A pesar de que a la fecha se han encontrado alteraciones genéticas (mutaciones)
en 19 genes, que producen 13 tipos diferentes de Síndromes de Ehlers-Danlos, y a pesar de que el Consorcio Internacional del SED considera que cada tipo es una enfermedad
diferente, el Dr.. Claude Hamonet (fisiatra francés, con amplia experiencia en el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos) ha expresado en numerosas oportunidades que deberíamos referirnos al Ehlers-Danlos como "enfermedad" y no como "síndrome", y que los tipos son solo manifestaciones diferentes de una misma enfermedad.
Por ejemplo, en el artículo "Commentaires sur la cinquième proposition de classification du syndrome d'Ehlers-Danlos par les généticiens" de su sitio web podemos leer:
“La diferencia semiológica entre los diferentes subtipos (de SED) no está clara y la posibilidad de avanzar hacia uno u otro es muy aleatoria dada la similitud de los síntomas. Tuvimos la misma impresión cuando escuchamos a los ponentes que hablaban de genética en Nueva York en mayo de 2016 (*), durante los dos primeros (de tres) días dedicados a los aspectos genéticos. La impresión general fue, y la nueva clasificación lo confirma, que se trata de formas clínicas de la misma patología. Lo mismo ocurre con la forma vascular, que ya no tiene la exclusividad de los aneurismas y las disecciones arteriales, ya que pueden observarse en otras formas de SED. De todos modos, los tratamientos son los mismos”.
(*) El Dr. Hamonet hace referencia al Simposio Internacional sobre SED organizado por The Ehlers-Danlos Society
Hamonet ha creado un cuestionario que tiene como finalidad orientar a las personas que sospechan tener Síndrome (o Enfermedad) de Ehlers-Danlos. Si tenés confirmado el diagnóstico de esta enfermedad, es probable que -como yo- te identifiques con la inmensa mayoría de los síntomas y problemas enumerados. Si estás buscando confirmar el diagnóstico, este cuestionario seguramente podrá orientarte.
Aquí debajo podés leer mi traducción al castellano:
