Sin guía...

Hace un par de días leí en el sitio web de la Asociación de Síndrome de Ehlers-Danlos del Reino Unido (EDS UK), que el 4 de marzo de 2020, la Sociedad Británica de Reumatología (BSR)) emitió una declaración sobre el desarrollo de guías para la hiperlaxitud (o hipermovilidad) (1), en la que explica que varios miembros de esa Sociedad le han solicitado al organismo que revise las guías sobre el diagnóstico y el tratamiento de las personas con hiperlaxitud, que se encuentran en desarrollo en el Reino Unido. 

Concretamente, en su declaración la Sociedad Británica de Reumatología hace referencia a: 

1) El kit de herramientas sobre Síndrome de Ehlers-Danlos (2) producido por el Real Colegio de Médicos Generales del Reino Unido (RCGP) en asociación con EDS UK.  

Según la Sociedad Británica de Reumatología, este kit ha demostrado ser controversial, y ha planteado cuestiones de protección para los niños etiquetados con diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, y especialmente con  SED hiperlaxo. 

Nota: 

Habiendo leído el kit de herramientas del RCGP, no me queda claro a qué se refiere la Sociedad Británica de Reumatología con “cuestiones de protección (o si se quiere, salvaguarda)” en niños. 

La mención a los niños en el kit es: 
“Los niños pueden presentar síntomas de SEDh/TEH, incluyendo síntomas abdominales o dolores de crecimiento. También pueden presentar trastornos del neurodesarrollo como hiperactividad, falta de atención, dispraxia, trastornos del espectro autista, problemas de sueño y de alimentación, problemas emocionales, hipersensibilidad y ansiedad”.
Y en las consideraciones especiales en niños, el kit de herramientas dice:  
“Los niños que tienen un padre con SEDh/TEH tienen un 50% de probabilidad de estar afectados. Pueden presentar síntomas acordes con el diagnóstico, pero puede ser difícil estar seguros del mismo a una edad temprana. Parece aconsejable un enfoque preventivo, y considerar cada síntoma teniendo en mente el SEDh/TEH (incluyendo el MCAS). Los "dolores de crecimiento" y los síntomas abdominales o urinarios recurrentes son características comunes en los niños pre adolescentes, con dolores articulares y fatiga más comunes después del comienzo de la pubertad. El trastorno del espectro autista muestra una prevalencia 7 veces mayor entre los individuos con SEDh/TEH.
Los síntomas del SEDh/TEH son iguales en niños y niñas antes de la pubertad, y los niños generalmente muestran una mejoría, mientras que las niñas suelen presentar problemas significativos. El dolor con la escritura y las dificultades con los deportes pueden resultar problemáticos en términos de escolaridad”. 

2) La guía de orientación producida por la Sociedad Británica de Reumatología Pediátrica y del Adolescente (BSPAR) sobre hiperlaxitud (3), que recibió críticas sobre algunas de sus recomendaciones de parte de los grupos de apoyo a pacientes con SED del Reino Unido y de Estados Unidos. 

La Sociedad Británica de Reumatología explica en su Declaración que tiene en marcha un proceso acreditado por el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica del Reino Unido (NICE) para la elaboración de guías (sobre diversas patologías); que en varias oportunidades ha evaluado la evidencia disponible para producir guías sobre hiperlaxitud, y que a la fecha ha concluido que esa evidencia es insuficiente, lo que se traduce en la imposibilidad de desarrollar dichas guías. 

Además, la Sociedad Británica de Reumatología explica que a pesar de esta falta de pruebas, las opiniones de los expertos sobre el diagnóstico y el manejo de la hiperlaxitud y sus patologías asociadas son diversas y están firmemente arraigadas, algo que dificulta la producción de un trabajo robusto. 

Nota: 

En el SED es frecuente que pase esto. Dada la falta de estudios en grupos grandes de personas, la experiencia personal de los especialistas tiene un cierto peso, pero hay opiniones contrapuestas sobre el origen de los síntomas y sobre su tratamiento, e incluso sobre los aspectos más básicos de la enfermedad; por ejemplo, que se trate de una sola (como afirma el Dr. hamonet) o de 13 enfermedades diferentes (de acuerdo a la clasificación internacional de 2017), o sobre los síntomas psicológicos/psiquiátricos, que para algunos especialistas deben ser tratados como tales (como afirman algunos psiquiatras, entre ellos el Dr. Bulbena), en tanto que para otros especialistas (por ejemplo, el Dr. Alan Pocinki) pueden ser parte de la Disautonomía, tan frecuente en el SED, y en especial en el SEDh. 

De este modo, en teoría, en el Reino Unido existen al menos dos guías sobre hiperlaxitud, que no cumplirían con los estándares de evidencia científica como para ser validadas y recomendadas por el el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica del Reino Unido (NICE), que, dicho sea de paso, es un órgano público no departamental con responsabilidades para desarrollar guías y estándares de calidad.

Por esta razón, el NICE mismo está considerando la posibilidad de elaborar una guía sobre SED, con contribuciones de la Sociedad Británica de Reumatología. 

La postura de la Asociación de SED del Reino Unido 

Por su parte, EDS UK (la Asociación de SED del Reino Unido) concuerda con la Sociedad Británica de Reumatología en que las opiniones de los expertos en el diagnóstico y el manejo de los problemas relacionados con la hiperlaxitud (en niños y adultos) son diversas, y que eso obstaculiza el acceso al diagnóstico preciso y al tratamiento adecuado. 

No obstante, también señala que el kit elaborado por esta institución, en conjunto con el Real Colegio de Médicos Generales del Reino Unido, es ampliamente consultado, dentro y fuera del Reino Unido, que EDS UK ha recibido comentarios positivos sobre su contenido por parte de los profesionales médicos, y que ha tenido noticias de pacientes que se han beneficiado con él. 

Además, explica EDS UK, durante el transcurso de este año, basándose en las investigaciones más recientes, este kit de herramientas sería actualizado. 

Finalmente, interpreto yo que por una cuestión de educación y buenas costumbres, EDS UK acepta con agrado la implicación del NICE en un futuro desarrollo de guías y ofrece su participación en esta tarea. 

La ausencia de guías sobre el SED, en el Reino Unido y en el resto del mundo 

Durante muchísimos años, las personas diagnosticadas con SED –en especial aquellas que no manejaban el idioma inglés- no tuvieron un reservorio de información seria, validada y actualizada, al cual recurrir para encontrar indicaciones sobre el tratamiento general de la enfermedad, sobre el tratamiento de problemas de salud puntuales, sobre precauciones, sobre cuáles situaciones deberían considerarse como emergencias en el contexto de la enfermedad, ni sobre qué actitudes tomar ante eventuales emergencias. Esto, exceptuando la Guía de EMERGENCIAS para el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (o Vascular) de Orphanet y el "Clinical Reference Manual Vascular Type”, producido y publicado en 2009 por la Ehlers-Danlos National Foundation de Estados Unidos (EDNF).

Durante las últimas décadas, la Asoc. de SED de EEUU (Ehlers-Danlos National Foundation, desde 2016 devenida en The Ehlers-Danlos Society) había desarrollado algunos folletos con información básica, que cubrían diferentes aspectos del SED; por ejemplo, el diagnóstico y los síntomas generales, los problemas odontológicos, oculares, el reconocimiento de signos y síntomas en niños. 

Como ya comenté en este blog, en 2017, cuando se publicó la nueva clasificación internacional del SED, en teoría la Sociedad de SED (The Ehlers-Danlos Society) publicaría también guías para su tratamiento, consensuadas internacionalmente por expertos en cada aspecto de la enfermedad, pero solo desarrolló algunos folletos, destinados principalmente a dar a conocer la nueva clasificación del SED. 

Las guías para el manejo del SED no se elaboraron ni en 2017, ni en 2018, ni en 2019. Solo se publicaron artículos de revisión, en los que diferentes especialistas describieron el estado de conocimiento de cada aspecto del SED y sus posibles comorbilidades. 

Los primeros vinieron de la mano de la publicación de la nueva clasificación internacional del SED que comentaba en el párrafo anterior. Podés leerlos –en inglés- consultando el número especial de la revista American Journal of Medical Genetics, part C: Special Issue: The Ehlers‐Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers‐Danlos Syndromes. Estos artículos abarcan aspectos como la disfunción autonómica, la fisioterapia, la fatiga crónica, la participación gastrointestinal, el tratamiento ortopédico, las manifestaciones neurológicas y espinales, el manejo del dolor, las manifestaciones orales y mandibulares, los trastornos mastocitarios y los aspectos psiquiátricos y psicológicos. 

Aunque ya he comentado esto en alguna entrada anterior, para que quede claro, todos estos son artículos que se encargaron de revisar la evidencia existente sobre determinados temas, y eventualmente agregaron la experiencia personal y las observaciones de especialistas. 

Quienes manejamos bibliografía científica conocemos el significado de frases como: 

“Es necesario realizar estudios adicionales para confirmar estos hallazgos” 

U otras por el estilo, que quieren decir, más o menos, que se está hablando de un estudio realizado en un grupo pequeño de personas, o de un estudio que no es tan robusto como podría esperarse, o que se trata de la experiencia personal de un especialista, pero que no puede afirmarse que tal o cual síntoma o problema de salud se asocie al SED (ni de qué manera), o se pueda tratar de determinada forma, etc., hasta que no haya pruebas fehacientes. 

Ante este panorama, los principales perjudicados somos, como siempre, los afectados por SED, por el particular entorno en el que está inmersa la enfermedad: 

La mayoría de los médicos no conoce el síndrome, y por lo general, cuando entra en su consultorio una cebra, no tienen demasiado claro a qué se deben determinados síntomas o problemas de salud. 

Así es como el paciente recae en las asociaciones y los grupos de apoyo para obtener orientación, información y ayuda (incluso a veces esto mismo hace el médico que se ha encontrado con una cebra en el consultorio; lo sé porque me ha pasado cuando coordinaba la Red EDA). 

En el caso de que existieran guías, aunque fuera en inglés, el paciente podría consultarlas y entregárselas a su médico (rogando que tenga la amabilidad de leerlas), o bien podría consultarlas el médico y brindarle indicaciones al paciente. 

El SED es una enfermedad muy compleja, que tiene tantas ramificaciones como uno desee, y por eso es difícil de tratar. Además, los médicos desconocen la enfermedad. Los pacientes suelen obtener el diagnóstico en forma tardía, con cuadros que se han ido complicando por falta de tratamiento, por tratamientos erróneos, o por el eventual avance de la enfermedad. 

Cuando no existen guías, o existen, pero reciben críticas y/o son desestimadas por carecer de fundamentos en la evidencia, la situación –diría yo- ronda el desamparo. 

Y aunque muchos médicos no admitirán su desconocimiento sobre la enfermedad e intentarán diagnosticar y tratar los problemas de salud de la persona afectada por SED que entre en su consultorio como crean conveniente, cuánto mejor sería poder abrir un cajón de su escritorio o una carpeta de su computadora y encontrar una guía consensuada internacionalmente por expertos, con recomendaciones de tratamiento, controles y prevención, ¿verdad? 

Esperemos que eso suceda algún día… 

Ale Guasp 

Referencias bibliográficas

1. Statement: Hypermobility guidelines. Sociedad Británica de Reumatología (BSR). Recurso online.

2. The Ehlers-Danlos Syndromes Toolkit. Recurso online.

3. Guidance for Management of Symptomatic Hypermobility in Children and Young People – A Guide for Professionals managing Children and Young People with this condition. Recurso online.