Una típica consulta con el médico

¿Te ha pasado..?

Créditos de la imagen: Página en facebook de Tute (humorista gráfico argentino)

Durante la carrera de medicina, el Síndrome de Ehlers-Danlos recibe solo una mención pasajera, y por considerarse una enfermedad de baja prevalencia (una afirmación que hoy en día es puesta en duda por los especialistas, que consideran que no es poco frecuente, sino que está subdiagnosticada), los médicos no están entrenados para reconocerla, ni esperan encontrarse nunca con un paciente afectado por esta patología en su práctica clínica. Esto no solo obstaculiza la obtención del diagnóstico, sino también echa por tierra nuestras posibilidades de atención temprana enfocada a los síntomas específicos de la enfermedad.

Como señala el Dr. Claude Hamonet (a):

El síndrome de Ehlers-Danlos es todavía ampliamente desconocido por muchos clínicos y cirujanos. Tal ignorancia es muy perjudicial para las personas afectadas.(1)

Los médicos, mal informados (o desinformados) sobre los síntomas del síndrome, eligen en forma abrumadora una de las siguientes soluciones (a veces ambas):

1) Correlacionar los síntomas con una enfermedad bien conocida, a menudo un tópico candente del momento en la bibliografía médica y mediática.

2) Rechazar al paciente con una tendencia a asignarle problemas psicosomáticos orientados hacia la histeria; esto se resume en esta fórmula ritual que los califica -como registra una importante cantidad de nuestros pacientes- : “¡Todo está en tu mente!”

Esto expone al paciente a los efectos nocivos de la iatrogenia en el primer caso, y de la humillación y la culpa en el segundo. (2)

En promedio, el retraso en el diagnóstico del SED es de 21 años. La ausencia de diagnóstico es la raíz de un proceso médico caótico, con un importante impacto en las familias y los pacientes, con un deambular médico de especialista en especialista, en un constante desafío a la sinceridad de los pacientes por parte de los médicos, incapaces de obtener pistas valiosas de los estudios por imágenes o los análisis biológicos, a pesar de existir síntomas severos. Se ha utilizado el Síndrome de Münchausen o incluso la histeria en varias conclusiones por parte de los médicos. El paciente es llevado a dudar de su propia salud mental, y también lo hace su familia. (3)

(a) Dr. Claude Hamonet: médico francés especializado en medicina física y rehabilitación, y en la evaluación de la discapacidad y sus relaciones con la enfermedad. Desde 1997 se dedica al diagnóstico y el tratamiento de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos.

Como explican los Dres. Brad Tinkle (b) y Carrie L. Atzinger (c) en el libro "Management of Genetic Syndromes" (4):

Los individuos afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos no solo enfrentan las complicaciones de la enfermedad, incluyendo el dolor, sino que a menudo también enfrentan la incredulidad de los amigos, la familia o los profesionales médicos.

Con frecuencia el dolor crónico y la discapacidad llevan a la evitación social, a las dificultades en las relaciones, así como a la frustración con el sistema médico en su conjunto.

La mayoría de las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos se encuentra con profesionales de la salud que no creen que el dolor y/u otros síntomas relacionados con la hiperlaxitud articular sean reales.

(b) Dr. Brad T. Tinkle: médico genetista clínico y molecular estadounidense, especializado en las enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Se dedica a la atención de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (en niños y adultos) y Síndrome de Down (en niños); (c) Dra. Carrie L. Atzinger: consejera genética estadounidense.

En la Conferencia Anual de la Fundación Nacional de Síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU del año 2015 (EDNF, a partir de 2016 “The Ehlers-Danlos Society”), el Dr. Rodney Grahame (d) explicaba de manera cruda y realista la situación que enfrentamos las personas afectadas por esta enfermedad (5). 

Estas son algunas  de las frases más fuertes de su disertación: 

• Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos son seriamente defraudadas por la profesión médica. 

• A los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos no se los escucha, no se les cree, no se los diagnostica ni se los trata correctamente.

• Se asume que “todo está en sus mentes”.

• ¡Ocurren tragedias!

• No conozco ninguna otra enfermedad en la que sucedan estas cosas.

• Ninguna otra enfermedad en la historia de la medicina moderna ha sido tan desatendida como el Síndrome de Ehlers-Danlos. 

• Es el mundo del revés, en el que los pacientes a menudo saben más sobre su enfermedad que sus médicos!

(d) Dr. Rodney Grahame: reumatólogo británico, especializado en la hiperlaxitud y las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (como el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Hiperlaxitud) y en la medicina de las artes escénicas. Más información sobre el Dr. Grahame

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Bastante desalentador, ¿verdad..?

Los esfuerzos que realizan asociaciones y fundaciones de Síndrome de Ehlers-Danlos de varios países (en particular de Estados Unidos y el Reino Unido, que llevan unas tres décadas funcionando) se destinan a crear conciencia sobre la existencia de esta enfermedad, a promover y subsidiar investigaciones y reuniones científicas y a generar información verificada, confiable y actualizada, de utilidad tanto para pacientes como para profesionales de la salud.

A pesar de ello, la situación para la comunidad de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos es dramática, y más aún en nuestro país, donde quienes padecemos la enfermedad ni siquiera logramos nuclearnos para trabajar juntos en la defensa de nuestros derechos básicos...

Ale Guasp

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• Guía breve para crear una asociación de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos en Argentina

Referencias bibliográficas:

1. Claude Hamonet, A Dassouli, A Kponton-Akpabie, C Boulay, Y Macé, C Rigal, JY Boulanger, MH Boucand, T Magalhaes. Apports de la médecine physique et de réadaptation chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Encycl Méd Chir (Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-478-A-10, 2003, 12 p)
2. Claude Hamonet, Jean-David Zeitoun. From ignorance to denial about an orphan, but no rare, genetic disease: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS type III), Journal of Nursing Education and Practice, Abr. 2012, Vol. 2, No. 4.)
3. Claude Hamonet. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), an Hereditary, Frequent and Disabling Disease, Victim of Iatrogenia due to Widespread Ignorance. International Journal of Emergency Mental Health and Human Resilience, Vol. 17, No.3, pp. 661-663, ISSN 1522-4821)
4. Brad Tinkle & Carrie L. Atzinger. Ehlers-Danlos Syndromes, en el Libro Management of Genetic Syndromes 3era Edición, Ed. Suzanne B. Cassidy & Judith E. Allanson, 984 pp, Abril 2010, Wiley-Blackwell
5. “EDS – Past, Present & Future”: Disertación del Dr. Rodney Grahame en la Conferencia Anual de la Fundación Nacional de SED de EEUU del año 2015.