Más cerca de la nueva Clasificación del SED año 2017

El 15 de Marzo de 2017, se publicará en la revista científica “American Journal of Medical Genetics (AJMG)” la nueva Clasificación del Síndrome de Ehlers-Danlos del año 2017, acordada internacionalmente. 

A la fecha pueden consultarse en forma gratuita en el sitio web de la revista AJMG los resúmenes de diferentes artículos de revisión y actualización sobre los Síndrome de Ehlers-Danlos, escritos por especialistas en estas enfermedades que participaron en el Simposio Internacional sobre Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York en 2016, y que son previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos.

Algunos cambios en cuanto a la terminología para designar al SED que pueden apreciarse en estos artículos  (y que adelantan los cambios que tendrá la nueva clasificación son): 

• La unificación en el uso del plural al hacer referencia al SED; es decir “Los Síndromes de Ehlers-Danlos”, en lugar de “El Síndrome de Ehlers-Danlos”
• El abandono de los términos “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud” y “Síndrome de Hiperlaxitud Articular” y su reemplazo por “Síndrome de Ehlers-Danlos Hiperlaxo (o SEDh)” y
• El abandono definitivo de los números romanos (ej: SED tipo I, tipo II, etc.) para designar los tipos de SED (que continuaban utilizándose, a pesar de que correspondían a una clasificación del SED que se encontraba en desuso).

Aquí debajo podés leer las traducciones al castellano que hice de los resúmenes de los artículos de revisión dedicados a los SEDs, previos a la futura publicación de los nuevos criterios diagnósticos en el próximo número de la revista científica AJMG.

Ale Guasp

En el país de los ciegos...

Más info en la Biblioteca del blog: Distonía en el SED tipo Hiperlaxitud

En Junio de 2016 escribí una entrada sobre el extraño "enloquecer" de mis músculos (Definime esto: "músculo"). 

Gracias a una consulta facilitada por una amiga a un especialista en SED, resultó que mis raras reacciones musculares cuadraban en gran medida con la Distonía, y en aquella entrada cité un estudio presentado por la Dra. Marié-Tanay Chantal en un curso de especialización sobre el SED, en el que se describía una posible relación entre el SED tipo Hiperlaxitud y la Distonía. 

Hace unos días encontré un artículo, publicado por la Dra. Marié-Tanay Chantal, el Dr. Claude Hamonet y otros dos investigadores franceses, que describe en detalle ese estudio, y me pareció interesante traducirlo al castellano y agregarlo como fuente de información al blog.

Si te interesa leer la traducción del artículo, podés seguir este enlace en la biblioteca del blog:

Distonía en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (alias Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud)

Ale Guasp

Más info en la Biblioteca del blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

¿Por qué las personas con Síndrome de Hiperlaxitud tienen dolor?

¿Qué tipos de dolor pueden tener?

¿Qué mecanismos llevan a la aparición de dolor crónico en el SHA?

¿Qué estrategias existen para tratar el dolor crónico asociado a esta enfermedad?

En un artículo publicado en la revista científica "Current Pain and Headache Reports", el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) brinda una explicación sobre la patogénesis del dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud, sobre los factores que lo agravan, y explica que su tratamiento requiere de un tratamiento multidisciplinario, que debe enfocarse a los problemas particulares de cada paciente afectado por esta enfermedad.

Podés leer la traducción de un extracto de este interesante artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca de mi blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Ale Guasp

Más info en la biblioteca del blog: artículo "¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?"

En un artículo publicado en 2015 en la revista científica "Journal of Syndromes", un grupo de especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos describe los cambios que se han ido produciendo en la caracterización de esta enfermedad desde sus primeras descripciones, actualiza su clínica, plantea ciertas confusiones que se han producido en torno a la generalización (errónea, a criterio de los autores) de ciertos signos y síntomas utilizados para establecer su diagnóstico, y plantea la necesidad de cambiar su estatus de "síndrome" a "enfermedad".

Los autores destacan que "Todavía quedan por realizar esfuerzos importantes a nivel internacional, para crear conciencia sobre la enfermedad y sus tratamientos, y para ayudar a todas las familias afectadas, que a menudo son rechazadas y excluidas".

Podés leer una traducción del artículo "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" siguiendo este enlace en la biblioteca del blog: ¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?

Mundo paralelo

Mientras tanto, en un mundo paralelo, donde ser cebra es lo normal...

¿Un defecto genético relacionado con la resistencia a la anestesia local?

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, en particular quienes padecen el tipo III o tipo Hiperlaxitud, suelen tener resistencia a la anestesia local. Este hecho es ignorado por muchos profesionales de la salud, y lleva a que los procedimientos odontológicos y médicos que se realizan bajo este tipo de anestesia sean una fuente de sufrimiento para los pacientes.

A la fecha no se comprenden por completo los mecanismos que producen este problema. Se ha sospechado que podría estar involucrada la constitución diferente de los tejidos en las personas con SED, aunque también hay personas que sin estar afectadas por esta enfermedad tienen problemas con la anestesia local, y hasta el momento tampoco estaba claro el mecanismo que provocaba este problema.

En un estudio reciente, realizado en una familia (no afectada por SED) en la que algunos de sus miembros presentan esta resistencia a la anestesia local, se encontró un defecto genético (mutación) en el gen SCN5A, relacionado con el canal específico de sodio en el cuerpo, conocido como canal de sodio 1.5. 

La anestesia generalmente inhibe el flujo de sodio, y por ello detiene las señales de dolor que se distribuyen desde los nervios. 

No está claro qué diferencia se produce al tener esta mutación, pero podría hacer que los canales de sodio tiendan a permanecer abiertos, permitiendo que las señales de dolor fluyan al cerebro, a pesar de la aplicación de anestesia local.

Este hallazgo, que todavía es preliminar, será motivo de investigaciones adicionales, que intentarán determinar si la mutación que se encontró en la familia estudiada está presente en otras personas que tienen resistencia a la anestesia local, y -esperemos- permita encontrar alternativas de anestesia para que los procedimientos médicos y dentales no sean dolorosos para quienes padecemos este problema.

Mientras tanto, sería bueno que los profesionales de la salud tengan en cuenta que la resistencia a la anestesia local es un problema REAL, y que aunque sus causas no se han esclarecido por completo, debe ser tenido en cuenta durante los procedimientos médicos y odontológicos.

Podés leer un poco más sobre los hallazgos de esta investigación siguiendo este enlace:

¿Por qué algunas personas no sienten los efectos de la anestesia local? El SED no sería la única respuesta...

Ale Guasp