15 de marzo de 2018

A mí me encanta estar enferma...

“¿Qué te pasó?”, es la pregunta típica de conocidos, amigos, familiares y compañeros de trabajo cuando esporádicamente tenés algún problema de salud. 

Curiosamente, agregando un par de palabras, cambia completamente el sentido de la pregunta. Por ejemplo: “Y AHORA qué te pasó?”, o bien: ¿” Y qué te pasó ESTA VEZ?”

Quienes tenemos Síndrome de Ehlers-Danlos estamos acostumbrados a escuchar el segundo tipo de preguntas (aunque créanme, no nos acostumbramos a estar enfermos…). Porque, tanto si un problema de salud se repite, como si sumamos uno nuevo a nuestra larga lista, pasamos parte de nuestro tiempo –a veces mucha- haciendo reposo, o usando incómodas ortesis, o abandonando (momentáneamente o no) actividades (laborales, de esparcimiento, o de otra índole), o tomando medicamentos (que indefectiblemente mejoran un problema empeorando otro), o visitando con más frecuencia a los médicos (que ya visitamos con mucha frecuencia), o visitando las salas de guardia, o internándonos, o realizándonos estudios/cirugías, entre un largo etcétera. 

Si respondemos con la verdad, es decir, contando lo que nos pasa “AHORA”, o “ESTA VEZ”, podemos (y queremos) escuchar palabras de aliento; pero también podemos (y solemos) escuchar comentarios como: “Vos compraste todos los números, ¿eh?”, o “¡A vos te pasa de todo!”, ”¿Otra vez [lo-que-sea]?”, y otros por el estilo. Y aunque esto es cierto, porque sí; parece que se rifaran problemas de salud y hubiéramos comprado todos los números, y sí; nos pasa de todo, y sí; otra vez nos ha tocado [lo-que-sea], no es muy alentador escucharlo. 

10 de marzo de 2018

Sala de guardia

Cuando, como yo, tenés Síndrome de Ehlers-Danlos y/u otras enfermedades crónicas (en mi caso es “y”), podés tener que recurrir a visitar la sala de guardia (o de emergencias) con bastante frecuencia. 

Pero… como dijo el Dr. Rob Lamberts en su “Carta para pacientes con una enfermedad crónica”: 
Usen la sala de emergencias solo cuando sea absolutamente necesario – los médicos de emergencias siempre se van a ver en apuros con ustedes. Esperen eso. Su trabajo es decidir si ustedes necesitan ser hospitalizados, si necesitan tratamiento de emergencia o si pueden volver a casa. Ellos probablemente no solucionen su dolor, y ciertamente no los comprenderán del todo. Ese no es su trabajo. Ellos se dedicaron a esa especialidad para solucionar problemas rápido y seguir adelante, no para tratar enfermedades crónicas. Lo mismo vale para cualquier médico que vean por un período corto: tratará de terminar lo antes posible con ustedes. 
Nada más cierto que este consejo, aunque para entenderlo en toda su dimensión primero hayas tenido que atravesar la experiencia de visitar la sala de guardia innumerables veces…. la mayoría de ellas solo para perder tiempo, para no encontrar respuestas ni soluciones, para perder la paciencia y/o la compostura, y hasta a veces hasta para salir con diagnósticos erróneos. Por ejemplo, en mi caso, aquella vez que entré con una importante inflamación en la parrilla costal, dificultades para respirar, salí con un diagnóstico presuntivo de esplenomegalia, y luego resultó ser que tenía rotos dos cartílagos intercostales.

Oda al Ibuprofeno 


Por alguna razón que no alcanzo a entender, aquella vez y tantas otras, mis consultas en sala de guardia suelen terminar con una receta de Ibuprofeno. Me pasó incluso en aquella ocasión en la que había perdido la visión de un ojo luego de pinchármelo con una aguja de pino (la aguja entró y salió). La médica de guardia miró mi ojo con una linterna y me dijo… que no tenía nada. Luego supe que tenía una úlcera en la córnea, justo en el centro de la visión. Todavía intento entender cómo se le ocurrió recetarme Ibuprofeno…. 

5 de marzo de 2018

¿Por qué las cebras tenemos un muestrario tan amplio de dolor?

Antes de comenzar, por si algún profesional de la salud anduviera por aquí leyendo estas líneas, le comento que a esta altura del partido, ya no cabe ninguna duda de que las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos  (SED) tenemos dolor. Agudo y crónico. 
En la escala de caras de Wong Baker, la mayoría de nosotros no conoce el cero. Muchos manejamos un nivel diario de 4 para arriba, e incluso a veces necesitaríamos unas cuantas caras más en la escala para representar nuestro nivel de dolor. 
Entonces, si un paciente con esta enfermedad entra en su consultorio diciendo que tiene dolor, es porque lo tiene. 
¿Y por qué lo tiene? Al margen, claro, de las lesiones articulares agudas, que en el SED suelen producirse en forma reiterada y recidivante y que provocan dolor agudo (en realidad, muchas veces es una especie de “dolor agudo en forma crónica", por su alta frecuencia), las causas y los mecanismos por los que se produce el dolor crónico en el SED todavía no se comprenden por completo... aunque hay evidencia de que el dolor en esta enfermedad no solo tiene componentes nociceptivos, sino también neuropáticos
También se ha encontrado que con el tiempo, las lesiones reiteradas y la aparición de dolor crónico, algunas personas desarrollan sensibilización central. Y se especula que en todo este proceso tiene que ver el tejido conectivo alterado. 

Dolor nociceptivo y dolor neuropático


28 de febrero de 2018

Día Internacional de las Enfermedades Raras 2018

Hoy, 28 de febrero de 2018, es el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

¿Qué es una enfermedad rara?


Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

¿Qué características tienen las enfermedades raras?

  • Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.
  • Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía
  • Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia 
  • No existe cura efectiva

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

  • El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
  • El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
  • El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. 
  • Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. 
  • Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
  • Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentamos problemas comunes:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto
  • Retrasos en el diagnóstico
  • Falta de información calificada sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
  • Serias consecuencias sociales 
  • Falta de asistencia sanitaria apropiada 
  • Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención

¿Cómo pueden cambiar las cosas?

  • Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
  • Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
  • Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
  • Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades; no solo sobre las más "frecuentes"
  • Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
  • Incrementando la conciencia social
  • Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
  • Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
  • Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

Para más información sobre el Día de las Enfermedades Raras, podés visitar el sitio web oficial, Rare Disease Day

Ale Guasp

25 de febrero de 2018

Febrero: Mes de concientización sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, y Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan


Según podemos leer en el sitio web de The Marfan Foundation (Fundación de Síndrome de Marfan de EEUU), Febrero también ha sido designado como el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Marfan.

(Nota: ¡¡¡El Síndrome de Ehlers-Danlos también tiene su mes de concientización, para el que faltan poco menos de dos meses!!!)

Al igual que el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo
En el SED la alteración genética que provoca la enfermedad está en el colágeno (o en proteínas relacionadas con él)
En cambio en el Síndrome de Marfan, la alteración genética está en la fibrilina, otra proteína que, de manera similar al colágeno, es esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo.

Febrero y el Síndrome de Marfan


Durante este mes de febrero, las asociaciones, grupos de apoyo y afectados por Síndrome de Marfan redoblan sus esfuerzos para aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Marfan y sus enfermedades relacionadas. 
De manera similar a lo que ocurre con el Síndrome de Ehlers-Danlos, una buena proporción de las personas con Síndrome de Marfan no tiene diagnóstico. Y el diagnóstico y el tratamiento adecuados son cruciales, ya que esta enfermedad (tal y como sucede en algunos tipos de SED) es potencialmente mortal si no es detectada y tratada de manera correcta. 

19 de febrero de 2018

SED Vascular (SEDv): un tipo “raro” entre los tipos frecuentes de SED

Los tres tipos más frecuentes de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son el SED hiperlaxo (cuya prevalencia se estima en un mínimo de 1 cada 5000 personas), el SED clásico (cuyas estimaciones de prevalencia son de 1 cada 20.000 personas, aunque según indican los investigadores, esta cifra podría variar, ya que no existen estudios precisos) y el SED vascular, cuya frecuencia se estima entre 1 cada 50.000 y 200.000 personas. 
De estos tres tipos de SED, los más frecuentes, el SED vascular es el menos frecuente, menos prevalente, o más “raro”. 

El Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, SED vascular, SEDv o SEDV, anteriormente era conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV.
Es una enfermedad genética con herencia dominante, que resulta de mutaciones en COL3A1, el gen que codifica las cadenas de colágeno tipo III, una proteína grande que se encuentra en las paredes de los vasos sanguíneos y los órganos huecos, lo que explica el aumento en la formación de hematomas, la fragilidad arterial, intestinal y uterina, y la fragilidad del cuello uterino y de la vagina durante el embarazo y el parto. 
Actualmente, las mutaciones en el gen COL3A1 son la única explicación para el espectro fenotípico (es decir, la variación en las manifestaciones del genotipo de la enfermedad) del SED vascular. 
El espectro clínico (es decir, el abanico de manifestaciones clínicas) puede explicarse en parte, por la sorprendente heterogeneidad alélica (esto es, cuando distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes). La heterogeneidad clínica entre individuos con la misma variante patogénica probablemente se explica por otros modificadores genéticos. 

13 de febrero de 2018

The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo


(*) The Ehlers-Danlos Society es una red global de pacientes y profesionales de la salud dedicada a mejorar las vidas de las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos y sus enfermedades relacionadas. Tiene oficinas en Estados Unidos y el Reino Unido, y apoya/financia investigación e iniciativas educacionales, campañas de concientización, de apoyo a la constitución de comunidades de defensa de los pacientes y de cuidado de la población de afectados por SED y sus enfermedades relacionadas.



El día 12 de febrero de 2018, The Ehlers-Danlos Society anunció la mayor donación conjunta en sus 33 años de historia, para establecer una red de investigación internacional de médicos, genetistas y otros profesionales de la salud líderes, dedicada a encontrar los marcadores genéticos subyacentes del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh) y de los Trastornos o Enfermedades del Espectro Hiperlaxo. 

Fuente y créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Un donante anónimo le envió 1 millón de dólares a The Ehlers-Danlos Society, para comenzar una investigación genómica pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), una enfermedad del tejido conectivo rara, degenerativa y muy a menudo incapacitante. 

Entradas populares: