Más info en la Biblioteca del blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

¿Por qué las personas con Síndrome de Hiperlaxitud tienen dolor?

¿Qué tipos de dolor pueden tener?

¿Qué mecanismos llevan a la aparición de dolor crónico en el SHA?

¿Qué estrategias existen para tratar el dolor crónico asociado a esta enfermedad?

En un artículo publicado en la revista científica "Current Pain and Headache Reports", el Dr. Rodney Grahame (reumatólogo británico especialista en hiperlaxitud y sus enfermedades asociadas) brinda una explicación sobre la patogénesis del dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud, sobre los factores que lo agravan, y explica que su tratamiento requiere de un tratamiento multidisciplinario, que debe enfocarse a los problemas particulares de cada paciente afectado por esta enfermedad.

Podés leer la traducción de un extracto de este interesante artículo siguiendo este enlace en la Biblioteca de mi blog: Dolor en el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

Ale Guasp

Más info en la biblioteca del blog: artículo "¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?"

En un artículo publicado en 2015 en la revista científica "Journal of Syndromes", un grupo de especialistas en Síndrome de Ehlers-Danlos describe los cambios que se han ido produciendo en la caracterización de esta enfermedad desde sus primeras descripciones, actualiza su clínica, plantea ciertas confusiones que se han producido en torno a la generalización (errónea, a criterio de los autores) de ciertos signos y síntomas utilizados para establecer su diagnóstico, y plantea la necesidad de cambiar su estatus de "síndrome" a "enfermedad".

Los autores destacan que "Todavía quedan por realizar esfuerzos importantes a nivel internacional, para crear conciencia sobre la enfermedad y sus tratamientos, y para ayudar a todas las familias afectadas, que a menudo son rechazadas y excluidas".

Podés leer una traducción del artículo "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" siguiendo este enlace en la biblioteca del blog: ¿Síndrome o Enfermedad de Ehlers-Danlos?

Mundo paralelo

Mientras tanto, en un mundo paralelo, donde ser cebra es lo normal...

¿Un defecto genético relacionado con la resistencia a la anestesia local?

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, en particular quienes padecen el tipo III o tipo Hiperlaxitud, suelen tener resistencia a la anestesia local. Este hecho es ignorado por muchos profesionales de la salud, y lleva a que los procedimientos odontológicos y médicos que se realizan bajo este tipo de anestesia sean una fuente de sufrimiento para los pacientes.

A la fecha no se comprenden por completo los mecanismos que producen este problema. Se ha sospechado que podría estar involucrada la constitución diferente de los tejidos en las personas con SED, aunque también hay personas que sin estar afectadas por esta enfermedad tienen problemas con la anestesia local, y hasta el momento tampoco estaba claro el mecanismo que provocaba este problema.

En un estudio reciente, realizado en una familia (no afectada por SED) en la que algunos de sus miembros presentan esta resistencia a la anestesia local, se encontró un defecto genético (mutación) en el gen SCN5A, relacionado con el canal específico de sodio en el cuerpo, conocido como canal de sodio 1.5. 

La anestesia generalmente inhibe el flujo de sodio, y por ello detiene las señales de dolor que se distribuyen desde los nervios. 

No está claro qué diferencia se produce al tener esta mutación, pero podría hacer que los canales de sodio tiendan a permanecer abiertos, permitiendo que las señales de dolor fluyan al cerebro, a pesar de la aplicación de anestesia local.

Este hallazgo, que todavía es preliminar, será motivo de investigaciones adicionales, que intentarán determinar si la mutación que se encontró en la familia estudiada está presente en otras personas que tienen resistencia a la anestesia local, y -esperemos- permita encontrar alternativas de anestesia para que los procedimientos médicos y dentales no sean dolorosos para quienes padecemos este problema.

Mientras tanto, sería bueno que los profesionales de la salud tengan en cuenta que la resistencia a la anestesia local es un problema REAL, y que aunque sus causas no se han esclarecido por completo, debe ser tenido en cuenta durante los procedimientos médicos y odontológicos.

Podés leer un poco más sobre los hallazgos de esta investigación siguiendo este enlace:

¿Por qué algunas personas no sienten los efectos de la anestesia local? El SED no sería la única respuesta...

Ale Guasp

Mis deseos para el próximo año...

Despertemos cada mañana con la convicción de que será un buen día. Y si no lo es, afrontémoslo con la determinación de que podremos superarlo. Porque la vida está llena de adversidades, y el éxito consiste en aprender a manejarlas.

No permitamos que el dolor y la enfermedad dominen nuestras vidas. Porque no es fácil, pero es posible vivir plenamente, a pesar de nuestra enfermedad.

Intentemos hacer las cosas que nos hacen felices. 

Intentemos vivir la vida que imaginamos. 

No nos demos por vencidos. 

Porque no importa cuántos errores cometamos, o cuán lento sea nuestro progreso; siempre estaremos adelante de aquellos que no lo intentan.

Que el nuevo año que está por comenzar nos de fortaleza, para enfrentar los desafíos con confianza. Y sabiduría, para elegir cuidadosamente nuestras batallas.

¡Felicidades para todos!

Ale Guasp

Más información en la Biblioteca del blog: Cómo diagnosticar el SED y cuándo realizar pruebas genéticas

Una guía breve que explica cuándo considerar el diagnóstico del SED y de sus diferentes tipos, sus diagnósticos diferenciales, y brinda recomendaciones para el tratamiento de los tipos más frecuentes  de SED (Clásico, Hiperlaxitud y vascular), elaborada por la Dra. Glenda Sobey (Jefa del Servicio Nacional de Diagnóstico del SED, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, Reino Unido).

Podés leer una traducción al castellano del artículo "Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests" siguiendo este enlace:

Síndrome de Ehlers-Danlos: Cómo diagnosticarlo y cuándo realizar pruebas genéticas

Ale Guasp

Leyes de Murphy aplicables al SED

• Cuando finalmente te confirmen el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, el próximo médico que veas te dirá que en realidad no tenés esta enfermedad.
  
  
• Si encontrás en tu ciudad un médico que conoce la enfermedad, la probabilidad de que no atienda o deje de atender por tu obra social/cobre una fortuna la consulta/se mude al extremo opuesto del planeta es altísima.
  
  
• Si un médico ¡finalmente! te da una explicación para ese síntoma o problema de salud extraño que nadie había podido explicar hasta ahora, el próximo médico que veas te dará otra, completamente diferente.
  
  
• Sólo por que el médico sepa el nombre de la enfermedad, no significa que la conozca.
  
  
• En caso de que logres pasar un día completo sin dolor/lesiones articulares/otros síntomas... no olvides… que todavía falta la noche…
  
  
• Por más improbable que sea el efecto secundario de un medicamento, si tenés SED, podés tenerlo.