Más información en la Biblioteca del blog: Cómo diagnosticar el SED y cuándo realizar pruebas genéticas

Una guía breve que explica cuándo considerar el diagnóstico del SED y de sus diferentes tipos, sus diagnósticos diferenciales, y brinda recomendaciones para el tratamiento de los tipos más frecuentes  de SED (Clásico, Hiperlaxitud y vascular), elaborada por la Dra. Glenda Sobey (Jefa del Servicio Nacional de Diagnóstico del SED, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, Reino Unido).

Podés leer una traducción al castellano del artículo "Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests" siguiendo este enlace:

Síndrome de Ehlers-Danlos: Cómo diagnosticarlo y cuándo realizar pruebas genéticas

Ale Guasp

Leyes de Murphy aplicables al SED

• Cuando finalmente te confirmen el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, el próximo médico que veas te dirá que en realidad no tenés esta enfermedad.
  
  
• Si encontrás en tu ciudad un médico que conoce la enfermedad, la probabilidad de que no atienda o deje de atender por tu obra social/cobre una fortuna la consulta/se mude al extremo opuesto del planeta es altísima.
  
  
• Si un médico ¡finalmente! te da una explicación para ese síntoma o problema de salud extraño que nadie había podido explicar hasta ahora, el próximo médico que veas te dará otra, completamente diferente.
  
  
• Sólo por que el médico sepa el nombre de la enfermedad, no significa que la conozca.
  
  
• En caso de que logres pasar un día completo sin dolor/lesiones articulares/otros síntomas... no olvides… que todavía falta la noche…
  
  
• Por más improbable que sea el efecto secundario de un medicamento, si tenés SED, podés tenerlo.
  
  

El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios

Muchas personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) nos preguntamos si hay alguna dieta que ayude a mejorar algunos de (o idealmente, ¡todos!) los síntomas del SED, y si tomar suplementos dietarios o vitaminas puede ser beneficioso en el contexto de la enfermedad.

Como sabemos, el SED es una enfermedad muy variable en cuanto a síntomas y severidad, no solo entre sus diferentes tipos, sino también entre personas con el mismo tipo. Además, cada afectado puede tener otros problemas de salud, asociados o no al SED (por ejemplo, deficiencias de vitaminas/minerales, problemas gastrointestinales, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, y un larguísimo etcétera). Por eso, salvo honrosas y escasas excepciones, es imposible generalizar recomendaciones, tanto en relación con la dieta, como en cuanto a las vitaminas y suplementos dietarios. 

El SED y las enfermedades autoinmunes

¿Enfermedades Autoinmunes?

El término “enfermedad autoinmune” hace referencia a un grupo variado de enfermedades que pueden afectar a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo (sistema nervioso, gastrointestinal, endocrino, el tejido conectivo, la piel, los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos, el corazón y las articulaciones). En las enfermedades autoinmunes, el problema subyacente es que el sistema inmunitario ataca los órganos y tejidos que debería proteger (1).

Las causas de las enfermedades autoinmunes no están del todo claras, aunque se estima que ciertos factores ambientales, junto con una predisposición genética de la persona son los responsables del desarrollo de estas enfermedades. Se han identificado unos pocos desencadenantes; por ejemplo algunas drogas se asocian a algunas formas de Lupus, Trombocitopenia, Anemia Hemolítica y otras enfermedades autoinmunes. En algunas ocasiones, luego de una infección se puede desarrollar una enfermedad autoinmune. Existe evidencia circunstancial de que los virus pueden tener un rol en el desarrollo de algunas enfermedades autoinmunes. Se han estudiado varios nutrientes que contribuyen a la aparición de la tiroiditis autoinmune. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no se encuentra una evidencia clara de ningún desencadenante ambiental para estas enfermedades (2).

Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes son: Hepatitis Autoinmune, Dermatomiositis, Diabetes tipo I, algunas formas de artritis idiopática juvenil, Síndrome de Guillain-Barré, Miastenia Gravis, Esclerosis Múltiple, Anemia Perniciosa, Psoriasis, Artritis Reumatoide, Esclerodermia, Síndrome de Sjögren, Lupus Eritematoso Sistémico, algunas formas de Tiroiditis y Vitiligo.

Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Al igual que en las enfermedades autoinmunes, el SED puede afectar todos los sistemas de órganos del cuerpo. Pero el Síndrome de Ehlers-Danlos NO es una enfermedad autoinmune, sino una enfermedad genética (es decir, que proviene de alteraciones –o mutaciones- en los genes) y hereditaria (es decir, que se transmite de padres a hijos).

Tal y como sucede en la población general, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos también pueden padecer -o eventualmente desarrollar- otras enfermedades, de diferentes orígenes (por ejemplo, otras enfermedades hereditarias, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, etc.), relacionadas o no con él.

Las enfermedades autoinmunes y el SED

El (des)control del dolor

¿Qué tipos de dolor pueden presentar las personas con SED y qué efectos tiene el dolor en la calidad de vida de quienes lo padecen?

En el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pueden presentarse diferentes tipos de dolor (1): 

• Dolor de cabeza: comprende migrañas, cefaleas por presión intracraneal alta o baja, dolor miofascial, dolor en los senos paranasales, dolor por problemas en la articulación temporomandibular, dolor dental.
• Dolor músculo esquelético: incluye las lesiones articulares favorecidas por la laxitud articular, los espasmos musculares en respuesta a lesiones agudas o como un medio para estabilizar las articulaciones, el desarrollo de puntos gatillo en respuesta a la laxitud. Finalmente, el pinzamiento de nervios que puede ser el resultado de patologías en los discos vertebrales o de la laxitud articular, provoca espasmos musculares y dolor neuropático.
• Dolor gastrointestinal: en el SED puede deberse a dismotilidad gastrointestinal, a constipación, al Síndrome de Colon Irritable, a la disfunción en el esfínter de Oddi.

En particular, en el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, el dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante, tanto física como psicológicamente. Su severidad es típicamente mayor que la que se esperaría basándose en el examen físico y radiológico, y a veces se correlaciona con el grado de inestabilidad articular, con los trastornos del sueño y con la fatiga. (2)

En un estudio realizado en el año 2010 en 273 personas con SED (3), los investigadores encontraron que:

Síntomas gastrointestinales en estudiantes universitarios con y sin Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Este es un resumen del artículo “The association between Ehlers-Danlos syndrome—hypermobility type and gastrointestinal symptoms in university students: a cross-sectional study”, publicado en Septiembre de 2016 por A. Fikree, R. Aktar, J.K. Morris, R. Grahame, C.H. Knowles y Q. Aziz en la revista científica Neurogastroenterology & Motility.

Se ha establecido que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (SED-H) tienen una mayor prevalencia de síntomas gatrointestinales (GI), en particular reflujo y dispepsia. 

Se reconoce que los problemas autonómicos (relacionados con la desregulación del sistema nervioso autónomo), el uso de medicamentos opioides (para el dolor crónico), algunos factores psicopatológicos (relacionados por ejemplo con la ansiedad y la depresión) y las patologías asociadas al dolor crónico (por ejemplo, el dolor de espalda, el dolor pélvico, la fibromialgia), que son frecuentes en el SED-H, están asociados a la presencia de síntomas GI. 

En estudios realizados en pacientes con y sin SED-H en centros de salud especializados en gastroenterología, se demostró que todos estos factores eran prevalentes en los pacientes con SED-H y que la presencia de síntomas GI tenía interdependencia con el dolor crónico y con los síntomas autonómicos. Por ello, no está claro si los síntomas GI en el SED-H se asocian directamente con el problema subyacente en el tejido conectivo, o si son consecuencia de estos factores.

Créditos de la imagen: Freepik

Una población de personas no diagnosticadas con SED-H (es decir, en la que puede haber personas que padezcan esta enfermedad -sin saberlo- y personas sanas) teóricamente debería tener menos factores de confusión (es decir, factores que distorsionan la medida de la asociación entre dos variables) que los pacientes que se estudian en centros de salud especializados. 

El objetivo principal de este estudio fue comparar la prevalencia de síntomas GI y extra intestinales en estudiantes universitarios (en un grupo de personas no seleccionadas en centros de salud), con y sin SED-H, para determinar si esos síntomas están presentes en personas con SED-H que no buscan atención médica. 

Los objetivos secundarios fueron: determinar si la presencia de síntomas GI era independiente de los factores extra intestinales, y examinar el efecto del SED-H en la calidad de vida.

¿Posible conexión genética entre el SED, la Disautonomía y la Mastocitosis?

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU identificaron un gen que podría relacionarse con la Disautonomía, la Mastocitosis y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (o al menos, con muchos de sus síntomas).

Los investigadores encontraron que en algunas personas con síntomas de estas tres enfermedades (entre ellos, mareos y vértigo, rubefacción y prurito, trastornos gastrointestinales, hiperlaxitud articular, dolor crónico y problemas articulares y óseos), el gen de la alfa triptasa puede tener dos o más copias. 

Las personas con más de una copia del gen de la alfa triptasa tienen aumentos en los niveles de triptasa (una proteína en la sangre que a menudo se asocia a las reacciones alérgicas), y esto puede contribuir a los síntomas que experimentan.

Imagen del artículo: JJ Lyons et al. Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number. Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.3696 (2016).

Este es un hallazgo muy interesante, aunque PRELIMINAR. Esto quiere decir, según explican los investigadores de este estudio, que los resultados encontrados abren las puertas para la realización de investigaciones adicionales, para comprender cómo los niveles elevados de triptasa contribuyen a esta constelación de síntomas, y para eventualmente desarrollar a futuro avances en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

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Podés leer un resumen en castellano de esta investigación (publicada recientemente en la revista científica Nature Genetics), siguiendo este enlace en mi blog:

Científicos de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU descubren una explicación genética para un síndrome frustrante