Plantando banderas

Generalmente, cuando vamos a ver al médico con algún problema de salud, lo que menos deseamos es salir del consultorio con el diagnóstico de alguna enfermedad. Internamente, creo que todos deseamos que el médico nos diga… que nos falta alguna vitamina -y que nos indique cómo incorporarla, o que tenemos un poco bajos/altos los glóbulos rojos y que la solución será comer más/menos comida con hierro, o que el estrés nos está jugando una mala pasada y que tenemos que bajar un par de cambios en nuestras vidas, o que tenemos que hacer más ejercicio, o que tenemos que descansar un poco más, u otras soluciones por el estilo, que no impliquen ningún cambio importante, sino solo modificaciones en nuestro estilo de vida. 

Salir de una consulta médica con el diagnóstico de una enfermedad no es –o no debería ser- algo que nadie quiera.

Sin embargo, y aunque pueda sonar extraño, cuando tenés una enfermedad de baja prevalencia, el hecho de que te diagnostiquen suele ser… un alivio. Es como lograr un encastre perfecto para un sinnúmero de síntomas que tal vez te acompañan desde hace mucho tiempo; una explicación coherente y racional para todos esos extraños o inconexos problemas de salud, que de pronto tienen un hilo conductor. Significa salir de esa nueva consulta, en un nuevo centro de salud, con un nuevo médico -que probablemente se suma a una larguísima lista-, pensando: “¡¡¡Sí!!! ¡Por fin sé lo que me pasa!”.

Y dentro de la desgracia que significa padecer una enfermedad de baja prevalencia, probablemente desconocida para la inmensa mayoría de los médicos, suspirás, y te sentís como si hubieras escalado una enorme montaña y estuvieras plantando una bandera ondeante en la cima, para marcar ese hito, casi histórico. Todo eso que te pasa finalmente tiene un nombre que lo identifica.

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1910062112933-plantando-banderas

Yo todavía recuerdo cuando salí del consultorio de la genetista que me diagnosticó SED, pensando: “¡¡¡Yo sabía!!!”. 

Ese “yo sabía” resumía algo que nos pasa a tantísimas personas afectadas por esta enfermedad: durante años (a veces -como en mi caso- décadas), acumulamos síntomas y problemas de salud variados, y asistimos a nuestro propio deterioro físico, sin que nadie pueda decirnos por qué nos pasan esas cosas... aunque en el fondo siempre habíamos intuido que “había algo que no estaba bien”. 

El diagnóstico de SED, y de tantas otras enfermedades poco frecuentes es, para quienes las padecemos, el reconocimiento de que no solo son “patologías que se ven en los libros”. Detrás de cada diagnóstico hay una persona, a la que el desconocimiento sobre su enfermedad ha llevado al sufrimiento silencioso, al descreimiento de sus síntomas, a deambular por los consultorios sin respuestas, a la falta de tratamientos, a los diagnósticos erróneos, a los tratamientos incorrectos.

Las dificultades con el tratamiento

Luego, claro, viene el crudo baldazo de realidad: a diferencia de lo que sucede con las enfermedades crónicas frecuentes, las enfermedades poco frecuentes, en especial el SED, pueden ser de difícil tratamiento; ya sea porque no existe un protocolo estándar, porque tienen afectación multisistémica, porque eventualmente son progresivas, porque se asocian a otras enfermedades, o por todo eso junto.

Es bastante habitual en el SED que, una vez que se ha establecido el diagnóstico, las personas afectadas no recibamos demasiadas indicaciones de tratamiento. Incluso a veces todo pareciera resumirse a esperar a que suceda algo para ver qué hacemos, porque hay poco que pueda hacerse desde la prevención.

Mucho se habla de ciertos problemas psicológicos en el SED; por ejemplo, ansiedad o depresión. Quisiera ver a ciertos médicos, que se limitan a enviar a sus pacientes a sus casas diciendo que el SED es casi una enfermedad trivial (en especial si se trata del tipo más frecuente, el SED hiperlaxo), sentados del otro lado del escritorio, como pacientes, escuchando estas cosas. De hecho, a lo largo de muchos años de coordinar la Red EDA, varios médicos se comunicaron conmigo habiendo sido diagnosticados recientemente con SED, indignados por el destrato que recibían de sus pares, deprimidos por no recibir atención adecuada, y ansiosos por desconocer los alcances que podría tener la enfermedad en sus casos.

Es terrible que esto suceda: para las cebras, y para los médicos-cebras.

Las complicaciones y las comorbilidades (*)

(*) Comorbilidad: Presencia de enfermedades coexistentes o adicionales en relación con el diagnóstico inicial.

Por desgracia, hay otro problema que se suma a todo lo que comenté en el punto anterior: con el tiempo, muchos de nosotros desarrollamos complicaciones u otras enfermedades; y así como con el SED escalamos aquella enorme montaña y plantamos la bandera ondeante del diagnóstico en la cima, muchas de las complicaciones y enfermedades asociadas nos llevan a recorrer un camino similar, que nos hará escalar nuevas montañas y a plantar nuevas banderas.

Recuerdo que luego del largo y difícil camino que recorrí hasta dar con el diagnóstico del SED, pensé que –dentro de todo- solo tendría que limitarme a tratar los problemas de salud que ya tenía. Sin embargo, buena parte de los problemas que vinieron después también tuvieron sus bemoles: desde los casi dos años sin respuestas claras para mi problema hepático, que tuvo primero un diagnóstico erróneo y en consecuencia un tratamiento cruento e inútil, hasta dar con el diagnóstico correcto de hepatitis crónica autoinmune y cirrosis, pasando por otros casi dos años en los que me iba secando como una planta sin agua, sin que nadie pudiera decirme por qué, hasta que me hicieron los estudios correspondientes para confirmar el diagnóstico de Síndrome de Sjögren, tuve un sinnúmero de situaciones en las que la práctica de la escalada de montañas y la eventual colocación de banderas en las cimas se volvió moneda habitual en mi vida. 

Y como decía más arriba, no soy la única que escala; muchas personas con SED desarrollamos síntomas y problemas de salud que “parecen tal cosa pero no lo son”, o que “no son nada”, hasta que efectivamente son una enfermedad real y concreta, que al principio  puede parecer no tener relación con el SED para los médicos, pero que al final la tiene, directa o indirectamente.

En estos dos últimos años, por ejemplo, tuve dos nuevos desprendimientos del epitelio pigmentario (una de las capas de la retina). Estos desprendimientos, por lo poco que me explicaron los oftalmólogos que he consultado, pueden asociarse a retinopatías centrales serosas (que no sería mi caso), a degeneración macular (que puede aparecer en personas con SED, y que además tiene una componente hereditaria – mis padres, ambos- tuvieron este problema y perdieron la visión central) o  pueden ser “idiopáticos”, lo que quiere decir… que los médicos no saben por qué se producen. 

Hace muchísimos años, cuando mi diagnóstico todavía era de Síndrome de Hiperlaxitud Articular, un especialista en retina que consulté por este problema, me dijo que sospechaba una asociación con el Síndrome de Marfan o sus enfermedades relacionadas. Yo estaba por consultar a la genetista que confirmó mi diagnóstico de SED; se lo comenté, y me dijo que probablemente tuviera que ver con esta enfermedad.

Lo increíble del caso es que unos 13 años después, todavía ningún oftalmólogo puede decirme exactamente qué es lo que les pasa a mis retinas, y por qué les pasa. Cada desprendimiento deja cicatrices, y cada cicatriz me hace perder agudeza visual, pero todavía no he logrado plantar la bandera del diagnóstico en la cima de la montaña. Sigo al pie de la letra las recomendaciones de hacer controles periódicos; cada tanto, el problema se agrava un poco, pero no tengo diagnóstico, ni tengo tratamiento.

También en estos últimos dos años me detectaron una pérdida auditiva neurosensorial, que está progresando, y que hace que entienda literalmente cualquier cosa cuando alguien habla, especialmente si hay ruido de fondo.

Una situación graciosa en relación con esto ocurrió en un laboratorio de análisis clínicos. Luego de anotar todos mis datos, escuché a la secretaria decirme: “¿Usa lentes de contacto?”. Asombrada, le pregunté para qué quería saber si las usaba, y riéndose me dijo: “Le pedí un teléfono de contacto”.

A veces entiendo las frases por el contexto; otras veces, lo que escucho es ruido, con alguna palabra identificable entre medio. Es algo sumamente molesto, tanto para mí como para quienes me rodean.

También tengo tinnitus con bastante frecuencia, y la sensación de que tengo un diminuto gnomo golpeando rítmicamente mis tímpanos (especialmente el izquierdo) desde adentro. Luego de hacerme una resonancia de cerebro y oídos, y de comprobar que todo parece estar medianamente en su lugar, dos otorrinolaringólogos me dijeron que una audiometría (que sí dio mal) muestra que tuve un trauma acústico (exposición a altos niveles de ruido durante tiempo prolongado, o exposición a un sonido ensordecedor, como por ejemplo una explosión). El único sonido ensordecedor que he tenido la desgracia de escuchar con bastante frecuencia es el de los resonadores magnéticos. A razón de 4 o 5 resonancias de articulaciones por año, el ruido no es despreciable. 

Los médicos tampoco descartan otros componentes que contribuyan a mi pérdida auditiva: podría tener hipermovilidad en los huesecillos del oído medio, que puede hacer que el sonido se conduzca mal; podrían influir la disfunción de mi ATM, que provoca inflamación en la zona del oído, y mis 4 hernias de disco cervicales, que comprimen las raíces nerviosas. Podrían… pero ¿realmente todo esto tiene que ver con el problema auditivo que tengo? Por ahora, los médicos que he visto no pueden afirmarlo. ¿El SED podría tener algo que ver? Sí. O no.

Un estudio realizado en 2016 en EEUU encontró que en un grupo de más de 100 pacientes pediátricos con SED la pérdida de la audición era frecuente; tanto de origen conductivo como neurosensorial, con una predisposición a ser bilateral. Los autores recomendaban la evaluación adicional de la patología subyacente de la pérdida de audición en estos pacientes, para ayudar en el diagnóstico y el tratamiento.

¿Hay algún tratamiento disponible para mi problema auditivo? Por ahora me explicaron que no se justifica el uso de audífonos. Me recetaron antioxidantes (una combinación de extractos de frutos), que mal no me van a hacer, pero tampoco está claro que vayan a ayudarme. 

La pérdida auditiva, ¿seguirá progresando? Los médicos no pueden decírmelo. La recomendación es... hacer controles periódicos. 

Podría decir que conquisté otra cima, porque tengo un diagnóstico, aunque no estoy segura de haber plantado una nueva bandera, porque todavía hay varias preguntas sin respuesta en estas cuestiones auditivas.

En una situación parecida están mis problemas neurológicos/neuromusculares (que ningún neurólogo ha logrado diagnosticar con precisión, a pesar de que hay elementos objetivos de que los tengo).

Por este carril corren también mis angioedemas “idiopáticos” (que bien podrían ser idiopáticos porque todavía no me han realizado todos los estudios para determinar si son parte de un MCAS o no) y mi disfagia, que parece agravarse cuando mis problemas con el sistema nervioso autónomo empeoran. En este último caso, por ahora los médicos han descartado hacerme ciertos estudios que podrían arrojar un poco de luz sobre el origen del problema, por ser invasivos (por ejemplo, una manometría esofágica).

Tanto para los problemas neurológicos/neuromusculares como para los angioedemas y la disfagia tengo tratamiento medicamentoso-, y agradezco tenerlo!! Aunque sería mucho mejor si el tratamiento viniera de la mano de un diagnóstico preciso, porque a veces los mismos síntomas pueden tener orígenes diferentes, y pueden presentarse en enfermedades diferentes, y no siempre da lo mismo tratar una enfermedad que tratar otra.

Por supuesto que entre medio de todos estos problemas, siguen acompañándome todos los que ya tenía desde antes: la inestabilidad articular con subluxaciones y luxaciones a diario, en la mayoría de los casos con inflamaciones, las lesiones articulares crónicas, el dolor crónico, los desesperantes síntomas del sueco que seca (ojos desérticos, piel que se agrieta, engrosa y despega, en lonjas o volando como polvillo, nariz como cartón corrugado, mucosas como papel secante), la alergia al polen, los problemas visuales de enfoque y un largo etcétera, por lo que me veo obligada a usar unos 15 medicamentos/suplementos por día y a hacer controles periódicos, con mayor o menor frecuencia dependiendo del caso. 

No cuento esto porque crea que soy la única que tiene varios problemas además del SED, sino justamente para ilustrar lo que nos pasa a muchísimas personas con esta enfermedad, que tenemos algunas de sus “comorbilidades”.

Los tipos de SED no son compartimientos estancos

En el SED está afectado el colágeno; un componente de mucho peso en el tejido conectivo, que está distribuido por todo el cuerpo, formando parte de huesos y cartílagos, tendones, ligamentos y músculos, órganos internos, vasos sanguíneos, piel, ojos, etc.

El tipo de SED que tenga cada persona puede dar una leve pista sobre cuál podría ser la preponderancia de ciertos problemas de salud. Por ejemplo: una persona con SED vascular tiene el riesgo de desarrollar aneurismas/disecciones arteriales y rupturas de órganos internos, debido a que en ese tipo de SED está afectado el colágeno tipo III, que es un componente de las cubiertas de venas, arterias y órganos. Una persona con SED hiperlaxo tiene predisposición a desarrollar problemas articulares, como por ejemplo, inestabilidad, subluxaciones y dislocaciones, lesiones de tejidos blandos, osteoartritis. Esto no quiere decir que en el SED vascular no puedan ocurrir problemas articulares; por ejemplo, rupturas de tendones, ni que en el SED hiperlaxo no puedan producirse problemas vasculares; por ejemplo, aneurismas. 

Cada tipo de SED no es un compartimiento estanco, con una clara delimitación de lo que puede y no puede ocurrir. En todo caso, hay mayor o menor probabilidad de que se produzcan determinados problemas. 

Sería importante que los médicos tuvieran en cuenta esto, porque hace a la prevención. 

Cualquier persona con SED debe ser tratada con especial cuidado, ya sea cuando se le realiza un estudio para tratar de establecer un diagnóstico, como cuando se le brinda un tratamiento para el problema que sea.

Recibir el diagnóstico correcto, plantar (más) banderas… y obtener el tratamiento adecuado

Muchas personas con SED desarrollamos problemas de salud que al principio pueden parecer no tener un diagnóstico preciso. Esto suele suceder porque en el SED el origen de los problemas puede ser multifactorial. Ejemplos típicos son los trastornos del sueño, la fatiga o las cefaleas, que pueden surgir de la combinación de diferentes afecciones.

Es muy importante buscar el origen de cada problema, y llegar a un diagnóstico correcto y preciso. Eventualmente, con el tiempo y las consultas adecuadas éste siempre aparece. 

Desde el lado del médico, es cuestión de colocar las piezas en el lugar correcto para armar el rompecabezas. 

Desde el lado del paciente, es terminar de escalar la montaña, para poder plantar la bandera. 

Así se podrá pasar a la etapa siguiente: el tratamiento correcto. Que es, nada más ni nada menos, que aquello que merecemos todas las personas, independientemente de la/s enfermedad/es que tengamos.

Ale Guasp