles problemas o complicaciones. Lamentablemente, salvo por un par de excepciones, esto no fue así.

El primer escollo que enfrenté fue que, basándose en premisas completamente erróneas, algunos médicos no creían que yo tuviera SED. Durante mucho tiempo escuché a diferentes médicos decirme: “No tenés aspecto de tener SED”, “No tenés SED porque tu piel no es tan elástica”, “Tu pulgar no toca el antebrazo, así que no sos laxa”, “¡¡¡¡Sos muy hiperlaxa!!!!.. pero no tenés SED”

El segundo escollo fue la falta de consenso de otros médicos sobre el posible curso de la enfermedad: “Con el curso del tiempo vas a ser una viejita ágil y nada más”, “Vas a terminar en silla de ruedas”, “De ahora en más, de ajedrez para arriba, considerá todos los deportes como de riesgo”, “Vos dale con el ejercicio, hacé todo lo que puedas”, y un largo etcétera.

No existe el “paciente patrón” con SED


Como sabemos quienes tenemos SED y nos hemos conectado con otros afectados, en la mayoría de los casos, la enfermedad no tiene una “presentación típica”. Aunque algunas personas cuadran con las descripciones “de libro” (esas que los médicos quizás recuerden de su breve contacto con el SED durante la carrera de medicina), la variabilidad en cuanto a síntomas y presentación es enorme; no solo entre los diferentes tipos de SED, sino dentro de un mismo tipo, e incluso a veces dentro de una misma familia. 

La hiperlaxitud


En mi caso, la primera vez que un médico intentó doblar los pulgares de mis manos para ver si tocaban el antebrazo, yo tenía 36 años, había tenido innumerables esguinces y subluxaciones en esos dedos, y tenía (todavía la tengo) una inflamación permanente en la base del pulgar derecho. No puedo tocar mi antebrazo con mis pulgares, y no sé si alguna vez pude hacerlo. Pero aún hoy, a los 49 años, mi puntaje en la Escala de Beighton es de 5, todavía puedo pasar ambas piernas por detrás de mi cabeza, retorcer mis dedos (haciendo “la empanada”), entrelazar mis brazos y pasarlos por detrás de la cabeza, y otras varias “rarezas” con mis articulaciones. Sin embargo, algunos médicos me dijeron que, por no tocar el antebrazo con el pulgar, no tengo hiperlaxitud. Vaya, vaya…
Aunque algunas personas conservamos nuestra flexibilidad con el paso del tiempo, en general la hiperlaxitud disminuye con la edad, razón por la cual una persona que haya sido muy flexible de joven puede no serlo a medida que pasan los años.
De todos modos, no es necesario tener la flexibilidad de un contorsionista para tener SED. Pero muchos médicos no lo saben.

La piel


Mi piel es elástica, aunque el grado de elasticidad depende de con qué se la compare. Con respecto a Gary Turner, es apenas elástica; con respecto a una persona normal, es bastante elástica. No es necesario tener la elasticidad que tiene Turner en la piel para tener SED. Las características más típicas de la piel en el SED no necesariamente tienen que ver con su elasticidad (aunque en algunos casos efectivamente sea muy notoria), sino con su delgadez, su fragilidad, su textura (suave, aterciopelada o “pastosa”) y su mala cicatrización. Así es mi piel, además de ser “más o menos” elástica.

Otros síntomas


Salvo honrosas y escasas excepciones (un par de médicos que sabían que el SED es una enfermedad sistémica), durante 4 años luego de la confirmación de mi diagnóstico de SED, la mayoría de los médicos que consulté insistió en decirme que “por suerte” el SED solo afectaba mis articulaciones. Claro, cada vez que los veía, estaba atravesando el proceso de recuperación de una o más lesiones articulares, y parecía que mis “bisagras” eran mi único problema.
Aunque efectivamente, tengo serios problemas articulares, también tengo problemas visuales (astigmatismo, hipermetropía, forias, afección en mis retinas, ojo seco), digestivos/gastrointestinales (paladar alto, apiñamiento dental –corregido con ortodoncia siendo adulta-, fragilidad en dientes y encías, retracción gingival, problemas de masticación y deglución, estómago caído, reflujo gastroesofágico, hernia de hiato), cardiológicos (prolapso de válvula mitral), neurológicos (disautonomía, parestesias), alergias (dermatitis, rinitis), problemas ginecológicos (importantes fluctuaciones hormonales), cutáneos (además de los que nombré más arriba, quistes, esferoides subcutáneos, pápulas piezogénicas). También tuve innumerables problemas durante el embarazo y parto de mi único hijo (problemas típicos del SED…), y un largo etcétera. A lo largo de mi vida me he tenido que someter a diversos estudios, tratamientos e intervenciones médicas, y muchas veces tuve complicaciones, generalmente asociadas al desconocimiento por parte de los profesionales de la salud de las precauciones que deben tenerse al tratar a un paciente con SED (por ejemplo, me fracturaron el maxilar extrayéndome una muela, me subluxaron articulaciones revisándolas, me lesionaron el tubo digestivo haciéndome una endoscopía, me hicieron tratamientos y estudios sin que la anestesia local me hubiera hecho efecto, etc., etc.).
El SED nunca se limita a “la piel”, o a “las articulaciones”, o “al sistema cardiovascular”, porque es una enfermedad sistémica. 

La búsqueda (infructuosa) del cuidado coordinado


Una vez obtenido mi diagnóstico de SED, leí que – idealmente- el tratamiento involucraba a un equipo de profesionales de diferentes especialidades, coordinado por un médico que centralizaba el cuidado. 

Allí fui entonces, con mi diagnóstico escrito, a ver a mi médica clínica, y le pregunté si ella podría coordinar mi atención médica (algo realmente MUY necesario en el SED). Me pidió un par de semanas para “leer un poco sobre la enfermedad”. Dejé pasar un mes, fui a verla, y me dijo que todavía no había tenido la oportunidad de leer nada. Un mes más tarde, cuando volvió a repetirme lo mismo, decidí cambiar de médico clínico. Y no tanto porque no se hubiera informado como dijo que haría, sino porque las consultas se limitaron a que ella me comunicara que no se había informado y me despidiera amablemente.

Por desgracia, fracasé varias veces durante 4 años en mi intento de encontrar algún médico que conociera el SED, o tuviera intenciones de conocerlo, y pudiera coordinar mi cuidado. Por mi cuenta, anualmente consultaba a mi oftalmóloga, a mi cardiólogo, a mi alergista, a mi ginecólogo, a mi odontólogo, me aseguraba de que algún médico clínico me hiciera análisis anuales de laboratorio, y eventualmente consultaba a médicos de otras especialidades, dependiendo de lo que me tocara en suerte en materia de problemas de salud. También consultaba con mucha frecuencia a mi traumatólogo, por mis reiteradas lesiones articulares.
Cada médico atendía en un centro de salud diferente; por eso, mi historia clínica estaba esparcida por toda la ciudad, y ninguno de mis médicos sabía qué tratamientos me habían dado los demás, a menos que yo se los dijera.

A fines de 2010 di con una excelente médica clínica, con muy buena predisposición. Como primera medida, pidió análisis de laboratorio, de rutina. Por desgracia, apareció un grave problema hepático. No voy a contar en detalle el calvario que me tocó atravesar hasta dar con el diagnóstico correcto; solo diré que me llevó casi 1 año, un diagnóstico erróneo y un tratamiento agresivo -e incorrecto- que me dejó postrada, infinitas consultas médicas, análisis de laboratorio, la imposibilidad de tomar NINGÚN medicamento, y un enorme desgaste, tanto físico como mental. Finalmente, con una biopsia de hígado me diagnosticaron hepatitis crónica autoinmune y cirrosis.

¿Cómo fue que terminé con un daño hepático severo? La explicación de los médicos fue el uso prolongado de AINEs (concretamente, Diclofenac) por mis constantes lesiones articulares. Cuando en ese momento hice un recuento de mi último año y medio, tomé conciencia de que la superposición de mis lesiones había hecho que la recomendación del traumatólogo de tomar “AINEs durante 4 o 5 días”, terminara en su uso constante.
Pero… ¿por qué otras personas toman antiinflamatorios no esteroides diariamente durante décadas y no tienen problemas, y yo terminé con el hígado dañado de esa forma en tan poco tiempo? La respuesta: la fragilidad y la constitución diferente de los tejidos en el SED es sistémica. 

Como nota al margen, luego de mi biopsia de hígado, el cirujano me dijo asombrado que mi hígado era “muy blando y elástico” y que “seguramente eso tenía que ver con el SED”. Fue la primera vez que un médico reconoció que yo no solo tenía problemas articulares asociados a la enfermedad. A pesar de todos los síntomas que nombré más arriba.

Desde mi diagnóstico de hepatitis autoinmune y cirrosis, tomo a diario un inmunosupresor, y tengo prohibidos no solo los antiinflamatorios no esteroides, sino cualquier otro medicamento que pueda alterar la función hepática, y por eso me encuentro bastante limitada en cuanto a la medicación que puedo tomar. Esto es TODO un problema, ya que tengo dolor crónico, dolor agudo a diario por mis constantes lesiones, y problemas de salud, surtidos y variados.

Como mencionaba más arriba, los médicos me atendían (y me atienden hoy en día) en diferentes centros de salud, y entonces fui comunicándole a cada uno mis nuevos diagnósticos. Pienso que recién en ese momento comenzaron a tomar conciencia de la gravedad del SED. Empezaron a preguntarme qué otros problemas de salud tenía a causa de la enfermedad, y claramente vieron que no eran “solo mis articulaciones”

Un tiempo después, comencé a tener nuevos problemas: la sequedad de mis ojos se había vuelto MUY molesta. Si hablaba durante más de 10 minutos, mi boca se secaba a tal punto, que si tocaba mi paladar con la lengua, se quedaba pegada. Mi piel se secaba tanto, que si la frotaba, se desprendían las capas secas como polvillo. Se me secaban al extremo todas las mucosas, y desarrollé fotosensibilidad. Dado que conozco a varias personas (con y sin SED) que tienen Síndrome de Sjögren, pensé que podría tenerlo.
Consulté a mi médica clínica, sin hablarle de mi sospecha, y allí recibí un baldazo de agua fría: me dijo que mi caso era “demasiado complejo” para ella, y me propuso que consultara a otro médico; por ejemplo un reumatólogo. 

Y allí fui, a ver a una reumatóloga. A falta de una nota de derivación de mi médica clínica, arribé a la consulta munida de infinitos resultados de análisis y estudios. La reumatóloga pidió unos análisis más, y finalmente me confirmó el diagnóstico de Síndrome de Sjögren (*). También comenzó a monitorear mi salud ósea (algo que nadie hacía hasta ese momento), ya que tuve menopausia precoz, y eso, sumado al SED, me pone en riesgo de osteopenia/osteoporosis.

(*) Aunque muchas personas afectadas por SED desarrollan Síndrome de Sjögren y/u otras enfermedades autoinmunes, hasta el momento, no se ha demostrado una clara asociación entre el SED y las enfermedades autoinmunes en general, y el Sjögren en particular.

A todo esto, yo seguía sin un médico que coordinara mi cuidado. Insisto: algo fundamental en una enfermedad como el SED, y más aún cuando se acompaña de otras enfermedades (asociadas o no a él). 

Hace poco decidí probar suerte con otro médico clínico. Mala suerte tuve. No voy a entrar en detalles, sino solo decir que minimizó el bagaje de problemas de salud que tengo, y no se mostró interesado en mi caso.

Quisiera aclarar que la inmensa mayoría de los médicos que me atienden hoy en día (cardiólogo, oftalmóloga, gastroenterólogo, alergista, ginecólogo, dermatóloga, traumatólogo, odontólogo, reumatóloga) tienen en cuenta mis diagnósticos al momento de darme tratamientos. Pero la falta de coordinación del cuidado, y la falta de unificación de mi historia clínica hacen que sea realmente AGOTADOR y bastante DEPRIMENTE hacer una consulta con ellos, porque buena parte del tiempo de mis consultas se pierde en explicaciones de todo lo que me pasó desde la última vez que los vi. Ni hablar de que, como paciente, tengo que recordar lo que dijo cada médico, para poder explicárselo de manera correcta a los demás. 

Todos (TODOS) los médicos que me atienden me recomiendan fuertemente que busque algún profesional que coordine mi cuidado, ya que mi caso es “complejo”. Lamentablemente, no me recomiendan a nadie en particular, y así es como sigo buscando por mi cuenta, sin éxito...

Mal de muchos, ¿consuelo de tontos…?


Mi historia, de comienzo a fin, no es una excepción, sino más bien la regla entre muchísimas personas con SED.
Muchos médicos, ya sea por desconocimiento, o por falta de interés, minimizan los problemas asociados a la enfermedad, y suelen referirse a ella como “condición benigna”, hasta que se producen complicaciones. Recién entonces, el SED comienza a considerarse como lo que realmente es: una enfermedad compleja, multisistémica, que requiere de un cuidado especial, y sobre todo, COORDINADO.

Desde mi experiencia personal, y habiendo contactado a lo largo de más de una década con cientos de personas afectadas de diferentes países, cuyas historias son parecidas a la mía, sé que, por desgracia, no parece haber muchos médicos dispuestos a coordinar el cuidado de quienes tenemos SED, espcialmente con afectación severa y con otras enfermedades, asociadas o no a él. Esto es absolutamente desmoralizante; más aún, luego de haber vivido décadas escuchando a los médicos decir que nuestro caso era “leve”, o incluso negando nuestro diagnóstico por desconocimiento de la enfermedad.

Teniendo en cuenta todo esto, sería bueno que los médicos que atienden pacientes con SED consideraran algunos puntos:

  • Si no conocen el SED, díganlo. Muchos de nosotros hemos tenido que recurrir a informarnos sobre nuestra enfermedad, y no lo hemos hecho en cualquier parte, sino a través de asociaciones, fundaciones, e incluso en portales médicos. Aprovechen la información que podemos acercarles. Con eso no intentamos encontrarlos “en falta” por no conocer el SED; solo queremos que nuestros problemas de salud sean tratados de manera correcta.
  • Si no tienen intenciones de conocer el SED, díganlo. De por sí es agotador estar consultando médicos con una frecuencia altísima; evítennos entrar reiteradas veces en su consultorio, solo para salir con la sensación de que nuestros problemas de salud no tienen importancia para ustedes.
  • Escúchennos. Conocemos bien nuestro cuerpo, y sabemos qué cosas funcionan y cuáles no. Si decimos que hemos probado tal o cual tratamiento y no ha funcionado en nosotros, o que sabemos que en otras personas afectadas no ha funcionado, no lo interpreten como un rechazo a sus recomendaciones.
  • No asuman que un paciente con SED que solo ha tenido problemas en un sistema corporal no puede tenerlos en otro. Siempre tengan en cuenta que la fragilidad/elasticidad en los tejidos que está presente en determinado órgano/sistema de órganos, también puede estar presente en otros. Por eso:
  • Aunque es poco lo que puede hacerse en el SED desde la prevención, entre las cosas que sí pueden hacerse están las revisiones anuales (oftalmológicas, cardiológicas, traumatológicas y eventualmente de otras especialidades -que dependerán del tipo de SED y de los problemas de salud de cada persona afectada) y los controles periódicos de laboratorio. A veces estas evaluaciones y controles permiten detectar problemas a tiempo, y tratarlos adecuadamente.
  • En el caso de que nuestra historia clínica no esté centralizada (es decir, que esté desperdigada por diferentes centros de salud, o en el peor de los casos, dividida en trozos en la computadora portátil de cada médico), sería bueno que nos redacten notas detallando los problemas de salud que tenemos y los eventuales medicamentos que tomamos, en relación con su especialidad. Esto realmente nos allana el camino en nuestra búsqueda de atención médica; porque no es lo mismo que le digamos a un médico, por ejemplo, que tenemos Síndrome de Sjögren, a que tengamos una nota escrita, firmada por un profesional, detallando ese diagnóstico.
  • Finalmente, si son de esos pocos médicos que sí están dispuestos a coordinar el cuidado de pacientes como nosotros, no duden en decirlo; publíquenlo, ¡grítenlo a viva voz! REALMENTE, NECESITAMOS MÉDICOS COMO USTEDES.

GRACIAS,

Ale Guasp

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