Calidad de vida

Según la definición de la Real Academia Española, la calidad de vida es:

“El conjunto de condiciones que contribuyen a hacer la vida agradable, digna y valiosa”.

Según la Enciclopedia Británica, 

“Es el grado en el que una persona es saludable, se siente cómoda y es capaz de participar en o de disfrutar de los eventos de la vida. El término calidad de vida es inherentemente ambiguo, ya que puede referirse tanto a la experiencia que tiene una persona de su propia vida y de las condiciones en las cuales se encuentra. Por esta razón, la calidad de vida es altamente subjetiva. Mientras que una persona puede definir la calidad de vida de acuerdo a su riqueza o su satisfacción con la vida, otra persona puede definirla en términos de sus capacidades (p.ej., tener la capacidad de vivir una buena vida en términos de bienestar físico y emocional). Una persona discapacitada puede registrar una buena calidad de vida, mientras que una persona sana que perdió su trabajo recientemente puede registrar una mala calidad de vida. En el campo del cuidado de la salud, la calidad de vida es multidimensional, abarcando el bienestar emocional, físico, material y social."

Entre tantas cosas que nos han tocado en suerte, las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos afrontamos a diario síntomas y problemas de salud de variada naturaleza e intensidad (articulares y extraarticulares) que se van acumulando con el tiempo. Lamentablemente, a eso le sumamos el desconocimiento (y por ende muchas veces el descreimiento) de la enfermedad y de sus síntomas en el ámbito médico y social. No es mucho lo que puede hacerse desde la prevención, y la falta de tratamientos integrales es otro punto importante, ya que muchos síntomas se tratan... en la medida en que aparecen. Como si todo esto fuera poco, es frecuente que nos toque luchar con el sistema de salud para obtener la cobertura médica que tanto necesitamos (por ejemplo, consultas con especialistas, realización de estudios, derivaciones, terapias u otros). 

Vivir con Síndrome de Ehlers-Danlos afecta la calidad de vida; en algunos casos disminuyéndola de manera importante.

Ver para creer, reza el dicho

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) una trampa diagnóstica para el neurólogo, un riesgo iatrogénico para el paciente

(Traducción del artículo “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) a Diagnostic Trap for the Neurologist, an Iatrogenic Risk for the Patient”. Hamonet C, Fredy, Tanay-Marié, Ducret L, Bahloul H, Guinchat V & Schatz PM. EC Neurology 7.2 (2017): 46-53. Publicado como Open Access. Traducido por Alejandra Guasp el 03/12/2018 para el blog Genéticamente Incorrecta) 

Resumen 

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad sistémica, hereditaria y frecuente del tejido conectivo con múltiples y engañosas expresiones clínicas, que conduce a numerosos errores diagnósticos, especialmente en neurología. Las sucesivas descripciones de sus signos fueron realizadas por dermatólogos (Tschernogobow, Moscú 1892, Ehlers Copenhagen, 1900), reumatólogos (Bywaters, 1967) y genetistas (Beighton, Ciudad del Cabo, 1969). Es poco probable que la práctica médica actual, centrada en las patologías de los órganos, reconozca una enfermedad que, a través del tejido conectivo, los afecta a todos. Esto se complicó, en el momento de la triunfante biomedicina, con la ausencia de marcadores biológicos en las formas más comunes de este síndrome. El diagnóstico es clínico y se basa en la asociación de dolor, fatiga, trastornos propioceptivos, hiperlaxitud articular, retracciones de los flexores de rodilla en niños, delgadez y fragilidad de la piel, trastornos vasomotores, síndrome hemorrágico, hipersensibilidad incluyendo la audición, las respuestas olfativas y vestibulares, trastornos digestivos, combinados con otros casos presentes en la familia. Las confusiones diagnósticas más frecuentes en neurología son la esclerosis múltiple, el accidente cerebrovascular, la distrofia muscular, las consecuencias neurológicas de la enfermedad de disco, la vejiga neurogénica y las convulsiones con manifestaciones espectaculares de distonía, que son frecuentes en este síndrome. La confusión con una patología mental (depresión, síndrome bipolar, anorexia nerviosa, somatización) lleva a hospitalizaciones y es frecuente. Se ve favorecida por la presencia de trastornos cognitivos, coexistiendo con capacidades intelectuales de alto rendimiento. 

Los síntomas con picos máximos en la adolescencia y su expresión más intensa en las mujeres (80% de las consultas) probablemente son un incentivo para atribuir un carácter psicosomático a los síntomas encontrados. Existe un vínculo con el autismo. También deben ser conocidas por los neurólogos las posibilidades de aneurismas arteriales cerebrales, que pueden presentarse en todas las formas del síndrome y en el síndrome de Arnold-Chiari. 

El síndrome de Ehlers-Danlos ha sufrido una importante revisión de su semiología en los últimos 10 años y los criterios diagnósticos han evolucionado considerablemente [1-8]. Este desarrollo explica que la sintomatología del SED, muy diversificada, confusa y engañosa para el médico que no la conoce, puede llevar a un diagnóstico erróneo de enfermedades neurológicas o psiquiátricas con graves consecuencias iatrogénicas, por exploraciones invasivas como la punción lumbar, o tratamientos médicos o quirúrgicos de riesgo para estos pacientes, con tejidos particularmente frágiles. 

Una breve reconstrucción de 124 años de la historia caótica del síndrome de Ehlers-Danlos 

Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar"

Hoy me salgo un poco del tema de este blog, para darle difusión a la información que me llegó recientemente a través de la Red APTA (Red de Agrupaciones de Pacientes en Terapias Avanzadas de Argentina) (*).

El día 4 de diciembre de 2018, desde las 8:30hs, en el Centro Cultural de la Ciencia, ubicado en Godoy Cruz 2270, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina, se desarrollarán las Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar".

La edición génica es un conjunto de herramientas de ingeniería genética que permite realizar modificaciones muy precisas en el ADN.
En el área de la salud, tiene el potencial de utilizarse como una estrategia que permita corregir alteraciones genéticas (o mutaciones) que provocan enfermedades.

Durante las jornadas, por la mañana habrá un modulo de Agroindustria, en el que se explicará en qué consiste la edición génica, se hablará sobre la seguridad de los productos de la edición génica, y sobre la utilidad de esta herramienta para el mejoramiento vegetal. También habrá una ronda de preguntas y respuestas.

Por la tarde habrá otro modulo, de Medicina, en el que se explicará cuáles son las aplicaciones potenciales de la terapia génica en medicina, qué avances se han desarrollado en Argentina, cuáles son las consideraciones éticas y legales en el desarrollo de terapias avanzadas, y se debatirá sobre los desafíos desde la perspectiva clínica y terapéutica.

Podés consultar el programa de las jornadas y la lsita de oradores siguiendo este enlace: Programa de las Primeras Jornadas de Edición Genica "Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar".

Para quienes viven en Capital Federal y/o tienen la posibilidad de acercarse para participar de este evento, pueden inscribirse siguiendo este enlace: Inscripción Primeras Jornadas de Edición Genica.

(*) La Red APTA es la primera asociación para la defensa de pacientes relacionada con los tratamientos con células madre en Argentina. Está orientada a brindar información genuina y responsable sobre los avances científicos en materia de salud, con el objetivo de evitar que los pacientes sean engañados.

Para ello, establece vínculos con grupos de investigación, agencias de financiamiento, organismos reguladores, grupos internacionales de defensa de pacientes y otros actores relevantes; a la vez que fortalece la voz de los pacientes en el campo de las terapias avanzadas.
La Red APTA está conformada por más de 30 asociaciones de pacientes que sufren diferentes enfermedades.

Ale Guasp

Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (libro online en GeneReviews)

La siguiente  es una traduccion del inglés al castellano del libro online sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo: "Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome". El autor es el Dr. Howard P Levy, y el libro en su versión original puede consultarse en: GeneReviews, copyright© 1993-2018 University of Washington, Bookshelf ID: NBK1279, PMID: 20301456. 

La publicación inicial de este libro se realizó el 22 de Octubre de 2004. 

La última revisión se actualizó el 21 de Junio de 2018. 

Accedido y traducido por Alejandra Guasp para el blog Genéticamente Incorrecta el 27/11/2018.

Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo

Sinónimos: Síndrome (Benigno) de Hiperlaxitud Articular, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud, SED tipo III, SED tipo Hiperlaxo, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, SEDh, Síndrome de Hiperlaxitud Articular 

Diagnóstico

Carta a los médicos que atienden pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Para comenzar, quisiera decirles, por encima de todo, que NO nos gusta estar enfermos. 

Parece una obviedad, pero a veces ustedes creen que los pacientes con síntomas extraños/variados/multisistémicos y/o con una abultada historia clínica, van a los consultorios buscando atención… y no de salud, si se entiende lo que digo. No puedo negar que esto sea cierto en algunos casos –en personas sanas y en personas con la/s enfermedad/es que sea/n-, pero la inmensa mayoría de quienes padecemos Síndrome de Ehlers-Danlos solo queremos… sentirnos aunque sea un poco mejor. 

Si un médico no nos da respuestas, soluciones ni tratamientos para nuestro bagaje de síntomas y problemas de salud, buscaremos a otros, en un proceso que puede ser largo y difícil, pero que esperamos y merecemos, en algún momento sea fructífero. 

Entonces, si entramos en su consultorio habiendo recorrido un largo camino en el que no hemos encontrado respuestas, sería bueno que lo primero que les venga a la cabeza sea que realmente necesitamos ayuda, y que nuestros problemas de salud son reales y necesitan ser tratados. 

Es lo que hay…

Aunque el Síndrome de Ehlers-Danlos fue reclasificado en 2017 en 13 tipos diferentes, producto de los avances en la investigación molecular (que permitió encontrar nuevas alteraciones genéticas y delinear nuevos tipos de SED), las personas afectadas continuamos enfrentando serios problemas; tanto a la hora de buscar y recibir nuestro diagnóstico (por la falta de transferencia del conocimiento científico a los consultorios), como al momento de recibir tratamiento.

Al margen de las premisas básicas de cuidado, ya que los tejidos frágiles aumentan las posibilidades de daños en articulaciones, venas, arterias y órganos internos, los problemas funcionales, tan frecuentes en la enfermedad (por ejemplo, el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, los trastornos gastrointestinales funcionales, la disfunción de la vejiga, los problemas funcionales del sistema músculo esquelético y un largo etcétera), y el dolor de diferentes tipos, que afectan seriamente la calidad de vida, no suelen tenerse en cuenta en el tratamiento, dejándonos en una situación en la que todo nuestro cuerpo funciona a media marcha, produciendo un desgaste físico, y por supuesto, mental: consultar una, dos, tres, diez veces a los médicos con nuestros síntomas a cuestas y salir del consultorio tal y como entramos es, como mínimo, desmoralizante.

A veces me pregunto por qué algunos médicos no aprovechan la información que hay disponible sobre el SED. Y a veces la respuesta es que los mismos investigadores/especialistas no se ponen de acuerdo sobre si esa información está lo suficientemente validada o no.  

No aclares, que oscurece...

Según explica su sitio web, The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.

Antes de tomar oficialmente el nombre The Ehlers-Danlos Society, y bajo su nombre anterior, "The Ehlers-Danlos National Foundation" (la asociación de SED de EEUU), junto con Ehlers-Danlos Support UK (la asociación de SED del Reino Unido) organizaron el Simposio Internacional de Síndrome de Ehlers-Danlos que tuvo lugar en New York (EEUU) en 2016, en el que se actualizó la clasificación del SED.

The Ehlers-Danlos Society reúne a un grupo de profesionales de diferentes especialidades con un profundo conocimiento de la enfermedad, lo que le confiere al organismo una calidad y una experiencia únicas.

Sin embargo, a dos años de la consolidación de esta sociedad internacional, parecieran estar apareciendo opiniones encontradas entre los especialistas; sobre la nueva clasificación, sobre el tratamiento de la enfermedad y sobre la formulación de guías para la misma (o más bien, sobre la falta de formulación de guías...). Estas últimas cuentan entre las premisas más básicas anunciadas previamente al Simposio realizado en 2016 en New York, aunque a la fecha, el sitio web de The Ehlers-Danlos Society ofrece solamente una guía, elaborada hace ya varios años por The Ehlers-Danlos National Foundation, a la que se le ha cambiado el logo por el de The Ehlers-Danlos Society, y folletos generales de divulgación, en los que no hay información sobre el tratamiento de la enfermedad. Actualmente, toda esta información se encuentra publicada solo en idioma inglés.

Podemos intuir a quiénes perjudica más esta situación. A nosotros, los afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos; en particular a quienes tenemos como lengua materna cualquiera que no sea el inglés, y vivimos en países donde es sumamente difícil acceder a médicos que tengan un mínimo conocimiento de la enfermedad. Por ejemplo, los países latinoamericanos.