Características ortopédicas del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

(Fuente: artículo “Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations”, Marco Castori, ISRN Dermatology, vol. 2012, Art. ID 751768, 22 pp, 2012. Resumen en castellano Alejandra Guasp)

La laxitud cápsulo-ligamentaria congénita es una característica articular primaria en el SED tipo Hiperlaxitud. Tanto en condiciones fisiológicas como patológicas, puede determinar el movimiento articular excesivo.

La hiperlaxitud articular es la consecuencia clínica del aumento de la movilidad articular en el/los eje/s fisiológico/s y puede medirse comparándola con los estándares.

La inestabilidad articular se utiliza para definir la capacidad de una articulación laxa para moverse en ejes no fisiológicos.

Ambas contribuyen a la generación de varias complicaciones ortopédicas en el SED, que comprenden un aumento de la tendencia a las (sub) luxaciones, esguinces y lesiones de tejidos blandos (por ej. bursitis, tendinitis, sinovitis, tenosinovitis y fascitis) [1].

Mientras que en algunos pacientes, las dislocaciones/esguinces reiterados pueden debilitar aún más la resistencia cápsulo-ligamentaria yempeorar así la inestabilidad, en otros, la rigidez articular progresiva puede limitar este fenómeno.

La laxitud cápsulo-ligamentaria congénita generalizada también puede influenciar el estadio final de la morfogénesis [proceso por el cual se van desarrollando en un embrión los órganos diferenciados de un adulto a partir de estructuras indiferenciadas], un proceso que comienza durante la vida fetal y se extiende bastante luego del nacimiento. Los estímulos mecánicos, como la gravedad, la limitación que proporciona el útero, y las contracciones musculares probablemente tienen un efecto mayor sobre el crecimiento y el modelado del esqueleto en un cuerpo con articulaciones laxas. Por esta razón, en el paciente con SED tipo Hiperlaxitud generalmente convergen una serie de dimorfismos [formas o aspectos anatómicos diferentes] ortopédicos y de variantes menores, y a menudo representan un patrón reconocible (ver recuadro).

Características morfológicas y ortopédicas del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Característica: Constitución leptosómica o verdadero hábito marfanoide  Hipercifosis dorsal  Hiperlordosis lumbar  Escoliosis en grado leve  Subluxación fija de las articulaciones costocondral y/o esternoclavicular  Subluxación fija de la articulación radio-cubital distal  Subluxación fija de la primera articulación carpometacarpiana  Cúbito valgo  Anteversión femoral (1)  Rótula alta o baja  Genu valgo  Pie plano flexible  Hallux valgus (juanete)  Paladar arqueado alto/estrecho  Asimetría facial leve (probablemente secundaria a plagiocefalia posicional) (1) Marcha convergente, rótulas rotadas hacia adentro y posición en “W” de las extremidades inferiores al sentarse

La osteoartritis precoz, la espondilosis y la baja densidad ósea son complicaciones degenerativas potenciales de la laxitud cápsulo-ligamentaria congénita generalizada, y todas se encuentran en el SED tipo Hiperlaxitud.

Por el momento, en relación con la osteoatritis, hay cierto interés sobre un posible factor protector en la hiperlaxitud articular, más que un factor predisponente su desarrollo [2], mientras que, en relación con la densidad ósea, algunos estudios preliminares apuntaron a la posibilidad de una alta incidencia, de osteopenia y osteoporosis, en los pacientes con SED tipo Hiperlaxitud [3,4]. Es necesario realizar más estudios para definir mejor estas relaciones e identificar protocolos de evaluación y protocolos más confiables.

La interpretación no estándar de los efectos de la hiperlaxitud articular generalizada en la salud y la enfermedad estima la existencia de una gran variedad de consecuencias, funcionales, de desarrollo y degenerativas, que muestran relaciones sorpresivamente cercanas con la discapacidad y la calidad de vida.

Referencias bibliográficas

1. P. Beighton, R. Grahame, and H. A. Bird, Hypermobility of Joints, Springer, London, UK, 4th edition, 2012.

2. A. L. Dolan, D. J. Hart, D. V. Doyle, R. Grahame, and T. D. Spector, “The relationship of joint hypermobility, bone mineral density, and osteoarthritis in the general population: The Chingford Study,” Journal of Rheumatology, vol. 30, no. 4, pp. 799–803, 2003.

3. A. L. Dolan, N. K. Arden, R. Grahame, and T. D. Spector, “Assessment of bone in Ehlers Danlos syndrome by ultrasound and densitometry,” Annals of the Rheumatic Diseases, vol. 57, no. 10, pp. 630–633, 1998.

4. S. Gulbahar, E. Şahin, M. Baydar et al., “Hypermobility syndrome increases the risk for low bone mass,” Clinical Rheumatology, vol. 25, no. 4, pp. 511–514, 2006.