Características del dolor en el SED hiperlaxo y su influencia en la calidad de vida

Un estudio realizado en Francia en 37 pacientes diagnosticados con Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y publicado en Abril de 2019 (1), evaluó la incidencia y la progresión del dolor, los factores que lo influencian y su efecto en la calidad de vida de las personas afectadas por este tipo de SED.

Este es un resumen de los hallazgos que me parecieron más relevantes de este estudio:

Características y evolución del dolor en el SEDh

En base a este estudio, los autores detallaron la evolución frecuente del dolor en el SEDh de la siguiente manera: 

Se produce un primer episodio doloroso, relacionado con un esguince o dislocación (generalmente durante la infancia). 

Las lesiones articulares se multiplican durante la adolescencia, y el dolor se torna crónico, difuso, y es uno de los síntomas predominantes. Esto conduce a discapacidades y a reducción de la actividad. 

Según este estudio (y coincidiendo con estudios realizado con anterioridad), entre el 90 y el 100% de los pacientes con SEDh tiene dolor. 

El retraso en el diagnóstico es muy frecuente, aún en presencia de inestabilidad articular dolorosa y de larga data, que evoluciona desde la infancia. El dolor, que inicialmente es localizado, se extiende gradualmente a todas las articulaciones y se vuelve permanente. 

El 75% de los pacientes de este estudio describió un camino muy progresivo hacia el dolor crónico en frecuencia, intensidad y duración. Cuando realizaban su primera consulta en un centro especializado en dolor, su dolor crónico había ido evolucionando durante años, con frecuentes visitas al servicio de urgencias.

Coincidiendo con lo registrado en estudios anteriores, además del dolor musculoesquelético, los autores registraron que los pacientes a menudo tienen de dolores de cabeza, dolores gastrointestinales, genitourinarios y pélvicos. 

Las personas que participaron en este estudio relataron que frecuentemente habían deambulado por los consultorios médicos y habían obtenido diagnósticos erróneos. En el caso de que compartieran algunos síntomas con la Fibromialgia (por ejemplo, dolor generalizado y astenia), este diagnóstico era frecuente (y erróneo). 

Sin embargo, explican los autores, los pacientes con SEDh tienen hiperlaxitud articular y dislocaciones articulares recurrentes desde la infancia, lo que debería ayudar a los médicos a distinguir entre ambos diagnósticos. 

Las personas que participaron de este estudio señalaron que otros médicos no habían creído su dolor, por ser “invisible” y los habían diagnosticado erróneamente como si tuvieran una enfermedad psicológica. 

Un tercio de los pacientes se había realizado alguna cirugía debido a su inestabilidad articular, ANTES de recibir el diagnóstico de SED. Los autores destacan que esta cifra es preocupante, porque idealmente, el tratamiento anestésico y quirúrgico de estos pacientes debe adaptarse a su enfermedad para evitar complicaciones (por ejemplo: el riesgo de fracaso de la cirugía, hemorragias, mala cicatrización de las heridas, infecciones u otras). 

El dolor nociceptivo (el provocado por la presencia de un estímulo doloroso sobre los receptores de dolor), explican los autores, se debe directamente a la inestabilidad articular, que provoca dislocaciones articulares y esguinces repetitivos. Los calambres musculares, la inflamación alrededor de las articulaciones y las entesopatías (inflamaciones en las zonas de inserción de los ligamentos y tendones en los huesos) también pueden aumentar este dolor nociceptivo. 

En este estudio, el dolor estaba presente en las articulaciones pequeñas y grandes (como ya se ha demostrado anteriormente), predominando en las articulaciones "de apoyo" de los miembros inferiores (mientras que otros estudios habían informado dolor comparable en los miembros inferiores y superiores). Las dolencias adicionales más comunes incluyeron sensaciones de ardor, hiperalgesia (sensibilidad excesiva al dolor) generalizada, alodinia (percepción anormal del dolor) e hipersensibilidad a diversos estímulos (también informadas en estudios realizados anteriormente). 

Este estudio confirmó el dolor neuropático en el 75% de los casos, mediante el Cuestionario DN4, validado en la articulación más dolorosa, con sospecha de lesiones de fibras nerviosas finas con disminución de la sensibilidad al calor en uno de cada cuatro pacientes. 

Estudios previos habían encontrado una disminución de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas en las biopsias de piel de personas con SED, lo que había brindado evidencia de neuropatía de fibras finas. 

Los autores explican que los pacientes con SEDh tienen defectos en diferentes componentes de la matriz extracelular, que podrían afectar al sistema nervioso central y periférico, y contribuir a aumentar la vulnerabilidad de los nervios periféricos al estiramiento o a la presión. 

Además de estos componentes nociceptivos y neuropáticos del dolor, se ha descrito la sensibilización central en pacientes con SEDh. 

Un estudio de 2017 había encontrado que la hiperalgesia generalizada ya está presente en la infancia, y había sugerido un compromiso del sistema nervioso central en el desarrollo del dolor crónico. 

Algunos investigadores habían aportado pruebas de la presencia de hiperalgesia incluso en zonas asintomáticas, y de una fase de sensibilización del sistema nervioso, responsable de la aparición de la cronicidad del dolor. 

Los autores de este estudio explican que los resultados que obtuvieron sugieren la presencia de sensibilización central, con un aumento de la relación "wind-up" (aumento progresivo en la percepción del dolor) en el 37% de los pacientes. Esta sensibilización podría compartir mecanismos similares con los de síndromes de dolor disfuncional subyacente, como la Fibromialgia. 

El dolor generalizado, según lo encontrado en este estudio, es más común en pacientes que llevan más tiempo padeciendo dolor. Esto podría explicarse por cambios a largo plazo en el sistema nervioso (desarrollo de plasticidad sináptica (*) en las neuronas de los sistemas nervioso central y periférico), observados en casos de dolor intenso y repetido, pero también podría ser consecuencia de la estimulación continua de los nociceptores (receptores de dolor) periféricos por mediadores liberados de la matriz extracelular constituida de manera diferente en el SED. Por lo tanto, afirman los autores, la sensibilidad excesiva al dolor (hiperalgesia) difusa es claramente un paso más en la evolución del SEDh. 

(*) Plasticidad sináptica es la capacidad de adaptarse a nueva información, que ocurre en las sinapsis (las uniones entre neuronas, que les permiten comunicarse entre sí). 

La propiocepción ayuda a proteger las articulaciones de la hiperextensión y del daño en los ligamentos, reduciendo la inestabilidad articular y el riesgo de lesiones. La excesiva movilidad articular en el SEDh podría dañar los receptores propioceptivos de las articulaciones y generar dolor crónico. Los autores explican que la mala agudeza propioceptiva podría tener efectos en la trayectoria del dolor. 

En este estudio se evaluó la propiocepción en relación con el dolor, registrando la sensación de vibración en la articulación más dolorosa y en la articulación contralateral. Los investigadores encontraron una asimetría de la propiocepción (siendo menor en el lado más doloroso), lo que refuerza la idea de que las complicaciones articulares pueden correlacionarse con la falta de propiocepción. Los ejercicios físicos para mejorar la propiocepción podrían reducir el dolor, y también podría ayudar el uso de prendas de compresión somatosensoriales. 

Calidad de vida. La que nos falta 

Los autores señalan que este estudio, al igual que otros, muestra cómo el dolor interfiere con la socialización y con las actividades de la vida diaria. Encontraron una relación entre la hiperalgesia difusa y la disminución de la calidad de vida (esto ya se había informado con anterioridad). 

La fatiga severa fue un síntoma predominante en casi todos los pacientes, confirmando hallazgos previos. La kinesiofobia (miedo a moverse) grave se mencionó espontáneamente en tres pacientes, como se informa en la bibliografía, con una correlación con el dolor y la fatiga. 

Aunque el 15% de las personas que participaron en el estudio mostró signos de depresión (procentaje considerado bajo por los autores), el 22% indicó haber tenido intentos de suicidio a edades muy tempranas (entre los 10 y los 25 años). 

Los investigadores señalan que este alarmante índice, no registrado anteriormente, probablemente sea un reflejo de la extrema angustia que los pacientes enfrentan antes de obtener su diagnóstico. 

Los autores destacan que, en su experiencia, es fundamental sensibilizar a los especialistas en dolor sobre la necesidad de la detección precoz del SEDh, en colaboración con los centros de referencia del SED, utilizando los nuevos criterios diagnósticos de 2017, para distinguir el SEDh de otras enfermedades con dolores disfuncionales. 

También señalan que el dolor en el SEDh se considera una percepción multifactorial, dependiente de factores biológicos, psicológicos y ambientales. En la actualidad, no existe ningún tratamiento específico disponible para el SEDh. El tratamiento es sólo sintomático, y se basa esencialmente en analgésicos, ortesis, fisiatría y rehabilitación, con atención multidisciplinaria y personalizada. 

Los analgésicos deben adaptarse al tipo de dolor. Los opiáceos fuertes pueden utilizarse para el dolor agudo, pero con precaución y durante un tiempo limitado, para evitar el uso indebido y la adicción. 

Debe ofrecerse el uso de tratamientos específicos para el dolor neuropático, si es necesario. 

Los médicos deberían utilizar un cuestionario validado para detectar el dolor neuropático, y buscar la pérdida de sensibilidad y la hiperalgesia difusa en una entrevista y un examen clínico. 

Los investigadores concluyen que debería ser obligatoria una evaluación cuidadosa del impacto del dolor en la calidad de vida y en el riesgo de suicidio.

Comentario personal: Y todavía hay médicos que les preguntan a sus pacientes con SED: ¿Qué es lo que te duele?...

Ale Guasp

Referencia bibliográfica

1) Bénistan K, Martinez V. Pain in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: New insights using new criteria. Am J Med Genet Part A. 2019;1–9. https://doi.org/10. 1002/ajmg.a.61175