Campaña de concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos 2018

La complejidad de los Síndromes de Ehlers-Danlos

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un conjunto heterogéneo de enfermedades genéticas y hereditarias que afectan el tejido conectivo, que es un entramado de fibras (compuesto por diferentes proteínas) que le brinda soporte, sostén, fortaleza y elasticidad a los órganos y tejidos de todo el cuerpo. 

El tejido conectivo afectado en los SEDs altera la estructura y el funcionamiento de los órganos y sistemas de órganos, y los problemas resultantes pueden ser generalizados, con distintos grados de severidad. 

En los SEDs se han identificado varias alteraciones genéticas (mutaciones), que afectan a diferentes proteínas del tejido conectivo, produciendo 13 tipos (o subtipos). Cada tipo de SED constituye UNA ENFERMEDAD DIFERENTE, aunque todas comparten ciertas características comunes: laxitud en las articulaciones, fragilidad y aumento de la elasticidad en la piel, y fragilidad de los tejidos, que puede ser generalizada. 

El diagnóstico temprano es fundamental para poder prevenir complicaciones, aunque el desconocimiento de estas enfermedades en el ámbito médico produce enormes retrasos en el diagnóstico.

Los controles periódicos y el tratamiento adecuado son de vital importancia, y dado que cada persona afectada tiene un conjunto único de síntomas y problemas de salud, el tratamiento, que a la fecha es sintomático, debe ser individualizado y orientado a las necesidades de cada paciente. 

¿Cómo se identifican los diferentes tipos de SED? 

Cada uno de los 13 tipos definidos actualmente se identifica en primera instancia por un conjunto de criterios diagnósticos clínicos (mayores y menores), que ayudan a los médicos a orientar el diagnóstico hacia uno u otro tipo. Sin embargo, existe un solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de SED, e incluso entre ellos y otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo. 

Por ello, el diagnóstico definitivo debería establecerse mediante estudios genéticos/moleculares, tendientes a determinar cuál es la alteración genética que provoca la enfermedad, y por ende, el tipo de SED que padece la persona. 

Cuando no es posible afrontar el alto costo de los estudios genéticos, o cuando los resultados no muestran ninguna mutación identificada como causante de alguno de los tipos, luego de descartar la posibilidad de otras enfermedades que produzcan síntomas parecidos, el diagnóstico del SED es provisoriamente clínico. 

El diagnóstico también es clínico -y en este caso, SOLAMENTE CLÍNICO- en el SED hiperlaxo, ya que en este tipo de SED aún no se conoce la mutación que lo provoca. 

¿Cuáles son criterios diagnósticos de los diferentes tipos de SEDs y qué genes se encuentran afectados (cuando éstos se han identificado)?

Mayo 2018: Mes de Concientización sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos

Cada año, durante el mes de mayo, las asociaciones de pacientes, los grupos de apoyo y las personas afectadas por Síndromes de Ehlers-Danlos levantamos nuestra voz para crear conciencia sobre estas enfermedades poco conocidas, frecuentemente ignoradas, minimizadas e incorrectamente tratadas.

¿Síndromes de Ehlers-Danlos?

Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) son un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que producen una amplia variedad de problemas en múltiples sistemas del cuerpo. 

Actualmente se clasifican en 13 tipos, definidos por diferentes alteraciones genéticas (mutaciones) en el tejido conectivo, que es el material que brinda soporte y elasticidad a los tejidos corporales. 

Las mutaciones en los SEDs afectan la calidad del tejido conectivo, produciendo fragilidad, una mayor elasticidad, y por ende una propensión a problemas mecánicos y funcionales en los diferentes órganos y sistemas de órganos.

¿Cuándo sospechar el diagnóstico?

Obteniendo la cobertura de salud que necesitás teniendo Síndrome de Ehlers-Danlos

Hace unas pocas semanas, en la entrada "Tiempo, paciencia… y dinero", comentaba el intrincado y sinuoso camino que solemos recorrer las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos (y con otras enfermedades raras y crónicas) para obtener la cobertura de salud que tanto necesitamos, y que nos corresponde.

Durante los últimos 30 días, en función de mi necesidad de cobertura de medicamentos por discapacidad, leí numerosas leyes y sus anexos, decretos, normas y reglamentaciones varias. 

También llamé por teléfono -con muchísima paciencia- al organismo de control de obras sociales, llené formularios, fotocopié pilas de papeles, envié numerosos e-mails, fui varias veces a mi obra social, presenté más papeles, llené nuevos formularios, presenté reclamos, hasta que ¡finalmente! obtuve la cobertura que necesito y que me corresponde.

A partir de esta experiencia, decidí reunir en una imagen lo que se siente al lidiar con la burocracia del sistema de salud:

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1907191487131-bienvenido-sistema-de-salud

Sin otro particular, y en espera de una respuesta favorable, saluda a Uds. atte.,

Ale Guasp

Doce cosas que te pasan cuando tenés Síndrome de Ehlers-Danlos

1) Consultás a tus médicos con tanta frecuencia, que cuando te toca entrar al consultorio, te llaman por tu nombre de pila. 

2) De tanto repetirlo, en los laboratorios de análisis hasta los muebles saben que tenés fragilidad en las venas y que cuando te extraigan sangre tienen que hacerlo con mucho cuidado. 

3) Si te diagnostican otra enfermedad y buscás apoyo, te basta entrar en cualquier grupo para afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos. En un grupo de SED siempre hay personas con todas las enfermedades que te puedas imaginar; hasta esa nueva que acaban de diagnosticarte. 

4) Vas a la sala de guardia por una gastroenteritis, una gripe o cólicos abdominales, y cuando el médico te ve con las férulas y vendajes que usás habitualmente, te dice: “Ya veo cuál es tu problema: tuviste un accidente”. 

Dibujo registrado en Safe Creative: https://www.safecreative.org/work/1907191487186-doce-cosas

5) Tenés una reunión o una salida importante, y te vestís empezando por los zapatos que podés ponerte ese día. De ahí para arriba, intentás que -más o menos- todo combine. Y si no combina, no importa. Mientras puedas asistir… 

6) Tus amigos te ven tomando un montón de medicamentos, que no podés evitar tomar, y te advierten que tomar tantos medicamentos te va a hacer mal. 

7) Te luxás una articulación en público, y la gente: o bien se horroriza y mira para otro lado, o bien te ayuda, luxándote otra articulación. 

8) Alguien te cuenta que tuvo una distensión de ligamentos jugando fútbol o básquet, y tratás de imaginarte cómo debe ser; en primer lugar, practicar esos u otros deportes de contacto, y en segundo lugar, lesionarte practicándolos... y no abriendo una puerta, subiendo una escalera o poniéndote la ropa. 

9) Te despertás una mañana, no te duele nada... y te das cuenta de que estás soñando. Cuando realmente te despertás, después de comprobar que te sigue doliendo todo, pasás buena parte del día con una sonrisita en la cara, recordando el sueño.

10) Conocés toneladas de términos médicos, nombres genéricos y nombres comerciales de medicamentos. 

11) Consultás a un médico nuevo, le explicás todos tus problemas de salud de base, y cuando estás por contarle lo que te llevó al consultorio, ya le toca el turno al siguiente paciente. 

12) Finalmente encontrás un médico que conoce el SED, y te dice que no puede darte este tratamiento, ni aquel otro… porque tenés SED. 

Ale Guasp

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• Leyes de Murphy aplicables al SED

Inestable

Es curioso cómo algunas situaciones se repiten con el tiempo. 

Mientras escribía esta entrada, recordé que hace más de una década, cuando participaba en el foro de una asociación española de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (la la fecha ya no existen; ni el foro, ni la asociación), escribí un hilo de conversación que titulé “Inestable”. 

Ya en esa época, poco tiempo después de confirmarse mi diagnóstico de SED, cada vez que consultaba a mi traumatólogo (que por suerte sigue existiendo, ¡y sigue atendiéndome!) me decía que tal o cual articulación estaba inestable. Eso explicaba en buena medida cómo, en situaciones cotidianas, me lesionaba gravemente las bisagras. 

En su momento era sumamente desesperante esguinzarme un tobillo hoy, luxarme una rótula la semana siguiente, dos semanas después desgarrarme un ligamento o un tendón de un hombro o brazo, y un largo etcétera, en una sucesión interminable de lesiones articulares. Mi traumatólogo fue uno de los pocos médicos que se tomó el SED en serio desde un principio, y vaticinó un lento pero inexorable camino hacia la inestabilidad articular generalizada. 

Siempre aprecio la sinceridad, aunque en ese caso fue bastante desalentadora.

Como comenté en la entrada "El Síndrome de Ehlers-Danlos, ¿es una enfermedad progresiva?", al menos en el tipo de SED que supuestamente tengo (el hiperlaxo, ya que cumplo con todos sus criterios diagnósticos), los especialistas dan por sentado que la enfermedad tiene una progresión natural. Hacia un empeoramiento generalizado. 

¡Describen un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos!

Apenas un año después de la actualización de la Clasificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos, que amplió el número de tipos de SED de seis a trece, un grupo de investigadores descubrió un nuevo tipo, con herencia autosómica recesiva, en el que está afectado el gen AEBP1. 

La publicación de este hallazgo en la revista científica “The American Journal of Human Genetics” da cuenta de que, hasta ahora, el nuevo tipo de SED se ha encontrado en solo 4 personas de 3 familias no relacionadas entre sí, lo que significa que por el momento se trataría de un tipo de SED de muy baja prevalencia. 

Captura de imagen de la publicación del artículo "Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome".

El gen AEBP1 codifica una proteína, llamada ACLP, que se asocia con los colágenos en la matriz extracelular y tiene varios roles en el desarrollo, la reparación de tejidos y la fibrosis. 

La proteína ACLP se expresa en los huesos, la vasculatura y los tejidos dérmicos, e interviene en la proliferación de los fibroblastos y en la diferenciación de las células madre mesenquimales en células productoras de colágeno. Además, tiene un rol crucial en el mantenimiento de la matriz celular y en los procesos de reparación de los tejidos. 

Las alteraciones genéticas halladas por los investigadores en el gen AEBP1 dan como resultado una enfermedad del tejido conectivo claramente identificable, con características que entran en el espectro del SED, como hiperlaxitud articular, piel hiperextensible, mala cicatrización de las heridas con cicatrización anormal, dilatación aórtica y osteoporosis. 

Los análisis de biopsias de piel de las personas estudiadas mostraron una disminución en el colágeno dérmico, con fibrillas de colágeno anormales, con apariencia irregular. 

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La Sociedad Internacional de los SEDs y enfermedades relacionadas aún no ha clasificado ni le ha otorgado un nombre a este nuevo tipo de SED. 

Podés leer el resumen del artículo –en inglés- siguiendo este enlace: 

• Blackburn PR, Xu Z, et al. 2018. Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, Volume 102, Issue 4, 696 – 705. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.018

Tiempo, paciencia… y dinero

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), al igual que muchas otras enfermedades raras y crónicas, desafía tu temple, tu voluntad, tu fuerza y tu energía. 

Pero además, estar enfermo todo el tiempo consume… tiempo. Parece una obviedad, pero no lo es; porque me refiero al tiempo que tenés que emplear en el control y el tratamiento de tu enfermedad, que implica lidiar con el perverso e intrincado sistema de salud.  Y esto a su vez también puede consumir dinero; por ejemplo, en consultas con especialistas (ya que por lo general no los encontrás a la vuelta de tu casa, y como mínimo, tenés que viajar para verlos), en estudios (que no siempre están cubiertos por el sistema de salud), en medicamentos (si es que los hay para tus problemas de salud y podés tomarlos), y un largo etcétera. 

Fuente de la imagen:  https://www.cartoonstock.com/. Leyenda en castellano: "¡Te ordeno que disminuyas la velocidad!"

Y no menos importante, el SED y otras enfermedades raras y crónicas te obligan a desarrollar, y hasta diría perfeccionar, el arte de la paciencia, que es una herramienta libre y gratuita (menos mal….) que te ayuda a lidiar con todo esto que te ha tocado en suerte.