¡Adiós, 2019!

¡Faltan solo dos semanas para que termine 2019!
Este año trajo algunas buenas noticias para la comunidad global de afectados por SED: 

The Ehlers-Danlos Society (Sociedad de SED) anunció el comienzo de la investigación mundial para identificar las causas genéticas del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (el único tipo de SED para el que aún no se conocen mutaciones asociadas).

Este importante paso fue posible gracias a donaciones millonarias efectuadas por donantes anónimos a The Ehlers-Danlos Society (la primera de ellas había tenido lugar el año pasado).
En este momento, la investigación está en la fase de reclutamiento de afectados en diferentes partes del mundo. 

Por otro lado, la Asociación de Síndrome de Ehlers-Danlos EDS Support UK y la Asociación Annabelle's Challenge, ambas del Reino Unido, anunciaron la financiación de la creación de una de las bases de datos de investigación más grandes del mundo sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular, cuyos principales objetivos son obtener más información sobre el curso de la enfermedad y abrir las posibilidades para que las personas afectadas por este tipo de SED participen en investigaciones y ensayos clínicos. 

Estas dos noticias son sumamente importantes, aunque como sabemos, todavía queda un largo camino en la investigación del SED. 
A dos años de la revisión internacional de su clasificación, que determinó la existencia de 13 tipos principales y algunos otros de muy baja prevalencia, ya se delinearon dos nuevos tipos: uno en 2018, asociado a mutaciones en el gen AEBP1, y otro este año, denominado momentáneamente “Trastorno (o Enfermedad) de Solapamiento Relacionado con COL1”.

Durante el curso de 2019 también tuvimos novedades sobre nuestra enfermedad desde el punto de vista social: algunas celebridades hicieron público su diagnóstico de SED; entre ellas la actriz Lena Dunham, la presentadora, modelo y actriz Jameela Jamil y la cantante Sia. 

Y aunque todos lógicamente lamentamos que cualquier persona padezca esta dura enfermedad, siempre agradecemos que las personas famosas sinceren su diagnóstico, ya que esto contribuye a aumentar la conciencia sobre el SED, y tal vez hasta ayude a que algunas personas sean diagnosticadas (ojalá que en forma temprana). 

Desde lo personal, este año ha sido duro para mí. También lo ha sido varias personas afectadas por SED de mi entorno cercano. Esta enfermedad muchas veces es muy compleja, cambiante y agotadora, y cuando eso sucede, se necesita mucha fortaleza para seguir adelante. Además de que los médicos que la mayoría de nosotros tenemos posibilidades de consultar no suelen tener el conocimiento suficiente, los tratamientos no abundan, y menos aun los que son efectivos. Pero las cebras somos resilientes, y atravesamos las dificultades con una fuerza y una entereza increíbles.

Claro que sería fantástico poder contar con más apoyo (en especial de parte de nuestro entorno familiar y social). También sería maravilloso que haya más profesionales de la salud interesados en el SED, y que finalmente deje de ser una enfermedad desconocida; tanto por los médicos como por la sociedad. Algunas señales parecieran estar asomando. Las investigaciones que están en marcha darán sus resultados, y seguramente se iniciarán más. Ojalá permitan encontrar los mecanismos de la enfermedad, determinar su curso, elaborar tratamientos que funcionen, y por qué no, hallar una cura (si vamos a pedir, ¡que sea en grande!). 

Termino esta entrada comentando que hace un tiempo me postulé para integrar el panel de pacientes expertos que forma parte del Consorcio Internacional de SED y sus Enfermedades Relacionadas (The International Consortium on Ehlers-Danlos Syndromes and Related Disorders). 

El Consorcio Internacional es un grupo de trabajo internacional, compuesto por profesionales médicos y expertos, organizado en comisiones o comités. The Ehlers-Danlos Society (la Sociedad de SED) interviene solamente facilitando la planificación de eventos y las cuestiones administrativas relacionadas con el Consorcio. 

Recientemente me ofrecieron unirme el año próximo a uno de los comités del panel de pacientes expertos, y acepté la invitación. Aún desconozco en detalle cómo será la mecánica de esta nueva etapa de mi trabajo voluntario, pero por ahora me entusiasma mucho la idea de interactuar con otros pacientes con conocimiento sobre la enfermedad, y con profesionales de la salud especialistas en SED de diferentes países. Si no me equivoco, seré la primera afectada por SED latinoamericana en formar parte de este Consorcio. Espero estar a la altura de las circunstancias, aprender de quienes tienen una mayor formación y un mejor conocimiento, y aportar algún granito de arena en pos de dar a conocer la enfermedad, tanto a nivel médico como social.

¡Felices Fiestas para todos, y que 2020 sea un excelente año para toda la comunidad de cebras!

Ale Guasp