Por qué es tan importante el diagnóstico temprano en el SED

Los especialistas en SED destacan la importancia del diagnóstico temprano; algo que lógicamente no es exclusivo del SED, sino de cualquier enfermedad. Un diagnóstico temprano permite no solo un adecuado control y tratamiento de los síntomas, sino también trabajar desde la prevención de posibles complicaciones. 

Sin embargo, como reza el dicho popular, “del dicho al hecho, hay mucho trecho”. Una cosa es que te diagnostiquen hipertensión, diabetes, u otras enfermedades crónicas frecuentes, cuyo reconocimiento es bastante fácil para los médicos, y cuyo tratamiento está bastante estandarizado, y otra, muy diferente, es obtener un diagnóstico de una enfermedad considerada “rara”, desconocida en el ámbito médico, ignorada y minimizada como el SED. 

Y luego, hay que encontrar profesionales de la salud que, primero, crean en tu diagnóstico (aunque parezca mentira, es frecuente que luego de la confirmación del diagnóstico de SED, los médicos no crean que el paciente tiene la enfermedad), y después, que tengan un mínimo conocimiento – o intenciones de aprender- como para darte un tratamiento adecuado. 

Este cuadro, en el que se conjugan el desconocimiento, la negación y la minimización, provoca enormes retrasos en el diagnóstico y en las posibilidades de tratamiento, tanto sintomático como preventivo.

Muchas veces, cuando una persona sospecha que tiene SED (este es otro punto importante en esta enfermedad; muchas veces son las personas afectadas quienes suponen padecer la enfermedad, y están en lo cierto...), ha pasado tanto tiempo conviviendo con síntomas y problemas de salud de todo tipo, que es probable que haya desarrollado complicaciones, o incluso otras enfermedades (asociadas o no al SED). Esto dificulta la posibilidad de obtener el diagnóstico y genera confusión sobre el origen de los síntomas. 

Entre los problemas que origina obtener un diagnóstico tardío en el SED pueden contarse: 

Definime esto: Multisistémico

Cuando los especialistas hablan del Síndrome de Ehlers-Danlos, además de decir que es genético, hereditario, que afecta el colágeno (o proteínas relacionadas con él) y que pertenece al grupo de las llamadas “Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC)”, también hacen referencia a que es multisistémico, que quiere decir “que afecta a muchos órganos del cuerpo”. 

El significado de la palabra multisistémico, aparentemente sencillo, pareciera que cuesta que cale en el colectivo médico. Y de más está decirlo, no por falta de comprensión de la palabra en sí, sino por desconocimiento de esta característica en asociación con el SED, que paradójicamente es una de las más complejas del Síndrome. 

Ryan, Anabelle, el color rojo y el SED vascular

Hoy, 2 de noviembre, la organización benéfica “Ryan’s Challenge” de Estados Unidos, nos invita a aumentar la conciencia sobre el SED vascular (o SEDv), compartiendo una foto nuestra en las redes sociales usando una prenda roja, con el hashtag #Red4Ryan, y compartiendo información sobre este devastador y complejo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos.

El color rojo y el SED vascular 

¿Globalizados…?

El artículo “Ehlers-Danlos syndromes: state of the art on clinical practice guidelines” (Síndromes de Ehlers-Danlos: su estado en las guías de práctica clínica), publicado el 22 de septiembre de 2018 en la revista científica RMD Open, destaca las necesidades no cubiertas por la profesión médica y en los pacientes en relación con el SED en Europa. 

Lo primero que me llamó la atención de este artículo fue que de los 15 autores, 4 forman parte de The Ehlers-Danlos Society (*) (Marco Castori, Charissa Frank, Juergen Grunert y Fransiska Malfait).

Investigación sobre la deficiencia de tenascina-X y el SED

¿Qué es la tenascina-X?

La matriz extracelular brinda un andamiaje intercelular básico crítico en el desarrollo de los tejidos, en su diferenciación, señalización y homeostasis (o equilibrio). Esta matriz comprende moléculas grandes, entre las que se incluye una glicoproteína (o glucoproteína), llamada tenascina-X. 

La tenascina-X contribuye a la matriz extracelular alrededor de los tejidos conectivos dentro de la piel/las articulaciones, mediante interacciones antiadhesivas con el colágeno. 

La deficiencia de tenascina-X y el SED 

Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Tipos? ¿Grados? ¿Niveles? ¿O qué…?

En 2010, cuando algunas redes sociales ya estaban instaladas en la vida cotidiana, hice una incursión en ellas creando una página en facebook sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (llamada “SED Argentina”, que luego reemplazaría por mi proyecto "Red Ehlers-Danlos Argentina").
Por aquel entonces noté que para referirse a esta enfermedad, en castellano se estaba extendiendo el uso de una palabra que nunca había visto asociada -ni en castellano ni en inglés- en ningún artículo científico, ni en los sitios web de asociaciones de SED. Algunas personas en las redes sociales hablaban, en nuestro idioma, de SED “grado 1”, “grado 2”, “grado 3” u otros grados, siempre asociados a números. 

Desconozco cómo se inició esta denominación –hasta donde pude comprobar no oficial-, aunque no es raro que en las redes sociales se extiendan conceptos erróneos, como se extienden fácilmente los bulos o noticias falsas, las cadenas falsas, y tantas cosas más, que a veces se inician sin mala intención, sino simplemente sin verificarse, y luego repiten hasta el infinito. 

En esta entrada quisiera hacer un repaso de las diferentes denominaciones del SED a lo largo de las décadas, y referirme a los cambios oficiales de nomenclatura que tuvieron lugar. Que por cierto, generaron confusión, tanto entre algunos profesionales de la salud, como en las personas afectadas. Hacia el final intento explicar por qué es importante manejar la terminología adecuada, y en especial contar con el diagnóstico correcto. 

El SED y sus tipos en la Clasificación de Berlín de 1986 

La montaña rusa

A veces la vida se complica, un poco o mucho. Y no importa si tu salud es de fierro o si tenés una, dos o quichicientas enfermedades. El estrés, la angustia, la ansiedad, la incertidumbre, los nervios... todo puede combinarse para conspirar en tu contra.

La diferencia, cuando estás enfermo, es que a veces, cuando hace falta, cuando es absolutamente necesario que estés, que le pongas el cuerpo -literalmente- a la situación, tus problemas de salud siguen estando, igual que siempre, aunque pasan momentáneamente a un segundo plano. El resultado final puede ser devastador. Lo sé porque lo viví durante los últimos dos meses. 

Dibujando diagnósticos en el aire