8 de julio de 2018

¿Cómo está el clima allá arriba?..

En esta entrada voy a referirme a ciertas características físicas (una forma del cuerpo, o “morfotipo” determinado) que pueden asociarse a algunos tipos de SED; entre ellos algunos tipos raros (o menos frecuentes), como el SED cifoescoliosis, el SED periodontal y el SED músculo contractural. También pueden estar presentes algunas de estas características en el tipo más frecuente de SED; el SED hiperlaxo, y en algunas personas con hiperlaxitud sintomática (con o sin SED).
Aunque no todas las personas con estos tipos de SED tienen estas características físicas, algunas sí las tenemos. Y por el título de la entrada, como quizás imagines, tienen que ver –en parte- con la talla elevada. 

Quisiera comenzar con una breve introducción sobre el estado actual del SED hiperlaxo según la  nueva clasificación internacional de 2017, ya que luego de décadas de diagnosticarlo usando los antiquísimos Criterios de Berlín de 1986, los Criterios Revisados de Villefranche de 1997, de considerar que este tipo de SED era la misma enfermedad que el Síndrome de Hiperlaxitud (una entidad clínica que desapareció en la nueva clasificación de 2017), y de los horripilantes dolores de cabeza que todo este enredo produjo en las personas hiperlaxas con síntomas (solo articulares, o articulares y extraarticulares), finalmente los investigadores se han puesto de acuerdo en que el SED hiperlaxo claramente tiene características que lo definen como una enfermedad hereditaria, sistémica y generalizada del tejido conectivo. 
Esto, en criollo, quiere decir que…

El SED hiperlaxo (SEDh) no solo se trata de hiperlaxitud y síntomas articulares 

Aunque todavía no se ha encontrado ninguna alteración genética (mutación) para este tipo de SED, por un lado, se sabe que el SEDh es una enfermedad “familiar”; esto es, puede haber más de un miembro de la familia afectado, porque es hereditaria (y su forma de herencia es autosómica dominante), y por otro lado, se sabe que es una enfermedad multisistémica. 

En los criterios diagnósticos revisados en 2017 se incluyó la presencia de “manifestaciones sistémicas de una enfermedad del tejido conectivo más generalizada”, que justamente apuntan a distinguir la hiperlaxitud sin asociación a una enfermedad subyacente (hiperlaxitud asintomática), de la hiperlaxitud asociada a síntomas predominantemente articulares (que ahora catalogan dentro del diagnóstico de “Trastorno (o enfermedad) del espectro hiperlaxo”), de la hiperlaxitud como una manifestación visible de una enfermedad subyacente, que no solo es genética y hereditaria, sino también multisistémica (es decir, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo). 

Esas manifestaciones sistémicas en el SEDh son, según los nuevos criterios diagnósticos de 2017: 

  • Piel inusualmente suave o aterciopelada 
  • Piel levemente hiperextensible 
  • Estrías inexplicables, sin un antecedente de cambios importantes en el peso 
  • Pápulas piezogénicas bilaterales en los talones 
  • Hernias abdominales recurrentes o múltiples (por ejemplo, umbilical, inguinal, crural) 
  • Cicatrización atrófica que involucre al menos dos sitios y sin la formación de verdaderas cicatrices papiráceas y/o hemosiderósicas, como las que se observan en el SED clásico 
  • Prolapso del piso pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas, sin antecedentes de obesidad mórbida u otras enfermedades predisponentes 
  • Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho 
  • Aracnodactilia, definida por uno o más de los siguientes:
        (i) signo de la muñeca positivo (signo de Steinberg) en ambos lados
        (ii) signo del pulgar positivo (signo de Walker-Murdoch) en ambos lados 
  • Relación envergadura-altura ≥1.05 
  • Prolapso de válvula mitral (PVM) leve o más importante, basado en criterios ecocardiográficos estrictos 
  • Dilatación de la raíz aórtica con score Z >+2 

En esta entrada del blog quisiera centrarme en aquellas características mencionadas arriba que apuntan a un aspecto físico (fenotipo) particular: la aracnodactilia y la relación envergadura-altura, porque pueden ser parte de un morfotipo particular, del que hablaré más adelante. 

Aracnodactilia 


Aracnodactilia quiere decir “dedos de araña”; esto es, dedos largos y delgados (asemejando… a las patas de las arañas)

En la aracnodactilia, el signo del pulgar (signo de Steinberg) es positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido (puesto horizontal sobre la palma) se extiende más allá del borde cubital de la palma, con o sin la asistencia del paciente o examinador para lograr máxima aducción. El signo de la muñeca (signo de Walker-Murdoch) es positivo cuando la punta del pulgar cubre la uña entera del quinto dedo al cerrar ambos alrededor de la muñeca contralateral. 

Fuente de la imagen: Muñoz Sandoval Juan, Saldarriaga-Gil Wilmar, Isaza de Lourido Carolina. Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1: new mutations of the FBN1 gene. Iatreia  [Internet]. 2014  June [cited  2018  July  08] ;  27( 2 ): 206-215. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932014000200008&lng=en.


Relación envergadura-altura 


En la relación envergadura-altura, la persona debe extender sus brazos rectos a los lados del cuerpo, y se debe medir la longitud entre las puntas de los dedos (esa es la envergadura). Esa longitud, dividida por la altura de la persona, da un número que puede ser menor, igual, o mayor que 1. La relación envergadura-altura se considera significativa cuando da un valor de 1.05 o más. 

El hábito marfanoide 


La aracnodactilia y la relación envergadura-altura igual o mayor a 1.05, junto con otras características, como escoliosis, alteraciones de la pared torácica (pectus excavatum o “pecho hundido”/pectus carinatum o “pecho en quilla”), pies planos, hiperlaxitud articular y paladar ojival o profundo -que conduce al apiñamiento de los dientes frontales- constituyen el llamado “hábito marfanoide”

Este término se utiliza para describir personas con una forma particular en su cuerpo: altos, delgados, con brazos, manos, piernas, pies y dedos de las manos y de los pies largos. 
El hábito marfanoide debe evaluarse cuidadosamente y establecerse por un profesional médico. 

Algunas o todas las características de esta forma corporal pueden encontrarse en algunas personas con hiperlaxitud sintomática (que antes, basándose en un conjunto de criterios diagnósticos clínicos, recibía el nombre de “Síndrome de Hiperlaxitud”), y como mencionaba al principio de la entrada, en algunos tipos de SED más raros (o menos frecuentes), como el SED cifoescoliosis, el SED periodontal (en el que las características marfanoides se limitan a las faciales) y el SED músculo-contractural. 

En los nuevos criterios diagnósticos de 2017 para el SEDh, se detalla que si están presentes características marfanoides, debería considerarse la posibilidad de que la persona tenga otras enfermedades diferentes del SEDh, como el Síndrome de Marfan, el Síndome de Loeys-Dietz, la aracnodactilia congénita contractural, el Síndrome de Shprintzen–Goldberg, el Síndrome de Stickler, la Homocistinuria, la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B y los síndromes con aneurismas familiares de la aorta torácica (en inglés, familial thoracic aortic aneurysmal disorders). Los autores de los nuevos criterios diagnósticos de 2017 para los SEDs explican que, en caso de sospecha de alguna de estas enfermedades, están disponibles las pruebas moleculares para varias de ellas. 

Sin embargo, las personas con SEDh pueden tener características marfanoides, sin que esto implique que su diagnóstico sea otro, y sin que ésto tenga graves consecuencias para ellas. 

¿Por qué se usa el término “marfanoide”? 

Porque los rasgos esqueléticos son similares a los que presentan las personas con Síndrome de Marfan, otra enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que en lugar de afectar los colágenos o proteínas relacionadas con su síntesis, afecta la fibrilina (otra proteína del tejido conectivo). 

Características marfanoides en el SED 

Escoliosis


La razón para la escoliosis (una anormalidad en la forma de la columna) en el Síndrome de Ehlers-Danlos casi con seguridad se relaciona con la falta de soporte de los tejidos blandos; es decir, con la fragilidad en el colágeno, que es parte del Síndrome de Ehlers-Danlos. 

La revisión de los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos con deformidades en la columna muestra un patrón similar de forma en la columna en todos ellos, con curvas cortas múltiples, en comparación con la curva idiopática de los adolescentes, que generalmente es más larga. Además, la tasa de progresión de la curvatura de la columna en el SED es mayor que en el adolescente con escoliosis idiopática (es decir, sin una causa conocida)

Alteraciones de la pared torácica: 


El pectus excavatum (o tórax en embudo, o pecho hundido) es un trastorno en el que el esternón se hunde en el pecho. En casos graves, el tórax en embudo puede parecer como si el centro del pecho se hubiera vaciado y hubiera dejado un surco profundo. 
Créditos de la imagen: Mayo Foundation. Artículo: Tórax en embudo


El pectus carinatum (o tórax en quilla) es un defecto congénito en el que el esternón sobresale del pecho de manera anormal. 

Créditos de la imagen: Mayo Fundation. Artículo: Tórax en quilla


Pies planos en el SED/la hiperlaxitud


El problema funcional más común en las personas hiperlaxas es la pronación excesiva de los pies, conocida como “pie plano”. Algunos médicos en el pasado habían sugerido que el pie plano era casi universal en las personas con hiperlaxitud sintomática, y durante mucho tiempo se dio por sentado que el pie plano era la causa más importante de dolor de pies en las personas con hiperlaxitud sintomática/SEDh. 

Durante los últimos años, estudios más científicos indicaron que la hiperlaxitud de los pies en las personas con hiperlaxitud sntomática/SEDh podría ser levemente diferente de la que se presenta en la población general: 

En el pie normal hay un mecanismo sutil de bloqueo y desbloqueo, que permite que éste se comporte tanto como un adaptador móvil al terreno desparejo, y como una palanca eficiente durante la caminata normal. En general (es decir, en la población que no es hiperlaxa), un daño en el mecanismo de bloqueo/desbloqueo puede producir problemas, y se había asumido que el mismo daño también causaba problemas en los pies en las personas con hiperlaxitud sintomática. 
Sin embargo, nuevos datos científicos sugieren que, de hecho, el funcionamiento de los pies es casi único en las personas con hiperlaxitud generalizada extrema, y ahora los investigadores piensan que el mecanismo de bloqueo en sí mismo parece funcionar casi del modo que debería, pero que está siendo sobrepasado por la hiperlaxitud de las articulaciones circundantes. 

En realidad, muchas personas con SEDh tienen “pies planos laxos”; esto es, un tipo de pie en el que el arco tiene una curvatura normal si no está apoyado, pero que colapsa al cargar el peso del cuerpo. Esto es fácil de ver si mirás tus pies sin apoyarlos en el piso (deberían tener un arco dentro de lo normal) y luego te ponés de pie. Si tu pie es laxo, cuando la planta apoya en el suelo, el pie se ensancha como una empanada y tus dedos literalmente se desparraman...

Paladar alto, ojival (estrecho) y apiñamiento dental 


Dentro de los criterios diagnósticos para el SEDh relacionados con manifestaciones de una enfermedad del tejido conectivo generalizada (y con el hábito marfanoide), en la cavidad oral deben existir el apiñamiento dental y el paladar alto o estrecho. Ambos tienen que estar presentes. El paladar estrecho contribuye –entre otros- al apiñamiento dental y a la mordida cruzada. 

Mis características que “apuntan a una enfermedad hereditaria del tejido conectivo generalizada” 


A la fecha, mi diagnóstico es de SEDh. Como sabrás, en este tipo de SED aún no pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico (ya que todavía no se conoce ninguna mutación que provoque la enfermedad), así que por el momento me quedo con mi diagnóstico clínico, ya que cumplo con los tres criterios establecidos en la nueva clasificación de los SEDs de 2017 para este tipo de SED

Entre las características que apuntan a una enfermedad del tejido conectivo generalizada, cumplo con la mayoría: piel suave/aterciopelada, levemente hiperextensible; estrías sin un antecedente de cambios importantes en el peso; pápulas piezogénicas bilaterales en los talones; cicatrización atrófica (con cicatrices papiráceas, pero sin que sean hemosiderósicas); apiñamiento dental (corregido con ortodoncia a los 30 años aproximadamente) y paladar alto y estrecho; aracnodactilia, con signo de la muñeca positivo en ambos lados y signo del pulgar positivo en ambos lados (aunque últimamente si pruebo hacer el último, puedo dislocarme alguna falange, por la inestabilidad articular) y prolapso de válvula mitral, confirmado por estudios ecocardiográficos. 
Además, tengo hiperlaxitud articular generalizada (con inestabilidad en la mayoría de mis articulaciones), escoliosis (con el agregado de una torsión en espiral de toda mi columna), tórax estrecho (respirando hondo, el contorno de mi tórax acusa unos escasos 79cm) con las costillas prominentes
Mido 1,80m de altura (o medía históricamente; quizás con los años haya perdido algún centímetro, algo normal en la población general) y mi envergadura es de 1,79m. Esto implica que mi relación envergadura/altura no es ≥1.05, aunque por mi delgadez (peso entre 59 y 60kg) parece que mis brazos y piernas fueran larguísimos. También tengo los típicos pies planos laxos que describí más arriba como característicos del SED. 
Las características que marqué en negrita apuntan al “hábito marfanoide”

Esta es una foto mía, tomada hace ya unos años.


Ventajas y desventajas de ser alto y delgado 

Ninguna de las características que describí en el apartado anterior tiene implicaciones serias para mí, exceptuando la hiperlaxitud articular, que con los años se convirtió en inestabilidad, y que me predispone a subluxaciones y luxaciones recurrentes (algunas bastante complicadas, podés leer la entrada: "Subluxaciones: cuando tus articulaciones deciden salir, pero no te invitan…"), y los serios problemas de masticación que tengo, aún habiendo corregido mi apiñamiento dental con ortodoncia (podés leer la entrada: "¡La vida es corta; sonreí, mientras te queden dientes!"). 
Mi prolapso de válvula mitral, controlado anualmente con mi cardiólogo, está estable desde la primera vez que me hicieron un ecocardiograma (hace como mil años…). 

Como suele pasar en el SED, los problemas aparecen por una sumatoria de cosas, y en mi caso mi altura, el largo de mis brazos y piernas, sumados a mi torpeza (o dicho de manera elegante, a mi “falla propioceptiva”) suelen traerme algunos sinsabores, tal y como le sucede a tantas otras personas con estas características. 

Por un lado, la hiperlaxitud e inestabilidad en dedos y manos, más el largo de los dedos y brazos, más la pérdida de sensibilidad en las yemas de los dedos (que aún no tiene ninguna explicación precisa) hacen que algunas tareas sean complicadas para mí. Los objetos finos (por ejemplo, lápices o bolígrafos, cordones, carritos de cierres relámpagos, botones pequeños, entre otros) se pierden entre mis dedos. En terapia ocupacional me están enseñando a cambiar la forma de hacer algunas tareas; por ejemplo, a atarme los cordones (que antes me llevaba una decena de pasos entre cruces, vueltas y nudos, y que por lo general terminaba con los cordones enredados en mis dedos), a sostener los cubiertos de manera adecuada (con un correcto agarre y una buena alineación de las articulaciones de dedos, muñecas y codos, algo que antes yo hacía de cualquier manera, enroscando y envolviendo mis dedos en los cubiertos, intentando estabilizar las articulaciones y fracasando con todo éxito), a usar lápices y bolígrafos con engrosadores para mejorar el agarre y a sostenerlos de manera adecuada, etc. 

Cuando tus brazos son largos e hiperlaxos, podés tender a sostener objetos grandes rodeándolos y envolviéndolos. Yo, además, suelo usar las articulaciones en malas posiciones, porque no es lo mismo abrazar una bolsa de supermercado para transportarla, que enroscar los brazos sobre ella y trabarla con las muñecas en ángulo recto (algo que yo tiendo a hacer para lograr estabilidad… ¡y porque me sobra largo de brazos!). Este es otro de los problemas que estoy abordando en terapia ocupacional: sacar ventaja de la longitud de los segmentos de mis brazos y manos, en lugar de terminar dolorida por usar mal las articulaciones. 

Los brazos largos y la hiperlaxitud tienen algunas ventajas: podés rascarte/ponerte crema/protector solar cualquier parte de la espalda sin ayuda, podés subir y bajar cierres en la misma área del cuerpo sin ayuda, e incluso si algún objeto (por ejemplo, las llaves de casa) está en el bolsillo izquierdo y estás usando el brazo de ese lado para sostener algún objeto grande, podés pasar tu brazo derecho, ya sea por delante o por detrás de la espalda, y alcanzar cómodamente el objeto en el lado opuesto. Confieso que lo he hecho más de una vez, aunque no es bueno, porque implica hiperextender articulaciones… 

Mis extremidades largas y delgadas. Otra foto que ya tiene algunos añitos.

Cuando tenés los brazos largos, si los cruzás, no quedan sobre tu pecho, sino sobre tu panza; algo que se ve bastante raro… 
Y si abrazás a alguien, lo rodeás; tus brazos son como una bufanda gigante que envuelve a la otra persona. Que dicho sea de paso, puede sentirse muy cómoda o muy incómoda con esto… 


Medir 1,80m (o más, claro!) también tiene sus ventajas: podés alcanzar ese frasco que está en el estante superior del mueble de la cocina sin usar un banquito; podés sostenerte del pasamanos del techo del transporte público sin esfuerzo (siempre y cuando no tengas los hombros inestables…); podés alcanzar las frutas y verduras que están en el fondo de la góndola superior del supermercado (que son las menos manoseadas y por lo tanto las que están en mejor estado), podés mirar por encima de la mayoría de la gente para ubicar algo (un coche, una persona, un cartel, etc.). 

Pero la altura también tiene sus desventajas: en Argentina, en general, los pantalones están fabricados para mujeres de menos de 1,70m. Los talles 36/38 (los que uso, dependiendo de la marca) jamás me llegan hasta los pies. Lo mismo sucede con la ropa de mangas largas: el talle que calza bien en mi tronco, indefectiblemente es varios centímetros más corto que el largo de mis brazos. Es muy difícil encontrar ropa que calce medianamente bien; o uso un talle con mangas y piernas del largo adecuado, y parece que me hubiera vestido con una carpa, o uso el talle adecuado para mi tronco, y me deja parte de las piernas y/o los brazos sin cubrir. 
Las faldas a la rodilla me quedan como minifaldas, y las mangas ¾ me quedan como mangas cortas. 

Ni hablar de probarme la ropa en los probadores: por lo general están diseñados para mujeres muchos centímetros más bajas, con lo cual al entrar, probarme ropa y salir, constantemente choco las paredes y/o la puerta. A veces, mientras estoy probándome la ropa, mi cabeza (e incluso algunas veces mis hombros) asoma completa por encima de la puerta. Esto tiene una ventaja: puedo explicarle a la empleada de la tienda que las mangas me quedan cortas, y pedirle que me alcance un talle más grande, sin necesidad de salir del probador… 

Otro problema de la altura aparece cuando viajás en ómnibus o en avión. Indefectiblemente, el espacio para las piernas te resulta diminuto. La hiperlaxitud te da la ventaja de poder enroscarte en el asiento, cruzando las piernas y entrando casi a presión, pero luego de varias horas hay que ver el estado en que queda tu osamenta. Ni hablar de cuando el pasajero de adelante reclina el asiento y te incrusta el respaldo en las rodillas… 

Créditos de la imagen: desconocidos. Si alguien sabe quién es el autor, ¡por favor avíseme!

Las piernas largas tampoco suelen caber debajo de los escritorios. Por ejemplo, cuando vas a una consulta con el médico. Te sentás, empujás la silla hacia adelante, y tus rodillas se estampan contra el escritorio.

Luego, están las colas de espera. Si sos alto, tu cuerpo es como un poste o un mástil, que marca un punto de paso imaginario. La gente que debe atravesar la cola constantemente te elige para cruzar; por delante y por detrás tuyo. Lo bueno es que tu espera se vuelve menos aburrida, porque constantemente escuchás: “Permiso…”, y tenés que moverte hacia uno u otro lado para dejar pasar a los demás....

Por supuesto, la mayoría de la gente supone que siendo alto, debés ser bueno en deportes en los que la altura es una ventaja. Por ejemplo, el básquet. Pues… malas noticias. Teniendo SED, articulaciones inestables y mala propiocepción, la pelota de básquet es como una roca gigante que constantemente se incrusta en tu cuerpo o en tu cara. A menos que logres detenerla con las manos, en cuyo caso es altamente probable que te esguinces/subluxes/luxes. 
Esto, claro, sin tener en cuenta que si tenés diagnosticado SED deberías evitar los deportes de contacto y aquellos que ejerzan estrés en las articulaciones, con lo cual lo mejor sería ni intentar jugar básquet… 

Los zapatos son otro problema, ya que si sos alto, es muy probable que uses un número grande de calzado. En mi caso no es tan grave, porque calzo entre 40 y 40 y medio (8 ½-9), y hace por lo menos dos décadas que solo uso zapatos con suela baja (porque no soporto el dolor en los pies y pantorrillas al tener puestos zapatos con taco). Cuando era joven, alguna vez intenté comprar zapatos con taco alto para alguna fiesta, y me encontré con que -por alguna razón que desconozco- la altura del taco aumenta en forma directamente proporcional al talle. Algo totalmente ridículo, ya que cuanto más alta es la mujer, menos altura adicional necesita… 

Los días de lluvia pueden ser otro desafío. Si la gente usa paraguas, indefectiblemente los extremos de los rayos van a chocarte los ojos. Por suerte para mí, en la ciudad donde vivo no se usan paraguas, porque el viento los destroza en el mismo momento en que se abren. Una buena!!! 

Finalmente, siendo una mujer alta y delgada...


Cuando sos chica/adolescente, los apodos están a la orden del día:

  • Obelisco con patas
  • Jirafa
  • Tabla de planchar
  • Largirucha
  • Chupetín
  • Semáforo de avión... 
Y varios más que seguramente ahora no recuerdo...

Y cuando sos adulta, te cansás de escuchar frases como: 

  • “¡Qué alta que sos! ¡Qué envidia!” 
  • “¿Cuánto medís????” 
  • “¿Qué dieta hacés para estar tan flaca?” 
  • “Tenés que comer más, estás muy delgada” 
  • “Vos que sos alta…. ¿no me alcanzarías [tal cosa] que está allá arriba?” 
  • Y por supuesto, el infaltable sarcasmo: “¿Cómo está el clima allá arriba?” 

Lo mejor, de más está decirlo, es tomarse estas cuestiones con humor, ya que lo importante es que si tenés SED y características marfanoides, no deberían tener ninguna consecuencia compleja para vos. Y eso, siendo cebra, ¡¡¡es mucho decir!!! 


Ale Guasp 

Fuentes bibliográficas utilizadas para redactar esta entrada:

  • Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26.
  • Deformidades en la columna en el Síndrome de Ehlers-Danlos. Traducción de la nota "Spinal Deformity", publicada en el sitio web de la Asoc. de Síndrome de Ehlers-Danlos del Reino Unido, EDS UK. Autor: P J Webb, (Traumatólogo, The Royal National Orthopaedic Hospital, Stanmore). Traducida por Alejandra Guasp, Red EDA, 24/03/2016)
  • Los pies y el Síndrome de Hiperlaxitud. Fuente: sitio web de la HMSA, Asociación de Síndrome de Hiperlaxitud del Reino Unido. Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina

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