Investigaciones en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

Desde la publicación de la nueva clasificación internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena parte de los esfuerzos de investigación se ha puesto en estudiar los diferentes aspectos del SED hiperlaxo; el tipo más frecuente de SED, para el cual todavía no se conocen las alteraciones genéticas (o mutaciones) que lo provocan, ni los mecanismos precisos que provocan el dolor, ni la extensión y el alcance de sus síntomas, ni las enfermedades asociadas... (en honor a la verdad, es más lo que no se sabe que lo que se conoce sobre este tipo de SED...).

En febrero de este año, The Ehlers-Danlos Society (Sociedad Internacional de SED) recibió una segunda donación millonaria para investigar el SED hiperlaxo, que se sumó a la recibida en febrero de 2018.

Más recientemente, en mayo de 2019, The Ehlers-Danlos Society anunció el comienzo de cuatro nuevas investigaciones, de las cuales una también está destinada a estudiar aspectos del SED hiperlaxo (y de los trastornos del espectro hiperlaxo).

De las otras tres investigaciones, una aborda el dolor en este tipo de SED y en el SED clásico, otra se ocupa de actualizar la base genética de todos los tipos de SED, y la última analiza los resultados de las intervenciones quirúrgicas aórticas y arteriales en el SED vascular. 

Podés leer detalles sobre estas investigaciones leyendo esta entrada del blog: ¡Comienzan cuatro nuevas investigaciones en el Síndrome de Ehlers-Danlos!

En mayo de este año, comenté en este blog que dos asociaciones de SED del Reino Unido comenzaron a financiar la mayor base de datos para la investigación del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, cuyos objetivos y detalles podés leer siguiendo este enlace: Ehlers-Danlos Support UK y Annabelle's Challenge financian la mayor base de datos para la investigación del SED vascular. 

Además de esas investigaciones en el SED vascular, hay otras en marcha, que abordan diferentes aspectos de la enfermedad. Entre ellas se encuentran:

ARCADE Clinical Trial (ensayo clínico ARCADE)

El Ensayo clínico ARCADE (Angiotensin II Receptor Blockade in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, o Bloqueantes de los Receptores de Angiotensina II en el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular) ya está en marcha en Francia. 

Todos los participantes están tomando el beta bloqueante Celiprolol, y los médicos que lideran esta investigación están estudiando cómo afecta a los pacientes con SED vascular el agregado de otra medicación, llamada Irbesartan. 

La pregunta que intenta responder este ensayo clínico es: ¿Esto ayudará a disminuir el estrés en los vasos sanguíneos y disminuir el número de eventos “malos” (disecciones ,aneurismas, etc.)? 

¿Qué es el Irbesartan? 

Irbesartan es un tipo de droga, llamada Bloqueante de los Receptores de Angiotensina II. La angiotensina es un producto químico producido por nuestro cuerpo. Una de sus tareas es “estrechar” los vasos sanguíneos. 

Los Bloqueantes de los Receptores de Angiotensina II trabajan como su nombre implica; bloquean la angiotensina II. El resultado es que los vasos sanguíneos están más dilatados, la presión arterial disminuye y hay menos tensión sobre ellos. 

¿Por qué se estudia el Irbesartan? 

Se piensa que reducir la presión arterial en los pacientes con SED vascular es beneficioso, y el Irbesartan consigue esto. También disminuye una vía de señalización celular particular, que en el SED vascular está anormalmente elevada. 

Se estima que la reducción en la “expresión” de estas vías podría ayudar a reducir los síntomas de la enfermedad. 

Tendremos que esperar los resultados de este estudio para saber si el Irbesartan tiene o no un impacto positivo en los pacientes con SED vascular y en sus síntomas. 

Podés leer más información sobre este ensayo clínico visitando el sitio web Clinical Trials de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos:  Angiotensin II Receptor Blockade in Vascular Ehlers Danlos Syndrome (ARCADE)

vEDS Collaborative Study (Estudio Colaborativo sobre el SEDv)

¿Qué es el vEDS Collaborative Study (estudio colaborativo sobre el SEDv)? 

Es un estudio de historia natural, para definir la contribución de las mutaciones genéticas conocidas en el SEDv (Síndrome de Ehlers-Danlos vascular) en cuanto a complicaciones y resultados en esta enfermedad. 

Esto se conseguirá mediante lo siguiente: 

• Describir la correlación genotipo-fenotipo entre las mutaciones en el SEDv y las complicaciones, que incluyen las patologías aórticas y arteriales (por ejemplo, fístulas, aneurismas y disecciones, coágulos arteriales y venosos), complicaciones gastrointestinales (por ejemplo, perforaciones y obstrucciones intestinales), complicaciones pulmonares (por ejemplo, neumotórax), ruptura uterina y otras complicaciones relacionadas con el SEDv.
• Evaluar a largo plazo los resultados del tratamiento médico y quirúrgico de las complicaciones en el SEDv y correlacionar de esos resultados con las mutaciones genéticas asociadas.
• Comprender los modificadores adicionales que pueden llevar a complicaciones, como factores ambientales (por ejemplo, dieta y ejercicio), factores relacionados con el tratamiento médico, y factores relacionados con las cirugías.

Logo propiedad de vEDS Collaborative: https://www.vedscollaborative.org/

Este trabajo llevará a: 

• Crear guías para el tratamiento basadas en la mutación genética subyacente 
• Descubrir y/o crear prácticas médicas innovadoras, herramientas diagnósticas, terapias protectoras y medicamentos a futuro, para evitar y/o curar las complicaciones del SEDv. 

¿Quiénes puede participar? 

Pueden participar aquellas personas que tengan diagnóstico de SEDv con una confirmación molecular (resultados positivos en una prueba genética o resultados de una biopsia de piel), y tengan 18 años o más. 

Aquellas personas con diagnóstico clínico de SED vascular que no cuenten con un estudio genético que lo confirme y que deseen participar de este estudio, pueden visitar la sección de opciones para los estudios genéticos en el sitio web Fight vEDS (*)

(*) Fight vEDS es una iniciativa que brinda información actualizada para pacientes y médicos sobre diferentes aspectos del Síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

¿Cómo inscribirse en el estudio colaborativo sobre el SEDv (vEDS Collaborative Study)? 

Las personas con SED vascular pueden inscribirse contactando con el equipo del estudio: por teléfono al +1(206)353-3076 (Seattle, EEUU), enviando un email a vedscoll@uw.edu, o completando el siguiente FORMULARIO.

Para más información sobre este estudio, pueden visitar el sitio web vEDS Collaborative.

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Ojalá estas investigaciones y ensayos clínicos ayuden a comprender mejor, el SED en general y sus diferentes tipos, y permitan encontrar medidas de prevención y tratamientos adecuados. ¡Todo avance es bienvenido!

Ale Guasp