¿Cuándo sospechar el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

A pesar de que a la fecha se han encontrado alteraciones genéticas (mutaciones) en 19 genes, que producen 13 tipos diferentes de Síndromes de Ehlers-Danlos, y a pesar de que el Consorcio Internacional del SED considera que cada tipo es una enfermedad diferente, el Dr.. Claude Hamonet (fisiatra francés, con amplia experiencia en el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos) ha expresado en numerosas oportunidades que deberíamos referirnos al Ehlers-Danlos como "enfermedad" y no como "síndrome", y que los tipos son solo manifestaciones diferentes de una misma enfermedad. 

Por ejemplo, en el artículo "Commentaires sur la cinquième proposition de classification du syndrome d'Ehlers-Danlos par les généticiens" de su sitio web podemos leer:

“La diferencia semiológica entre los diferentes subtipos (de SED) no está clara y la posibilidad de avanzar hacia uno u otro es muy aleatoria dada la similitud de los síntomas. Tuvimos la misma impresión cuando escuchamos a los ponentes que hablaban de genética en Nueva York en mayo de 2016 (*), durante los dos primeros (de tres) días dedicados a los aspectos genéticos. La impresión general fue, y la nueva clasificación lo confirma, que se trata de formas clínicas de la misma patología. Lo mismo ocurre con la forma vascular, que ya no tiene la exclusividad de los aneurismas y las disecciones arteriales, ya que pueden observarse en otras formas de SED. De todos modos, los tratamientos son los mismos”.

(*) El Dr. Hamonet hace referencia al Simposio Internacional sobre SED organizado por The Ehlers-Danlos Society

Hamonet ha creado un cuestionario que tiene como finalidad orientar a las personas que sospechan tener Síndrome (o Enfermedad) de Ehlers-Danlos. Si tenés confirmado el diagnóstico de esta enfermedad, es probable que -como yo- te identifiques con la inmensa mayoría de los síntomas y problemas enumerados. Si estás buscando confirmar el diagnóstico, este cuestionario seguramente podrá orientarte. 

Aquí debajo podés leer mi traducción al castellano:

Sospecha de síndrome/enfermedad de Ehlers-Danlos: Cuestionario de orientación y acceso al diagnóstico a cumplimentar por el paciente, y su familia y amigos

Este cuestionario está destinado en primer lugar a los pacientes, para ayudarlos a dirigir mejor a su(s) médico(s) hacia el diagnóstico. 

A menudo, la diversidad y la multiplicidad de los síntomas hacen que sea difícil hablar con el médico, que generalmente no está bien informado sobre este síndrome. El objetivo que se busca aquí es seleccionar las manifestaciones más frecuentes y, por lo tanto las más importantes, para guiarlo. La dificultad del diálogo con el médico radica en que, a menudo, sus nociones del síndrome se reducen a dos signos "históricos" pero inconsistentes (especialmente el primero): la excesiva elasticidad de la piel y la hiperlaxitud de las articulaciones. 

Las respuestas deben ser cortas (sí, no) porque las preguntas son del tipo "cerrado". Más raramente, es apropiado un comentario. Al final del cuestionario, se reserva un amplio espacio para comentarios libres. 

Introducción 

• La enfermedad de Ehlers-Danlos, descrita por primera vez por Ehlers el 15 de diciembre de 1900 en Copenhague, encuentra su identidad en una afección genética (y por lo tanto familiar) del tejido con colágeno (del que existen al menos 29 tipos) que es, en cierto modo, el pegamento de las fibras del tejido conectivo (alrededor del 80% de los componentes del cuerpo, incluidos los dientes, huesos, vejiga, estómago, bronquios y pulmones). Esto probablemente explica la diversidad de las manifestaciones clínicas encontradas en esta enfermedad. Por otro lado, (la afección genética) es un argumento diagnóstico de peso, que expresa el hecho de que existe un rasgo común entre estos síntomas (en este caso, las alteraciones del tejido conectivo, que se encuentra en todos los órganos del cuerpo).
• Muchas de las manifestaciones observadas son una expresión directa de las características físicas del tejido conectivo (fragilidad, excesiva flexibilidad, pérdida de elasticidad), como es el caso de la piel. De hecho, fueron dos dermatólogos quienes le dieron sus nombres a esta enfermedad. Sin embargo, muy a menudo se observan otros síntomas que son muy incapacitantes (fatiga, migrañas, dificultades con la memoria o la atención, problemas relacionados con el sueño, movimientos involuntarios dentro del entorno clínico que los médicos han llamado "distonía") que aparecen como consecuencias indirectas que deben estar relacionadas con el síndrome, debido a su elevada frecuencia en pacientes con los signos formales de síndrome de Ehlers-Danlos. Hay que encontrar una explicación para tratarlos mejor. Lo psicosomático ("está en tu cabeza") no es suficiente. La deficiencia de hierro (debido a las hemorragias) y la deficiencia de vitamina D (debido a una síntesis insuficiente en la piel) son vías a seguir, pero hay otras por descubrir.
• Según nuestras observaciones clínicas en más de 1.500 casos, tres factores influyen fuertemente en la expresión de los síntomas: las hormonas femeninas (las manifestaciones son más pronunciadas en las mujeres), los traumas (por ejemplo, el agravamiento obvio tras un accidente de tráfico) y el clima (con un efecto muy beneficioso del clima cálido y seco).
• Actualmente no existe ninguna prueba genética, histológica o biológica que pueda afirmar formalmente la presencia de la enfermedad de Ehlers-Danlos. El diagnóstico se basa estrictamente en las manifestaciones clínicas, cuya agrupación permite afirmar con certeza este diagnóstico, basado en la presencia de casos idénticos (incluso incompletos) en la familia. Estas formas incompletas son las más comunes y pueden ser diagnosticadas porque hay al menos una forma completa "típica" en esa familia.
•  Hay otros cuatro puntos que vale la pena mencionar, que ayudan a consolidar el diagnóstico en lugar de destruirlo, como ocurre con demasiada frecuencia: la gran variabilidad de los síntomas en una misma persona, los resultados negativos en las exploraciones por imágenes (RMN) en contraste con la intensidad de las manifestaciones dolorosas (por ejemplo en el abdomen, las articulaciones), la gran variabilidad de una persona a otra en la misma familia (incluso en gemelos), y la naturaleza impredecible de la evolución de la enfermedad, que no siempre está en la dirección del agravamiento, incluso bajo los efectos de la edad. 

Cuestionario 

Apellido:...............................

Nombre:................................

Sexo: Hombre/Mujer 

Fecha de nacimiento:...........

Peso:...... kg 

Altura:....... cm 

Lateralización: Derecha/Izquierda 

Actividades sociales:............................................................................... 

Durante la infancia 

1. ¿Tuviste con frecuencia… 

• Otitis? Si/No 
• Angina/Sinusitis? Sí/No 
• Bronquitis? Sí/No 
• Ataques de asma? Sí/No 
• Esguinces? Sí/No 
• Equimosis (moretones)? Sí/No 
• Sangrado nasal? Sí/No 
• Heridas (en rodillas, frente, manos, otros...)? Sí/No 
• Cefaleas/Migrañas? Sí/No 

2. ¿Tuviste episodios de dolor de estómago muy fuertes? Sí/No

¿Tuviste episodios de constipación? Sí/No

3.¿Te quedabas sin aliento (especialmente cuando subías las escaleras)? Sí/No 

¿A menudo estabas cansado? Sí/No 

4. ¿Eras torpe (te golpeabas con los marcos de puertas, las esquinas de mesas, se te caían objetos, tropezabas, te caías...)? Sí/No

5. ¿Tuviste alguna dificultad académica? Sí/No

¿Te distraías fácilmente? Sí/No

6. ¿Tus pies (y/o manos, nariz, orejas) estaban fríos? Sí/No 

7. ¿Tuviste dolores articulares (hombros, muñecas, manos, rodillas...)? Sí/No 

8. ¿Eras muy flexible (podías poner los pies detrás de la cabeza, te podías chupar el dedo gordo del pie, podías hacer splits (spagat, o grand écart))? Sí/No 

Antecedentes 

1. ¿A qué edad empeoraron tus síntomas y se volvieron molestos (incapacitantes)? …..años 

2 ¿Tuviste trauma(s) accidental(es) importante(s) (caídas, accidentes deportivos, accidentes viales)? Sí/No 

¿De qué tipo? (Especificá) ……………………….. 

¿A qué edad(es)? ……………………...…..............

¿Hubo algún empeoramiento de tus síntomas después del (de los) accidente(s)? Sí/No 

3. ¿Qué diagnósticos médicos te dieron o mencionaron antes de que se sospechara la enfermedad de Ehlers-Danlos? ………………………….. 

4. ¿Te hicieron alguna cirugía? Sí/No

En caso afirmativo, detallá las intervenciones, con fechas: 

…………………………………………. 

…………………………………………. 

………………………………………….. 

………………………………………….. 

5. ¿Hay otras personas en tu familia que tengan manifestaciones similares a las tuyas? Sí/No 

Si es así, ¿quién/es? ……………………………… 

6. Otra información que quieras proporcionar: 

………………………… 

Información actual 

1. Dolor 

1.1. ¿Tenés dolor frecuente alrededor de/en las articulaciones (espalda, hombros, codos, manos, caderas, rodillas, pies)? Sí/No 

1.2. ¿Tenés algún dolor (calambres, torceduras, "desgarros"...) en los músculos (cuello, muslos, pantorrillas, manos, pies)? Sí/No 

1.3. ¿Tenés (episodios de) dolor severo en el estómago? Sí/No 

1.4. ¿Te duelen las costillas? Sí/No 

1.5. ¿Tenés la piel muy sensible? Sí/No 

1.6. Si sos mujer, ¿tus períodos son muy dolorosos? Sí/No 

1.7. ¿Tenés cefaleas/migrañas? Sí/No 

Circunstancias que te provocan dolor: 

………………………….. 

¿Cómo se alivia tu dolor? 

………………………… 

2. Fatiga 

2.1. ¿Estás cansado frecuentemente? Sí/No 

2.2. ¿Tenés un fuerte deseo de dormir durante el día? Sí/No 

3. Sueño 

3.1. ¿Tenés dificultad para conciliar el sueño? Sí/No 

3.2. ¿Te despertás a menudo por la noche? Sí/No 

3.3. ¿Estás agitado mientras dormís? Sí/No 

3.4. ¿Te sentís cansado cuando te despertás? Sí/No 

4. Movilidad - Control del movimiento 

4.1. ¿Tenés sensaciones de vértigo/mareo (sentir que te empujan hacia adelante, hacia atrás, hacia los lados, o sensación de que estás girando, o que el entorno está girando o inclinándose a tu alrededor), cuando pasás de estar acostado a estar de pie o cuando inclinás la cabeza? Sí/No 

4.2. ¿Tenés movimientos involuntarios repentinos ("sacudidas")? Sí/No 

4.3. ¿Tenés temblores? Sí/No 

4.4. ¿Tus piernas se sacuden cuando dormís? Sí/No 

4.5. ¿Tenés contracciones musculares (en la cara, muslos...)? Sí/No 

4.6. ¿A menudo se tuercen tus tobillos, tus dedos, tus rodillas? Sí/No 

4.7. ¿Tus articulaciones “crujen”? Sí/No 

4.8. Tenés bloqueos articulares (espalda, cuello, extremidades, mandíbulas...)? Sí/No 

4.9. ¿Tenés dislocaciones articulares (hombros, codos, muñecas, dedos, mandíbulas...)? Sí/No 

4.10. ¿Sos torpe (te quedás enganchado en las manijas de puertas, chocás contra los bordes o las esquinas de muebles, se te caen objetos)? Sí/No 

4.11. ¿Tenés dificultad para levantar los brazos? Sí/No 

4.12. ¿Tenés dificultad para escribir? Sí/No 

4.13. ¿Tenés dificultad para permanecer de pie? Sí/No 

4.14. ¿Tenés dificultad para permanecer sentado? Sí/No 

4.15. ¿Tenés dificultad para ponerte de pie? Sí/No 

4.16. ¿Tiene dificultad para caminar? Sí/No 

4.17. ¿Tenés dificultad para correr? Sí/No 

4.18. ¿Te caés? Sí/No 

4.19. ¿Tenés dificultad para peinarte? Sí/No 

4.20. ¿Tenés dificultad para ponerte la ropa? Sí/No 

4.21. ¿Tenés dificultad para cortar el pan? Sí/No 

4.22. ¿Tenés dificultad para servirte una bebida? Sí/No 

4.23. ¿Tus articulaciones son muy móviles (podés doblar el dedo meñique hacia atrás, podés hiperextender los codos y las rodillas, tenés movilidad excesiva en los hombros....)? Sí/No 

5. Piel 

5.1. ¿Es delgada, transparente (se pueden ver las pequeñas venas a través de ella)? Sí/No 

5.2 ¿Es suave al tacto ("piel de bebé", aterciopelada)? Sí/No 

5.3. ¿Es frágil (se rasga fácilmente, tiene mala cicatrización, tiene muchas estrías, y/o las estrías aparecieron a edad temprana (en la infancia), y/o la piel se puede estirar en tu cuello o en tu cara)? Sí/No 

6. Hemorragias 

6.1. ¿Tenés facilidad para desarrollar hematomas (moretones), con el menor impacto? Sí/No 

6.2. ¿Tenés sangrados nasales abundantes y frecuentes? Sí/No 

6.3. ¿Te sangran las encías al cepillarte los dientes? Sí/No 

6.4. Si sos mujer, ¿tus períodos son abundantes? Sí/No 

6.5. ¿Tus heridas sangran mucho y durante mucho tiempo? Sí/No 

6.6. ¿Tus venas son frágiles cuando te extraen sangre para hacerte análisis y se forman moretones importantes? Sí/No 

7. Reacciones aberrantes del sistema nervioso autónomo ("disautonomía") 

7.1. ¿Sos friolento? Sí/No 

7.2. ¿Sudás mucho (ataques de sudor en la noche, en la cabeza y parte superior del cuerpo, manos sudorosas y sudor en los pies, axilas)? Sí/No 

7.3. ¿Tenés aumentos de temperatura, incluso en ausencia de infección? Sí/No 

7.4. ¿Tenés "sofocos" o “bochornos”? Sí/No 

7.5. ¿Tenés los pies fríos (y/o las manos, nariz, orejas)? Sí/No 

7.6. ¿Tenés aceleraciones del pulso (palpitaciones)? (en reposo, el pulso puede ser de 40 ó 50 pulsaciones por minuto) Sí/No 

7.7. ¿Tenés la presión arterial baja? Sí/No 

7.8. ¿Tenés mareos, o incluso breves desmayos, al levantarte de un asiento o de una cama? Sí/No 

8. Tracto digestivo, abdomen 

8.1. ¿Tenés una evacuación intestinal todos los días? Sí/No 

Si no es así, ¿cada cuántos días? ...........

8.2. ¿Se te hincha el abdomen? Sí/No 

8.3. ¿Te atragantás ("la comida equivoca su camino")? Sí/No 

8.4. ¿Tenés dificultades para tragar? Sí/No 

8.5. ¿Tenés reflujo ácido? Sí/No 

8.6. ¿Tenés hernias (externalización de un pedazo de intestino a través de la pared del estómago) a nivel del estómago (alrededor del ombligo, debajo del estómago, justo encima del muslo)? Sí/No 

8.7. ¿Te hicieron alguna cirugía en el estómago? Sí/No 

9. Boca y dientes 

9.1. ¿Tenés dolor en la mandíbula? Sí/No 

9.2. ¿Tuviste algún bloqueo o dislocación de las mandíbulas? Sí/No 

9.3. ¿Tenés la boca seca? Sí/No 

9.4. ¿Te duelen las encías? Sí/No 

9.5. ¿Se te rompen los dientes? Sí, no. 

9.6. ¿Se te mueven los dientes? Sí/No 

9.7. ¿Tus dientes crecieron fuera de lugar? Sí/No 

10. Vejiga - Piso pélvico 

10.1. ¿Podés pasar un día sin ganas de orinar? Sí/No 

10.2. ¿Tenés una fuerte necesidad de orinar, o incluso tenés incontinencia urinaria? Sí/No 

10.3. ¿Tenés “órganos caídos” (prolapsos)? Sí/No 

10.4. ¿Has tenido alguna infección en el tracto urinario? Sí/No 

11. Audición - Fonación - Olfato 

11.1. ¿Te molesta el ruido? Sí/No 

11.2. ¿Tenés un oído muy fino (escuchás "pequeños ruidos" que otros no oyen?) Sí/No 

11.3 ¿Tenés “oído musical”? Sí/No 

11.4. ¿Sos músico? Sí/No 

11.5. ¿Te quedás “sin voz” (voz débil, afonía)? Sí/No 

11.6 ¿Tenés alguna dificultad para oír, especialmente si hay ruido o voces a tu alrededor? ("signo del bullicio") Sí/No 

11.7 ¿Cantás bien? Sí/No 

11.8. ¿Escuchás ruidos espontáneos dentro de tus oídos (tinnitus)? Sí/No 

11.9. ¿Tenés un sentido del olfato muy fino? Sí/No 

12. Visión 

12.1. ¿Tenés miopía? Sí/No 

12.2. ¿Tenés astigmatismo? Sí/No 

12.3. ¿Tenés fatiga visual (al leer, mirar un monitor) incluso con tus anteojos? Sí/No 

12.4. ¿Tenés episodios de visión doble? Sí/No 

12.5. ¿Te molesta la luz? Sí/No 

12.6. ¿Se te irritan los ojos? Sí/No 

13. Respiración – Pulmones, bronquios 

13.1. ¿Has tenido o tenés bronquitis? Sí/No 

13.2. ¿Tenés episodios de "bloqueo" respiratorio? Sí/No 

14. Aspectos genitales, vida sexual, embarazo, parto 

14. 1. ¿Tenés problemas de sensibilidad durante el coito? Sí/No 

14.2. ¿Has abortado (naturalmente)? Sí/No 

14.3. ¿Tus síntomas disminuyeron durante el embarazo? Sí/No 

14.4. ¿Hubo complicaciones durante los partos? Sí/No 

15. Funciones cognitivas y de aprendizaje - Emotividad 

15.1. ¿Tenés problemas de memoria? Sí/No 

15.2. ¿Tenés trastorno por déficit de atención (decís palabras sin secuencia lógica o conexión, con pasaje de un tema a otro sin transición o motivo? “Te vas por los cerros de Úbeda” o “te vas por los cerros”) Sí/No 

15.3. ¿Tenés dificultad para concentrarte? Sí/No 

15.4. ¿Tenés un buen sentido de la orientación? Sí/No 

15.5. ¿Sos sensible (emocional)? Sí/No 

Comentarios libres 

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Anexo 

Algunos signos simples y muy significativos 

“Signo de la puerta”: 

Golpear marcos o “quedarse enganchado” en las manijas de las puertas. 

“Signo de la puerta del auto (o del carrito de supermercado)”: 

Recibir una descarga eléctrica abriendo la puerta de un coche o empujando un carrito de supermercado = adelgazamiento de la piel, que es muy conductora. 

“Signo de la media (o la bolsa de agua caliente)”: 

Usar medias por la noche para dormir = disautonomía con los pies fríos = disautonomía con sensación de frío en los pies. 

“Signo de la escalera”: 

Dificultad respiratoria por falta de control respiratorio = mal funcionamiento de los mecanorreceptores de los miembros inferiores. 

“Signo de Miget”: 

Moretones importantes en el pliegue interno del codo durante un análisis de sangre; descripto en la tesis de Alexandre Miget (París, 1933) en la que asoció por primera vez a Ehlers y a Danlos para nombrar esta enfermedad. 

“Signo de Gorlin”: 

Posibilidad de tocar la punta de la nariz con la punta de la lengua, indicando la ausencia o extensibilidad del frenillo lingual. 

“Signo del bullicio”: 

Dificultad para escuchar lo que dice un interlocutor cuando varias personas están hablando cerca o en un ambiente ruidoso.. 

Signo de “Irse por los cerros de Úbeda”: 

Decir palabras sin secuencia lógica o conexión, con pasaje de un tema a otro sin transición o motivo. 

“Signo de la etiqueta”: 

Cortar las etiquetas de la ropa (blusas, camisas, camisetas, etc.) porque irritan la piel hiperestésica.

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Nota final: espero que este cuestionario diseñado por el Dr. Hamonet te sirva para orientarte sobre el diagnóstico de SED, o te sea útil -como lo fue para mí, que tengo confirmado el diagnóstico- para entender que algunos problemas de salud  que andan rondando por allí y que no parecen tener explicación, tienen relación con la enfermedad.

Ale Guasp