El Estudio ENSERio LATAM de ALIBER

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) es una red que engloba a más de 500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 13 países de Iberoamérica. Coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes o raras y representar a los personas con estas enfermedades de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.

El pasado 28 de Febrero de 2019 (Día de las Enfermedades Poco Frecuentes o "Raras"), ALIBER lanzó el Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM).

Según nos explica ALIBER en su sitio web, este estudio tiene como finalidad recolectar datos que permitan conocer la realidad de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias en Latinoamérica y recoger información sobre los centros sanitarios y los profesionales que atienden las diversas patologías, con la finalidad de construir un mapa de recursos.

Créditos de la imagen: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Sitio web: http://aliber.org/

Podés participar del Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM) siguiendo este enlace en el sitio web de ALIBER: 

http://aliber.org/web/enserio-latam/

¡Gracias a ALIBER por esta importante iniciativa!

Ale Guasp

28 de Febrero: Día Mundial de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes)

Hoy, 28 de Febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (o "raras"). 

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia de 1 cada 2000 habitantes o menos. 

Esta definición, tan amplia y poco específica, nada dice sobre las consecuencias que tiene para quienes las padecemos convivir con ellas día a día. 

Los crédtios del logo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (que oficia de fondo de esta imagen) son de Rare Disease Day

Folletos para difundir: Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan y Síndrome de Loeys-Dietz

En el mes de concientización sobre las enfermedades poco frecuentes, comparto folletos y enlaces a información sobre tres enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que tienen algunas características comunes:

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Marfan y
• Síndrome de Loeys-Dietz

Nueva donación millonaria para la investigación del SEDh y sus enfermedades relacionadas

Hace un año (el 12 de febrero de 2018), The Ehlers-Danlos Society anunciaba la donación anónima de 1 millón de dólares para comenzar una investigación pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh). 

[Podés leer sobre esta grandiosa noticia en la entrada:
The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo]

Ahora, The Ehlers-Danlos Society nos anuncia otra donación anónima, proveniente del Reino Unido, de 1 millón de libras (equivalente a 1,32 millones de dólares) para potenciar la investigación, la capacitación, y el cuidado de los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, trastornos o enfermedades del espectro hiperlaxo, e innumerables síntomas y enfermedades asociados. 

 

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

The Ehlers-Danlos Society explica que esta donación le permitirá expandir y completar la secuenciación genómica del SEDh, y poner en marcha un nuevo y poderoso programa de investigación y cuidados en telemedicina llamado “Project Echo” (Proyecto Eco). 

Si manejás el idioma inglés, podés conocer detalles de este nuevo programa en la grabación del Seminario Web "Project Echo: Supporting Clinicians Supporting Their Patients", brindado por Lara Bloom, el Dr. Alan J Hakim y la Dra. Clair Francomano, miembros de The Ehlers-DanlosSociety.

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Esperemos que esta donación millonaria rinda sus frutos, y en especial que, como señala The Ehlers-Danlos Society en su sitio web, a través del trabajo de esta Sociedad Internacional se aceleren los tiempos diagnósticos, aumente la conciencia sobre todos los tipos de SED, y se mejoren las opciones de tratamiento para esta enfermedad y para sus patologías relacionadas, EN TODO EL PLANETA.

 

Ale Guasp

¿Raras o poco frecuentes?

Hace unos años, en el programa radial de entretenimientos “Lalo Por Hecho”, transmitido por “La 100”, un 28 de febrero hicieron referencia a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Por un momento me alegré, pensando que harían un paréntesis en el tono humorístico del programa, para explicar de qué se tratan estas enfermedades, para comentar los problemas que afrontamos las personas afectadas, que tal vez invitarían a la gente a llamar por teléfono para contar qué sabía sobre estas enfermedades, o incluso que invitarían a algún médico para que comentara algo sobre ellas, o a los afectados para que contaran lo que significaba padecerlas. Pero no. 

Las cebritas y la escuela

En nuestras latitudes, ¡se acerca el comienzo de clases!

Es importante que los maestros, los directivos y el personal auxiliar de la escuela estén al tanto del diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de los chicos, para que puedan brindarles el entorno de trabajo y esparcimiento adecuado para ellos, y para que estén atentos a eventuales situaciones que necesiten atención médica.

Algunas cosas que podés ir organizando con tiempo para el inicio de clases son:

Febrero: Mes de Concientización sobre las enfermedades poco frecuentes

Espero de todo corazón que lea esta entrada aunque sea una persona que no padezca ninguna enfermedad de baja prevalencia, poco frecuente o “rara”. Porque si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, o cualquier otra de las más de 7000 enfermedades poco prevalentes, todo esto te resultará familiar, en mayor o menor medida. 

Día Mundial de las Enfermedades Raras 

Desde 2008, cada año, durante todo el mes de febrero, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o “raras” de todo el mundo aunamos esfuerzos para dar a conocer nuestras enfermedades y la situación que vivimos por padecerlas. 

Todas las actividades mundiales de difusión (videos, información, eventos, etc.) culminan el último día de febrero -que en 2008 por ser bisiesto fue el 29-, declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La elección del último día de febrero en un año bisiesto no fue casual, ya que es “poco frecuente” que febrero tenga 29 días… 

¿Enfermedades raras?