Mundo paralelo

Mientras tanto, en un mundo paralelo, donde ser cebra es lo normal...

¿Un defecto genético relacionado con la resistencia a la anestesia local?

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos, en particular quienes padecen el tipo III o tipo Hiperlaxitud, suelen tener resistencia a la anestesia local. Este hecho es ignorado por muchos profesionales de la salud, y lleva a que los procedimientos odontológicos y médicos que se realizan bajo este tipo de anestesia sean una fuente de sufrimiento para los pacientes.

A la fecha no se comprenden por completo los mecanismos que producen este problema. Se ha sospechado que podría estar involucrada la constitución diferente de los tejidos en las personas con SED, aunque también hay personas que sin estar afectadas por esta enfermedad tienen problemas con la anestesia local, y hasta el momento tampoco estaba claro el mecanismo que provocaba este problema.

En un estudio reciente, realizado en una familia (no afectada por SED) en la que algunos de sus miembros presentan esta resistencia a la anestesia local, se encontró un defecto genético (mutación) en el gen SCN5A, relacionado con el canal específico de sodio en el cuerpo, conocido como canal de sodio 1.5. 

La anestesia generalmente inhibe el flujo de sodio, y por ello detiene las señales de dolor que se distribuyen desde los nervios. 

No está claro qué diferencia se produce al tener esta mutación, pero podría hacer que los canales de sodio tiendan a permanecer abiertos, permitiendo que las señales de dolor fluyan al cerebro, a pesar de la aplicación de anestesia local.

Este hallazgo, que todavía es preliminar, será motivo de investigaciones adicionales, que intentarán determinar si la mutación que se encontró en la familia estudiada está presente en otras personas que tienen resistencia a la anestesia local, y -esperemos- permita encontrar alternativas de anestesia para que los procedimientos médicos y dentales no sean dolorosos para quienes padecemos este problema.

Mientras tanto, sería bueno que los profesionales de la salud tengan en cuenta que la resistencia a la anestesia local es un problema REAL, y que aunque sus causas no se han esclarecido por completo, debe ser tenido en cuenta durante los procedimientos médicos y odontológicos.

Podés leer un poco más sobre los hallazgos de esta investigación siguiendo este enlace:

¿Por qué algunas personas no sienten los efectos de la anestesia local? El SED no sería la única respuesta...

Ale Guasp

Mis deseos para el próximo año...

Despertemos cada mañana con la convicción de que será un buen día. Y si no lo es, afrontémoslo con la determinación de que podremos superarlo. Porque la vida está llena de adversidades, y el éxito consiste en aprender a manejarlas.

No permitamos que el dolor y la enfermedad dominen nuestras vidas. Porque no es fácil, pero es posible vivir plenamente, a pesar de nuestra enfermedad.

Intentemos hacer las cosas que nos hacen felices. 

Intentemos vivir la vida que imaginamos. 

No nos demos por vencidos. 

Porque no importa cuántos errores cometamos, o cuán lento sea nuestro progreso; siempre estaremos adelante de aquellos que no lo intentan.

Que el nuevo año que está por comenzar nos de fortaleza, para enfrentar los desafíos con confianza. Y sabiduría, para elegir cuidadosamente nuestras batallas.

¡Felicidades para todos!

Ale Guasp

Más información en la Biblioteca del blog: Cómo diagnosticar el SED y cuándo realizar pruebas genéticas

Una guía breve que explica cuándo considerar el diagnóstico del SED y de sus diferentes tipos, sus diagnósticos diferenciales, y brinda recomendaciones para el tratamiento de los tipos más frecuentes  de SED (Clásico, Hiperlaxitud y vascular), elaborada por la Dra. Glenda Sobey (Jefa del Servicio Nacional de Diagnóstico del SED, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, Reino Unido).

Podés leer una traducción al castellano del artículo "Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests" siguiendo este enlace:

Síndrome de Ehlers-Danlos: Cómo diagnosticarlo y cuándo realizar pruebas genéticas

Ale Guasp

Leyes de Murphy aplicables al SED

• Cuando finalmente te confirmen el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, el próximo médico que veas te dirá que en realidad no tenés esta enfermedad.
  
  
• Si encontrás en tu ciudad un médico que conoce la enfermedad, la probabilidad de que no atienda o deje de atender por tu obra social/cobre una fortuna la consulta/se mude al extremo opuesto del planeta es altísima.
  
  
• Si un médico ¡finalmente! te da una explicación para ese síntoma o problema de salud extraño que nadie había podido explicar hasta ahora, el próximo médico que veas te dará otra, completamente diferente.
  
  
• Sólo por que el médico sepa el nombre de la enfermedad, no significa que la conozca.
  
  
• En caso de que logres pasar un día completo sin dolor/lesiones articulares/otros síntomas... no olvides… que todavía falta la noche…
  
  
• Por más improbable que sea el efecto secundario de un medicamento, si tenés SED, podés tenerlo.
  
  

El SED, la dieta, las vitaminas y los suplementos dietarios

Muchas personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) nos preguntamos si hay alguna dieta que ayude a mejorar algunos de (o idealmente, ¡todos!) los síntomas del SED, y si tomar suplementos dietarios o vitaminas puede ser beneficioso en el contexto de la enfermedad.

Como sabemos, el SED es una enfermedad muy variable en cuanto a síntomas y severidad, no solo entre sus diferentes tipos, sino también entre personas con el mismo tipo. Además, cada afectado puede tener otros problemas de salud, asociados o no al SED (por ejemplo, deficiencias de vitaminas/minerales, problemas gastrointestinales, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, y un larguísimo etcétera). Por eso, salvo honrosas y escasas excepciones, es imposible generalizar recomendaciones, tanto en relación con la dieta, como en cuanto a las vitaminas y suplementos dietarios. 

El SED y las enfermedades autoinmunes

¿Enfermedades Autoinmunes?

El término “enfermedad autoinmune” hace referencia a un grupo variado de enfermedades que pueden afectar a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo (sistema nervioso, gastrointestinal, endocrino, el tejido conectivo, la piel, los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos, el corazón y las articulaciones). En las enfermedades autoinmunes, el problema subyacente es que el sistema inmunitario ataca los órganos y tejidos que debería proteger (1).

Las causas de las enfermedades autoinmunes no están del todo claras, aunque se estima que ciertos factores ambientales, junto con una predisposición genética de la persona son los responsables del desarrollo de estas enfermedades. Se han identificado unos pocos desencadenantes; por ejemplo algunas drogas se asocian a algunas formas de Lupus, Trombocitopenia, Anemia Hemolítica y otras enfermedades autoinmunes. En algunas ocasiones, luego de una infección se puede desarrollar una enfermedad autoinmune. Existe evidencia circunstancial de que los virus pueden tener un rol en el desarrollo de algunas enfermedades autoinmunes. Se han estudiado varios nutrientes que contribuyen a la aparición de la tiroiditis autoinmune. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no se encuentra una evidencia clara de ningún desencadenante ambiental para estas enfermedades (2).

Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes son: Hepatitis Autoinmune, Dermatomiositis, Diabetes tipo I, algunas formas de artritis idiopática juvenil, Síndrome de Guillain-Barré, Miastenia Gravis, Esclerosis Múltiple, Anemia Perniciosa, Psoriasis, Artritis Reumatoide, Esclerodermia, Síndrome de Sjögren, Lupus Eritematoso Sistémico, algunas formas de Tiroiditis y Vitiligo.

Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Al igual que en las enfermedades autoinmunes, el SED puede afectar todos los sistemas de órganos del cuerpo. Pero el Síndrome de Ehlers-Danlos NO es una enfermedad autoinmune, sino una enfermedad genética (es decir, que proviene de alteraciones –o mutaciones- en los genes) y hereditaria (es decir, que se transmite de padres a hijos).

Tal y como sucede en la población general, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos también pueden padecer -o eventualmente desarrollar- otras enfermedades, de diferentes orígenes (por ejemplo, otras enfermedades hereditarias, enfermedades metabólicas, enfermedades autoinmunes, etc.), relacionadas o no con él.

Las enfermedades autoinmunes y el SED