El desconocimiento, nuestro eterno enemigo

Al igual que tantas otras personas de diferentes partes del mundo, desde hace muchos años dedico parte de mi tiempo a difundir información sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y a orientar, dentro de mis posibilidades, a las personas que sospechan padecer o padecen esta enfermedad. 

Desde mis primeras colaboraciones con una asociación española de SED (que lamentablemente se disolvió hace varios años) hasta mi humilde aporte desde este blog y mi pequeña participación en el Consorcio de SED, llevo más de 15 años relacionada de un modo u otro con la difusión de información sobre la enfermedad (además de padecerla). 

Al principio me alegraba mucho poder decirle a una persona dónde encontrar información, cómo buscar apoyo, a qué médico consultar (de entre los pocos datos que tenía). 

Hoy es un poco desmoralizante observar que, pese al trabajo de tantas personas en todo el mundo, y aunque el volumen de información cada vez mayor, esto no se acompaña de un mayor conocimiento por parte de los médicos. 

Alguna vez comenté en este blog que las investigaciones avanzan y mucho, pero no llegan a los consultorios con la velocidad con que deberían. Este no es un problema de comunicación, ya que cualquier médico puede acceder a los resultados de las investigaciones que se realizan y a los artículos que se publican, sino de… falta de interés, a pesar de que el SED es una enfermedad muy interesante desde muchos aspectos. Como también comenté en este blog alguna vez, un tratamiento que funcione en una cebra, son sus maltrechos y delicados tejidos, seguro lo hará también en una persona que no tiene esta enfermedad. 

Pero… si a un profesional de la salud no le interesa estudiar o dedicarse a una determinada enfermedad- pongamos por caso la diabetes, las enfermedades autoinmunes, el cáncer o la alopecía (por nombrar cualesquiera enfermedades diferentes)- no habrá manera. No se puede obligar a un médico a que se interese en una enfermedad. Es lo que sucede con el SED. 

Recuerdo a la reumatóloga que me dio mi primer diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (previo al de SED). Sacó de un cajón de su escritorio un resumen de un artículo en inglés, de los Dres. Hakim, Grahame y no recuerdo quién más, donde se describía brevemente la enfermedad y me lo entregó. Y hasta allí llegó. En teoría “eso” que yo tenía no necesitaba tratamiento. Ella había asumido que Síndrome de Hiperlaxitud Articular era lo mismo que hiperlaxitud articular, y eso no era algo que valiera la pena estudiar o tratar.

Unos años después me crucé con esta médica en un supermercado. Me preguntó cómo estaba. Le dije que me habían diagnosticado SED, y me contestó sin ningún prurito algo como: “Ah, mirá vos. Claro, lo que pasa que eso no es lo mío”. Y siguió reuniendo verduras en su carrito de compras. 

Para quienes tenemos enfermedades poco frecuentes (por ejemplo. SED), el hecho de que a algunos médicos no les interese lo que nos pasa es una bofetada en plena cara. 

Ellos probablemente dejen de recordarnos en el mismo instante en el que salimos de sus consultorios, convencidos de que hicieron lo correcto; ya sea dándonos el diagnóstico acertado pero sin ninguna indicación sobre qué hacer, o dándonos un diagnóstico incorrecto, o diciéndonos: “No sé”. Que para el caso es lo mismo que “No me interesa”. Porque quien no sabe pero se interesa, al menos nos dará alguna sugerencia de profesionales a consultar que sí sepan, o que sí se interesen. 

Lo tragicómico del caso es que esta falta de reconocimiento de enfermedades no solo se da en aquellas de baja prevalencia, sino también en otras, a veces endémicas, a veces con síntomas que imitan los de otras. Por ejemplo, un familiar mío estuvo durante 3 años o más con episodios de diarrea cíclica. Claramente, el cuadro apuntaba a la presencia de un parásito. No lo digo como médica, ya que no lo soy, sino como bióloga. Habiendo estudiado los ciclos de vida de los parásitos, algunos suelen provocar cuadros de diarrea con frecuencias bastante estables (por ejemplo, cada dos o tres semanas). Los estudios parasitológicos siempre daban negativos, y a este familiar, que por aquel entonces tendría unos 14-15 años, llegaron a decirle que tenía síndrome de intestino irritable. Le dieron algunos medicamentos, pero el cuadro continuaba. 

Finalmente, evacuó una tenia de más de 1 metro de largo, cuyo aspecto claramente concordaba con la tenia de la trucha, un salmónido que ha sido sembrado en los lagos de la Patagonia para fomentar la pesca deportiva, y que justamente este familiar pescaba y comía con frecuencia. 

El reconocimiento de la enfermedad (Difilobotriasis) permitió darle el medicamento correcto, un antiparasitario específico para tenias, y agregar su caso al registro que mi provincia estaba llevando a cabo. 

¿Cómo fue que pasó tanto tiempo haciéndose análisis sin que detectaran el parásito? El método para evaluar la muestra era erróneo. Este tipo de parásitos se ve con una tinción especial (ni cara ni difícil de conseguir; solo diferente), que en los laboratorios nunca habían usado con este familiar. A pesar de que es sabido que la Difilobotriasis es endémica y muy frecuente en la Patagonia. 

Así como con aquel familiar nadie hizo caso de la frecuencia de las diarreas (un indicio importante de la presencia de parásitos), en otras enfermedades -como por ejemplo el SED- los síntomas también están a la vista sin que nadie los conecte para llegar al diagnóstico. 

Y a pesar del esfuerzo que hacemos tantas personas en todo el mundo por alertar a los médicos sobre el SED y su presentación, sobre el peligro de no tratarlo adecuadamente, las personas continúan teniendo enormes retrasos en el diagnóstico. 

Tanto cuando tenía mi proyecto anterior (la Red EDA) como ahora, que tengo este blog, es un alivio cuando alguien esporádicamente me escribe diciéndome que a su hijo pequeño le diagnosticaron esta enfermedad. No porque me alegre que alguien la padezca ni mucho menos; sino porque se sale de la regla, para bien. Porque ese nene/nena tendrá posibilidades de tratamiento que tantas otras personas no tuvimos por haber sido diagnosticadas en la adultez. Para los padres y para el pediatra de su hijo será una explicación temprana de todo lo que le pasa a ese niño y podrán actuar de manera acorde. 

El único inconveniente, otra vez, será encontrar un médico dispuesto a hacerse cargo del cuidado de ese pequeño, sean cuales sean sus necesidades de tratamiento. 

Es comprensible que siendo el SED una enfermedad tan variable, cuyos síntomas muchas veces imitan los de otras enfermedades, parezca difícil de diagnosticar. 

Pero teniendo un mínimo conocimiento y estando atentos, por ejemplo explorando cómo se mueve el paciente, observando y tocando su piel, revisando sus articulaciones... todas esas son cosas simples que pueden orientar al médico sobre un posible caso de SED. 

Pero... entre la compartimentación de la medicina (el gastroenterólogo se ocupa del tracto digestivo, el cardiólogo del sistema cardiovascular, el dermatólogo de la piel, etc.) y el hecho de que los médicos rara vez REVISAN - con todas las letras- a sus pacientes, todo esto contribuye a esa falta de reconocimiento de la enfermedad. 

Yo no recuerdo en mi vida adulta que algún médico me haya hecho quitar la ropa para revisarme, salvo un par de veces en que los médicos me lo pidieron para verme caminar, para evaluar la curvatura de mi columna y para ver mis problemas de piel. Y puedo asegurar que consulto médicos con mucha frecuencia. Pero además estas excepciones ocurrieron cuando ya me habían diagnosticado SED, y solo le servían al médico para “ver en vivo y en directo” un paciente “con una enfermedad tan rara”.

Creo que tenemos que seguir insistiendo en difundir información sobre la enfermedad, porque algún médico habrá por allí que pueda pensar en la posibilidad de que algún paciente suyo la tenga, y con suerte y viento a favor, ese paciente recibirá un diagnóstico (ojalá que además sea en forma temprana).

En julio de 2020, un grupo de especialistas publicó un artículo, de esos tantos que resumen las características del SED y que intentan brindar un pantallazo general. De ese artículo (publicado en inglés y cuya cita bibliográfica pueden ver al final de la entrada) me gustó un cuadro que resumen los problemas que pueden presentarse en esta enfermedad, y decidí traducirlo y adaptarlo. 

Es este:

Fuente: Malfait, F., Castori, M., Francomano, C.A. et al. The Ehlers–Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers 6, 64 (2020). https://doi.org/10.1038/s41572-020-0194-9. Traducido y adaptado por Ale Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta

¿Quién sabe? Tal vez algún médico reconozca estos síntomas en alguno/s de su/s paciente/s y lo/s derive para confirmar o descartar el diagnóstico de SED!

Comienza el año y las esperanzas están renovadas. 

Bienvenido 2021, y bienvenidos aquellos médicos interesados en diagnosticar y atender cebras!!!

Ale Guasp