Cuando la hiperlaxitud se identifica como una de las múltiples manifestaciones de alguna enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC) (por ejemplo, Síndrome de Marfan, Osteogenesis Imperfecta, la mayoría de los tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos), los estudios genéticos pueden permitir confirmar el diagnóstico, y por ende enfocar los controles y el tratamiento.
La excepción es el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, una enfermedad para la que – a la fecha- no se conoce ninguna alteración genética asociada.
Pero la flexibilidad corporal o hiperlaxitud también puede provocar todo tipo de problemas articulares, sin que se identifique ninguna enfermedad o patología. Este hecho se reconoció en la década de 1960 (1), cuando comenzó a hablarse de la hiperlaxitud generalizada asociada a síntomas músculo esqueléticos, en personas que “por lo demás” eran sanas. Aún ante esta ausencia de una patología, se planteó la hipótesis de que esas personas tenían una constitución diferente en su tejido conectivo (aunque no se supiera cuál era exactamente).
