¿Basado en la evidencia? Poco y nada...

Recientemente leí un artículo científico de Septiembre de 2018, entre cuyos autores figuran varios que integran el Consorcio Internacional del SED. El artículo se titula Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines (1) ("Síndrome de Ehlers-Danlos: lo más avanzado en guías de práctica clínica").

Los autores del artículo son integrantes de la Red de Referencia Europea de Enfermedades Raras y Complejas del Tejido Conectivo y Músculo Esqueléticas, y trabajan específicamente en el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y sus enfermedades relacionadas.

Lo primero que pensé al dar con este artículo fue que POR FIN se habrían desarrollado las ansiadas y esperadas guías para el tratamiento de la enfermedad, de las que tanto se viene hablando desde la conformación de la Sociedad Internacional del SED hace aproximadamente 3 años.

Lamentablemente, la lectura del artículo me dejó un sabor muy amargo en la boca.

¿De qué se trata este artículo?

Utilizando palabras clave, los autores buscaron artículos de investigación en dos bases de datos médicas (PUBMED y EMBASE), con el objetivo de encontrar aquellos que contuvieran guías de práctica clínica sobre el diagnóstico, el monitoreo y el tratamiento del SED.

Luego de una selección inicial, los autores identificaron 24 artículos que podrían contener elementos de práctica clínica, pero al evaluarlos, detectaron que ninguno registraba guías de práctica clínica de buena calidad que permitieran optimizar el cuidado de los pacientes con SED.

La bibliografía basada en la evidencia relacionada con las guías clínicas para el SED era limitada en tamaño y calidad, y no encontraron investigación suficiente que explorara las características clínicas y los tratamientos. La toma de decisiones clínica resultó estar basada en la evidencia de investigaciones teóricas y limitadas.

¿Qué quiere decir esto?

Básicamente, que hasta donde este grupo de investigadores pudo determinar, los médicos en sus consultorios no pueden contar con buenas descripciones clínicas de los diferentes aspectos del SED, y tampoco disponen de ninguna evidencia comprobada de tratamientos que funcionen.

Desmoralizante, ¿cierto? Pero además es lógico: se trata de una enfermedad desconocida, supuestamente poco frecuente (aunque probablemente no lo sea, sino que esté subdiagnosticada, justamente por ser desconocida), en la que los retrasos diagnósticos se cuentan en décadas desde la aparición de los primeros síntomas. La mayoría de los médicos no esperan encontrar casos en sus consultorios, no saben reconocerla, y para completar el cuadro, suponiendo que –en el mejor de los casos – puedan establecer correctamente el diagnóstico, según este artículo de revisión, no cuentan con lineamientos basados en la evidencia para reconocer el abanico completo de sus manifestaciones clínicas ni para brindarles a los pacientes tratamientos adecuados.

Necesidades no satisfechas

Los autores describen en su artículo las necesidades no satisfechas, tanto de los médicos como de los pacientes.

Entre las necesidades insatisfechas de los médicos destacan:

• Faltan buenos datos sobre la prevalencia, la historia natural, las características clínicas, el riesgo de complicaciones cardíacas y vasculares, los tratamientos médicos, la cirugía y el embarazo en el SED.
• Se carece de registros del SED en Internet y es difícil estimar la prevalencia real y las características clínicas de esta enfermedad.
• El esclarecimiento de la patogénesis de las características que afectan la calidad de vida de los individuos afectados podría mejorar la atención médica.
• La identificación de biomarcadores clínicamente confiables podría ayudar a los médicos a diagnosticar y pronosticar las enfermedades de manera temprana y adecuada. Además, se deben implementar técnicas avanzadas de imagenología en la atención del SED.
• Es necesario educar y aconsejar a la comunidad médica, así como instruir a los médicos para que identifiquen correctamente a los posibles pacientes con SED, o al menos, una vez sospechado el diagnóstico, para que dirijan al paciente a los centros de derivación.
• Además, en la actualidad, no existe consenso sobre la mejor práctica para la vigilancia médica, la intervención médica o la intervención quirúrgica en relación con los diferentes subtipos de SED.
• La investigación futura debe centrarse en el esclarecimiento de la patogénesis de los aspectos que impactan en la calidad de vida de los individuos afectados, en el diagnóstico y la progresión a diferentes edades, y en la identificación de biomarcadores clínicamente fiables y de vías de señalización específicas y procesos celulares para posibles terapias personalizadas.
• Se debe prestar especial atención al dolor, la fatiga y las complicaciones cardiovasculares del SED.
• Además, el desarrollo de recomendaciones basadas en la evidencia para la evaluación y el tratamiento de estos trastornos es fundamental para optimizar las actividades del médico y mejorar el estado de salud del paciente.

Y entre las necesidades insatisfechas de los pacientes se encuentran:

• Los pacientes todavía tienen problemas para encontrar un acceso rápido a un diagnóstico y tratamiento correctos. Pocos médicos han sido entrenados para reconocer el SED o no saben cómo tratarlo. En muchos países europeos y en otros países no hay centros de diagnóstico o expertos disponibles para los pacientes.
• Algunos de los tipos más raros pueden tener complicaciones potencialmente mortales y a menudo sólo se reconocen cuando ha ocurrido un evento (casi) mortal (por ejemplo, en el SED vascular). Como hay poca o casi ninguna información educativa disponible para los profesionales de la salud y los pacientes, hay muchas necesidades insatisfechas en esta materia.
• La mayoría de los pacientes con SED tienen hiperlaxitud articular generalizada, dolor crónico generalizado y fatiga. El tratamiento del dolor es complejo y suele requerir la orientación de una clínica especializada en dolor y el apoyo de un programa de rehabilitación integral. La experiencia clínica sugiere que el cannabis medicinal podría ser una alternativa exitosa a los opioides. Sin embargo, en muchos países de la Unión Europea este tratamiento no está disponible.
• Debido a la fragilidad de los tejidos, se prefiere el tratamiento conservador en lugar de la cirugía. Para mejorar el funcionamiento de la vida diaria, muchos pacientes necesitan aparatos ortopédicos para estabilizar las articulaciones hipermóviles, ayudas para su movilidad, ayudas para el cuidado personal y en el hogar, etc. Desafortunadamente, las necesidades de los pacientes a menudo son malentendidas, porque sus principales problemas son "invisibles". Por ejemplo, la hiperlaxitud articular es difícil de observar, a menos que se evalúe con pruebas clínicas específicas.
• En la actualidad, el SED no es curable, sino sólo “tratable”. Los pacientes que presentan dolor requieren de atención multidisciplinaria, incluyendo medicación para el dolor, fisioterapia intensiva, podiatría, psicología, terapia ocupacional y aparatos ortopédicos adecuados. Con frecuencia, un enfoque holístico o alternativo (por ejemplo, osteopatía) es complementario al tratamiento normal. Desafortunadamente, muchas opciones de tratamiento no son reintegradas, incluso cuando mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes con SED.
• En la actualidad, un buen número de pacientes no son tomados en serio o incluso acusados de hipocondría, Münchhausen o Münchhausen por poderes. De este modo, los diagnósticos psiquiátricos a veces preceden al diagnóstico real. Además, a veces es necesario un seguimiento psicológico, teniendo en cuenta que el largo camino hacia el diagnóstico correcto y el tratamiento correcto de los síntomas a menudo contribuye a la ansiedad y la depresión.

Los autores concluyen que:

“Queda un largo camino por recorrer para la Comunidad de afectados por SED. Muchas de las necesidades no se satisfacen, como el acceso a la atención y el tratamiento, las terapias educativas, los programas de educación profesional y la sensibilización. Con una sólida Red Europea de Referencia, junto con pacientes, expertos, centros sanitarios y organizaciones de pacientes como socios, estos objetivos pueden lograrse con el tiempo.”

También destacan que:

“Las áreas críticas en relación con las necesidades insatisfechas incluyen el diagnóstico y la clasificación correcta de los pacientes, el manejo clínico, el tratamiento médico/farmacológico, la rehabilitación en centros especializados y la coordinación de un abordaje multidisciplinario.”

Los autores identifican posibles formas de gestionar las necesidades no satisfechas en materia de SED:

• Crear registros basados en la web para comprender la prevalencia real del SED.
• Esclarecer los factores de riesgo y las causas y el desarrollo de las características clínicas que afectan a la calidad de vida.
• Identificar biomarcadores clínicamente fiables en el SED. Implementar técnicas avanzadas de imagenología para el diagnóstico de SED.
• Identificar vías de señalización específicas y procesos celulares a aplicar en la medicina de precisión.
• Desarrollar programas de formación profesional para médicos generalistas, identificar correctamente a los posibles pacientes con SED y dirigirlos a los centros de referencia.
• Desarrollar recomendaciones basadas en la evidencia para la evaluación y el manejo del SED.
• Desarrollar redes que permitan a los pacientes tener un acceso rápido a un diagnóstico y tratamiento correctos, así como una gestión de la atención multidisciplinar.

El artículo termina destacando que en Septiembre de 2018, durante el Simposio Internacional de SED realizado en Ghent (Bélgica), se revisó el estado de conocimiento y la nueva investigación sobre los avances clínicos y sobre los mecanismos patogénicos y moleculares asociados al SED y sus síndromes relacionados, intentando abarcar al menos algunas áreas de las necesidades no satisfechas.

¿Y entonces?...

En primer lugar, si sos una cebra, es altamente probable que reconozcas varias de las necesidades insatisfechas que nombran los investigadores, tanto tuyas como paciente, como las de los médicos. Como decimos por estos lares, ambos listados son, “como encontrar el agujero del mate” (es decir, algo bastante obvio). No es novedad para nosotros, los afectados por SED, que el desconocimiento y la falta de información precisa son dos escollos fundamentales que encontramos cuando buscamos diagnóstico y tratamiento. 

Créditos de la imagen: Sitio web de Tute, humorista gráfico argentino

En segundo lugar, a la fecha, en el sitio web de The Ehlers-Danlos Society, organizador del Simposio Internacional de SED de Ghent (al que hacen referencia los autores al final de su artículo), no se ha publicado información sobre los resultados o las conclusiones de ese evento. Sería interesante saber qué áreas de necesidades no satisfechas abordaron los investigadores, y si pudieron realizar alguna propuesta concreta para satisfacerlas.

Padecer Síndrome de Ehlers-Danlos es bastante duro y complejo. Si a los escollos que comentaba al principio de la entrada, y que los autores del artículo incluyen en las necesidades insatisfechas (entre ellos, desconocimiento de la enfermedad en el ámbito médico, retrasos en el diagnóstico, e incapacidad de los médicos para reconocer y diagnosticar la enfermedad), le sumamos la ausencia de guías basadas en la evidencia para reconocer y tratar adecuadamente sus manifestaciones, las personas afectadas nos encontramos en medio de la incertidumbre total, y nos exponemos a recibir diagnósticos erróneos, tratamientos inefectivos o contraproducentes (incluso con serios riesgos para nuestra escasa salud), y a que nuestra enfermedad no sea tenida en cuenta con la seriedad y el profesionalismo que debería.

Dentro de la desidia en la que nos encontramos sumergidos, es un aliciente que los especialistas en la enfermedad reconozcan que los diagnósticos psiquiátricos a veces preceden al diagnóstico real (¡y que eso no está nada bien!), y que muchos pacientes no son tomados en serio o son acusados de hipocondría, o de fingir o inventar síntomas (en ellos mismos o en sus hijos). Es un aliciente, siempre y cuando se realicen esfuerzos por cambiar esta situación, informando y educando a la clase médica. Es posible que en países donde existen asociaciones de pacientes esto ocurra; en aquellos donde no las hay, personalmente creo que es muy difícil. Por ejemplo en Argentina; donde el tiempo parece haberse detenido para muchísimos médicos en relación con el SED allá por 1986, cuando se publicó la primera gran clasificación de la enfermedad.

Luego de muchos años de recibir consultas de personas con SED o con sospechas de padecerlo, veo con mucha pena que en toda Latinoamérica siguen escaseando los médicos que están en condiciones de diagnosticarlo, que –tal y como me pasó a mí hace ya muchos años- obtener el diagnóstico es una especie de cruzada, en la que se invierte muchísimo tiempo, esfuerzo y dinero.
Después, cuando finalmente todo cuadra, y se obtiene un nombre para todo eso que nos pasa, comienza una encarnizada lucha por obtener la atención médica adecuada, en la que el sistema de salud parece empeñarse en complicarnos la vida, negándonos o poniéndonos trabas cuando intentamos obtener la cobertura médica que tanto necesitamos; en la que los médicos desconocen hasta las asociaciones más básicas e universales de la enfermedad (como el dolor crónico, la fatiga, o el mal funcionamiento generalizado del cuerpo), y en la que parece que constantemente tuviésemos que demostrar ante el sistema de salud, ante los médicos, e incluso ante nuestro círculo familiar y social cercano que estamos enfermos.

Es muy bueno que un grupo de investigadores reconozca nuestras necesidades insatisfechas y las falencias del sistema de salud en su conjunto cuando se trata de diagnosticar y tratar el SED. También sería fantástico que de una buena vez la enfermedad deje de ser desconocida en el ámbito médico y social, y por supuesto, contar con guías basadas en la evidencia para su diagnóstico y tratamiento.

Quizás si los pacientes tuviéramos la oportunidad de dar a conocer en forma masiva nuestra paupérrima situación, podríamos estar un poco mejor. 

Si se te ocurre alguna manera de que esto suceda, ¡bienvenida sea!

Mientras tanto, estamos…. como estamos.

Ale Guasp 

Referencia bibliográfica:

1. Sulli, A., Talarico, R., Scirè, C. A., Avcin, T., Castori, M., Ferraris, A., Frank, C., Grunert, J., Paolino, S., Bombardieri, S., Schneider, M., Smith, V., Cutolo, M., Mosca, M., … Malfait, F. (2018). Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines. RMD open, 4(Suppl 1), e000790. doi:10.1136/rmdopen-2018-000790