(Traducción del artículo “Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) a Diagnostic Trap for the Neurologist, an Iatrogenic Risk for the Patient”. Hamonet C, Fredy, Tanay-Marié, Ducret L, Bahloul H, Guinchat V & Schatz PM. EC Neurology 7.2 (2017): 46-53. Publicado como Open Access. Traducido por Alejandra Guasp el 03/12/2018 para el blog Genéticamente Incorrecta)
Resumen
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad sistémica, hereditaria y frecuente del tejido conectivo con múltiples y engañosas expresiones clínicas, que conduce a numerosos errores diagnósticos, especialmente en neurología. Las sucesivas descripciones de sus signos fueron realizadas por dermatólogos (Tschernogobow, Moscú 1892, Ehlers Copenhagen, 1900), reumatólogos (Bywaters, 1967) y genetistas (Beighton, Ciudad del Cabo, 1969). Es poco probable que la práctica médica actual, centrada en las patologías de los órganos, reconozca una enfermedad que, a través del tejido conectivo, los afecta a todos. Esto se complicó, en el momento de la triunfante biomedicina, con la ausencia de marcadores biológicos en las formas más comunes de este síndrome. El diagnóstico es clínico y se basa en la asociación de dolor, fatiga, trastornos propioceptivos, hiperlaxitud articular, retracciones de los flexores de rodilla en niños, delgadez y fragilidad de la piel, trastornos vasomotores, síndrome hemorrágico, hipersensibilidad incluyendo la audición, las respuestas olfativas y vestibulares, trastornos digestivos, combinados con otros casos presentes en la familia. Las confusiones diagnósticas más frecuentes en neurología son la esclerosis múltiple, el accidente cerebrovascular, la distrofia muscular, las consecuencias neurológicas de la enfermedad de disco, la vejiga neurogénica y las convulsiones con manifestaciones espectaculares de distonía, que son frecuentes en este síndrome. La confusión con una patología mental (depresión, síndrome bipolar, anorexia nerviosa, somatización) lleva a hospitalizaciones y es frecuente. Se ve favorecida por la presencia de trastornos cognitivos, coexistiendo con capacidades intelectuales de alto rendimiento.
Los síntomas con picos máximos en la adolescencia y su expresión más intensa en las mujeres (80% de las consultas) probablemente son un incentivo para atribuir un carácter psicosomático a los síntomas encontrados. Existe un vínculo con el autismo. También deben ser conocidas por los neurólogos las posibilidades de aneurismas arteriales cerebrales, que pueden presentarse en todas las formas del síndrome y en el síndrome de Arnold-Chiari.
El síndrome de Ehlers-Danlos ha sufrido una importante revisión de su semiología en los últimos 10 años y los criterios diagnósticos han evolucionado considerablemente [1-8]. Este desarrollo explica que la sintomatología del SED, muy diversificada, confusa y engañosa para el médico que no la conoce, puede llevar a un diagnóstico erróneo de enfermedades neurológicas o psiquiátricas con graves consecuencias iatrogénicas, por exploraciones invasivas como la punción lumbar, o tratamientos médicos o quirúrgicos de riesgo para estos pacientes, con tejidos particularmente frágiles.
Una breve reconstrucción de 124 años de la historia caótica del síndrome de Ehlers-Danlos
