Es frecuente que la hiperlaxitud, en especial en niños, se considere una condición (y no una enfermedad) beninga,
que incluso puede ser ventajosa para el desarrollo de actividades como
la danza, el ballet u otras en las que la flexibilidad corporal facilita
su desempeño. Y dado que las articulaciones de los niños naturalmente
son más flexibles o laxas que las de los adultos, puede ser difícil
para los médicos la distinción entre hiperlaxitud como una
característica sin mayores consecuencias (condición beninga), e
hiperlaxitud como parte de una enfermedad subyacente.
Una de las enfermedades en las que la hiperlaxitud tiene preponderancia, no solo por su notoriedad, sino también por sus consecuencias, es el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC). La hiperlaxitud en el SED altera el balance, el movimiento, la fuerza y otras funciones, a la vez que se convierte en una fuente importante de dolor.
La hiperlaxitud es tan solo una manifestación visible de un conjunto de síntomas en diferentes partes del cuerpo en las personas con SED. En esta enfermedad se produce una afectación en el tejido conectivo, que une, separa y le brinda fuerza y resistencia a todos los tejidos del cuerpo. Los cambios genéticos en ciertas proteínas del tejido conectivo (como el colágeno y otras que intervienen en su síntesis) alteran las propiedades mecánicas de todos los tejidos corporales (articulares y extraarticulares) tornándolos más frágiles, más elásticos y menos resilientes.
Por ejemplo, así como la hiperlaxitud articular hace que las articulaciones sean más propensas a lesionarse y a tener dolor crónico, el dolor también puede aparecer en forma de cefaleas, de malestar gastrointestinal, o puede relacionarse con problemas como ansiedad y fatiga.
La situación en el SED no es fácil, porque aún en el caso de que un médico sospeche su presencia, si no tiene experiencia, tendrá dificultades para distinguir entre los 13 tipos diferentes que se han definido en el año 2017. Aunque cada tipo de SED tiene características predominantes, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos. Además, los niveles de afección difieren entre personas que tienen el mismo tipo, y en algunos tipos (por ejemplo el más frecuente, el SED hiperlaxo) se ha demostrado que existe una progresión en los síntomas.
Lo cierto es que la hiperlaxitud es una condición notoria en el SED, pero no es el único elemento que hace sospechar la presencia de la enfermedad. Existe un amplio conjunto de síntomas asociados, que deben tenerse en cuenta cuando un niño es hiperlaxo, para decidir si debe ser evaluado adicionalmente –es decir, derivado con un especialista- para determinar si tiene SED.
El tipo más frecuente de esta enfermedad, para el que todavía no se conoce ninguna alteración genética asociada, es el SED hiperlaxo. Un gran porcentaje de las personas que tienen SED, padecen este tipo.
Su diagnóstico clínico se basa en tres grandes criterios, que resumidos son: 1) hiperlaxitud articular generalizada; 2) una constelación de complicaciones musculoesqueléticas, manifestaciones sistémicas y antecedentes familiares positivos; y 3) exclusión de otras posibles enfermedades. Para ver los criterios completos para este tipo de SED, consultar: “Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017”.
La hiperlaxitud también está presente en los otros tipos de SED, aunque no en todos es generalizada. Y también puede estar presente en otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Loeys-Dietz y otras.
Una de las enfermedades en las que la hiperlaxitud tiene preponderancia, no solo por su notoriedad, sino también por sus consecuencias, es el Síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC). La hiperlaxitud en el SED altera el balance, el movimiento, la fuerza y otras funciones, a la vez que se convierte en una fuente importante de dolor.
La hiperlaxitud es tan solo una manifestación visible de un conjunto de síntomas en diferentes partes del cuerpo en las personas con SED. En esta enfermedad se produce una afectación en el tejido conectivo, que une, separa y le brinda fuerza y resistencia a todos los tejidos del cuerpo. Los cambios genéticos en ciertas proteínas del tejido conectivo (como el colágeno y otras que intervienen en su síntesis) alteran las propiedades mecánicas de todos los tejidos corporales (articulares y extraarticulares) tornándolos más frágiles, más elásticos y menos resilientes.
Por ejemplo, así como la hiperlaxitud articular hace que las articulaciones sean más propensas a lesionarse y a tener dolor crónico, el dolor también puede aparecer en forma de cefaleas, de malestar gastrointestinal, o puede relacionarse con problemas como ansiedad y fatiga.
La situación en el SED no es fácil, porque aún en el caso de que un médico sospeche su presencia, si no tiene experiencia, tendrá dificultades para distinguir entre los 13 tipos diferentes que se han definido en el año 2017. Aunque cada tipo de SED tiene características predominantes, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos. Además, los niveles de afección difieren entre personas que tienen el mismo tipo, y en algunos tipos (por ejemplo el más frecuente, el SED hiperlaxo) se ha demostrado que existe una progresión en los síntomas.
Lo cierto es que la hiperlaxitud es una condición notoria en el SED, pero no es el único elemento que hace sospechar la presencia de la enfermedad. Existe un amplio conjunto de síntomas asociados, que deben tenerse en cuenta cuando un niño es hiperlaxo, para decidir si debe ser evaluado adicionalmente –es decir, derivado con un especialista- para determinar si tiene SED.
Entonces, ¿cuándo sospechar que un niño hiperlaxo tiene SED?
El tipo más frecuente de esta enfermedad, para el que todavía no se conoce ninguna alteración genética asociada, es el SED hiperlaxo. Un gran porcentaje de las personas que tienen SED, padecen este tipo.
Su diagnóstico clínico se basa en tres grandes criterios, que resumidos son: 1) hiperlaxitud articular generalizada; 2) una constelación de complicaciones musculoesqueléticas, manifestaciones sistémicas y antecedentes familiares positivos; y 3) exclusión de otras posibles enfermedades. Para ver los criterios completos para este tipo de SED, consultar: “Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) según la nueva clasificación de los SED de 2017”.
La hiperlaxitud también está presente en los otros tipos de SED, aunque no en todos es generalizada. Y también puede estar presente en otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Loeys-Dietz y otras.
La presencia de los siguientes signos y síntomas puede alertar sobre la necesidad de derivar a un niño con un genetista, reumatólogo, cardiólogo o dermatólogo (dependiendo de sus síntomas y características) con conocimiento del SED para que evalúe la posibilidad de esta enfermedad:
- Hiperlaxitud: se evalúa mediante el sistema de puntuación de Beighton, que comprueba la hiperlaxitud de dedos, las muñecas, los codos, las rodillas y la columna vertebral. La hiperlaxitud podría estar provocando problemas articulares en el niño, como dolores en las piernas, la columna u otras áreas del cuerpo (a veces catalogados por los pediatras como “dolores de crecimiento” sin que lo sean). La hiperlaxitud debería acompañarse de otros síntomas para justificar la sospecha del SED. Por ejemplo:
- Dislocaciones articulares/subluxaciones articulares: Las dislocaciones/subluxaciones recurrentes en articulaciones como codos, hombros, rodillas, y/o las lesiones reiteradas en los tejidos blandos, como esguinces, tendinitis, bursitis, combinados con hiperlaxitud articular, pueden apuntar hacia el diagnóstico del SED. Aunque esto no es frecuente en el SED, el niño podría haber tenido dislocación congénita de la cadera.
- Ciertas características articulares, como por ejemplo: pies planos laxos y/o escápula alada y/o pectus excavatum y/o escoliosis
- Piel: puede ser elástica (particularmente si la piel se puede estirar más de 3 centímetros en el cuello); piel suave y aterciopelada, y/o mala cicatrización de las heridas (cicatrices anormales, que demorran mucho en sanar y/o que son muy amplias, hundidas, finas como papel de seda, o con coloración oscura y relieve), y/o moretones más grandes de lo esperado por la magnitud del golpe, y/o piel fina a través de la cual se pueden ver las venas, y/o la aparición de estrías inexplicables, y/o pápulas piezogénicas (pequeñas hernias de tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando está en carga y desaparecen cuando éste se levanta).
Debe destacarse que los niños (con y sin SED) pueden tener una piel muy suave y elástica; por ello esta característica debe estar acompañada de otras de las mencionadas para pensar en la posibilidad del SED.
- Bajo tono muscular (hipotonía): El bajo tono muscular desde el nacimiento puede deberse a muchas causas. Nuevamente, este problema combinado con otros de este listado puede apuntar hacia el diagnóstico del SED.
- Escolisosis o cifoescoliosis: la escoliosis o cifoescoliosis (una combinación de cifosis y escoliosis) progresiva, especialmente a una edad temprana, sin anomalías vertebrales estructurales, se puede observar en algunos tipos de SED y debe ser tenida en cuenta.
- Escleras azules (la parte blanca del ojo se ve de color azul o grisáceo): Pueden indicar que las escleras son delgadas, y que por ello hay un compromiso del tejido conectivo.
- El corazón y sus válvulas: el prolapso de la válvula mitral y/o la dilatación de la raíz de la arteria aorta, en conjunción con otros de los problemas mencionados puede relacionarse con la presencia de una enfermedad del tejido conectivo.
- Problemas gastrointestinales: por ejemplo, dolor abdominal frecuente, episodios frecuentes de constipación/diarrea, náuseas, vómitos, dismotilidad intestinal, reflujo gastroesofágico
- Disfunción mastocitaria: Los trastornos mastocitarios se producen por la proliferación y acumulación de mastocitos alterados genéticamente y/o por la liberación inadecuada de mediadores de esos mastocitos, provocando síntomas en múltiples sistemas de órganos. Ver la entrada de este blog: "El SED y los Trastornos Mastocitarios: Una más, y van...?"
- Afectación cardíaca y en el sistema nervioso autónomo: por ejemplo, mareos al ponerse de pie, mareos frecuentes, sensación de desmayo o desmayos., debilidad, cambios en la visi´n, palpitaciones Algunos niños pueden presentar un prolapso en la válvula mitral o una dilatación en la raíz aórtica (aunque ambos son poco frecuentes)
- Afectación que podría ser neurológica: por ejemplo, fatiga frecuente, neblina mental, confusión, falta de energía, necesidad de dormir, cefaleas, migrañas. Eventualmente, algunos niños podrían tener anormalidades en la unión craneocervical (aunque esto es poco frecuente)
- Antecedentes familiares positivos: si los familiares de primer grado (padres, hermanos) presentan algunas o todas las características mencionadas, el niño y sus familiares deberían ser evaluados por la posible presencia de SED.
Puntos a tener en cuenta
* Muchos médicos detectan la hiperlaxitud en los niños, y tranquilizan a los padres diciéndoles que desaparecerá en la adultez. En algunos casos lo hace, pero tanto los niños como los
adultos con SED sufren dolor y tienen un riesgo elevado de lesiones
articulares como luxaciones y dislocaciones y lesiones de tejidos
blandos como tendinitis, bursitis, esguinces y hematomas severos alrededor de las articulaciones.
* Es frecuente que el dolor en los niños con SED sea atribuido a dolores de crecimiento o simplemente a que el niño es "quejoso".
* La coordinación de los niños con SED a menudo es mala y lucen torpes, porque su sentido de donde están las cosas alrededor suyo está afectado (algo llamado alteración de la propiocepción).
* Pueden lucir desgarbados, y esto se debe a que no tienen suficiente control sobre sus extremidades. Como resultado de este mal control a menudo se caen.
* Los recién nacidos hiperlaxos (y también los bebés prematuros) yacen con sus piernas y brazos más extendidos y planos en la cuna. La rigidez usual en los músculos de las caderas y de las rodillas de los bebés puede estar ausente en aquellos que tienen SED, y las caderas y las rodillas pueden extenderse completamente. La laxitud en los músculos significa que es necesario un esfuerzo mayor para levantar los brazos para alcanzar juguetes y para dar patadas con las piernas.
* Los bebés hiperlaxos y con bajo tono muscular tienen dificultades para sostenerse con sus brazos estando acostados boca abajo. El cansancio que les provoca esta posición los anima a aprender a darse vuelta sobre sus espaldas, o a apoyar la cabeza en el piso.
* Los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, ponerse de pie, caminar, pueden retrasarse debido a la hiperlaxitud y el bajo tono muscular.
Es importante que si los padres, maestros o pediatras detectan la hiperlaxitud en un niño, busquen la forma de que sea evaluado por un profesional de la salud con experiencia en las enfermedades relacionadas con ella.
Dado que una parte considerable de la población (entre el 10 y el 30%) es hiperlaxa y no tiene mayores problemas con ello, debe investigarse si este hallazgo en un niño es meramente anecdótico, o si se asocia a un problema subyacente en el tejido conectivo, constituyendo una enfermedad genética que debe ser evaluada, monitoreada y tratada.
Los pediatras deberían tener médicos de referencia para hacer derivaciones. En caso de que esto no sea así, el Ministerio de Salud de la Nación Argentina, cuenta con un mapa de Recursos en Enfermedad Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, que ofrece datos sobre Servicios de Diagnóstico en todo el país.
* Es frecuente que el dolor en los niños con SED sea atribuido a dolores de crecimiento o simplemente a que el niño es "quejoso".
* La coordinación de los niños con SED a menudo es mala y lucen torpes, porque su sentido de donde están las cosas alrededor suyo está afectado (algo llamado alteración de la propiocepción).
* Pueden lucir desgarbados, y esto se debe a que no tienen suficiente control sobre sus extremidades. Como resultado de este mal control a menudo se caen.
* Los recién nacidos hiperlaxos (y también los bebés prematuros) yacen con sus piernas y brazos más extendidos y planos en la cuna. La rigidez usual en los músculos de las caderas y de las rodillas de los bebés puede estar ausente en aquellos que tienen SED, y las caderas y las rodillas pueden extenderse completamente. La laxitud en los músculos significa que es necesario un esfuerzo mayor para levantar los brazos para alcanzar juguetes y para dar patadas con las piernas.
* Los bebés hiperlaxos y con bajo tono muscular tienen dificultades para sostenerse con sus brazos estando acostados boca abajo. El cansancio que les provoca esta posición los anima a aprender a darse vuelta sobre sus espaldas, o a apoyar la cabeza en el piso.
* Los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, ponerse de pie, caminar, pueden retrasarse debido a la hiperlaxitud y el bajo tono muscular.
Los niños con SED:
- No entienden por qué tienen dolor en forma regular
- Se fatigan más que otros niños
- Tienen dificultades para dormirse y para tener una noche completa de descanso
- Quieren hacer las cosas de la misma manera que sus pares, aunque muchas veces no pueden hacerlo
- Reciben preguntas como: "¿Cómo te hiciste ese moretón/corte?”
- Viven con frecuentes lesiones articulares, musculares y óseas
- Viven con problemas gastrointestinales regularmente
- Pueden tener una menor autoestima y niveles de ansiedad elevados
- Necesitan usar ortesis u otros elementos de ayuda en forma intermitente o continua
- Se los acusa de fingir estar enfermos
- Se enferman con más frecuencia que sus pares
- Se esfuerzan por hacer amigos/mantener amistades
- Se esfuerzan por desarrollar y utilizar habilidades sociales
- Se esfuerzan y tienen que trabajar más para completar las tareas escolares
- Pueden tener letra ilegible y dolor al escribir
- Pueden tener que ausentarse de la escuela por sus problemas de salud
- Pueden desarrollar temor al tener SED, en especial si tienen el tipo vascular
Es importante que si los padres, maestros o pediatras detectan la hiperlaxitud en un niño, busquen la forma de que sea evaluado por un profesional de la salud con experiencia en las enfermedades relacionadas con ella.
Dado que una parte considerable de la población (entre el 10 y el 30%) es hiperlaxa y no tiene mayores problemas con ello, debe investigarse si este hallazgo en un niño es meramente anecdótico, o si se asocia a un problema subyacente en el tejido conectivo, constituyendo una enfermedad genética que debe ser evaluada, monitoreada y tratada.
Los pediatras deberían tener médicos de referencia para hacer derivaciones. En caso de que esto no sea así, el Ministerio de Salud de la Nación Argentina, cuenta con un mapa de Recursos en Enfermedad Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, que ofrece datos sobre Servicios de Diagnóstico en todo el país.
El SED se considera una enfermedad poco frecuente (afecta aproximadamente a 1 cada 5000 personas), y por ello los médicos y centros de salud que figuran en ese listado deberían (deberían...) estar al tanto de sus características y criterios diagnósticos...
Ale Guasp
Bibliografía: utilizada para redactar esta entrada:
- Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome in Children. Powerpoint de la charla brindada por Antonie D. Kline, Director de Genética Pediátrica, EDNF Center for Clinical Care and Research at GBMC, Harvey Institute for Human Genetics, Great Baltimore Medical Center) para The Ehlers-Danlos Society
- “How hypermobility and low muscle tone affect your infant's development”. Publicada en el sitio web “Skills for Action”. Autora: Pam Versfeld, fisioterapeuta de Cuidad del Cabo, Sudáfrica.
- Child's Life with EDS. Sitio web de CEDSA (Center for Ehlers Danlos Syndrome).
- "It's a pain being double-jointed: If your child moans about sore legs, don't assume they're just lazy" publicada en el periódico británico Mail Online en Enero de 2009 sobre el Síndrome de Hiperlaxitud, con comentarios del Dr. Rodney Grahame (reumatólogo especialista en esta enfermedad).
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Ale Guasp