Siete cosas que no te dicen cuando te diagnostican Síndrome de Ehlers-Danlos

Cuando te diagnostican cualquier enfermedad crónica, lo habitual es que el médico te explique de qué se trata, cómo te afecta, que te de indicaciones de cuidado (que pueden incluir tomar medicamentos, hacer o evitar determinado tipo de ejercicio físico, realizar estudios/análisis y controles periódicos, tal vez seguir determinada dieta, etc.). Dependiendo del tipo de enfermedad que se trate, por lo general habrá un protocolo medianamente estándar de tratamiento, cuidado y seguimiento. 

Esto sucede así, siempre y cuando tu enfermedad no sea de baja prevalencia o poco frecuente; y peor aún, cuando es compleja, multisistémica, eventualmente progresiva y mayormente desconocida. Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) entramos en esta categoría. 

En primer lugar, el diagnóstico de SED suele llegar como la respuesta a un paquete gigante de interrogantes que venimos arrastrando desde hace mucho tiempo, que de pronto se abre, y casi como por arte de magia, todas las preguntas caen medianamente ordenadas y con respuestas concretas. Llega el momento del alivio. Todo cuadra. ¡Los síntomas tienen explicación! 

Muchos de nosotros salimos del consultorio con nuestro diagnóstico confirmado pensando, en primer lugar, como es posible que a nadie se le haya ocurrido antes que tenemos esta enfermedad. La respuesta, obviamente es porque tiene baja prevalencia y los médicos no la tienen en cuenta como posibilidad. Y en segundo lugar, pensando que de ahora en más nuestra vida será más llevadera, más sencilla, por el hecho de que sabemos qué es lo que nos pasa. Todo eso está englobado en un nombre, que corresponde a una enfermedad definida. 

Pero rápidamente nos damos cuenta de que esta enfermedad está rodeada de obstáculos, que hacen que padecerla represente un verdadero reto a la paciencia, a la perseverancia, a la fortaleza y a la resiliencia. 

Algunos de esos obstáculos son:

1) El desconocimiento de la enfermedad a nivel médico 

La mayoría de los médicos que tenemos la posibilidad de consultar en nuestro lugar de residencia no conoce el SED, y por ello, el deambular por los consultorios que tuvimos antes del diagnóstico, en el que los médicos no sabían qué era lo que nos pasaba, nos diagnosticaban erróneamente otras enfermedades o atribuían nuestros problemas de salud a cuestiones más mentales que físicas –por simple y llano desconocimiento-, se convierte en un nuevo deambular, con el diagnóstico en mano, viendo en todo su esplendor la incapacidad de los médicos para orientarnos en cuanto a prevención y controles, en cuanto a tratamientos, síntomas y eventuales complicaciones, por la misma razón: simple y llano desconocimiento. 

Aunque luego del diagnóstico es recomendable hacer una evaluación completa de los pacientes con SED, son pocos los médicos que la hacen. 

Como mínimo deberían pedir análisis de laboratorio de rutina para conocer nuestro estado general y para saber si no tenemos otros problemas de salud, relacionados o no con el SED (por dar algunos ejemplos, colesterol alto, deficiencias vitamínicas, alergias, anemia, problemas de coagulación, etc.). Deberían derivarnos para una evaluación cardiológica, oftalmológica y ortopédica completa (en las que podrían detectarse, por ejemplo, prolapso de alguna de las válvulas del corazón, cardiopatías, dilatación aórtica, problemas de acomodación visual, problemas refractivos, xeroftalmia, pies planos, escoliosis, compensaciones musculares, lesiones por sobrecarga, y un largo etcétera). 

Quizás por desconocimiento (¿quizás por negligencia?), no es habitual que los médicos establezcan el estado general de sus pacientes con SED cuando llegan por primera vez a su consultorio, o cuando, luego de haber sido sus pacientes durante más o menos tiempo, les confirman el diagnóstico. 

2) El desconocimiento de los médicos sobre el dolor que provoca el SED 

Aunque este punto podría ser parte del anterior, lo destaco en un apartado, porque el dolor en el SED es una característica muy importante, que altera y disminuye enormemente la calidad de vida.

La mayoría de los médicos desconoce que el SED se asocia a dolor articular de índole variada, pero también a dolor abdominal (por vaciamiento gástrico lento, inflamación intestinal, alergias intestinales, entre otros) y a dolores de cabeza (bajo la forma de diferentes jaquecas o migrañas, u otros problemas, más o menos serios). 

El tratamiento del dolor en el SED debería ser uno de los puntos centrales del cuidado integral en la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los médicos lo desestima o minimiza, a menos que lleguemos a un punto en que hay pruebas fehacientes e irrefutables de que lo tenemos (por ejemplo, estudios por imágenes en los que se observan desgarros y rupturas en tendones, músculos, ligamentos, lesiones osteocondrales, hernias de disco, hernias de hiato, hernias abdominales, luxaciones permanentes visibles en radiografías, etc.). 

Para algunas personas que llegamos a este punto, es probable que anteriormente solo hayamos estado tomando AINEs. Los médicos pueden decidir entonces -¡finalmente!- recetarnos analgesia acorde a nuestros niveles y a nuestra frecuencia de dolor. 

Además, cabe aclarar que el control de dolor en el SED no se basa solo en el uso de medicamentos (dicho sea de paso, puede ser difícil encontrar los adecuados para cada caso particular), sino que debe combinarse con fisioterapia individualizada y acorde a las necesidades de cada persona, y probablemente con cambios en el ritmo/el estilo de vida. 

3) Los dermatólogos no suelen estar interesados en nuestra enfermedad 

Aunque la Dermatología suele nombrarse en libros y artículos sobre el SED como una de las especialidades médicas que debería conocer y estudiar esta enfermedad, ya que en mayor o menor grado el SED afecta la piel, la mayoría de los dermatólogos (con perdón de los que no conozco, que seguramente los hay excelentes), luego de comprobar que no tenemos mayores problemas de coagulación, suelen desestimar los hematomas enormes con traumas mínimos, la mala cicatrización, algunas manifestaciones típicas como las pápulas piezogénicas, los esferoides subcutáneos, los queloides, y todo tipo de expresión cutánea, ignorándola, o recetando siempre el mismo grupo de 3 o 4 ungüentos o cremas, que no suelen ayudar demasiado. 

Podría decir que esta es mi opinión personal sobre esto, pero habiendo participado en numerosos grupos de apoyo a afectados por SED y habiendo coordinado uno, sé que esta es más o menos la actitud típica de la mayoría de los dermatólogos con los pacientes con esta enfermedad. 

La vitamina C, por ejemplo, ingerida diariamente puede ayudar a reducir –aunque sea en parte- la extensión de los moretones. Algunas cremas cicatrizantes (una que yo he probado en Tresité F, curiosamente recetada por mi traumatólogo y no por un dermatólogo) pueden ayudar a tratar  los queloides o a evitar que se desarrollen. 

Pero es raro que los dermatólogos se interesen en nuestro cuidado, aún cuando se encuentren con pacientes cuya piel parece papel de seda, está llena de moretones, cicatrices y puede ser tan fina que se transparentan las venas. 

4) Las cebras necesitamos un cuidado coordinado

El SED tiene diferentes tipos; cada tipo tiene características propias y probables enfermedades o problemas asociados. Cada persona tiene un conjunto único de síntomas, reacciona de manera diferente a los tratamientos, y hay cuestiones de control y tratamiento que deberían estar a cargo de médicos de diferentes especialidades, con uno que centralice la información y que esté en condiciones de coordinar el cuidado. Por dar un ejemplo simple, si un dermatólogo me receta un antimicótico oral, debería saltar una alarma en mi historia clínica, ya que este tipo de medicamentos está contraindicado en casos de daño hepático severo como el que yo tengo. Si un médico decide indicarme que haga ejercicio para fortalecer mis músculos hipotónicos, sin especificar de qué tipo, debería aparecer algún profesional con la capacidad de –por lo menos- especificar que el ejercicio no puede ser fuerte, no puede incluir deportes de contacto, debe ser controlado, respetando el dolor, y cuidando que no hiperextienda las articulaciones. 

Esto, siempre y cuando, los diferentes médicos que nos atienden accedan a una historia clínica unificada. Por ejemplo, si una persona con SED tiene la fortuna de atenderse con todos sus médicos en el mismo centro de salud, al menos es factible que su historia clínica esté registrada allí y que todos puedan accederla. Aunque últimamente, en mi caso, he visto que los médicos registran mi historia clínica en su computadora portátil, no dejando ni un solo rastro de mis consultas en el centro de salud al que concurrí para verlos. 

Por supuesto, esto sigue dejando el vacío y en ocasiones el peligro de no contar con un médico que coordine el cuidado. Sobre este tema escribí en detalle en la entrada: “El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras”.

5) Es muy difícil explicarle esta enfermedad a nuestro entorno cercano

Porque...

Si nombramos la hiperlaxitud articular, y la demostramos con un par de maniobras, la mayoría de la gente (y alguno que otro médico también...) pensará en… el contorsionismo. 

Si decimos que afecta el colágeno, es probable que nos recomienden tomarlo. Spoiler: no sirve para nada. Podés leer sobre esto en la entrada: “¿Y si tomás colágeno?..”.

Si explicamos que afecta las articulaciones, pensarán en la tía Carlota, que tiene artrosis, o en su amigo Pedro que tiene reuma, o en alguna otra enfermedad, que nada tiene que ver con la nuestra. 

Si comentamos que provoca dolor crónico, nos nombrarán un sinnúmero de medicamentos de venta libre para el dolor agudo, que además de no ayudarnos, porque el dolor crónico es diferente del agudo y necesita un tratamiento diferente, si los tomáramos a diario durante mucho tiempo terminaríamos con daño renal, hepático o con otros problemas de salud (adicionales a los que ya tenemos). Dicho sea de paso, el tratamiento del dolor en el SED es complejo. En esta entrada intenté detallar algunas opciones de tratamiento: ¿Cómo tratar el dolor articular en los Síndromes de Ehlers-Danlos? Eh?..

En realidad, si para nuestro entorno es difícil entender el SED, para nosotros no es fácil explicarlo. Lo que suele suceder es que quienes nos rodean van conociendo nuestra enfermedad con el tiempo, a medida que vamos desarrollando diferentes problemas de salud. Podemos escuchar: “Esto que te pasa, ¿también es por esa enfermedad que tenés?”, y tal vez aprovechemos a comentar brevemente que sí, por tal o cual cosa. 

Una opción que a veces me ha funcionado es explicar que el SED es una enfermedad que afecta el entramado que forma y mantiene unidos todos los tejidos entre sí, que ese entramado está en todas partes (órganos y sistemas de órganos, piel, articulaciones, ojos, etc.), y que en mi caso, por tener SED, no brinda el sostén adecuado, haciendo que los tejidos sean más frágiles, menos resistentes y más propensos a dañarse y/o a estirarse. Suelo acompañar esto con algunos ejemplos (las articulaciones se lesionan muy seguido, los órganos tienen prolapsos, todos los tejidos -en el tubo digestivo, los pulmones, la piel, los ojos, la boca, etc.,  se dañan con mucha facilidad, demoran mucho en cicatrizar y cicatrizan mal, los músculos tienen bajo tono y no sostienen las articulaciones como deberían, etc.). Aunque esto sea una ínfima parte de lo que implica la enfermedad, puede darle a mi entorno una leve idea de lo que nos pasa. 

6) El sistema de salud no está preparado para cubrir nuestras necesidades

El Síndrome de Ehlers-Danlos entra en la categoría de Enfermedad Poco Frecuente, o EPOF. 

Las EPOF afectan a 1 cada 2.000 habitantes o menos, y las estimaciones de prevalencia del SED lo sitúan en 1 cada 5000 personas.

Por esta razón, en Argentina el SED está alcanzado por la Ley 26.689, de cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Esa ley se sancionó en Junio de 2011 y se promulgó en Julio del mismo año, aunque su reglamentación tuvo lugar recién en mayo de 2015 (la reglamentación de una ley es una instancia que completa su redacción y permite que se aplique). 

En la reglamentación de la ley de 26.689 de EPOF, además de la importante creación del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas (que coordina diferentes estrategias sanitarias en estas áreas), el Anexo I brinda detalles de cómo se pone en práctica el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes. Lo curioso es que de 8 artículos, 6 no hay sido reglamentados, 2 han sido reglamentados en forma parcial, y uno solo (el Artículo 6), que SÍ está reglamentado, explicita qué organismos están alcanzados por esta ley y de qué manera.

Este es el Artículo 6 de la Reglamentación de  Ley 26.689:

ARTICULO 6°.- Quedan expresamente alcanzados por la Ley N° 26.689: 

a) Las obras sociales comprendidas en el artículo 1° de la Ley N° 23.660 y sus modificatorias y las entidades adheridas o que en el futuro se adhieran como agentes del seguro al Sistema Nacional del Seguro de Salud regulado en la Ley N° 23.661, por los planes de salud de adhesión voluntaria individuales o corporativos, superadores o complementarios por mayores servicios médicos que comercialicen; 

b) La Obra Social del Poder Judicial de la Nación y la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación; 

c) Las Empresas de Medicina Prepaga definidas en el artículo 2° de la Ley N° 26.682 y su modificatoria; 

d) Las entidades que brinden servicios médicos asistenciales de prevención, protección, tratamiento y/o rehabilitación de la salud al personal de las Universidades Nacionales; 

e) Las cooperativas, mutuales, asociaciones civiles y fundaciones con los alcances establecidos en el segundo párrafo del artículo 1° de la Ley N° 26.682 y su modificatoria; 

También este Artículo 6 de reglamentación de la ley 26.689 dice: 

“Las personas afectadas con Enfermedades Poco Frecuentes recibirán como cobertura médica asistencial como mínimo lo incluido en el Programa Médico Obligatorio vigente según Resolución de la Autoridad de Aplicación y, en caso de discapacidad, el Sistema de Prestaciones Básicas para personas con discapacidad previsto en la Ley N° 24.901 y sus modificatorias.” 

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Yo, siendo bióloga, no sé mucho de leyes, pero entiendo que quienes tenemos una EPOF, en Argentina recibiremos la cobertura de salud del PMO (Programa Médico Obligatorio); es decir, la misma cobertura médica que tiene cualquier persona que no tenga ninguna enfermedad crónica. 

Y también entiendo que si una persona con una EPOF además está discapacitada, tendrá acceso al Sistema de Prestaciones Básicas de la ley de discapacidad. Lo mismo que sucede con cualquier persona discapacitada que no tenga una EPOF. 

Entonces, a la fecha, la ley de EPOF no facilita ni el acceso a consultas médicas, ni a tratamientos específicos, ni a rehabilitación, ni a derivaciones con especialistas, ni a nada que exceda la cobertura que brinda el Programa Médico Obligatorio. Es decir, la ley de EPOF pareciera no brindarnos ningún beneficio médico específico a las personas que padecemos estas enfermedades. 

Esto es, el sistema de salud no está preparado para cubrir las necesidades de las personas con EPOF, y no hay ninguna ley a la que podamos recurrir para accederlas. 

La única manera de recibir prestaciones médico-asistenciales por encima del Programa Médico Obligatorio es…. tener el certificado de discapacidad. Al cual no todas las personas con una EPOF podrán acceder. Escribí sobre esto en la entrada “Síndrome de Ehlers-Danlos y Discapacidad”. 

7) La lucha contra la burocracia del sistema de salud puede ser cruenta 

Esto en parte tiene relación con el punto anterior. Si tenés una obra social dentro del promedio, ésta generalmente tiene límites en las prestaciones (por ejemplo, en sesiones de fisio-kinesioterapia, de terapia ocupacional, en derivaciones con especialistas, en el número de estudios anuales, en la cobertura de medicamentos, de cirugías, y un largo etcétera). Y si tu nivel de afección por el SED requiere un uso intensivo de los beneficios de tu obra social, cada pedido médico puede convertirse en una interminable serie de trámites, de idas y vueltas, de papeleo, sellos, firmas… y resultar en reiteradas negativas. 

Esto puede llevarte a hacer un reclamo a través de algún organismo de control; por ejemplo, en Argentina, la Superintendencia de Servicios de Salud, o la Defensoría del Pueblo (ya sea de tu ciudad o a nivel nacional), o podrías recurrir a la Justicia. Todo esto suele provocar un enorme desgaste físico y emocional, que se suma a los problemas de salud que tenés.

Padecer una enfermedad como el SED no solo es complejo porque la enfermedad lo es; es complejo porque no hay una red de contención para quienes estamos afectados (por esta, y por otras enfermedades poco frecuentes). 

En Argentina existen resoluciones del Ministerio de Salud que elevan la cobertura de los medicamentos para enfermedades crónicas frecuentes del 40% (el valor estipulado en el PMO) al 70%. Entonces, si padecés hipertensión arterial, diabetes, enfermedad de Parkinson, Epilepsia, Fibrosis Pulmonar y otras varias enfermedades, al menos la cobertura de tus medicamentos tiene un descuento mayor. 

En cambio, si padecés una enfermedad de baja prevalencia y necesitás tal o cual droga (algo bastante común en el SED es el uso crónico de medicamentos para el dolor), tendrás que pagar el 60% de su costo. 

La pregunta lógica es: ¿Por qué una persona con Diabetes (por nombrar una enfermedad crónica frecuente) tiene acceso a sus medicamentos pagando solo el 30%, y una persona con SED debe pagar el 60%? Creo que la respuesta tiene que ver con que la ley de EPOF que debería ampararnos no lo está haciendo. Y esto es solo en referencia a los medicamentos; una persona con SED puede necesitar innumerables prestaciones además de medicamentos (por ejemplo, ortesis estándar o a medida, elementos de ayuda, cirugías, estudios, análisis específicos, etc.).

Debo aclarar que las personas que padecen enfermedades crónicas frecuentes (es el caso de uno de mis médicos) tampoco tienen la vida demasiado simplificada, porque sus obras sociales constantemente les ponen trabas para obtener la medicación que tanto necesitan. Pero… existiendo una ley detallada, pueden recurrir al artículo tal o cual para hacer un reclamo. En el caso de las enfermedades poco frecuentes, no veo que haya ningún artículo al cual recurrir para hacer un reclamo formal… 

Lo mismo sucede si teniendo SED te otorgan el Certificado Único de Discapacidad (CUD). Yo tengo el CUD, y constantemente tengo problemas con la provisión de lo que me sea necesario. Mi obra social responde con evasivas, alarga los tiempos de respuesta, se niega a autorizar ciertos elementos, me entrega elementos que no son los que solicitaron mis médicos, y todo esto se convierte en una continua pérdida de tiempo, con el consiguiente desgaste, físico y mental. 

En definitiva, si te diagnosticaron Síndrome de Ehlers-Danlos, y tu nivel de afección requiere de medicamentos (en especial si son caros) en forma crónica, y/o de fisio kinesioterapia continua, sesiones de terapia ocupacional u otros tipos de rehabilitación/terapia, ortesis, estándar o no (por ejemplo, anillos de Murphy u ortesis fabricadas a medida, entre tantas), consultas con especialistas, estudios complejos o reiterados, cirugías u otros procedimientos médicos, armate de paciencia. Respirá hondo, una y otra vez. Si tenés a alguien que te acompañe en el periplo, genial. Si como a mí te toca afrontar todo esto solo, a la paciencia agregale perseverancia, temple, fortaleza, resiliencia y aguante. 

Tener SED es tan solo una ínfima parte de lo que realmente significa padecerlo. Lo sé por experiencia propia. Es importante informarse y conectarse con otras personas afectadas, y si fuera necesario, recurrir a terapias de apoyo.

Tené en cuenta que existen grupos de apoyo en las redes sociales (en facebook hay muchos; podés encontrarlos fácilmente) y foros (el más grande de estos foros está en inglés y es administrado por The Ehlers-Danlos Society -Sociedad de SED-), en los que podés compartir tus experiencias y vivencias, y que podés conectarte con otras personas afectadas en forma particular (por ejemplo, por mensaje privado a través de las redes sociales, o buscando y/o dejando tus datos en la sección "Cebras que buscan cebras" del sitio web de la Red EDA, mi anterior proyecto sobre el SED).

Y recordá que podés asesorarte en los organismos de control sobre los beneficios de salud que te corresponden, y sobre las maneras en que podés presentar reclamos en caso de incumplimientos. En Argentina, por ejemplo: 

• Superintendencia de Servicios de Salud (https://www.argentina.gob.ar/sssalud), organismo de control de las obras sociales 

• Defensoría del Pueblo de la Nación (http://www.dpn.gob.ar/), un órgano independiente instituido en el ámbito del Congreso de la Nación, que actúa con plena autonomía funcional y sin recibir instrucciones de ninguna autoridad.
  
• Programa Remediar (https://www.argentina.gob.ar/salud/remediar), que brinda cobertura de medicamentos esenciales a través de su distribución directa a los centros de salud
  
• Agencia Nacional de Discapacidad (ex Servicio Nacional de Rehabilitación) (https://www.argentina.gob.ar/andis)
  
• Programa Federal Incluir Salud (https://www.argentina.gob.ar/acceder-al-programa-federal-incluir-salud), que brinda cobertura médico-asistencial a todas aquellas personas titulares de pensiones nacionales no contributivas. 

Ale Guasp