El cuidado coordinado. Del que carecemos la mayoría de las cebras

Al momento de mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) en 2006, yo llevaba 3 años con un diagnóstico previo de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), hecho por una reumatóloga, quien había catalogado esa enfermedad como “benigna”, y me había hecho notar que “el SHA no era su tema”, ya que ella se dedicaba al tratamiento de otro tipo de enfermedades (por ejemplo, Lupus, Artritis Reumatoide, y otras de tipo autoinmune).
Mi sorpresa fue que el SHA no parecía “ser el tema” de ninguno de los otros médicos de mi ciudad, ya que todos parecían asociar “SHA” a “hiperlaxitud asintomática”. Es decir, desconocían por completo la enfermedad.

Entre mi diagnóstico de SHA y la confirmación del diagnóstico de SED, me conecté con muchas personas afectadas, por ambas enfermedades, y leí mucha información, tratando de encontrar por mi cuenta tratamientos para mis innumerables problemas de salud. Durante ese tiempo, un traumatólogo comenzó a sospechar que mi hiperlaxitud de “benigna” no tenía nada, porque constantemente estaba lesionándome las articulaciones.

Yo imaginé –ilusamente- que una vez confirmado mi diagnóstico de SED, por aquel entonces considerado una enfermedad “más seria” que el SHA (algo que fue echado por tierra hace unos años), los médicos finalmente me darían indicaciones sobre cuidado, controles, tratamiento y prevención de posibles problemas o complicaciones. Lamentablemente, salvo por un par de excepciones, esto no fue así.

El primer escollo que enfrenté fue que, basándose en premisas completamente erróneas, algunos médicos no creían que yo tuviera SED. Durante mucho tiempo escuché a diferentes médicos decirme: “No tenés aspecto de tener SED”, “No tenés SED porque tu piel no es tan elástica”, “Tu pulgar no toca el antebrazo, así que no sos laxa”, “¡¡¡¡Sos muy hiperlaxa!!!!.. pero no tenés SED”. 

El segundo escollo fue la falta de consenso de otros médicos sobre el posible curso de la enfermedad: “Con el curso del tiempo vas a ser una viejita ágil y nada más”, “Vas a terminar en silla de ruedas”, “De ahora en más, de ajedrez para arriba, considerá todos los deportes como de riesgo”, “Vos dale con el ejercicio, hacé todo lo que puedas”, y un largo etcétera.

No existe el “paciente patrón” con SED

Cuando el médico te da esa confianza que tanto necesitás...

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"Bien"

Consejo: si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y te preguntan cómo estás, solo respondé "Bien". 

[Nota: cambiá "rodilla" y "tobillo" por el problema de salud que sea...]

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Consejo médico

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El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?

En los foros y grupos de apoyo es frecuente que quienes estamos afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), especialmente si recién hemos obtenido nuestro diagnóstico, nos preguntemos si esta enfermedad empeora con el tiempo. 

El SED es muy variable en cuanto a síntomas y niveles de afección; no solo entre sus diferentes tipos, sino entre personas afectadas por el mismo tipo. Mientras que algunas personas pueden llevar una vida relativamente normal, otras se ven seriamente afectadas en su desempeño diario. Algunas tuvieron vidas activas, pero con el tiempo su salud se fue deteriorando a causa de la enfermedad, y hoy tienen limitaciones físicas –más o menos importantes. Algunas personas obtuvieron su diagnóstico ni bien comenzaron a manifestarse los primeros síntomas, lo que supone un control y tratamiento temprano de sus problemas de salud en el contexto de la enfermedad (aunque esto a veces no ocurre, porque no abundan los profesionales de la salud que estén familiarizados con el SED). Otras personas obtuvieron el diagnóstico muchos años después de que los síntomas de la enfermedad comenzaron a manifestarse, y pueden tener secuelas, asociadas a la falta de tratamiento, o a tratamientos incorrectos. Además, cada persona afectada puede responder de manera distinta a diferentes tratamientos. Algunas personas tienen además otras enfermedades, asociadas o no al SED, y en ese caso, el tratamiento de sus problemas de salud puede implicar cambios o ajustes en lo que se considera el tratamiento “convencional”. 

Es decir, en las comunidades de afectados por SED podemos encontrar un enorme abanico de presentaciones diferentes, y no deberíamos comparar nuestro caso con el de otras personas… aunque es lo que solemos hacer cuando nos preguntamos si dentro de un tiempo estaremos mejor, igual o peor que ahora.

El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es progresivo?

De cebras… y otras yerbas

Hace un tiempo tuve una charla con una médica sobre el uso de la expresión “cebra” para referirse al Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Ella decía que el término no se aplica exclusivamente a esta enfermedad, sino a todas las enfermedades raras. Esto es cierto; una cebra es cualquier enfermedad que, por su baja prevalencia, no es pensada como posibilidad por los médicos en el consultorio, y esto sucede porque durante la carrera de medicina, a los estudiantes se les enseña a diagnosticar enfermedades basándose en el diagnóstico más probable: si escuchan ruidos de cascos galopando, lo lógico es que se trate de caballos (un animal frecuente), y no de cebras.

Entre paréntesis, sería bueno que los médicos también tuvieran en cuenta que:

“Al diagnosticar las causas de una dolencia en un caso individual, los cálculos de probabilidad no tienen sentido. La pregunta pertinente es si una enfermedad está presente o no. Que sea rara o frecuente no cambia las probabilidades en un determinado paciente… si el diagnóstico puede hacerse sobre la base de criterios específicos, esos criterios se cumplen, o no se cumplen.” [A. McGehee Harvey, James Bordley II, Jeremiah Barondess. Differential diagnosis: the interpretation of clinical evidence. 1979]

A pesar de esta referencia universal a las enfermedades raras como cebras, para los afectados por SED, este pariente rayado de los caballos tiene un significado especial:

¿Una campaña viral de concientización sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El Desafío del Balde de Agua Helada (Ice Bucket Challenge)

Durante 2014, todos conocimos el llamado Desafío del balde de agua helada (“Ice Bucket Challenge”); una campaña publicitaria solidaria cuyos objetivos fueron concientizar sobre la enfermedad Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y recaudar fondos para su investigación.

La campaña consistía en grabar y compartir un video arrojándose un balde de agua helada, y retando a otras tres personas a cumplir con el reto. Originalmente, quienes habían sido nominados y no cumplían, debían donar 100 dólares para la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, aunque una modificación posterior incluyó una donación de 10 dólares, incluso si el reto se había cumplido.

La campaña se volvió viral, y millones de personas de todo el mundo (entre ellos, artistas, deportistas, empresarios y políticos) subieron videos a las redes sociales y realizaron donaciones. La campaña volvió a realizarse en 2015.

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El monto total recaudado fue de más de US$85 millones, con los que se logró financiar varios proyectos de investigación. Gracias a uno de esos estudios, los investigadores identificaron un gen que se desconocía que contribuye al desarrollo de la enfermedad: el NEK1. La detección de este gen podría ayudar a desarrollar terapias genéticas para tratar la enfermedad.

Mientras se desarrollaba esta campaña de concientización y recaudación de fondos, muchos (la mayoría, sospecho) de los afectados por alguna de las casi 8000 enfermedades poco frecuentes conocidas, observamos maravillados y por qué no, con un poco de sana envidia, cómo el fenómeno se volvió viral y la ELA captó la atención de la sociedad. 

Recuerdo que durante 2014 en los grupos de apoyo a afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) pensamos y debatimos sobre la posibilidad de hacer algo parecido con nuestra enfermedad, aunque sin llegar a ninguna propuesta concreta.