Comienza la investigación mundial para identificar la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo

The Ehlers-Danlos Society (Sociedad internacional de SED) acaba de anunciar el comienzo del reclutamiento de participantes del Estudio de Investigación Genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh), destinado a encontrar sus causas genéticas.

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

Este importantísimo estudio es posible en buena medida gracias a dos donaciones millonarias, realizadas en forma anónima a The Ehlers-Danlos Society en 2018 y a comienzos de este año.

Durante los próximos nueve meses, The Ehlers-Danlos Society reclutará, evaluará y secuenciará genéticamente a 1000 personas que han sido diagnosticadas con SED hiperlaxo de acuerdo con los criterios clínicos más recientes, establecidos en 2017. Como paso previo, las personas deben haber participado del Registro Global del SED y sus enfermedades relacionadas.

Según explica The Ehlers-Danlos Society en su sitio web, las primeras inscripciones tendrán lugar en la Conferencia Europea de Aprendizaje de The Ehlers-Danlos Society en Madrid, España, en abril de 2019, y en la Conferencia de Aprendizaje en Nashville, Tennessee, EE.UU., en julio de 2019. 

A lo largo del año, The Ehlers-Danlos Society también trabajará con médicos seleccionados de todo el mundo para invitar a sus pacientes que califiquen y que hayan completado el Registro Global a participar en el estudio.

Para más información sobre este estudio, incluyendo cómo participar, podés visitar la página del Estudio de Investigación Genética del SED hiperlaxo. 

Ale Guasp

¿Dieta FODMAP en pacientes con SHA y Síndrome de Intestino Irritable?

En enero de 2019, un grupo de investigadores del Reino Unido publicó un artículo en la revista científica Gastroenterology Research (1), sobre la respuesta a una dieta baja en FODMAP (*) en personas con Síndrome de Intestino (o Colon) Irritable, con y sin Síndrome de Hiperlaxitud Articular. 

(*) El término FODMAP es un acrónimo en inglés creado a partir de una lista de alimentos específicos que producen efectos fisiológicos en los pacientes con Síndrome de Colon Irritable: F (Fermentables), O (Oligosacáridos), D (Disacáridos), M (Monosacáridos) y P (Polioles). 

El Estudio ENSERio LATAM de ALIBER

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) es una red que engloba a más de 500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 13 países de Iberoamérica. Coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes o raras y representar a los personas con estas enfermedades de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.

El pasado 28 de Febrero de 2019 (Día de las Enfermedades Poco Frecuentes o "Raras"), ALIBER lanzó el Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM).

Según nos explica ALIBER en su sitio web, este estudio tiene como finalidad recolectar datos que permitan conocer la realidad de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias en Latinoamérica y recoger información sobre los centros sanitarios y los profesionales que atienden las diversas patologías, con la finalidad de construir un mapa de recursos.

Créditos de la imagen: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Sitio web: http://aliber.org/

Podés participar del Estudio de Necesidades Socio-Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias en Latinoamérica (ENSERio-LATAM) siguiendo este enlace en el sitio web de ALIBER: 

http://aliber.org/web/enserio-latam/

¡Gracias a ALIBER por esta importante iniciativa!

Ale Guasp

28 de Febrero: Día Mundial de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes)

Hoy, 28 de Febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (o "raras"). 

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia de 1 cada 2000 habitantes o menos. 

Esta definición, tan amplia y poco específica, nada dice sobre las consecuencias que tiene para quienes las padecemos convivir con ellas día a día. 

Los crédtios del logo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (que oficia de fondo de esta imagen) son de Rare Disease Day

Folletos para difundir: Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Marfan y Síndrome de Loeys-Dietz

En el mes de concientización sobre las enfermedades poco frecuentes, comparto folletos y enlaces a información sobre tres enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que tienen algunas características comunes:

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Marfan y
• Síndrome de Loeys-Dietz

Nueva donación millonaria para la investigación del SEDh y sus enfermedades relacionadas

Hace un año (el 12 de febrero de 2018), The Ehlers-Danlos Society anunciaba la donación anónima de 1 millón de dólares para comenzar una investigación pionera sobre la causa genética del Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SEDh). 

[Podés leer sobre esta grandiosa noticia en la entrada:
The Ehlers-Danlos Society recibe una importante donación para acelerar la investigación genómica del SED hiperlaxo]

Ahora, The Ehlers-Danlos Society nos anuncia otra donación anónima, proveniente del Reino Unido, de 1 millón de libras (equivalente a 1,32 millones de dólares) para potenciar la investigación, la capacitación, y el cuidado de los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, trastornos o enfermedades del espectro hiperlaxo, e innumerables síntomas y enfermedades asociados. 

 

Créditos de la imagen: The Ehlers-Danlos Society

The Ehlers-Danlos Society explica que esta donación le permitirá expandir y completar la secuenciación genómica del SEDh, y poner en marcha un nuevo y poderoso programa de investigación y cuidados en telemedicina llamado “Project Echo” (Proyecto Eco). 

Si manejás el idioma inglés, podés conocer detalles de este nuevo programa en la grabación del Seminario Web "Project Echo: Supporting Clinicians Supporting Their Patients", brindado por Lara Bloom, el Dr. Alan J Hakim y la Dra. Clair Francomano, miembros de The Ehlers-DanlosSociety.

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Esperemos que esta donación millonaria rinda sus frutos, y en especial que, como señala The Ehlers-Danlos Society en su sitio web, a través del trabajo de esta Sociedad Internacional se aceleren los tiempos diagnósticos, aumente la conciencia sobre todos los tipos de SED, y se mejoren las opciones de tratamiento para esta enfermedad y para sus patologías relacionadas, EN TODO EL PLANETA.

 

Ale Guasp

¿Raras o poco frecuentes?

Hace unos años, en el programa radial de entretenimientos “Lalo Por Hecho”, transmitido por “La 100”, un 28 de febrero hicieron referencia a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Por un momento me alegré, pensando que harían un paréntesis en el tono humorístico del programa, para explicar de qué se tratan estas enfermedades, para comentar los problemas que afrontamos las personas afectadas, que tal vez invitarían a la gente a llamar por teléfono para contar qué sabía sobre estas enfermedades, o incluso que invitarían a algún médico para que comentara algo sobre ellas, o a los afectados para que contaran lo que significaba padecerlas. Pero no.