Ayer leí un artículo publicado en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA Network), titulado “Yo soy ese padre”.
El artículo contaba la experiencia de una pareja (ambos médicos), cuyo hijo había sido diagnosticado con una enfermedad rara. La autora, Amy R. L. Rule, pediatra, describía la dualidad de estar, desde hace poco más de un año, de ambos lados en el consultorio: como médica, y como mamá de un niño con una enfermedad poco frecuente.
Las enfermedades raras desafían buena parte de lo que los médicos aprenden en su carrera.
En primer lugar, en relación con el diagnóstico. La frase: “Cuando escuches ruidos de cascos, pensá en caballos y no en cebras” es un buen ejemplo. Las enfermedades raras suelen “imitar” en sus síntomas a enfermedades más comunes, y esto lleva a que los médicos fallen en reconocerlas. Si se escuchan relinchos y cascos galopando, deben ser caballos. Sin embargo, podrían ser cebras. No es altamente probable que lo sean, pero las probabilidades son solo eso; probabilidades.
Y cuando se trata de un ser humano, aunque se puedan encasillar sus síntomas y problemas de salud en el diagnóstico más probable, a veces no está de más pensar en diagnósticos menos probables, o “raros”.
Las cebras existen, y en algún momento de la vida profesional de cada médico, es probable (en mayor o menor medida) que se encuentren con una en el consultorio.
