Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud Articular: Presentación Clínica

Este es un resumen de la charla “Ehlers-Danlos Syndrome & Joint Hypermobility Syndromes: Clinical Presentation”, dictada por la Dra. Claire Francomano (*) en el coloquio sobre Síndrome Ehlers-Danlos que se desarrolló entre los días 1 y 2 de octubre de 2011 en el Club Cosmos de Washington (EEUU), patrocinado por la Chiari & Siringomegalia Foundation (CSF).


(*) La Dra. Clair Francomano es médica, especialista en genética clínica y molecular, y ejerce su especialidad en el Greater Baltimore Medical Center


Resumen: Alejandra Guasp

Nota: La CSF adiverte que las opiniones expresadas por los participantes del Coloquio son personales, basadas en su experiencia individual específica y sus observaciones generales en reacción a circunstancias hipotéticas. Los puntos de vista expresados y las declaraciones hechas por los médicos participantes no representan un consejo médico específico ni representan la política oficial o una posición tomada por la CSF.

La Dra. Francomano indica que una de las cosas más importantes en estas enfermedades es que son realmente multisistémicas, y que aunque se piensa que el sistema músculoesquelético es el primer involucrado, hay un abanico de otras manifestaciones que se presentan frecuentemente cuando el paciente va a consulta. Hay tantos órganos y sistemas involucrados, que los médicos que los ven piensan que no puede ser cierto, y que por esta razón, el paciente no debe estar realmente enfermo. La Dra. señala “no puedo decirles cuántos pacientes he visto que han tenido esta experiencia una y otra y otra vez durante 10 o 15 años, antes de obtener finalmente el diagnóstico”. En el SED son comunes las manifestaciones músculoesqueléticas, dermatológicas, neurológicas, cardiovasculares, gastrointestinales, y hasta quizás las inmunológicas.

La Dra Francomano enumera los tipos de SED y describe brevemente el estado actual de conocimiento sobre las mutaciones genéticas que los causan:.

El tipo Clásico (antiguamente tipos I y II) está provocado por mutaciones en el colágeno tipo V (cadenas alfa 1 y alfa 2), pero definitivamente hay pacientes y familias en quienes el tipo clásico está presente, que tienen otro gen diferente a los del colágeno V, y ese o esos otros genes todavía no se han identificado. 

Los genes involucrados en el SED tipo Hiperlaxitud (antiguamente tipo III) no se conocen; el SED tipo Vascular involucra el colágeno tipo III, que es el colágeno principal de los vasos sanguíneos. Las formas menos comunes, Cifoescoliosis, Artocalasia y Dermatosparaxis, están provocadas por mutaciones en la lisil hidroxilasa, en el colágeno tipo I y en la enzima procolágeno peptidasa.


La Dra. Francomano indica que la nomenclatura reciente lista el tipo de SED provocado por una deficiencia en la Tenascina-X como un tipo separado, aunque algunos lo incluyen en el SED tipo Hiperlaxitud. Es una forma muy rara del SED, de la que todavía -indica la Dra- tenemos mucho por aprender; solo entre el 1 y el 5% de los pacientes con SED Hiperlaxitud tienen una deficiencia en la tenascina-X.

La Dra. se refiere a continuación a la evaluación de las personas con una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, e indica que lo primero a determinar es si son hiperlaxos, y que para ello, una de las primeras cosas que se hacen es aplicar la Escala de Beighton. La Dra. describe la Escala, e indica que un valor de 4 puntos o más señala hiperlaxitud. También señala que el Dr. Rodney Grahame publicó un cuestionario que funciona casi tan bien como la escala de Beighton. 

Francomano destaca que el cuestionario es un buen punto para comenzar; si el profesional médico no es capaz de examinar al paciente, puede utilizar este cuestionario, y si la persona responde afirmativamente a dos de estas preguntas, es probable que haya una EHTC subyacente.

La Dra. señala entonces que el Dr. Grahame es un reumatólogo, y que él distingue entre la hiperlaxitud y el Síndrome de Hiperlacitud Articular (SHA), definiendo la hiperlaxitud como la presencia de un puntaje en la escala de Beighton de 4 o más, y el SHA de acuerdo con los Criterios de Brighton. 
La Dra. Francomano acota que es MUY desafortunado que Beighton y Brighton suenen tan parecidos, porque es bastante confuso, pero el Dr. Beighton definió la escala para medir la hiperlaxitud, y los criterios de Brighton se definieron en la ciudad de Brighton, en el Reino Unido. La Dra. señala también que según el Dr. Grahame, el SED HL y el SHA son una sola enfermedad.

A continuación, presenta una lista de los hallazgos que pueden verse en los diferentes sistemas de órganos:
En el sistema músculo esquelético: hiperlaxitud, subluxaciones y dislocaciones articulares, predisposición a rupturas de tendones y ligamentos y a desarrollar fracturas por estrés. La Dra señala que la osteopenia y la osteoporosis pueden ser más comunes en estos pacientes que en la población general, y que los pacientes también desarrollan enfermedad degenerativa discal, roturas de meniscos, síndrome de dolor crónico y dolor miofascial. Y que todos estos problemas pueden provocar una discapacidad importante.

Luego se refiere al dolor, e indica que es una característica saliente en el SED, tal y como ha sido señalado en varias publicaciones científicas.
El dolor de cabeza es una fuente importante de dolor y puede deberse a migrañas, a dolores de cabeza por "baja presión" o por "alta presión", a dolor miofascial, dolor en los senos paranasales, problemas en la ATM, y dolor dental.
En términos del dolor musculoesquletico, la Dra. Francomano indica que se sabe que la hiperlaxitud articular predispone a lesiones agudas, y que los espasmos musculares en respuesta a esas lesiones pueden ser una causa de dolor, o pueden producirse como una forma de intentar estabilizar las articulaciones inestables. Además, en respuesta a la hiperlaxitud pueden desarrollarse los puntos gatillo miofasciales, y puede haber compresión como resultado de la enfermedad discal, provocando espasmos musculares, así como dolor neuropático.

En cuanto a la participación de la piel, la Dra. Francomano señala la piel suave, elástica, translúcida, con facilidad para la equimosis y la cicatrización atrófica.

En cuanto al sistema nervioso, señala que la afección incluye los dolores de cabeza, la espondilolistesis, la inestabilidad craneocervical, la malformacion de Chiari tipo I, descenso de las amígdalas cerebelosas con aumento de la presión intracraneal y pérdidas de líquido cefalorraquídeo. 

La Dra. Francomano señala que el Dr. Alan Pocinki abordará en su charla (en el mismo simposio) otros temas, como la disfunción autonómica, incluyendo el síndrome de taquicardia postural ortostática, la hipotensión mediada neuralmente, los trastornos del sueño, los trastornos de movilidad gastrointestinal, y las dificultades con la regulación de la temperatura.

En el sistema cardiovascular –indica la Dra. Francomano- se pueden observar prolapso de válvula mitral, dilatación de la raíz aórtica, que no suele ser progresiva, aneurismas (en el SED Vascular) insuficiencia venosa, y señala que en estos pacientes podría presentarse también la displasia fibromuscular.

En cuanto a los síntomas gastrointestinales, pueden observarse hernias de hiato, reflujo gastroesofágico, dolor abdominal crónico, que puede ser un problema muy importante, gastroparesis, que es consecuencia de la disfunción autonómica, náusea crónica y vómitos, y constipación, que de hecho puede ser riesgosa; muchos de estos pacientes tienen constipación muy importante. La Dra. Francomano señala que, según es de su conocimiento, varios pacientes han tenido colectomías como resultado de la constipación; ese el grado de severidad del que estamos hablando. 
También se observan síndrome de colon irritable, malabsorción, y esto puede dar como resultado una situación de malnutrición. 
La Dra. Francomano señala que también podría haber un aumento de la sensibilidad al gluten en estos pacientes, aunque destaca que todavía no se cuenta con datos concretos al respecto.

El dolor gastrointestinal en el SED, señala la Dra. Francomano, es una consecuencia de la dismotilidad, del espasmo esofágico, del reflujo gastroesofágico, de la constipación y del síndrome de colon irritable. La disfunción del esfínter de Oddi puede ser difícil de diagnosticar y muy difícil de tratar. La Dra. Francomano señala que el Dr. Pocinki recientemente le ha hecho prestar atención a las hernias en la pared abdominal, que pueden ser muy tenues y muy difíciles de ubicar con las técnicas de diagnóstico convencionales.

Finalmente, señala Francomano, en el área del sistema inmunológico, hay muchos más pacientes con inmunodeficiencia común variable en esta población de lo que se esperaría por casualidad, y las alergias múltiples son extremadamente comunes; también se sugiere que la mastocitosis podría ser más frecuente en esta población, aunque señala que aún están en proceso de recolectar datos, para poder ser específicos en el porcentaje de todas estas cuestiones.

La Dra. Francomano indica que los síndromes con hiperlaxitud son mucho más comunes de lo que pensamos. Indica que el Dr. Grahame y su colega el Dr Hakim destacararon en una publicación que en el Reino Unido hasta el 45% de todos los pacientes derivados a consulta reumatológica satisfacen los criterios de Brighton, y por ello tendrían SHA. 

La Dra. Francomano concluye citando la frase de Albert Schweitzer: "El dolor es para la humanidad un tirano más terrible que la misma muerte", y señala que el dolor en el Síndrome de Ehlers-Danlos tiene sus orígenes ya sea en las disfunciones del sistema musculoesquelético, del sistema gastrointestinal o del sistema nervioso, y que, mientras que el SED presdispone a ciertos tipos de dolor, el SED no causa dolor por sí mismo. 
Entonces, hay que determinar cuáles son las causas subyacentes del dolor, de la disfunción y de la discapacidad que los pacientes experimentan, y estar a la vanguardia en tratar de encontrar abordajes razonables para tratar con todas estas cuestiones que son tremendamente incapacitantes.

El video de la charla de la Dra. Claire Francomano,–en inglés- puede verse en el Canal de la Chiari & Siringomegalia Foundation en Vimeo

2 comentarios:

  1. Gracias, aparte de hiperlaxitud, tengo problemas por relativamente poco tiempo de los ojos, los sistemas digestivo, respiratorio y urinario, intenso ardor en la piel calentura altísima. Saludos

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  2. Gracias, aparte de hiperlaxitud, tengo problemas por relativamente poco tiempo de los ojos, los sistemas digestivo, respiratorio y urinario, intenso ardor en la piel calentura altísima. Saludos

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