Dormir se puede... pero no te dejan...

Si tenés Síndrome de Ehlers-Danlos, es probable que tengas dificultades para dormir. 

Llega la noche, estás cansado, dolorido, y te acostás. Puede pasar que te duermas, más o menos rápido, que no te despiertes durante la noche (o que al menos no te des cuenta de que lo hacés), pero que te levantes a la mañana siguiente con la sensación de que no descansaste lo suficiente (o de que no descansaste nada…). 

Pero también puede pasar que te cueste mucho conciliar el sueño, y si es que lográs dormirte, podés despertarte varias veces durante la noche, levantándote a la mañana con cansancio (a veces más cansado que antes de acostarte), y sintiendo que el sueño no fue suficiente, o no fue reparador. O sintiendo que en lugar de dormir, te arrolló una estampida de elefantes.

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1904040533742-trastornos-del-sueno

¿Cuándo sospechar el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos?

A pesar de que a la fecha se han encontrado alteraciones genéticas (mutaciones) en 19 genes, que producen 13 tipos diferentes de Síndromes de Ehlers-Danlos, y a pesar de que el Consorcio Internacional del SED considera que cada tipo es una enfermedad diferente, el Dr.. Claude Hamonet (fisiatra francés, con amplia experiencia en el diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos) ha expresado en numerosas oportunidades que deberíamos referirnos al Ehlers-Danlos como "enfermedad" y no como "síndrome", y que los tipos son solo manifestaciones diferentes de una misma enfermedad. 

Por ejemplo, en el artículo "Commentaires sur la cinquième proposition de classification du syndrome d'Ehlers-Danlos par les généticiens" de su sitio web podemos leer:

“La diferencia semiológica entre los diferentes subtipos (de SED) no está clara y la posibilidad de avanzar hacia uno u otro es muy aleatoria dada la similitud de los síntomas. Tuvimos la misma impresión cuando escuchamos a los ponentes que hablaban de genética en Nueva York en mayo de 2016 (*), durante los dos primeros (de tres) días dedicados a los aspectos genéticos. La impresión general fue, y la nueva clasificación lo confirma, que se trata de formas clínicas de la misma patología. Lo mismo ocurre con la forma vascular, que ya no tiene la exclusividad de los aneurismas y las disecciones arteriales, ya que pueden observarse en otras formas de SED. De todos modos, los tratamientos son los mismos”.

(*) El Dr. Hamonet hace referencia al Simposio Internacional sobre SED organizado por The Ehlers-Danlos Society

Hamonet ha creado un cuestionario que tiene como finalidad orientar a las personas que sospechan tener Síndrome (o Enfermedad) de Ehlers-Danlos. Si tenés confirmado el diagnóstico de esta enfermedad, es probable que -como yo- te identifiques con la inmensa mayoría de los síntomas y problemas enumerados. Si estás buscando confirmar el diagnóstico, este cuestionario seguramente podrá orientarte. 

Aquí debajo podés leer mi traducción al castellano:

Comienza la investigación mundial para identificar la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo

The Ehlers-Danlos Society (Sociedad internacional de SED) acaba de anunciar el comienzo del reclutamiento de participantes del Estudio de Investigación Genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), destinado a encontrar sus causas genéticas.

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Este importantísimo estudio es posible en buena medida gracias a dos donaciones millonarias, realizadas en forma anónima a The Ehlers-Danlos Society en 2018 y a comienzos de este año.

Durante los próximos nueve meses, The Ehlers-Danlos Society reclutará, evaluará y secuenciará genéticamente a 1000 personas que han sido diagnosticadas con SED hiperlaxo de acuerdo con los criterios clínicos más recientes, establecidos en 2017. Como paso previo, las personas deben haber participado del Registro Global del SED y sus enfermedades relacionadas.

Según explica The Ehlers-Danlos Society en su sitio web, las primeras inscripciones tendrán lugar en la Conferencia Europea de Aprendizaje de The Ehlers-Danlos Society en Madrid, España, en abril de 2019, y en la Conferencia de Aprendizaje en Nashville, Tennessee, EE.UU., en julio de 2019. 

A lo largo del año, The Ehlers-Danlos Society también trabajará con médicos seleccionados de todo el mundo para invitar a sus pacientes que califiquen y que hayan completado el Registro Global a participar en el estudio.

Para más información sobre este estudio, incluyendo cómo participar, podés visitar la página del Estudio de Investigación Genética del SED hiperlaxo. 

Ale Guasp

¿Dieta FODMAP en pacientes con SHA y Síndrome de Intestino Irritable?

En enero de 2019, un grupo de investigadores del Reino Unido publicó un artículo en la revista científica Gastroenterology Research (1), sobre la respuesta a una dieta baja en FODMAP (*) en personas con Síndrome de Intestino (o Colon) Irritable, con y sin Síndrome de Hiperlaxitud Articular. 

(*) El término FODMAP es un acrónimo en inglés creado a partir de una lista de alimentos específicos que producen efectos fisiológicos en los pacientes con Síndrome de Colon Irritable: F (Fermentables), O (Oligosacáridos), D (Disacáridos), M (Monosacáridos) y P (Polioles). 

El Estudio ENSERio LATAM de ALIBER

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) es una red que engloba a más de 500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 13 países de Iberoamérica. Coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes o raras y representar a los personas con estas enfermedades de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.

El pasado 28 de Febrero de 2019 (Día de las Enfermedades Poco Frecuentes o "Raras"), ALIBER lanzó el Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM).

Según nos explica ALIBER en su sitio web, este estudio tiene como finalidad recolectar datos que permitan conocer la realidad de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias en Latinoamérica y recoger información sobre los centros sanitarios y los profesionales que atienden las diversas patologías, con la finalidad de construir un mapa de recursos.

Créditos de la imagen: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Sitio web: http://aliber.org/

Podés participar del Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM) siguiendo este enlace en el sitio web de ALIBER: 

http://aliber.org/web/enserio-latam/

¡Gracias a ALIBER por esta importante iniciativa!

Ale Guasp