¿Globalizados…?

El artículo “Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines” (Síndromes de Ehlers-Danlos: su estado en las guías de práctica clínica), publicado el 22 de septiembre de 2018 en la revista científica RMD Open, destaca las necesidades no cubiertas por la profesión médica y en los pacientes en relación con el SED en Europa. 

Lo primero que me llamó la atención de este artículo fue que de los 15 autores, 4 forman parte de The Ehlers-Danlos Society (*) (Marco Castori, Charissa Frank, Juergen Grunert y Fransiska Malfait).

Investigación sobre la deficiencia de tenascina-X y el SED

¿Qué es la tenascina-X?

La matriz extracelular brinda un andamiaje intercelular básico crítico en el desarrollo de los tejidos, en su diferenciación, señalización y homeostasis (o equilibrio). Esta matriz comprende moléculas grandes, entre las que se incluye una glicoproteína (o glucoproteína), llamada tenascina-X. 

La tenascina-X contribuye a la matriz extracelular alrededor de los tejidos conectivos dentro de la piel/las articulaciones, mediante interacciones antiadhesivas con el colágeno. 

La deficiencia de tenascina-X y el SED 

Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Tipos? ¿Grados? ¿Niveles? ¿O qué…?

En 2010, cuando algunas redes sociales ya estaban instaladas en la vida cotidiana, hice una incursión en ellas creando una página en facebook sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (llamada “SED Argentina”, que luego reemplazaría por mi proyecto "Red Ehlers-Danlos Argentina").
Por aquel entonces noté que para referirse a esta enfermedad, en castellano se estaba extendiendo el uso de una palabra que nunca había visto asociada -ni en castellano ni en inglés- en ningún artículo científico, ni en los sitios web de asociaciones de SED. Algunas personas en las redes sociales hablaban, en nuestro idioma, de SED “grado 1”, “grado 2”, “grado 3” u otros grados, siempre asociados a números. 

Desconozco cómo se inició esta denominación –hasta donde pude comprobar no oficial-, aunque no es raro que en las redes sociales se extiendan conceptos erróneos, como se extienden fácilmente los bulos o noticias falsas, las cadenas falsas, y tantas cosas más, que a veces se inician sin mala intención, sino simplemente sin verificarse, y luego repiten hasta el infinito. 

En esta entrada quisiera hacer un repaso de las diferentes denominaciones del SED a lo largo de las décadas, y referirme a los cambios oficiales de nomenclatura que tuvieron lugar. Que por cierto, generaron confusión, tanto entre algunos profesionales de la salud, como en las personas afectadas. Hacia el final intento explicar por qué es importante manejar la terminología adecuada, y en especial contar con el diagnóstico correcto. 

El SED y sus tipos en la Clasificación de Berlín de 1986 

La montaña rusa

A veces la vida se complica, un poco o mucho. Y no importa si tu salud es de fierro o si tenés una, dos o quichicientas enfermedades. El estrés, la angustia, la ansiedad, la incertidumbre, los nervios... todo puede combinarse para conspirar en tu contra.

La diferencia, cuando estás enfermo, es que a veces, cuando hace falta, cuando es absolutamente necesario que estés, que le pongas el cuerpo -literalmente- a la situación, tus problemas de salud siguen estando, igual que siempre, aunque pasan momentáneamente a un segundo plano. El resultado final puede ser devastador. Lo sé porque lo viví durante los últimos dos meses. 

Dibujando diagnósticos en el aire 

Los brotes

Muchas enfermedades crónicas transcurren entre períodos de cierta calma, en los que los síntomas son manejables –con la medicación y/o el tratamiento adecuado y habitual-, y períodos de empeoramiento agudo, en los que uno o más problemas de salud se salen de control y requieren de un tratamiento diferente o intensivo. En castellano, para estos períodos de “salida de control transitoria” de las enfermedades crónicas se utiliza el término “brote” (o bien “recaída”). En inglés se habla de “flare-up”, y en francés, de “poussée”.

En el idioma que gustes, si no son tratados adecuadamente, estos períodos de zozobra pueden ser desde angustiantes hasta emocionalmente devastadores. Porque no solamente requieren del tratamiento médico correcto, que hará que eventualmente la enfermedad vuelva a su ritmo crónico dentro del promedio, sino también del manejo emocional, en el que no solo podría participar la persona afectada, aplicando métodos que haya aprendido para pilotear la tormenta, sino también, eventualmente, un equipo sanitario que le brinde una red de contención para atravesarla. Esto último, por desgracia, no es habitual que suceda en enfermedades como el SED, desconocidas y minimizadas, pero tampoco es habitual (a menos leyendo las opiniones de cientos de personas en foros y grupos de apoyo), cuando conviven con el SED otras enfermedades crónicas que también producen brotes. 

En general, pareciera que el médico tratante (o los, si hubiera más de uno) se encarga del tratamiento sintomático físico (muchas veces medicamentoso), y no mucho más. 

Errores, errores… y retrasos en el diagnóstico

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), te habrá pasado más de una vez que ante síntomas o problemas de salud determinados, los médicos no sepan muy bien qué podría estar sucediéndote, o que directamente cometan errores, que involucran tanto el diagnóstico como el tratamiento de tus problemas de salud. 

Por ejemplo: después de que un médico te confirma el diagnóstico de SED, otro médico te dice que tenés Fibromialgia, otro que tenés ambos, y otro que no tenés ninguna de las dos enfermedades, sino otra diferente. 

Te pueden diagnosticar un problema metabólico, o autoinmune, pero luego puede resultar que no tengas ni uno ni otro. O te puede pasar lo contrario: que tengas un problema metabólico o autoinmune, que al médico se le pase por alto, hasta que otro médico –más tarde o más temprano- lo detecte. 

Un médico puede atribuir todos tus problemas a la ansiedad; luego otro te puede explicar que tenés alguna forma de Disautonomía. O podés tener ambos. 

Podría seguir con infinitos ejemplos, aunque la pregunta que me parece importante es: ¿Por qué ocurren estas cosas? 

En esta entrada intento explicarlo. Espero no cometer errores… 

Neblina mental en el Síndrome de Ehlers-Danlos

-"¿Dónde está el… cosito ese… con ruedita… el que sirve para abrir latas?"

- "Hoy me encontré con… la señora aquella que…¿te acordás? Estaba casada con el hermano de… ¿cómo se llama? El que trabajaba en… ¡ufa!"

- "Pero… ¿será posible? ¿¿¿Dónde dejé estacionado el auto???"

- "¡Ah, bueno! ¡Guardé el champú en la alacena de la cocina!"

Probablemente muchas personas (con o sin enfermedades crónicas) tengan episodios parecidos a estos en forma aislada, en los que las palabras, hechos, circunstancias, parecen borrados del cerebro; sobre todo si -como yo- estás en la llamada “mediana edad”, que es ese momento de transición en la vida entre adulto y adulto mayor. 

Sin embargo, así como el Síndrome de Fatiga Crónica es mucho más que cansancio o agotamiento puntual, cuando te das cuenta de que te sentís confundido, de que sos incapaz de procesar información que normalmente entendés sin problemas, de que te olvidás de ciertas cosas sin razón aparente, de que te cuesta prestar atención y concentrarte, es probable que tu problema sea más que un simple lapsus: Podría tratarse de neblina mental, que no es un diagnóstico en sí mismo, sino más bien un conjunto de síntomas, entre los que se encuentran los que nombro aquí.